Орчин үеийн анагаах ухаан одоо хамгийн дээд түвшинд хүрсэн. Удамшлын өвчинтэй тэмцэх чиглэлээр ч тодорхой амжилтууд бий. Гэсэн хэдий ч эдгээр өвчнийг эмчлэх нь чухал боловч нэн тэргүүний зорилт бол урьдчилан сэргийлэх явдал юм. Энэ үйл явц нь шинэ өвчин гарахаас урьдчилан сэргийлэх, удамшлын асуудалтай гэр бүлд хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх гэсэн хоёр чиглэлд явагддаг. Олон хүмүүс тэднийг төрөлхийн өвчин гэж тодорхойлдог. Гэсэн хэдий ч тэдний хооронд үндсэн ялгаа бий. Төрөлхийн өвчин нь хэд хэдэн хүчин зүйлээс үүдэлтэй байдаг. Удамшлын асуудлаас гадна эм, цацраг туяа гэх мэт гадны нөхцөл байдал нь өвчнийг идэвхжүүлэгч болдог. Ямар ч тохиолдолд удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх ажлыг ноцтой үр дагавраас зайлсхийхийн тулд зайлшгүй хийх ёстой. ирээдүй.
Генетикийн утга учир
Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авахаасаа өмнө тухайн гэр бүлд асуудал байгаа эсэхийг олж мэдэх шаардлагатай гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Энэ асуудалд удамшлын хүчин зүйл маш чухал юм. Тухайлбал, нийгмийн нэг эсийн хэд хэдэн гишүүн удамшлын өвчтэй болох нь тогтоогдсон. Дараа нь гэр бүлийн бусад гишүүд тусгай үзлэгт хамрагдах ёстой. Энэ нь энэ өвчинд өртөмтгий хүмүүсийг тодорхойлоход тусална. Удамшлын өвчнөөс цаг тухайд нь урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх нь таныг ирээдүйд олон асуудлаас аврах болно.
Одоогоор эрдэмтэд архаг өвчин үүсгэх генийг судлахаар ажиллаж байна. Хэрэв бүх зүйл хэвийн болбол өвчтөний тодорхой бүлгийг бүрдүүлж, урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг хэрэгжүүлж эхлэх боломжтой болно.
Генетик паспорт
Өмнө дурьдсанчлан орчин үеийн анагаах ухаан өдөр бүр хөгжиж байна. Энэ нь удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхэд ч хамаатай. Одоо мэргэжилтнүүд генетикийн паспортыг нэвтрүүлэх талаар нухацтай бодож байна. Энэ нь тухайн хүний бүлэг ген ба маркерын байршлын төлөв байдлыг тусгасан мэдээллийг илэрхийлдэг. Энэ төсөл нь аль хэдийн урьдчилан батлагдсан бөгөөд АНУ, Финланд зэрэг улсууд санаагаа хөгжүүлэхийн тулд хөрөнгө оруулалтаа хуваарилж байгааг тэмдэглэх нь зүйтэй.
Удамшлын паспортыг нэвтрүүлсэн нь удамшлын өвчлөлийг оношлох, урьдчилан сэргийлэхэд ноцтой алхам болсон бололтой. Эцсийн эцэст, түүний тусламжтайгаар эмгэг судлалын урьдач байдлыг тодорхойлж, түүнтэй тэмцэж эхлэхэд хялбар байх болно.
Өвчний хандлага илрүүлэх
Эхлэхдээ өрх бүр эрүүл мэнддээ хяналт тавьж, удамшлын өвчнөө мэддэг байх ёстойг хэлэх нь зүйтэй. ХэрвээУдам угсаагаа зөв бичиж, дүн шинжилгээ хийснээр тухайн гэр бүлийн тодорхой эмгэгийн урьдал нөхцөл байдлыг илрүүлэх боломжтой. Дараа нь янз бүрийн аргуудыг ашиглан мэргэжилтнүүд нийгмийн эсийн бие даасан гишүүдийн өвчнөөр өвчлөх хандлагатай байгааг тодорхойлдог.
Бидний үед харшил, зүрхний шигдээс, чихрийн шижин, астма, хорт хавдар, эмэгтэйчүүдийн өвчин гэх мэт өвчинд өртөмтгий генүүд нээгдэж байна. Заримдаа эмч өвчтөний дархлааны түвшинг үнэлж, өөрчлөгдсөн ген байгаа эсэхийг тогтоодог. Удамшлын болон төрөлхийн өвчин, түүнээс урьдчилан сэргийлэх нь нэлээд төвөгтэй асуудал гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Тиймээс, та асуудлын талаар ойлголттой болохын тулд эхлээд хамгийн бүрэн судалгаа хийх хэрэгтэй. Эмнэлгийн үзлэгийг зөвхөн тухайн хүний зөвшөөрлөөр хийх ёстой бөгөөд мэргэжилтэн мэдээллийн нууцыг хадгалах үүрэгтэй.
