Аперын хам шинж нь 20,000 нярайн нэгд тохиолддог ховор өвчин юм. Энэ нь гавлын ясны хэлбэрийг өөрчилдөг удамшлын нарийн төвөгтэй эмгэг бөгөөд гавлын ясны дутуу синостоз (хэт ургалт), мөчдийн хөгжлийн гажиг, тухайлбал гар, хөлийн тэгш хэмтэй синдактили юм. (зэргэлдээх хуруу эсвэл хөлийн хурууг бүрэн эсвэл хэсэгчлэн нийлүүлэх).
Анх удаа энэ эмгэгийг Францын эмч Аперт 1906 онд уг удамшлын өвчний сэжигтэй есөн нярайг ажиглан тогтоожээ. Аперт түүний онцлог шинжийг олж, синдромыг тодорхойлсон.
Апер синдром: хөгжлийн шалтгаан
Шалтгаан нь тодорхойгүй байгаа Аперын хам шинж нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Заримдаа Апертын хам шинж нь жирэмсэн үед улаанууд, томуу, менингит, сүрьеэ, рентген туяа зэрэг халдварын улмаас үүсдэг.
Аперын хам шинж: клиникилрэл
Апертын хам шинжтэй өвчтөнүүдэд гавлын ясны хөгжлийн гажиг болон бусад хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрдэг:
- "цамхаг" гавлын яс - толгойн өсөлт нь ихэвчлэн өндөр;
- өндөр, тод дух, том чих;
- хамрын хавтгай гүүр;
- гүнзгий, том нүд;
- нүдний нүхний хавтгайн улмаас нүд товойдог;
- байнга тэнгэр хагарах - "чонын ам";
- гар, хөл, мөр, тохойн хэсэгт хурууны нэгдэл;
- том үений хөшүүн байдал үүсэх;
- биеийн болон оюун санааны хөгжлөөс хоцрогдсон;
- одой өсөлт ихэвчлэн ажиглагддаг, сонсгол алдагдах, шулуун гэдсээр халдварлах, нойр булчирхай, бөөрний бүтцийн гажиг илэрч болно;
- катаракт, strabismus, nystagmus, ptosis хөгжсөн нүдний эмгэг өөрчлөлт.
Аперын хам шинжийн оношийг өвчтөний гадаад төрхөөр анхлан хийдэг. Дараа нь өвчтөнийг генетикийн шинжилгээгээр шалгана.
Аперын хам шинж: өвчтөний зураг
Өгүүлэлд үзүүлсэн гэрэл зургууд нь өвчтөний гадаад төрх байдлын талаар ярих хамгийн сайн арга юм.
Апер синдром: эмчилгээ
Апертын хам шинжийг эмчлэх тусгай арга байхгүй ч бие бялдрын хомсдол, сэтгэцийн хомсдолоос урьдчилан сэргийлэх, засахын тулд мэс заслын эмчилгээ шаардлагатай. Хагалгааны мөн чанар нь титэм судсыг хаах, гавлын дотоод даралтыг бууруулах, гажиг заслын мэс засал хийх шаардлагатай.
Ирээдүйд мэс заслын үйл ажиллагаа нь дээд ба доод мөчний хурууг үүсгэхэд чиглэгддэг. Зөөлөн эд, тэр ч байтугай ясны улмаас индекс, дунд болон цагираган хуруу нь ихэвчлэн нэгддэг. Мэс засалчид хуруугаа бие биенээсээ салгаж, үйл ажиллагааг нь нэмэгдүүлэх мэс засал хийдэг.
Эмчилгээ нь зөвхөн нэгдсэн арга барилын тусламжтайгаар хийгддэг. Эмч нарын багт гавлын нүүрний мэс засалч, мэдрэлийн мэс засалч, чих хамар хоолойн эмч, нүдний эмч, шүдний мэс засалч, шүдний мэс засалч, цаг алдалгүй тусламж үзүүлдэг эмч нар багтдаг.
Апертын синдромтой өвчтөний амьдралыг хөнгөвчлөх, бие бялдар, оюуны чадавхийг хөгжүүлэх, хэвийн төрхтэй болох, амьдралын чанарыг сайжруулах, нийгэмд танигдах боломжийг олгодог мэс засал.
