Маклеодын хам шинж нь төв мэдрэлийн тогтолцооны хүнд өвчнийг хэлдэг. Энэ эмгэг нь генийн мутациас үүдэлтэй төрөлхийн шинж чанартай байдаг. Гэсэн хэдий ч түүний анхны шинж тэмдгүүд нь бага наснаасаа биш, харин насанд хүрсэн үед илэрдэг. Ихэнхдээ эргэн тойрны хүмүүс сэтгэцийн эмгэгтэй өвчтөнд энэ эмгэгийн илрэлийг авдаг. Эцсийн эцэст, өвчтөний зан байдал үнэхээр хачирхалтай болдог. Энэ эмгэгийн шалтгаан юу вэ? Мөн ийм эмгэгээс салах боломжтой юу? Эдгээр асуудлыг шийдвэрлэх болно.
Эмгэг жам
McLeod Syndrome нь удамшлын өвчин юм. Эмгэг судлал нь энэ эмгэгийг анх лабораториор батлагдсан өвчтөний нэрээр нэрлэжээ. Энэ нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд тохиолддог нэлээд ховор төрөлхийн өвчин юм. Генетикийн хувьд өөр нэр байдаг - Маклеод фенотип.
Хүний биед уураг болох гликопротейн Келл байдаг. Энэ нь цусны улаан эсийн гадаргуу дээр байдаг эсрэгтөрөгч юм. Тусгай XK ген нь энэ уургийг кодлох үүрэгтэй. Келл бүлгийн уураг нь зайлшгүй шаардлагатайдархлаа, төв мэдрэлийн систем, зүрхний хэвийн үйл ажиллагаа.
Келл бүлгийн эсрэгтөрөгч нь Маклеодын хам шинжтэй өвчтөнд цусны улаан эсийн гадаргуу дээр олддоггүй. Энэ нь HC генийн төрөлхийн эмгэгтэй холбоотой юм. Ийм гажигийн үр дүнд Келлийн уургийн кодчилол эвдэрч, улмаар бие махбодид янз бүрийн доголдол үүсдэг.
Өв
Энэ эмгэгийн хөгжлийн механизм нь Х хромосомын өөрчлөлттэй холбоотой байдаг. Эмэгтэйчүүд эмгэгийн генийн тээгч бөгөөд энэ өвчнийг эр үр удамд нь дамжуулдаг.
Энэ зөрчил нь үргэлж гэр бүлийн шинж чанартай байдаг. Аав нь бүрэн эрүүл, ээж нь эмгэг тээгч гэж бодъё. Өвчтэй хүүтэй болох магадлал 50% байна. Мөн тохиолдлын тал хувь нь ийм хосоос охид төрж, эмгэг судлалын генийн тээгч болдог.
Хэрэв эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль алиных нь хромосомын өөрчлөлттэй бол өвчтэй хүү төрөх магадлал 100% дөхнө.
Хэрэв аав нь Маклеодын фенотиптэй, ээж нь эмгэг тээгч биш бол ийм хосын хөвгүүд эрүүл саруул төрдөг. Гэсэн хэдий ч 100% тохиолдолд охид нь өөрчлөгдсөн гентэй төрдөг тул энэ өвчнийг үр удамд нь дамжуулдаг.
Маклеодын хам шинжийн шууд шалтгаан нь удамшлын генийн гажиг юм. Гэсэн хэдий ч анагаах ухаан нь хромосомын эмгэгийг яг юу үүсгэдэг болохыг тогтоогоогүй байна. Тиймээс ийм өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх нь нэлээд хэцүү байдаг.
Шинж тэмдгийн шинж тэмдэг
Синдромын шинж тэмдэгМаклеод ихэвчлэн дунд насны эрчүүдэд илэрдэг. Өвчин нь сэтгэцийн эмгэгээс эхэлдэг. Өвчтөнүүд гэнэт үндэслэлгүй түгшүүр, сэтгэлийн хямралд ордог. Тэд сэтгэл санааны хувьд тогтворгүй, даруулгагүй болж, сэтгэлийн байдал өөрчлөгддөг. Ихэнхдээ хэт их сэжиг төрдөг.
Өвчний эхний үе шатанд эмч нар эдгээр шинж тэмдгийг хоёр туйлт эмгэг, шизофрени болон бусад сэтгэцийн өвчний илрэл гэж андуурдаг. Өвчтөнүүд өөрсдөө болон тэдний төрөл төрөгсөд зан үйлийн өөрчлөлтийг удамшлын эмгэгтэй тэр бүр холбодоггүй.