Үр дүнг хүлээн авсны дараа мэргэжилтэн тохиролцсоны дагуу эмч рүүгээ илгээж болно. Дараа нь эмч удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх ажлыг эхлүүлнэ.
Удамшлын эмгэгийн төрлүүд
Бусад өвчний нэгэн адил энэ өвчин өөрийн гэсэн ангилалтай. Удамшлын эмгэгийг гурван үндсэн төрөлд хуваадаг:
- Удамшлын өвчин. Энэ өвчин генийн түвшинд ДНХ гэмтсэний үр дүнд үүсдэг.
- Хромосомын өвчин. Энэ эмгэг нь хромосомын буруу тооноос болж гарч ирдэг. Энэ зүйлийн хамгийн түгээмэл удамшлын өвчин нь Дауны хам шинж юм.
- Удамшлын гаралтай өвчинурьдач байдал. Үүнд чихрийн шижин, цусны даралт ихсэх, шизофрени гэх мэт.
Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх аргуудын хувьд хамгийн үр дүнтэй хэд хэдэн аргууд байдаг бөгөөд тэдгээрийг доор авч үзэх болно.
Хүүхэд төрөхөөс өмнө өвчнийг тодорхойлох
Одоогоор ийм судалгаа маш үр дүнтэй байна. Энэ нь жирэмсний үеийн оношлогооны сүүлийн үеийн аргуудыг нэвтрүүлсэнтэй холбоотой юм. Эдгээр аргуудын ачаар гэр бүлд хүүхэд төрүүлэхгүй байхыг зөвлөж, тэр байтугай жирэмслэлтийг зогсоох боломжтой болсон. Хэт их арга хэмжээ авахгүйгээр хийх боломжгүй, учир нь удамшлын эмгэг илэрсэн тохиолдолд арга хэмжээ авах шаардлагатай байдаг. Эс бөгөөс ноцтой үр дагаварт хүргэх шийдвэрлэх боломжгүй нөхцөл байдал үүсч болзошгүй.
Пронатал оношилгооны тусламжтайгаар тодорхой эмгэгтэй жирэмслэлтийн үр дүнг урьдчилан таамаглах боломжтой. Төрөл бүрийн судалгаа хийхдээ ургийн хөгжилд асуудал, мөн хагас мянга орчим удамшлын эмгэгийг илрүүлэх магадлал өндөр байдаг.
Оношлогоо эхлэх шалтгаан нь:
- гэр бүлийнхний тодорхой өвчинг тодорхойлох;
- эцэг эхийн аль алиных нь эсвэл зөвхөн эхийн зарим өвчин;
- эмэгтэйн нас (35-аас дээш).
Төрөхийн өмнөх оношлогооны аргууд
Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээнд өвчин эмгэгийг төрөхөөс өмнө илрүүлэх аргууд орно. Үүнд:
- Амниоцентез. Үүний мөн чанар нь амнион шингэнийг гаргаж авахад оршино. Энэ үйл явцжирэмсний 20 долоо хоногтойд хэвлийн ханыг цоолох замаар хийдэг.
- Чорионы биопси. Энэ арга нь chorion эдийг олж авахаас бүрдэнэ. Үүнийг эрт, тухайлбал жирэмсний 8-9 долоо хоногт хэрэглэх ёстой. Үр дүн нь хэвлийн ханыг цоолох эсвэл умайн хүзүүнд нэвтрэх замаар гардаг.
- Плацентоцентез. Энэ тохиолдолд та ихэсийн вилли авах хэрэгтэй. Энэ аргыг жирэмсний аль ч үед хэрэглэдэг. Өмнөх тохиолдлуудын нэгэн адил хэвлийн ханыг цоолох замаар вилл авах боломжтой.
- Кордоцентез. Мэргэжилтнүүд энэ аргыг хамгийн үр дүнтэй гэж тодорхойлдог. Үүний мөн чанар нь хүйн цоорох замаар цус авах явдал юм. Энэ аргыг жирэмсний 24-25 долоо хоногтойд хэрэглэнэ.
Жирэмсний судалгаа
Гажигтай төрөөгүй хүүхдийн удамшлын өвчнийг оношлох, урьдчилан сэргийлэх, эмчлэхэд жирэмсэн эхчүүдэд үзлэг шинжилгээ хийж байна. Энэ процесс нь цусан дахь уургийн хэмжээг илрүүлэх, ургийн хэт авиан шинжилгээ гэсэн хоёр үе шаттайгаар явагдана.
Эхний хагалгааг мэргэжлийн ур чадвартай, шаардлагатай тоног төхөөрөмжтэй эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч нар хийдэг. Уургийн хэмжээг хоёр удаа шалгадаг: жирэмсний 16 ба 23 долоо хоногтой.
