Пигментийн солилцооны эмгэгийн нэг төрөл бол ховор тохиолддог "пибальдизм" хам шинж юм. Энэ нь толгой дээрх үсийг толботой өнгөөр ялгах шинж чанартай байдаг. Энэ нь ямар ч хор хөнөөлгүй гоо сайхны согогоос хол боловч олон тооны ноцтой өвчний шинж тэмдэг юм.
Энэ нийтлэлд бид "пибальдизм"-ыг нарийвчлан авч үзэх болно. Шалтгаан, шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээг мөн тайлбарлах болно.
Үс цайрах шалтгаан
Пигментийн солилцоог зөрчих нь пигментаци - пигмент алдагдах, гиперпигментаци - толбо нэмэгдэх хэлбэрээр явагддаг.
Үсний өнгөнд 2 пигмент чухал - эумелинин, феомеланин. Тэд үсний кортикал давхаргад байрладаг. Эумеланин нь үсийг хар хүрэн өнгөтэй, феомеланин нь шар-улаан өнгөтэй болгодог. Эдгээр пигментүүдийн бие даасан тоо хэмжээ, агаартай харилцан үйлчлэлцэх нь үсийг тодорхой өнгө өгдөг. Үсний өнгө нь генетикийн хувьд програмчлагдсан.
Энэ нь нийтлэг байдаг ууПиебалдизмын хам шинж, энэ юу вэ?
Үсний пигментийг нэгтгэдэг меланоцитын үйл ажиллагаа доголдох үед нас ахих тусам саарал үс үүсдэг. Хэрэв энэ байдал залуу насандаа эхэлбэл энэ нь удамшлын эмгэг эсвэл ноцтой өвчнийг илтгэнэ.
Пигментийн солилцоо алдагддаг өвчин
Яагаад "пибальдизм" синдром үүсдэг вэ, энэ хазайлт юу вэ?
Меланоцитын үйл ажиллагаа доголдох үед дараах нөхцөл үүснэ:
- биебалдизм тусад нь;
- альбинизм;
- пибалдизм нь нүд, сонсголын эрхтэн, арьс, мэдрэлийн систем, булчингийн тогтолцооны гэмтэлтэй хавсарсан.
Эмнэлзүйн зураг
"Piebaldism" хам шинж яг яаж илэрдэг вэ, энэ нь юу гэсэн үг вэ?
Толгой дээр цагаан буржгар хэлбэрээр үсний пигмент алдагдах нь төрснөөс болон насанд хүрсэн үед тохиолддог.
Пигментийн солилцоог хурдан зөрчих тусам түүний шалтгаан ноцтой байх тусам үр дагавар нь улам хүндэрнэ.
Буржгар үсний салангид өнгө нь духан дээрх өнгө алдагдах хэсэгтэй нийлдэг. Энэ нь 1 мм-ээс 6 см-ийн хэмжээтэй хэвлий, гуя, хөл, цээж, гарны урд талын гадаргуу дээрх арьсны хэсгүүдийн үүрлэсэн харанхуйлах гиперпигментацийн голомтууд дагалддаг.
Пийбалдизмын цаадах өвчин
Үс цайрах, эрхтэн тогтолцоог ноцтой гэмтээх зэрэг олон төрлийн өвчин, хөгжлийн гажиг нийлдэг. Эмгэг судлалын эрт илрүүлэлтхүүхдийн амийг аварч эцэг эхийг олон асуудлаас аврах болно.
Ваарденбург-Кляйн хам шинж
Өвчин нь аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөлтэй, өөрөөр хэлбэл охид, хөвгүүдэд адилхан тохиолддог. Удамшлын гажиг нь эцэг эхийн аль нэгээс нь удамшдаг.
Үсний ширхэг цайрахын зэрэгцээ өвчний ерөнхий болон нүдний шинж тэмдэг илэрдэг.
Энэ өвчний нүдний шинж тэмдэг:
- сормуус дутуу хөгжсөн;
- хөмсөгний доторх саарал үс;
- нарийхан пальпебраль ан цав;
- өөр өөр өнгийн нүд;
- алсын хараа;
- өргөн тохируулсан нүд.
