Бөөрний дээд булчирхайн ноцтой эмгэгүүдийн нэг нь адреногенитал синдром бөгөөд биеийн үйл ажиллагааг зохицуулахад оролцдог тусгай дааврын үйлдвэрлэл тасалддаг. Энэ өвчний үр дүнд андроген, стероид бэлгийн даавруудын үйлдвэрлэл нэмэгдэж, энэ нь бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн вирилизаци, хөхний булчирхайн хөгжил бууралт, эр бэлгийн эс, үргүйдэл болон бусад эмгэгүүдэд хүргэдэг. Өвчин хэрхэн хөгжиж, юу болохыг доор тайлбарласан болно.
Асуудлын тайлбар
Адрогенитал хам шинж нь бөөрний дээд булчирхайн бор гадаргын үйл ажиллагааны эмгэгээр тодорхойлогддог төрөлхийн эмгэг бөгөөд стероидын нийлэгжилтийг хариуцдаг ферментийн үйлдвэрлэл тасалддаг. Энэ өвчний үед бэлгийн тогтолцооны эмгэг үүсдэг.
Статистикийн мэдээгээр эмгэг нь ихэвчлэн еврей үндэстний төлөөлөгчдөд (19%), Эскимосуудад хоёр зуун наян хоёрын нэгд нь, Кавказуудад 1:14000-д оношлогддог.
Адрогенитал синдром нь аутосомын рецессив удамшлын төрөл юм. Хэрэв эцэг эх хоёулаа ийм эмгэгтэй бол гажигтай хүүхэдтэй болох магадлал 25% байна. Эцэг эхийн аль нэг нь халдвар тээгч, нөгөө нь өвчилсөн тохиолдолд төрөлхийн гажигтай хүүхэд төрөх эрсдэл 75% хүртэл нэмэгддэг. Эцэг эхийн аль нэг нь ийм эмгэггүй бол хүүхдэд өвчний шинж тэмдэг илрэхгүй.
Төрөлхийн адреногенитал хамшинж нь стероидын нийлэгжилтийг хариуцдаг ферментийн үйлдвэрлэл алдагдсанаар тодорхойлогддог. Үүний үр дүнд кортикостероидын (кортизол ба альдостероны) нийлэгжилт буурч, бөөрний дээд булчирхайн гиперплази үүсгэдэг даавар ACTH-ийн түвшин нэмэгдсэний улмаас андрогенийн хэмжээ нэгэн зэрэг нэмэгддэг. стероидын үйлдвэрлэл. Энэ бүхэн нь бага насандаа өвчний шинж тэмдэг илэрдэг.
Тиймээс дээр дурдсан эмгэг жам нь адреногенитал хам шинж нь кортизолын үйлдвэрлэлийг алдагдуулахад хүргэдэг генийн мутацитай холбоотой байдаг.
Ихэнх тохиолдолд өвчин нь хүнд стресс, гэмтэл, өөрөөр хэлбэл бөөрний дээд булчирхайн хүчтэй хурцадмал байдлыг өдөөдөг нөхцөл байдлын дараа илэрдэг.
Ареногенитал синдромын хэлбэрүүд
Анагаах ухаанд шинж тэмдэг, согогийн хүнд байдал, эмгэгийн анхны шинж тэмдгүүд илрэх хугацаа зэргээс шалтгаалан өвчний дараах хэлбэрийг ялгах нь заншилтай байдаг:
- Бэлгийн бойжилтын дараах хэлбэр нь хамгийн таатай,өвчний шинж тэмдэг нь бэлгийн бойжилт эсвэл нөхөн үржихүйн насанд илэрдэг. Үүний зэрэгцээ, бэлэг эрхтэн нь байгалийн бүтэцтэй байдаг бөгөөд эмэгтэйчүүдэд клитор, эрэгтэйчүүдэд - шодойн өсөлт ажиглагдаж болно. Ихэвчлэн өвчтөнд үргүйдлийн шинжилгээ хийх явцад эмгэгийг санамсаргүйгээр илрүүлдэг.
