Хартнупын өвчин нь амин хүчлийн солилцоо алдагдсанаар тодорхойлогддог удамшлын хүнд өвчин юм. Энэ өвчин нь beriberi, хөгжлийн саатал, арьс, мэдрэлийн шинж тэмдэг дагалддаг. Хүүхдэд энэ эмгэгийг хэрхэн таних вэ? Энэ гажиг хэрхэн удамшдаг вэ? Энэ нийтлэлд бид Хартнупын өвчний шалтгаан, шинж тэмдэг, эмчилгээг авч үзэх болно.
Этиологи
Триптофан нь хүний биед зайлшгүй шаардлагатай амин хүчил юм. Хүн энэ ашигтай бодисыг зөвхөн хоол хүнсээр авах боломжтой. Триптофан нь гэдэс дотор шингэдэг ба никотиний хүчлийн (витамин В3) нийлэгжилтэнд яагаад оролцдог вэ.
Хартнупын өвчний шалтгаан нь триптофаны бодисын солилцоог хариуцдаг генийн мутаци юм. Энэ бол удамшлын төрөлхийн эмгэг юм. Өвчний хөгжлийн хоёр зам байдаг:
- Генийн мутацийн улмаас өвчтөнд ходоод гэдэсний замд триптофаны шингээлт мууддаг. Амин хүчилгэдэс дотор хуримтлагдаж, бактеритай харилцан үйлчилдэг. Биохимийн урвалын үр дүнд бие махбодийг хордуулдаг хортой задралын бүтээгдэхүүн үүсдэг. Энэ нь арьсны болон мэдрэлийн системийн байдалд маш сөрөг нөлөө үзүүлдэг.
- Удамшлын эмгэгийн улмаас триптофан нь шээсээр их хэмжээгээр ялгардаг. Бие махбодид энэ амин хүчил дутагдалтай байдаг. Энэ нь никотиний хүчлийн нийлэгжилт буурч, beriberi-ийн хөгжилд хүргэдэг. Энэ нь салст бүрхэвч, арьсны байдал, хоол боловсруулах тогтолцооны үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг.
Эмч нар мөн Хартнупын өвчний явцыг хүндрүүлж болох нэмэлт сөрөг нөхцөлүүдийг тодорхойлсон:
- хоол хүнсэнд уураг, амин дэмийн дутагдал;
- хэт ажил;
- наранд хэт их өртөх;
- сэтгэлийн хэт ачаалал.
Эдгээр хүчин зүйлүүд нь өвчтөний биеийн байдлыг эрс дордуулдаг.
Эмгэг судлал хэрхэн удамшдаг
Өвчин нь автосомын рецессив хэлбэрээр дамждаг. Энэ нь эцэг эхийн аль алиных нь генд мутаци илэрсэн тохиолдолд л Хартнуп өвчин удамшдаг гэсэн үг.
Өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлалыг анхаарч үзээрэй:
- Тохиолдлын тал хувь нь хүүхдүүд гэмтсэн генийн тээгч болдог. Тэд өвчний шинж тэмдэг илрээгүй ч үр удамд эмгэг дамжих магадлалтай.
- Хүүхдийн 25% нь өвчтэй төрдөг.
- Тохиолдлын 25% -д нь хүүхэд эрүүл төрж, мутаци тээдэггүй.
Энэ бол нэлээд ховор тохиолддог удамшлын эмгэг юм. Энэ өвчин 24000 нярайн 1 хүүхдэд тохиолддог. Ихэнх тохиолдолд өвчтэй хүүхдүүдийн эцэг эх нь цусан төрлийн холбоотой байдаг.
Шинж тэмдгийн шинж тэмдэг
Хүүхдэд Хартнуп өвчин ихэвчлэн 3-9 насны хооронд илэрдэг. Заримдаа эмгэгийн анхны шинж тэмдгүүд нь төрснөөс хойш 10-14 хоногийн дараа илэрч, өсвөр нас хүртэл үргэлжилдэг. Насанд хүрэгсдэд өвчний шинж тэмдэг маш сул эсвэл огт байхгүй.
Хартнупын өвчний шинж тэмдэг нь арьсны хэт ягаан туяанд мэдрэмтгий болох явдал юм. Тиймээс хавар-зуны улиралд эмгэгийн хурцадмал байдал ихэвчлэн ажиглагддаг.
Хэт ягаан туяанд өртсөний дараа арьсан дээр наранд түлэгдсэн мэт тууралт гарч ирдэг. Үрэвслийн голомт нь тодорхой хил хязгаартай байдаг. Улайсан арьс дээр бөмбөлөгүүд гарч ирдэг. Эпидермисийн ялагдал нь загатнах, өвдөх дагалддаг. Эдгэрсний дараа арьс хальслах, үрчлээтэх нь ажиглагддаг. Үрэвслийн голомт дээр удаан хугацаагаар хагарал үлдэж болно.
Арьс гэмтэх нь зөвхөн хэт ягаан туяанд өртөхөөс гадна никотиний хүчлийн дутагдлаас болдог. Эмгэг судлалын гадаад илрэл нь В3 витамины дутагдлын шинж тэмдэгтэй төстэй (пеллагра):
- Гар хөл дээр тодорхой хил хязгаартай улайлт үүснэ. Энэ нь "бээлий" эсвэл "гутал" шиг харагдаж байна. Арьс өтгөрч, хальслана.