Хоёр дахь шат нь төрөөгүй хүүхэд асуудалтай гэсэн сэжиг байгаа тохиолдолд л хамааралтай. Хэт авианы шинжилгээг тусгай байгууллагуудад хийх нь дээр. Үүний дараа генетикийн зөвлөгөөг хийж, түүний үндсэн дээр аргыг сонгоно.пренатал оношлогоо. Шаардлагатай бүх шинжилгээг өгсний дараа жирэмсний цаашдын хувь заяаг мэргэжлийн эмч нар шийднэ.
Шинэ төрсөн нярайн үзлэг
Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх нь юу вэ? Урьдчилан сэргийлэх боломжгүй гэж боддог учраас энэ асуултыг олон хүн асуудаг ч тэдний буруу юм. Цаг алдалгүй оношилж, эмчилбэл удамшлын өвчин нь үхэлд хүргэж болзошгүй хүндрэл үүсгэхгүй.
Шинжилгээ нь өвчнийг илрүүлэх нэлээд түгээмэл бөгөөд үр дүнтэй арга юм. Ийм олон тооны хөтөлбөрүүдийг боловсруулсан. Тэд зарим өвчний клиникийн өмнөх дүр төрхийг судлахад тусалдаг. Өвчин хүндэрсэн тохиолдолд тэдгээр нь явагддаг. Тэгвэл эрт, цаг алдалгүй оношилвол өвчин эдгэрнэ.
Одоо Орост ийм практик байдаг. Зарим эмнэлгүүд гипотиреодизм, фенилкетонури өвчнийг оношлох, эмчлэх хөтөлбөрийг нэвтрүүлсэн. Шинжилгээний хувьд амьдралын 5-6 дахь өдөр хүүхдүүдээс цус авдаг. Зөрчил илэрсэн хүмүүс тодорхой эрсдэлийн бүлэгт багтдаг. Эдгээр хүүхдүүдэд хүндрэл гарах магадлалыг эрс бууруулдаг эмчилгээ хийдэг.
Генетикийн зөвлөгөө
Генетикийн зөвлөгөө гэдэг нь өвчтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх зорилготой эмнэлгийн нарийн мэргэжлийн тусламж үйлчилгээ юм. Хүний удамшлын өвчин, түүнээс урьдчилан сэргийлэх нь бусад өвчний дунд онцгой байр суурь эзэлдэг. Эцсийн эцэст бид хүүхдүүдийн тухай ярьж байна.хараахан төрөөгүй байгаа хүмүүс.
Зөвлөгөөг зөвхөн генетикийн чиглэлээр мэргэшсэн өндөр мэргэшсэн мэргэжилтэн хийж болно. Энэ арга нь эмчлэхэд хэцүү удамшлын өвчтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэхэд төгс төгөлдөр юм. Зөвлөгөө өгөх зорилго нь удамшлын өвчтэй хүүхэд төрөх эрсдэлийг тодорхойлох явдал юм. Мөн эмч эцэг эхчүүдэд энэ процедурын утгыг тайлбарлаж, шийдвэр гаргахад нь туслах ёстой.
Зөвлөгөө өгөх үндэслэл
Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх шинэ арга, арга барилын ачаар өндөр түвшинд хөгжиж байна. Генетикийн зөвлөгөөг дараах тохиолдолд явуулна:
- хөгжлийн төрөлхийн эмгэгтэй хүүхэд төрдөг;
- гэр бүлд удамшлын өвчний сэжиг, илрэх;
- хамаатан садан хоорондын гэрлэлт;
- үр хөндөлт болон амьгүй хүүхэд төрөх тохиолдол гарсан бол;
- жирэмсэн нас (35-аас дээш);
- жирэмслэлт хэцүү бөгөөд хүндрэлтэй байдаг.
Хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх нь бие махбодь болон оюун санааны хувьд ямар байхаас шалтгаалж зөвлөгөө өгөхдөө эмч асар их үүрэг хариуцлага хүлээдэг. Тиймээс сэтгэгдлээр биш, харин өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлалыг үнэн зөв тооцоолсон байх шаардлагатай.
Дүгнэлт
Өвчтэй хүүхэд төрүүлэхээс эцэг эхчүүд өөрсдөө айгаад, төрүүлэхгүй байх тохиолдол их байдаг. Эдгээр айдас нь үргэлж зөвтгөгддөггүй, хэрэв эмч тийм биш болтэднийг итгүүлэх юм бол бүрэн эрүүл гэр бүл бий болохгүй.
Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх нь эмчийн байрнаас эхэлдэг. Шаардлагатай судалгаа хийсний дараа мэргэжилтэн эцсийн шийдвэр гаргахаасаа өмнө эцэг эхчүүдэд бүх нарийн ширийн зүйлийг тайлбарлах ёстой. Ямар ч байсан тэд эцсийн үгээ хэлнэ. Эмч нь эргээд хүүхдийг эрүүл саруул төрүүлж, эрүүл гэр бүлийг бий болгохын тулд чадах бүхнээ хийх ёстой.
