Прадер-Вилли хам шинж нь эцгийн 15-р хромосом дээр байрлах долоон ген бүрэн эсвэл хэсэгчлэн байхгүй, хэвийн үйл ажиллагаа явуулдаггүй нэн ховор удамшлын эмгэг гэж тооцогддог.
Эцгээсээ авсан тодорхой генийн хуулбар л зөв ажиллаж байдгаас энэ удамшлын эмгэг үүсдэг. Мөн эхээс авсан хуулбарт зарим зөрчил байна. Илүү дэлгэрэнгүй харцгаая.
Эрүүл хүний биед генийн хуулбарууд байдаг бөгөөд үүний ачаар эрхтнүүд нь нормоос гажуудалгүйгээр ажиллаж чаддаг. Прадер-Вилли синдром хөгжихийн хэрээр ийм хуулбар байдаггүй. Одоогоор энэ өвчинтэй үндсэндээ төстэй өвчин мэдэгдэж байна.
Үүнтэй төстэй үүсэх механизмыг Ангельманы синдромд бас ажиглаж болно, гэхдээ энэ тохиолдолд ч мутаци нь эхээс хүлээн авсан генетикийн материалд нөлөөлдөг. Ийм өвчин нь дүрмээр бол янз бүрийн хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд янз бүрийн зэрэгтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч тэд эдгэршгүй.
Синдромын шалтгаан
Прадер-Вилли хам шинж -удамшлын детерминист эмгэг, зөвхөн тодорхой гажиг үүсэх үед үүсдэг. Өөрөөр хэлбэл, хромосомын зарим эмгэгийн үед эцэг эхийн генүүд зовж эхэлдэг бөгөөд энэ нь ноцтой өөрчлөлтөд хүргэдэг. 15 дахь эцгийн долоон ген байхгүй эсвэл илэрхийлэгдээгүй үед эмнэлзүйн зураг үүсдэг. Үүний зэрэгцээ ДНХ-д агуулагдсан мэдээлэл нь РНХ болж хувирдаггүй.
Энэхүү удамшлын эмгэгийн шалтгааныг олж тогтоохоор ажиллаж байсан эрдэмтэд урьд өмнө ийм хазайлтын улмаас гомозигот үүсдэг гэж үздэг байв. Дараа нь зонхилох шинжүүд нь аутосомуудад байдаг бөгөөд өвчин дамжих гол хэлбэр нь удамшлын шинж чанартай байдаг гэж дүгнэсэн.
Генетик нь эмгэг судлалын олон тооны цитогенетик шинжилгээг хийсэн бөгөөд түүний тусламжтайгаар уг өвчинд нэрвэгдсэн хүүхдүүдийн эцгүүдэд 15-р хромосомын шилжилт хөдөлгөөн илэрсэн байна. Прадер-Вилли синдромтой хүүхдүүдийн зургийг манай нийтлэлд толилуулж байна.
Генетик механизм
Өнөөдрийн байдлаар энэ эмгэгийн үед 15-р хромосом q11.2-оос q13 хүртэлх сегментүүдэд гэмтсэн болохыг нарийн тогтоосон. Анжелманы синдромтой ижил зүйл тохиолддог. Гэсэн хэдий ч энэ өвчин нь огт өөр шинж тэмдгээр илэрдэг. Ийм диссонансыг зөвхөн генетикийн шинжлэх ухаанд геномын дардас, мөн эцэг эхийн эцэг эхийн дисоми гэх мэт үзэгдлээр л тайлбарлаж болно.
Нэг эцэг эхийн эмгэгийн үед хоёр хромосом хоёулаа зөвхөн нэг эцэг эхээс удамшдаг боловч үүнийг хийхийн тулд генийн материалд нөлөөлөх ёстой.тодорхой биохимийн хүчин зүйлүүд. Энэ баримтыг энэ хромосомын зарим байршлын прометафазын шинжилгээ болон ДНХ тэмдэглэгээг ашиглан тогтоосон.
Прадер-Вилли хам шинж нь эцгээс авсан 15-р хромосомын микроделеци болон эхээс авсан эхийн хромосомын идиосоми гэсэн хоёр үндсэн механизмаар үүсдэг.
Геномын дардастай бол фенотипийн өөрчлөлт нь эцэг эсвэл эхийн хромосом дээр үүссэн эсэхээс хамаарна.
Хүүхдийн Прадер-Вилли хам шинж
Хам шинжтэй өвчтөний биед үүсэх эмгэгийн механизм хараахан бүрэн судлагдаагүй байна. Гэсэн хэдий ч үүнтэй зэрэгцэн тэд зөвхөн энэ төрлийн өвчинд хамаарах хэд хэдэн шинж тэмдэгтэй байдаг. Өөхний эсүүд ихэсч, липолизийн түвшин багассанаар өвчтөнүүд жин нэмдэг гэж үздэг.
