Компьютерийн болон позитрон ялгаралтын томографи болон багажийн шинжилгээг ашиглан оношилгооны бусад эмзэг аргууд сүүлийн үед түгээмэл эмнэлзүйн практик болж байна. Төрөл бүрийн эмгэгийг эрт оношлох ийм ирээдүйтэй аргуудын нэг нь генетикийн маркеруудыг судлах, дүн шинжилгээ хийхэд суурилсан арга юм. Орчин үеийн лабораториуд хүний цусан дахь янз бүрийн эмгэгийн шинж тэмдэг, онкомаркерыг тодорхойлох үйлчилгээг удаан хугацаагаар санал болгож байна. Генетикийн цусны маркер гэж юу вэ, тэдгээрийн заалтыг хэрхэн ашигладаг, тэдгээр нь юу вэ - бид энэ нийтлэлд энэ талаар ярих болно.
Үзэл баримтлалыг тодорхойлъё
Генийн маркер нь тодорхой хромосом дээр тодорхой байрлалтай ДНХ (дезоксирибонуклеины хүчил) сегментийн нуклеотидын дараалал, шошго юм. Энэ нь дүн шинжилгээ хийхэд тохиромжтой функц бөгөөд энэ тэмдэгттэй холбоотой шинж чанаруудын удамшлын мөн чанарыг хянах боломжтой.
Орчин үеийн молекул биологийн онцлох үйл явдлуудДараах төрлийн молекул генетик маркерууд:
- Бүтцийн (зарим уургийг кодлодог) генийн график.
- Бүтцийн генийн уураг кодлох бүсүүд.
- Бүтцийн гентэй холбоогүй янз бүрийн ДНХ-ийн дарааллын маркерууд.
- ДНХ-ийн бичил хиймэл дагуулын бүсүүд (богино давталт).
Генетик бидний амьдралд
2003 оноос хүний геномын дараалал тогтоогдсон үеэс хойш ("Хүний геном" олон улсын төсөл, Хүний геномын төсөл, HGP) генетик нь суурь шинжлэх ухаан байхаа больсон ч практик хэрэглээний хүрээнд нэвтэрсэн. ДНХ маркерын судалгааг зөвхөн анагаах ухаанд төдийгүй анагаах ухааны олон салбарт ашиглаж байна.
Генетикийн шинжилгээг өвчтөний эмгэгийг илрүүлэх, тодорхой харшлын урвалыг судлах, насанд хүрэгчид болон хүүхдүүдэд удамшлын эмгэг (астма, чихрийн шижин, тромбофили, шизофрени, эпилепси) үүсэх эрсдлийг үнэлэхэд ашигладаг.
Төрөхийн өмнөх (төрөхөөс өмнө) анагаах ухаанд үр хөврөлийн эмгэгийг (Даун, Клайнфелтер, Эдвардс, Тернерийн хам шинж) тодорхойлох боломжтой генетикийн шинжилгээ хийдэг. Генетикийн маркерууд үргүйдэл болон үр хөндөлтийн шалтгааныг тодорхойлж чадна.
Генийн оношилгоог эм зүйд өргөн ашигладаг. Энэ нь хар тамхи хүмүүст янз бүрээр нөлөөлдөг гэдгийг тайлбарладаг. Мөн яагаад эмийн гаж нөлөө зарим ангиллын хүмүүст илүү хүчтэй нөлөө үзүүлдэг вэ?
Түүнээс гадна өнөөдөр генетикийн шинжилгээТаны хүүхэд ямар спортоор хамгийн сайн үр дүнд хүрч чадах, ямар хоолны дэглэм танд тохирохыг тодорхойлох боломжийг танд олгоно.
Молекул генетикийн оношлогоо
Энэ нь хүний хувийн "код"-ыг шалгах оношлогооны нэлээд залуу арга бөгөөд вирус, бактерийн халдвар, генийн эмгэг өөрчлөлтийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Геном дахь генетикийн маркеруудыг тодорхойлох нь удамшлын болон бусад өвчний эрсдлийг нэлээд үнэн зөв үнэлэх боломжийг олгодог.
Ийм оношилгооны гол давуу тал нь хамгийн бага эмнэлгийн оролцоо, учир нь бидний биеийн эс бүр (цусны эсийг оруулаад) бидний бүх генийг агуулдаг. Бусад биологийн шингэн (шүлс, амнион шингэн, шүүрэл) эсвэл эдийг (салст хусах, үс, хумс) ашиглаж болох ч энэ судалгаанд хамгийн түгээмэл материал нь венийн цус юм.
Яаж хийсэн бэ
ОХУ-д бүх эмнэлгүүд молекулын оношлогоо хийх боломжгүй байгаа ч үр дүнгийн өндөр нарийвчлалтай инвазив бус шинжилгээний аргыг эрүүл мэндийн тогтолцоо өндөр хөгжилтэй орнуудад аль хэдийн өргөн хэрэглэж байна.
Судалгааны алхамууд дараах байдалтай байна:
- Өвчтөнөөс биоматериалын дээж авах.
- ДНХ эсвэл РНХ-ийн тусгаарлалт.
- Молекулын шинжилгээний аргуудын нэг дээр хийсэн судалгаа.
- Үр дүнгийн судалгаа, тайлбар.
- Генетикчийн дүгнэлт.
