Дауны хам шинж буюу трисоми 21 нь танин мэдэхүйн сулралд хүргэдэг удамшлын эмгэг юм. Эмгэг судлал нь дунджаар найман зуун нярайн нэгд тохиолддог. Дауны синдромын шинж тэмдэг нь хөгжлийн хоцрогдол, хөнгөн эсвэл дунд зэргийн байж болно, нүүрний онцлог шинж чанар, булчингийн ая багатай байдаг. Өвчин эмгэгтэй хүмүүс ихэвчлэн ходоод гэдэсний өвчин, зүрхний гажиг болон бусад асуудлуудтай байдаг.
Даун синдромын шалтгаан
Эмгэг судлалын нэрийг 1866 онд энэ эмгэгийг анх тодорхойлсон эмч Лангдон Дауны хүндэтгэлд зориулж өгсөн. Эмч түүний үндсэн шинж тэмдгүүдийг нэрлэж чадсан боловч эмгэгийн шалтгааныг зөв тодорхойлж чадаагүй юм. Энэ нь зөвхөн 1959 онд болсон бөгөөд эрдэмтэд Дауны хам шинж нь удамшлын гаралтай болохыг олж мэдсэн. Хүний эс бүрт бие махбодийн хэвийн хөгжилд шаардлагатай генийг агуулсан 23 хос хромосом байдаг. 23 хромосом нь эхээс өндөгөөр дамжин удамшдаг бөгөөд тэдгээрийн хосууд нь 23 хромосомыг бүрдүүлдэг.аавын эр бэлгийн эс. Гэхдээ эцэг эхийн аль нэгнийх нь хүүхэд нэмэлт хромосомыг өвлөн авах тохиолдол гардаг. Тэрээр 21-р хромосомын оронд эхээсээ хоёр хромосом авахдаа нийтдээ (эцгээсээ авсан 21-р хромосомыг тооцвол) гурав байна. Энэ нь Дауны синдром үүсгэдэг.
Даун синдромын шинж тэмдэг
Эвдрэлийн илрэл нь хөнгөнөөс хүнд хэлбэр хүртэл янз бүр байж болох ч эмгэг судлалтай хүмүүсийн ихэнх нь гадаад шинж чанартай байдаг. Тиймээс, Дауны хам шинжийн гаднах шинж тэмдгүүд нь:
- хавтгайрсан нүүр, жижиг ам, жижиг чих, богино хүзүү, ташуу нүд;
- богино хуруутай өргөн, богино гар;
- нуман тэнгэр, муруй шүд, хавтгай хамрын гүүр;
- цээжний муруйлт гэх мэт
Танин мэдэхүйн сулрал
Энэ эмгэгтэй хүүхдүүд харилцааны асуудалтай байдаг. Энэ нь тэдэнд бэлтгэл сургуулилтыг барагдуулахгүй байгаагаар илэрдэг. Түүнээс гадна энэ асуудал амьдралынхаа туршид үргэлжилдэг. Нэмэлт хромосом 21 нь танин мэдэхүйн хөгжилд хэрхэн нөлөөлж болох нь бүрэн тодорхойгүй хэвээр байна. Дауны синдромтой хүний тархи эрүүл хүний тархитай бараг ижил хэмжээтэй байдаг. Гэхдээ түүний салангид хэсгүүдийн бүтэц - тархи ба гиппокамп нь бага зэрэг өөрчлөгдсөн. Энэ нь ялангуяа ой санамжийг хариуцдаг гиппокампусын хувьд үнэн юм.
Зүрхний гажиг, ходоод гэдэсний өвчин
Дээр дурдсан Дауны хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь ойролцоогоор юмХүүхдүүдийн тал хувь нь зүрхний төрөлхийн гажигтай байдаг. Зарим тохиолдолд согогийг засахын тулд төрсний дараа шууд мэс засал хийх шаардлагатай байдаг. Түүнчлэн энэ эмгэгтэй хүүхдүүдэд хоол боловсруулах замын олон өвчин, ялангуяа цагаан мөгөөрсөн хоолойн фистул, улаан хоолойн атрези зэрэг нь онцлог шинж чанартай байдаг.
Бусад зөрчил
Эмгэг судлалтай хүүхдүүд нь: зэрэг өвчинд өртөмтгий байдаг.
- гипотиреодизм;
- нялхсын таталт, таталт;
- Дунд чихний урэвсэл;
- сонсгол, харааны бэрхшээлтэй;
- хүзүүний нурууны тогтворгүй байдал;
- таргалалт;
- хэт идэвхжил, анхаарал сулрах;
- сэтгэл гутрал.
Даун синдромын эмчилгээ
Өнөөдрийг хүртэл энэ эмгэгийг эмчлэх арга байхгүй. Зөвхөн зүрхний өвчин, ходоод гэдэсний замын өвчин зэрэг хавсарсан эмгэгийн эмчилгээг л хийх боломжтой. Гэхдээ энэ эмгэгтэй хүүхдүүдийн амьдралын чанарыг сайжруулах боломжтой хэвээр байна. Үүний тулд ярианы эмчилгээ, физик эмчилгээ, хөдөлмөрийн эмчилгээ зэрэг янз бүрийн аргыг ашигладаг.