Үүнээс гадна гипоталамусын үйл ажиллагааны доголдол байдаг бөгөөд энэ нь голчлон түүний хоёр цөм болох вентролатерал ба вентромедиал хэсэгт тэмдэглэгддэг. Ийм үйл явц нь хоёрдогч бэлгийн шинж чанарыг бий болгоход алдаа гардаг. Үсний уутанцар ба меланоцитын тироназын идэвхжил буурснаар үс, арьс, цахилдаг нь гипопигментаци үүсдэг.
Прадер-Вилли хам шинжийн гол шинж тэмдэг юу вэ?
Өвчний шинж тэмдэг
Энэ эмгэгийг жирэмсний эхний үе шатанд ургийн байрлал буруу, хөдөлгөөн багатай үед ч илрүүлж болно. Түүнчлэн, жирэмсэн эмэгтэйд chorion эсээс үүссэн гонадотропины түвшин ихээхэн өөрчлөгдөж, полихидрамниозын шинж тэмдэг илэрч болно. Эдгээр шинж тэмдгүүдэд үндэслэн онош тавих боломжгүй ч цаашид оношлоход хангалттай үндэслэл болно.
Дисплази
Хүүхдэд Прадер-Вилли хам шинж (дээрх зураг) нь түнхний төрөлхийн мултрал (дисплази), булчингийн ая сулрах, түүнчлэн зохицуулалтын эмгэгээр илэрхийлэгддэг. Шинээр төрсөн хүүхэд хөхний сүүг өөрөө хөхөж, залгиж чадахгүй байх тохиолдол байдаг. Энэ зөрчлийн үед хоол тэжээлийг датчик ашиглан хийдэг. Амьсгалын замын асуудал үүсч болзошгүй бөгөөд зарим тохиолдолд механик агааржуулалт шаардлагатай.
Нойрмог
Үүнээс гадна Прадер-Вилли өвчний бусад шинж тэмдэг илэрдэг. Жишээлбэл, хүүхдүүд нойрмоглох шинж тэмдэг илэрдэг. Гадны хүчин зүйлийн хувьд хүүхэд хөгжлийн хоцрогдолтой байдаг. Иймд ийм өвчтөнүүд богино биетэй, гар хөл нь хөгжөөгүй, strabismus ихэвчлэн үүсдэг.
Бусад шинж тэмдэг
Ирээдүйд энэ эмгэг нь дараах шинж тэмдгээр илэрдэг:
- Нуусны баганын муруйлт.
- Сүүний шүд цоорох, шүлсний нягтрал ихсэх.
- Хэт идэх хандлагатай.
- Бэлгийн булчирхайн үйл ажиллагаа суларч, улмаар үргүйдэлд хүргэдэг.
- Таргалалт.
- Хөдөлгөөн болон ярианы хөгжил удаашралтай.
- Сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн хоцрогдол.
- Бэлгийн бойжилт хойшлогдсон.
Эдгээр шинж тэмдгийг нүдээр тодорхойлно. Өсвөр насандаа дараах шинж тэмдгүүд илэрдэг:
- Ярианы саатал.
- Илүүдэл жинтэй, маш богино.
- Биеийн ер бусын уян хатан байдал.
- Оюуны чадвар буурч, суралцах чадвар муутай.
Прадер-Вилли хам шинжийн оношлогоо
Энэ удамшлын эмгэг нь хэт авиан шинжилгээгээр ургийн хөгжлийн үед ч ажиглагддаг. Ийм тохиолдолд эмэгтэйчүүдэд тодорхой төрлийн пренатал оношлогоо хийхийг зөвлөдөг бөгөөд шаардлагатай бол мэргэжилтнүүд асуудлыг шийдэхийн тулд инвазив аргыг хэрэглэдэг.
Төрсний дараа туршлагатай мэргэжилтэн нярайн анхны үзлэгээр Прадер-Вилли өвчний оношийг тавих эрхтэй. Гэсэн хэдий ч үүнийг батлахын тулд генетикийн тусгай шинжилгээ хийх шаардлагатай. Мөн эхийн цусан дахь chorionic gonadotropin-ийн агууламжийг шалгадаг. Ийм аргуудын ачаар ДНХ-ийн түвшинд микроскопийн болон функциональ эмгэгийг тодорхойлох боломжтой.
Оношлогооны шалгуур юу вэ?
Оношийг дараах эмнэлзүйн шалгуурын дагуу хийж болно:
- Хүүхэд төрөхдөө жин багатай, өндөр нь бүтэн жирэмслэлтийн үед.
- Буруу байрлал, түүний дотор нурууны үзүүлбэр.
- Хөгжлийн бусад микроаномали.
- Булчингийн тогтолцооны хүнд хэлбэрийн гипотензи.
- Арьс болон үсний нөсөө толбо багасна.
- Таргалалт, ихэвчлэн зургаан сартайд үүсдэг.
- Сэтгэл зүй, хөдөлгөөний болон хэл ярианы хөгжил удаашралтай.