- Вирил хэлбэр нь хүндэрдэггүй. Энэ өвчний үед эмэгтэй нярайд бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн хэвийн бус хөгжил давамгайлж, хөвгүүдэд тэдний хэмжээ ихсэх нь ажиглагддаг. Бөөрний булчирхайн үйл ажиллагааны доголдлыг илтгэх шинж тэмдэг илэрдэггүй. Хүмүүс нас ахих тусам андрогенийн нөлөөгөөр эмгэгийн шинж тэмдгүүд илүү тод илэрч эхэлдэг. Охидын хувьд клиторын гипертрофи, том лабиа ихэсдэг. Хөвгүүдийн шодой томорч, хөвчний арьс, хөхний толгойн нөсөө толбо ихэсдэг.
- Адреногенитал синдромын давс алддаг хэлбэр нь хүүхдийн амьдралын эхний жилд илэрсэн өвчний хамгийн хүнд хэлбэр юм. Хүүхдүүд бөөлжих, суулгах, таталт үүсгэдэг. Охидын хувьд хуурамч гермафродитизм оношлогддог (бэлэг эрхтнийг эрэгтэй хүний төрлөөр хийдэг), хөвгүүдэд - шодой нэмэгддэг. Эмчилгээгүй бол үхэл тохиолддог.
- Олдмол эмгэг нь тохиолдлын 5%-д оношлогддог.
Хүүхдэд липид, гипертермик, гипертензийн адреногенитал синдром зэрэг маш ховор тохиолддог эмгэгийн бусад хэлбэрүүд байдаг.
Өвчний хөгжлийн шалтгаан
Дээр дурдсанчлан өвчний шалтгаангенийн мутаци гарч ирдэг бөгөөд энэ нь стероидын үйлдвэрлэлд оролцдог ферментийн үйл ажиллагааг тасалдуулахад хүргэдэг. Ихэнхдээ энэ нь кортизол дааврын (тохиолдлын 95%) үүсэх үүрэгтэй генийн эмгэгтэй холбоотой байдаг. Бусад тохиолдолд стероидогенезид оролцдог бусад ферментүүд задардаг.
Ихэнх тохиолдолд эмгэгийн шинж тэмдгүүд нь хүнд өвчин, гэмтэл, хордлого, цацраг туяанд өртөх, стресстэй нөхцөл байдал, сэтгэл санааны дарамт, удаан хугацааны биеийн хүчний ачаалал гэх мэтийн дараа илэрч эхэлдэг.
Одмол өвчин нь андростерома буюу хоргүй хавдар болж амархан хувирдаг хоргүй хавдрын үр дүнд илэрч болно. Неоплазмууд нь бөөрний дээд булчирхайн бор гадаргын аденоцитуудаас үүсдэг бөгөөд энэ нь их хэмжээний андрогенийн нийлэгжилтэд хүргэдэг. Энэ эмгэг нь ямар ч насныханд илэрч болно.
Өвчний шинж тэмдэг
Вирил болон давс алддаг өвчний хэлбэрүүд нь хөгжлийн өмнөх үед үүсдэг ба хүүхэд төрсний дараа илэрдэг. Тэдний гол шинж тэмдэг нь гадаад бэлэг эрхтний вирилизаци юм. Охидын клитор томорч, эрэгтэй бэлэг эрхтэн шиг харагддаг, бэлгийн уруул нь бас томордог. Хөвгүүдийн шодой бас томорч, хөвчний нөсөө толбо үүсдэг.
Өвчинг дараах шинж тэмдгээр таньж болно:
- эр хүний шинж давамгайлах;
- бэлэг эрхтний хүнд пигментаци;
- ийт хэсэгт үс эрт ургах басуга;
- арьсны тууралт.