Орчин үеийн технологи
ДНХ-ийн бүтцэд полиморфизм (олон талт байдал) илрүүлэх нь түүний арсеналдаа олон арга байдаг бөгөөд гол нь дараах байдалтай байна:
- Молекулын цитогенетикийн арга - ДНХ-д суурилсан маркерууд эсвэл RFLP маркеруудыг шинжилдэг (Хязгаарлалтын фрагментийн уртын полиморфизм, RFLP). Энэ арга нь ДНХ-ийн задралыг ашиглаж, түүний фрагментийг гарган авч, хувь хүн бүрт өвөрмөц ДНХ-ийн спектр ашиглан шинжилгээ хийдэг.
- ПГУ-ын маркерууд. Энэ арга нь янз бүрийн урт, нуклеотидын дараалал бүхий ДНХ-ийн тусгай праймер (хэсэг) ашиглан полимеразын гинжин урвал (ПГУ) ашигладаг. Молекулын оношлогооны хамгийн түгээмэл арга.
- Флюресцент ДНХ-ийн гибридизацийн арга (FISH). Энэ арга нь хромосомын тодорхой хэсэгт байрлах ДНХ-ийн хэвийн бус бүсүүдэд ажилладаг. Энэ аргыг онкологийн эмгэгийг илрүүлэх (хавдрын маркер), пренатал оношлогоонд (ургийн удамшлын өвчний маркер) ашигладаг.
- Микрочип хийх арга. Энэ тохиолдолд өвчтөний ДНХ-ийн флюресцентээр шошготой хэсгүүдийг бичил массив дээрх дээжтэй харьцуулна. Зүрх судлал (тромбогенийн эрсдэлийн генийн маркер) болон хавдар судлалын салбарт өргөн хэрэглэгддэг.
Энэ нь өвчтөнд чухал үед
Генетикийн шинжилгээнд хандах нь амин чухал болох нөхцөлүүд байдаг, тухайлбал:
- Үнэн зөв онош тавих шаардлагатай үед. Жишээлбэл, харшил үүсгэгчийг тодорхойлохдоо вирусын халдвар.
- Урьдчилан сэргийлэх нь эмгэг үүсэхээс сэргийлж чадах үед. Жишээлбэл, генетикийн эерэг сорилтойТромбофилийн маркерууд (цусан дахь цусны бүлэгнэл үүсэх хандлага) нь эмгэгээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд амьдралын хэв маягийг тохируулах боломжтой.
- Эмчилгээний үр дүнгээс өвчтөний амьдрал хамаарах үед. Хавдар судлалын өвчний явц дахь эмчилгээний үр нөлөөг үнэлэхэд яг ийм зүйл тохиолддог.
Ирээдүйд чухал үед
Генений шинжилгээний чухал хэсэг бол хүүхэд төрүүлэх, төлөвлөхдөө эрсдэлийн үнэлгээ юм. Тиймээс ирээдүйн эцэг эхчүүд генетикийн нийцтэй байдлыг судалж, үр удам дахь удамшлын эмгэгийн эрсдлийг үнэлэх боломжтой. Молекул генетикийн оношлогооны аргууд нь жирэмсний үеийн ургийн байдлыг шалгаж, аюултай хам шинж, хөгжлийн эмгэгийг тодорхойлох боломжтой.
Төрсөн нялх хүүхдэд өвчнийг оношлох, хөгжлийн эрсдэлийг үнэлэх боломжтой. Жишээлбэл, хүүхдэд чихрийн шижин өвчний генетик шинж тэмдэг илэрсэн тохиолдолд чихрийн шижингийн удамшлын бус хэлбэр үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд хоол тэжээлийг тохируулах бүрэн боломжтой.
Мөн эдгээр аргуудыг эцэг, эх болохыг тогтоох магадлал өндөртэй ашигладаг.
Хорт хавдрын эсрэг тэмцэхэд хавдрын маркер
Бохирдсон орчин, муу зуршлууд бүхий орчин үеийн нийгмийн бодит байдал нь онкологийн эмгэгийн талаар нэлээд таагүй таамаглал өгдөг. Мөн онкологийн диспансерийн өвчтөнүүдийн дунд нас баралтын гол асуудал бол өвчний хожуу үе шатанд илрэх явдал юм.хөгжил.
Энэ нь онкологийн процессын шинж чанартай генетикийн маркерууд бөгөөд эмгэгийг эрт үе шатанд илрүүлж, өвчтөнүүдийн эсэн мэнд үлдэх түвшинг эрс нэмэгдүүлдэг. Хавдрын маркерууд нь онкологийн процессын эмнэлзүйн явц, түүний прогнозд нөлөөлдөг биологийн шинж чанарууд юм. Нэмж дурдахад, онкопатологийн генетикийн маркерын цусны шинжилгээ нь өвчтөний биеийн эмчилгээний үр нөлөөг хянах боломжийг олгодог.
Генетик хууль сахиулах
ДНХ худлаа ярьдаггүй. Орчин үеийн шүүх генетикчдийн ажил үүн дээр тулгуурладаг. Хэргийн газрын ДНХ тэмдэглэгээг мэдээллийн сантай харьцуулан шинжлэх нь өнөөдөр онц хүнд гэмт хэргийг мөрдөн шалгах тэргүүлэх чиглэлүүдийн нэг болоод байна.
16 ДНХ маркер болон секс маркерыг шүүх генетикийн шинжилгээнд ашигладаг. Энэ салбарт гарсан сүүлийн үеийн дэвшил нь гэмт этгээдийн арьсны өнгө, өндөр, тэр ч байтугай гадаад төрхийг харуулж байна.
Гэсэн хэдий ч амжилт гаргасан ч өнөөдөр шүүхийн практикт алдаа дутагдал бий. Гэхдээ тэднээс хэн ч аюулгүй байдаггүй.