Ажиглагдсан хүүхдүүдЭнэ синдром нь хоол хүнс байнга шаарддаг, маш бага хөдөлдөг. Хэт их жин нэмсэний улмаас нойрны апноэ зэрэг хүндрэл гарч болзошгүй бөгөөд энэ нь ихэвчлэн нойрондоо үхэх шалтгаан болдог.
Прадер-Вилли хам шинжийн эмчилгээ юу вэ?
Эмчилгээ
Одоог хүртэл хам шинжийг эмчлэх тусгай арга байхгүй. Эмчилгээ нь ихэвчлэн шинж тэмдэгтэй байдаг. Хэрэв нярай хүүхэд амьсгалын замын үйл ажиллагаатай холбоотой асуудал гарвал уушгины хиймэл агааржуулалтанд шилжүүлж, залгихад асуудал гарвал ходоодны гуурс тавьж, гэдэсний хооллолт хийдэг. Булчингийн тонус буурсан тохиолдолд массаж болон физик эмчилгээний төрөл бүрийн аргыг зааж өгнө.
Прадер-Вилли өвчтэй хүүхдүүдэд булчингийн өсөлтийг дэмжих, өвчтөний хоолны дуршлыг бууруулах зорилгоор өдөр бүр рекомбинант өсөлтийн даавар өгдөг. Хүний chorionic gonadotropin-ийг орлуулах эмчилгээг мөн хийдэг.
Ийм өвчний үед гипогонадизм, өөрөөр хэлбэл бэлгийн булчирхайн хөгжил сул, нөхөн үржихүйн тогтолцооны үйл ажиллагаа өөрчлөгддөг. Энэ тохиолдолд өсөлт, бэлгийн бойжилтыг идэвхжүүлэхийн тулд даавар орлуулах эмчилгээ хийдэг.
Зарим тохиолдолд хэл ярианы хоцрогдолтой, сэтгэцийн хомсдолтой хүүхдүүдэд сэтгэцийн эмч, сэтгэл судлаачийн тусламж шаардлагатай байдаг. Хамгийн гол нь тэдний хэрэглэж буй хүнсний хэмжээг байнга хянаж байх шаардлагатай. Прадер-Вилли синдромтой хүүхдүүдэд тусгай хоолны эмчилгээ хийдэг.
Хосуудын хоёр дахь хүүхэдтэй болох эрсдэлҮүний эхнийх нь энэ өвчнөөр өвчилсөн, ижил генетикийн бэрхшээлтэй төрсөн нь гайхалтай өндөр байна. Ийм тохиолдолд эцэг эхчүүдэд зөвлөгөө өгч, мэргэжлийн эмч нар иж бүрэн үзлэг хийж, эрсдэлийг тооцож өгөхийг зөвлөж байна.
Прадер-Вилли өвчтэй хүүхдүүд эндокринологич, мэдрэлийн эмчийн байнгын хяналтанд байх шаардлагатай.
Өвчний үндсэн дээр ерөнхий сайн сайхан байдлыг сайжруулах
Синдромтой хүмүүсийн дунд соматик өвчлөл мэдэгдэхүйц нэмэгдэж, харилцаа холбоо хүндрэлтэй, өвчний онцлогоос шалтгаалан тусгай тусламж шаардлагатай байдаг. Тэд яагаад эрүүл мэнддээ анхаарах ёстойг ойлгохгүй байж магадгүй юм. Хэрэв нөхцөл байдал хангалттай, өвчтөн сайн мэдэрч байвал түүний амьдралын чанар сайжирна.
Дараах хүчин зүйлсийг анхаарах шаардлагатай:
- Гэнэтийн үхлийн эрсдэл нэмэгддэг.
- Өвчлөх магадлал.
- Материаллаг сайн сайхан байдлыг тодорхойлох хүчин зүйлсийн тоо нэмэгдэх.
- Эрүүл мэнд, эрүүл мэндийн үйлчилгээний хүртээмж хангалтгүй.
Прадер-Вилли эмгэгтэй хүмүүс үндсэн нөхцөл байдлаасаа шалтгаалан онцгой хэрэгцээтэй байдаг. Тэд цочмог болон архаг эмгэгийн тусгай эмчилгээ, ерөнхий эрүүл мэндийг бэхжүүлэхэд туслах гэх мэт шаардлагатай байдаг. Тэдний хэрэгцээг эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ үзүүлдэг тусгай байгууллагуудад хангах ёстой бөгөөд энэ нь эргээд үндсэн өвчин, соматик эмгэгийг эмчлэхээс бүрдэж болно.суурь эмгэг.
Прадер-Вилли хам шинжийн дундаж наслалт хэд вэ? Энэ өвчин нь ихэвчлэн 60 хүртэлх насны өвчтөнүүдийн дундаж наслалт буурахад хүргэдэг. Гэсэн хэдий ч ийм хүмүүсийн эдгэрэх таамаг маш их урам хугарах болно.
Энэ нийтлэлд Прадер-Вилли хам шинжийн дэлгэрэнгүй тайлбарыг өгсөн. Одоо та энэ эмгэг гэж юу болохыг мэдэж байна.