- Хүүхдийн нүүрэнд "эрвээхэй" хэлбэртэй улаан тууралт гарч ирдэг. Тэд хамар, хацрын далавчийг бүрхдэг.
- Алганы арьс шаргал өнгөтэй болж, хуруу өтгөрнө.
- Үрэвсэл нь зөвхөн арьсанд төдийгүй салст бүрхэвч дээр ч илэрдэг.амны салст бүрхэвч. Хэл нь хавдаж, час улаан өнгөтэй болдог. Өвчтөн аманд өвдөлт, шатаж буй мэдрэмжийг мэдэрдэг. Шүлс ихсэж байна.
Ихэнх тохиолдолд өвчин нь мэдрэлийн шинж тэмдэг дагалддаг:
- тэнцвэр, зохицуулалтын эмгэг;
- волзгор;
- толгой, гар, нүдний алим сэгсрэх;
- толгой өвдөх;
- дээд зовхио буулгах;
- унтах эмгэг;
- цочромтгой байдал;
- санах ой муудах;
- сэтгэлийн өөрчлөлт.
Өвчтэй хүүхдийн бие бялдар, оюун санааны хөгжил удааширдаг.
Зарим өвчтөнд хараа муудаж, strabismus илэрч болно. Илүү ховор тохиолдолд диспепсийн шинж тэмдэг илэрдэг: суулгалт, дотор муухайрах, хоолны дуршил буурах. Өвчтөнүүд ямар ч шалтгаангүйгээр, огцом жингээ хасдаг.
Эдгээр шинж тэмдгүүд нь үргэлж ажиглагддаггүй, эмгэг нь үе үе хурцадмал хэлбэрээр илэрдэг. Нас ахих тусам өвчний тохиолдол багасдаг.
Оношлогоо
Эмгэг судлалын гол арга бол шээс, цусыг биохимийн шинжилгээнд хамруулах явдал юм. Хартнупын өвчний үед цусны сийвэн дэх дараах бодисын агууламж мэдэгдэхүйц буурдаг:
- триптофан;
- глицин;
- метионин;
- лизин.
Үүний зэрэгцээ шээсэн дэх дээрх амин хүчлүүдийн агууламж эрс нэмэгддэг.
Энэ өвчнийг пеллаграгаас ялгах ёстой. Avitaminosis B3-ийн анхдагч хэлбэрийн хувьд ажиглагддаггүйамин хүчлийн солилцооны эмгэг.
Эмчилгээний аргууд
Өвчтөнд витамин В3 ("Никотинамид", "Никотиний хүчил") агуулсан эмийг зааж өгдөг. Энэ нь бие махбод дахь энэ бодисын дутагдлыг нөхөхөд тусалдаг.
Дараах бүлгийн эмийг шинж тэмдгийн эмчилгээнд хэрэглэдэг:
- Кортикостероид дээр суурилсан тос ("Гидрокортизон", "Преднизолон"). Эдгээр эмийг нөлөөлөлд өртсөн хэсэгт хэрэглэнэ. Гормоны бэлдмэлүүд нь үрэвсэл, загатнаа арилгахад тусалдаг.
- Нейролептик ба антидепрессантууд ("Флуоксетин", "Феварин", "Нейлептил"). Эдгээр эмүүд нь цочромтгой байдал, сэтгэл санааны өөрчлөлтөд зориулагдсан байдаг.
- Нарнаас хамгаалах тос. Эдгээр бүтээгдэхүүнүүд нь үрэвсэхээс сэргийлж, арьсны гэрэл мэдрэмтгий байдлыг бууруулдаг. Үрэвслийн эсрэг нэмэлт үйлчилгээтэй тосыг хэрэглэхийг зөвлөж байна.
Мөн өвчтөнүүд тусгай хоолны дэглэм баримтлах хэрэгтэй. Хоол хүнс нь уураг, никотиний хүчлээр баялаг байх ёстой. Хоолны дэглэмд мах, элэг, өндөг, туранхай загас, хивэгтэй талхыг тогтмол оруулахыг зөвлөж байна. Шар айрагны мөөгөнцрийг хүнсний нэмэлт болгон хэрэглэх нь ашигтай, энэ бүтээгдэхүүн нь В3 витаминыг их хэмжээгээр агуулдаг.
Урьдчилан таамаглах, болзошгүй хүндрэл, урьдчилан сэргийлэх
Өвчин нь таатай тавилантай. Хүүхэд өсч томрох тусам эмгэгийн шинж тэмдгүүд аажмаар буурч, заримдаа бүрмөсөн алга болдог. Гэхдээ энэ нь эмчилгээ хийх шаардлагагүй гэсэн үг биш юм. Хэрэв эмчилгээ хийх боломжгүй бол хүүхдэд дараах хүндрэлүүд үүсч болно:
- сэтгэлзүй;
- танин мэдэхүйн бууралт;
- элэгний хатуурал;
- нимгэн арьс;
- алсын хараа муудах.
Одоогоор генийн мутациас сэргийлэх боломжгүй тул өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга боловсруулаагүй байна. Төрөхийн өмнөх скринингийн тусламжтайгаар эмгэгийг илрүүлдэггүй. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө эхнэр, нөхөр нь генетикч дээр очиж үзэхийг зөвлөж байна. Энэ нь өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг үнэлэхэд тусална.