Ерөнхий илрэлүүд нь янз бүрийн зэрэгтэй байж болно:
- хэсэгчилсэн альбинизм;
- хамрын өргөн гүүр;
- бага өсөлт;
- шүдний хөгжлийн гажиг;
- Дүлий-мутизм эсвэл тусгаарлагдсан сонсголын алдагдал;
- дотоод эрхтний хөгжлийн гажиг;
- гавлын ясны хэмжээг өөрчлөх.
Эхлээд өвчний хүнд байдал хамгийн бага бөгөөд зөвхөн пиебалдизмаар илэрдэг тул ноцтой эмгэгийг үгүйсгэхийн тулд үзлэгт хамрагдах шаардлагатай. Пибалдизм гэж ийм л байдаг.
Вольфын хам шинж
Тусгаарлагдсан гетерохроми, өөрөөр хэлбэл өөр өөр нүдний өнгө голчлон амьтдад илэрдэг. Хүний хувьд нийт хүн амын дундах давтамж 1% байна.
Нүдний янз бүрийн өнгөтэй алдартай хүмүүс: Мила Кунис ("Агуу, Хүчирхэг Оз","Цусны зангиа", "Бархасбадь дээшлэх нь"), "Амьд ба үхье" киногоороо алдартай Англи жүжигчин Жэйн Сеймур, Дэвид Боуи - Британийн рок дуучин, ая зохиогч, продюсер, дууны инженер, зураач, жүжигчин.
Тусгаарлагдсан гетерохрони нь өвчин бөгөөд пиебалдизмтай хавсарсан тохиолдолд Вольфийн хам шинж гэж нэрлэгддэг бөгөөд хурдан хөгжиж буй дүлийрэлд хүргэдэг.
Энэ өвчнийг ретинит пигментоз буюу нүдний пигмент хучуур эдийн дистрофи гэж ялгах шаардлагатай. Энэ өвчний явцын нэг хувилбар байдаг - пигментгүй ретинит пигментоз.
Пиебалдизмын синдромтой эх охин хоёр
Өвчин нь эмэгтэй хромосомтой холбоотой рецессив удамшлын шинж чанартай байдаг. Эмэгтэй хүн энэ генийг хүүдээ дамжуулж, хүү нь өвчин тусдаг. Ээж нь эрүүл бол энэ эрчүүдийн охид эрүүл байна. Цорын ганц илрэл нь пибалдизм байх болно.
Хэрэв эх нь эмнэлзүйн хувьд эрүүл ч энэ генийн тээгч бол охин нь өвчтэй болно.
Офтальмоскопи нь энэ өвчнийг оношлоход хэрэглэгддэг ба энэ нь нүдний ёроолд цагаан эрвээхэйний нүхтэй төстэй пигмент толбо илэрдэг.
Ито гипомеланоз
Өвчин нь төрсөн цагаасаа эхлэн үүсдэг. Хоёр хүйсийн хүүхдүүд ижил төстэй байдлаар зовдог. Эцэг эхээс удамшлын замаар дамждаг нь нотлогдоогүй ч өвчин нь үргэлж дотор эрхтний хөгжилд төрөлхийн гажигтай хавсарч байдаг.
Дараах шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн эмнэлзүйн оношилгоо хийдэг:
- Арьсан дээр пигментгүй хэсгүүд гарч ирнэбуржгар, цасан ширхгийн хэлбэрийн хачин хэлбэр;
- алган, ургамлын гадаргуу, салст бүрхэвч дээр ийм өөрчлөлт гардаггүй;
- түр зуурын бүсэд, цайрсан үсний хэсэг - пиебалдизм;
- насны хэсэг нь арьсны өнгөний өөрчлөлт багасдаг;
- мэдрэлийн тогтолцооны гэмтэл байнга илэрдэг бөгөөд энэ нь сэтгэцийн хомсдол, таталт хамшинж, булчингийн ая буурах зэргээр илэрдэг;
- нүдний эмгэг нь янз бүрийн зэргийн strabismus-ээр илэрдэг;
- сколиоз, цээж, мөчний гажиг 25%-д дагалддаг;
- 10%-ийн давтамжтай зүрхний гажигтай хавсарсан.
Энэ өвчнийг пигмент шээсний дутагдал гэж нэрлэгддэг эмгэгээс ялгах. Тэд ижил төстэй эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдтэй байдаг ч сүүлийнх нь удамшдаг.
Пигмент шүүрэхгүй
Ховор тохиолддог пиебалдизмын хам шинж дамждаг уу?