Үүнтэй хамт хүнд хэлбэрийн соматик эмгэгүүд үүсч, зарим тохиолдолд үхэлд хүргэдэг. Энэ тохиолдолд адреногенитал синдромын шинж тэмдэг дараах байдалтай байна:
- шингэн алдалтад хүргэдэг хүнд хэлбэрийн суулгалт, бөөлжилт;
- таталт.
Ийм эмгэгтэй хүүхдүүд бөөрний дээд булчирхайн дутагдалтай байдаг. Нярайн адреногенитал хам шинж нь бөөлжих, хүчиллэг, адинами, удаан хөхөх, гиперпигментаци зэрэг шинж тэмдгээр илэрдэг.
Өсөх үеийн өвчний шинж тэмдэг
Хүүхэд өсч томрох тусам өвчний шинж тэмдэг эрчимждэг. Хүүхдэд биеийн хэсгүүдийн хэмжээ тэнцвэргүй болж эхэлдэг. Охидууд ихэвчлэн жижиг биетэй, өргөн мөр, нарийн аарцагтай байдаг. Долоон нас хүрэхээс өмнө бэлгийн бойжилт эхэлдэг бөгөөд энэ нь эрэгтэй хүний хоёрдогч шинж тэмдгүүд дагалддаг.
Өвчний бэлгийн бойжилтын дараах хэлбэрийн үед шинж тэмдгүүд бага илэрдэг. Ихэвчлэн ийм хүмүүс бага наснаасаа умдаг, хөх, суга, түүнчлэн дээд уруулын дээгүүр, хэвлийн цагаан шугамын дагуу үстэй байдаг. Энэ бүхэн нь батга үүсэх дагалддаг. Хүүхдийн 2-5 насандаа сахал, сахал, идээ, цээж, нуруу, мөчний эргэн тойронд нүүрний үс хэт их ургах нь элбэг байдаг.
Статистикийн мэдээгээр өвчин нь ихэвчлэн цусны даралт буурах, цусны даралт буурах, толгой өвдөх, арьсны пигментаци ихсэх зэргээр дагалддаг. Магадгүйбие махбод дахь усны солилцооны үйл ажиллагааг зөрчсөний улмаас уналт үүсэх.
Зарим тохиолдолд хүний цусанд их хэмжээний минералокортикоид агуулагдахаас болж цусны даралт ихсэх тохиолдол гардаг.
Үр дагавар
Дүрмээр бол adrenogenital syndrome нь үргүйдэлд хүргэдэг. Үүний зэрэгцээ эмгэг судлалын шинж тэмдгүүд эрт илрэх тусам эмэгтэйчүүд жирэмслэх магадлал бага байдаг. Өвчний зарим хэлбэр нь жирэмсний эхэн үед аяндаа зулбахад хүргэдэг.
Хүнд хүндрэлтэй
Өвчний хамгийн хүнд хүндрэл нь бөөрний дээд булчирхайн цочмог дутагдал бөгөөд энэ нь хөх, хүйтэн мөчрүүд, гипотерми, дотор муухайрах, бөөлжих, суулгах зэрэг шинж тэмдгүүд дагалддаг. Үүний зэрэгцээ, охид, хөвгүүдийн адреногенитал синдром нь ихэвчлэн шингэн алдалт, хуурай арьс, нүүрний хэлбэрийг хурцалж, фонтанел татагдах, зүрх дэлсэх, цусны даралт буурахад хүргэдэг. Энэ байдал нь амь насанд аюул учруулж байгаа тул эмнэлгийн тусламжийг цаг тухайд нь үзүүлэх нь чухал.
Оношлогооны арга хэмжээ
Адреногенитал хам шинжийг оношлоход хэд хэдэн аргыг хэрэглэдэг:
- ЭХО болон КТ-ийн үр дүн нь бөөрний дээд булчирхайн хэмжээ томорч, эмэгтэйчүүдийн умай хөгжлөөс хоцордог болохыг харуулж байна.
