Энэ нь амин хүчлийн солилцоо муудсантай холбоотой өвчин юм. Ялангуяа фенилаланин. Хүссэн ферментийн дутагдлаас болж энэ амин хүчлийг өөр (тирозин) болгон хувиргах урвалын эмгэгийн үр дүнд энэ болон түүний хортой бүтээгдэхүүн (фенил кетонууд) биед хуримтлагддаг. Тэд юуны түрүүнд мэдрэлийн системд сөргөөр нөлөөлдөг. Латин хэлнээс шууд орчуулбал "шээсэнд фенилкетон байгаа эсэх" гэдэг нь "фенилкетонури" гэсэн нэр томъёо юм. Ямар төрлийн бодисын солилцооны эмгэг нь одоо тодорхой болсон бөгөөд асуудлын хөгжлийн шалтгаан нь удамшлын гажиг юм. Энэ нь автосомын рецессив хэлбэрээр дамждаг.
Эмгэг судлал хэрхэн илэрдэг
Хэрэв хүн шаардлагатай ферментийн нийлэгжилтийг хариуцдаг генийн согогтой бол фенилкетонури үүсдэг. Энэ нь юу гэсэн үг вэ, бид үүнийг олж мэдсэн. Ийм оношийг хэзээ хийдэг вэ? Өвчин нь төрсний дараа шууд илэрдэггүй, хүүхдүүд хэвийн харагддаг, цаг тухайд нь төрж, хэвийн хөгждөг. Гэсэн хэдий ч дараа нь (2-6 сартайд) шинж тэмдэг илэрдэг:
- биеийн болон оюун санааны хөгжлөөс хоцрогдсон;
- хэт их хөлрөххүүхдийн өвөрмөц "хулгана" үнэр;
- цочромтгой байдал, нулимс цийлэгнэх;
- нойрмог байдал, нойрмог байдал;
- таталт
- бөөлжиж магадгүй.
Фенилкетонури нь мөн арьсны гэмтэл (дерматит, экзем) үүсэх замаар илэрдэг. Энэ нь юу болох, өвчтөнд хэрхэн харагдах нь тодорхой боловч эдгээр шинж тэмдгүүд нь тодорхой бус байдаг - олон өвчин ижил төстэй шинж тэмдэгтэй байж болно.
Энэ өвчнийг хэрхэн тодорхойлох вэ
Хэрэв эмч эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдэд үндэслэн өвчний сэжигтэй бол цусан дахь фенилаланины хэмжээг тодорхойлох аргыг зааж өгнө.
Мөн эмнэлгийн байгууллага шээс авч шинжилдэг тул фенилкетонури нь хүүхдийн амьдралын 10-12 хоногоос оношлогддог. Одоо төрөх эмнэлгүүдэд төрснөөс хойш 3-4 дэх өдөр нялх хүүхдэд янз бүрийн бодисын солилцооны эмгэгийг илрүүлэхийн тулд зарим скрининг шинжилгээг өгдөг. Энэ эмгэгийн шинжилгээ нь тэдний нэг юм. Фенилкетонури өвчин нь ихэвчлэн оношлогддог бөгөөд 8000 хүүхэд тутмын нэг нь ийм асуудалтай төрдөг. Эмгэг судлалын оношлогооны генетик аргууд бас байдаг: харгалзах генийн мутацийг илрүүлэх.
Өвчтөнийг хэрхэн эмчлэх вэ
Бидний ойлгосноор удамшлын өвчинд фенилкетонури зэрэг өвчин ордог. Энэ нь юу гэсэн үг вэ? Ийм удамшлын ферментийн дутагдалтай хүмүүсийг эмчлэх хоёр арга байдаг: сүүлчийнхийг нь биед оруулах l
Учир нь хоол боловсруулах, шингээх, завсрын бодисын солилцоонд энэ ферментийг шаарддаг бүтээгдэхүүнийг хоолны дэглэмээс хасдаг. Энэ өвчний хувьдсүүлчийн сонголтыг ашиглаж байна. Өвчтөнүүд фенилаланиныг хоол хүнсээр хэрэглэхийг хатуу хязгаарладаг. Тархины эргэлт буцалтгүй хордлогоос урьдчилан сэргийлэхийн тулд үүнийг аль болох эрт хийх хэрэгтэй. Хоол тэжээлийн хувьд уургийн дутагдлыг нөхөхийн тулд фенилаланингүй тусгай уургийн хольцыг хэрэглэдэг.
Эмчилгээний аргуудыг мөн өөр аргаар боловсруулж байна - ферментийг ургамлын орлуулагчийг нэвтрүүлэх. Орчин үеийн генетикийн эмчилгээг мөн туршиж байна: дутагдаж буй ферментийн үйлдвэрлэлийг хянадаг генийг нэвтрүүлэх.