Өвчин нь эхээс охинд дамждаг. Эмнэлзүйн зураглалын хүнд байдлаас хамааран дараах шинж тэмдгээр илэрдэг:
- Арьсан дээр урт судал хэлбэртэй тууралт гарч, царцдасыг хатааж, арилгасны дараа нөсөө толбо үлдээдэг. Тууралт нь арьсны шинэ элементүүдийн үе үе гарч ирдэг долгионтой байдаг. Хүүхэд өсч томрох тусам эдгээр хэсгүүд нь пигментээ алдаж, цайвар өнгөтэй болдог.
- Шүд, хумс, үсний ургалт, хэлбэрийг зөрчих, үсний нөсөө толбо үүсэх, халзрах.
- Мэдрэлийн эмгэгүүд нь сэтгэц-ярианы хөгжил саатсанаар илэрдэг.гавлын дотоод даралт ихсэх, таталт өгөх, гар, хөл сулрах.
- Нүдний эмгэгүүд нь үе үе тохиолддог бөгөөд strabismus, нистагм, катаракт, хараа муудах, сохрох хэлбэрээр илэрдэг.
Гриселли хам шинж
Энэ нь гурван янзаар тохиолдож болох бүлэг өвчин бөгөөд тэдгээрийн гол төстэй байдал нь толгой дээрх үсний өнгө өөрчлөгдсөн хэсгүүд байдаг. Дараах илрэлүүд байна:
- Гипопигментаци бүхий мэдрэлийн эмгэг.
- Хамгийн аюултай өвчин бөгөөд "пибалдизм" хамшинж нь цус төлжүүлэх үйл ажиллагаа алдагдсантай хавсардаг. Эмнэлзүйн илрэлүүд: биеийн температур дунд зэрэг нэмэгдсэн, тайлбарлах, эмчлэх боломжгүй. Халуурах зэрэг нь аажмаар нэмэгдэж, элэг, дэлүү нэмэгдэж, эритроцит, лейкоцит, ялтас, цусан дахь фибриногений хэмжээ багасдаг. Энэ үйл явцад хамгийн сүүлд мэдрэлийн систем оролцдог.
- Цусны эс болон мэдрэлийн системийг гэмтээхгүй байгаа янз бүрийн зэргийн арьс, үсний гипопигментаци. Энэхүү аюултай эмгэгийг цаг тухайд нь оношлохын тулд гематологич, дерматологич, генетикчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай. Гэр бүлд пигментийн солилцооны янз бүрийн эмгэг байгаа эсэхийг заавал харгалзан үзэж, генийн мутацийг оруулахгүйн тулд шинжилгээ хийдэг.
Энэ өвчний хамаарал, аюулыг Дауны хам шинж, Эдвардс, Шерешевский-Тернертэй хавсарсан өндөр давтамжтай холбон тайлбарлаж байна.
Төрөх үед арьс, үсний нөсөө толбо үүсэхийг илрүүлэх боломжтой боловч Шерешевскийн синдром байгаа эсэхийг тогтоох боломжтой. Тернер нь хүн томрох тусам богино, лимфостаз, зүрхний гажиг, цусны даралт ихсэх, хөхний булчирхайн хөгжил муу, хөх бага, дотоод бэлэг эрхтнийг холбогч эдээр солих зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Эдгээр өвчтөнүүдийн оюун ухаан бараг зовдоггүй, сэтгэлийн байдал нь бараг үргэлж өндөр байдаг, эерэг эйфори байдаг нь эдгээр өвчтөнүүдийн нийгэмд дасан зохицох чадвар сайтай байгааг тайлбарлаж байна.
Дүгнэлт
Хүмүүст арьсны хэвийн пигментацийн ген нь пигментийн солилцоог зөрчих үүрэгтэй гентэй харьцуулахад үргэлж давамгайлдаг.
Пигментацийн асуудлын гол ач холбогдол нь хромосомын аюултай өвчин, төрөлхийн төрөлхийн гажиг шинж тэмдэг болдогт оршино.
Арьс, салст бүрхэвч, үсний пигментийн бодисын солилцоог зөрчсөн тохиолдолд мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх шаардлагатай. Бид "piebaldism" хам шинжийг шалгасан. Юу гэдэг нь тодорхой болсон.