Өвчний явц ахих тусам өвчтөнд мэдрэлийн шинж тэмдэг илэрдэг. Тикс, өөрийн эрхгүй ярвайх, гар, хөл нь татвалзана. Өвчтөний хөлний булчин суларч, хатингаршил үүсдэг. Тохиолдлын тал хувь нь таталт таталт илэрдэг. Нас ахих тусам өвчтөн ой санамж муудаж, оюун ухаан мууддаг. Мөн дуу хоолойн шинж тэмдэг ажиглагдаж байна: өвчтөнүүд өөрийн эрхгүй хачирхалтай дуу чимээ гаргадаг (хамраа татах, үглэх).
Маклеодын хам шинжийн үр дагавар юу вэ? Энэ өвчин нь өвчтөний эрүүл мэндэд ноцтой аюул учруулдаг. Эцсийн эцэст өвчтөнүүд зөвхөн сэтгэцийн болон мэдрэлийн эмгэгээр өвддөг. Эмгэг судлал хөгжихийн хэрээр дараах хүндрэлүүд гарч болзошгүй:
- кардиомиопати;
- арьсан дээр зангилаа үүсэх (грануломатоз);
- цус багадалт.
Үүнээс гадна өвчтөнүүдийн дархлаа эрс буурдаг. Ихэнхдээ өвддөгнянгийн болон мөөгөнцрийн эмгэгүүд нь хүнд хэлбэрээр илэрдэг.
Оношлогоо
Энэ өвчнийг хэрхэн тодорхойлох вэ? Оношилгооны хамгийн зөв арга бол цусны улаан эсийн фенотипийг тодорхойлох тусгай цусны шинжилгээ юм. Энэхүү судалгаа нь цусны улаан эсэд Келл бүлгийн уураг байгааг илрүүлдэг. Ийм шинжилгээг олон эмнэлгийн лабораторид хийдэг.
Үүнээс гадна цусны улаан эсийн морфологийн судалгааг зааж өгдөг. Өвчтөнүүдийн цусны т рхэцэд эритроцитууд - акантоцитууд илэрдэг.
Тархины MRI-г томилно. McLeod фенотиптэй хүмүүс ихэвчлэн урд талын дэлбээ багасдаг. Тархины доорхи бөөмүүдэд өөрчлөлт орсон.
Мөн өвчтөнд мэдрэлийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай. Өвчтөнүүд ихэвчлэн шөрмөсний рефлексүүд суларсан байдаг.
Эмчилгээ
Одоогоор Маклеодын хам шинжийг эмчлэх тусгай арга байхгүй. Зөвхөн шинж тэмдгийн эмчилгээг хийх боломжтой бөгөөд энэ нь өвчтөний нөхцөл байдлыг бага зэрэг сайжруулах болно. Дараах бүлгийн эмүүдийг тогтооно:
- таталтын эсрэг эм: Финлепсин, натрийн вальпроат, феназепам, диазепам;
- атипийн антипсихотикууд: Рисполепт, Эглонил, Кетиапин, Оланзапин.
- нотропик эм (сэтгэлийн хямралд): Пирацетам, Церебролизин, Винпоцетин, Фенибут, Актовегин.
Эдгээр эм нь өвчний илрэлийг бүрэн зогсоож чадахгүй. Гэсэн хэдий ч тэдгээр нь тааламжгүй шинж тэмдгүүдийг бууруулж, өвчтөний амьдралын чанарыг сайжруулдаг.
Урьдчилсан мэдээ
Бүрэн эдгэрэх боломжийн талаар ярих юм бол таамаглал нь таагүй байна. Орчин үеийн анагаах ухаан генийн өөрчлөлтөд нөлөөлж чадахгүй.
Өвчтний дундаж наслалт нь эмгэг судлалын хөгжлийн онцлогоос хамаарна. Хэрэв өвчин хүндэрсэн бол эмгэгийн анхны шинж тэмдэг илэрснээс хойш 5-10 жилийн дараа өвчтөнүүд зүрхний дутагдлын улмаас нас бардаг. Хэрэв өвчний шинж тэмдэг илрээгүй бол Маклеодын фенотип нь дундаж наслалтад ямар нэгэн байдлаар нөлөөлөхгүй.
Урьдчилан сэргийлэх
Маклеодын хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх тусгай арга боловсруулагдаагүй байна. Төрөхийн өмнөх оношлогоонд ийм эмгэгийг илрүүлэх боломжгүй юм. Хүүхэдтэй болох гэж байгаа хосууд генетикчээс зөвлөгөө авах хэрэгтэй. Энэ нь ялангуяа эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн гэр бүлд өвчнөөр өвчилсөн тохиолдолд маш чухал юм.