- Цус, шээсний лабораторийн шинжилгээнд тестостерон, DAE, FSH болон LH, рениний агууламж нэмэгдэж байгааг харуулж байна.
- ACTH-ийн шинжилгээ нь кортизолын концентраци буурч байгааг харуулж байна.
- Андростендионы агууламжийн цусны ийлдсийн судалгаа.
- Суурийн температур хэмжилт.
Ялгаварлан оношилгоо
Эмч адреногенитал хам шинжийг олон уйланхайт өндгөвч, андробластома, бөөрний дээд булчирхайн андростерома зэрэг өвчнөөр ялгадаг. Энэ тохиолдолд дааврын концентрацийг тодорхойлохын тулд шээс, цусны дааврын судалгааг хийдэг. Хүнд тохиолдолд эндокринологич, урологич, генетикчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай.
Эмчилгээ
Адреногенитал хам шинжийн эмчилгээнд дааврын орлуулах эмчилгээ ордог бөгөөд энэ нь стероидын дутагдлыг нөхөх зорилготой. Гормоны эмчилгээг арьсны тууралт байхгүй, сарын тэмдгийн мөчлөг хэвийн, ирээдүйд жирэмслэлтийг төлөвлөөгүй тохиолдолд хэрэглэдэггүй. Бусад тохиолдолд эмчилгээ нь шинж тэмдгийн илрэл, өвчний хэлбэр, түүний илрэлийн зэргээс хамаарна. Ихэвчлэн гормоны хэрэглээтэй хамт бусад эмийг зааж өгдөг.
Хэрэв эмэгтэй хүн хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж байгаа бол жирэмслэх хүртэл глюкокортикостероид хэрэглэх ёстой. Эмчилгээг Суперовуляци үүсгэдэг эмээр нэмж болно. Зулбах эрсдэлийг бууруулахын тулд жирэмсний арван гурав дахь долоо хоног хүртэл дааврын бэлдмэл хэрэглэх шаардлагатай.
Эмэгтэй хүн жирэмслэхээр төлөвлөөгүй ч сарын тэмдгийн мөчлөг алдагдах, арьсны тууралт гарсан тохиолдолд эмч жирэмслэлтээс хамгаалах бэлдмэл бичиж болно. Энэ тохиолдолд эмчилгээ нь зургаан сар хүртэл үргэлжилдэг бөгөөд үүний дараа даавар орлуулах эмчилгээг зөвлөж байна.
Мэс заслын эмчилгээ
Хүнд хэлбэрийн хуурамч гермафродитизмын үед дааврын бэлдмэл бичиж, гадна бэлэг эрхтнийг засах мэс засал хийдэг. Заримдаа сэтгэлзүйн эмчийн тусламж шаардлагатай байж болно. Энэ нь ихэвчлэн төрөлхийн өвчин нь бага насандаа оношлогдоогүй, охин нь эрэгтэй хүүхэд шиг гэр бүлд өссөн үед тохиолддог. Зарим тохиолдолд эмч нар энгийн эрэгтэй хүйсийг хадгалахын тулд умай болон түүний хавсралтыг авдаг ч энэ шийдвэрийг өвчтөн өөрөө гаргах ёстой.
Мэс заслын интервенци нь клиторыг тайрах, синусыг задлах, үтрээнд орох хаалгыг бий болгоход чиглэгддэг. Хоёрдогч халдварын үед эмийн тунг нэмэгдүүлнэ.
Тиймээс өвчний янз бүрийн хэлбэрийг эмчлэх тактик нь өвчтөний нас, эмгэгийн шинж чанар, эмгэгийг оношлох хугацаа зэргээс хамаарна. Эмч нар хүндрэл гарах эрсдэлийг бууруулахын тулд эмчилгээг аль болох эрт эхлүүлэхийг зөвлөж байна.
Урьдчилсан мэдээ
Өвчний таамаглал нь цаг алдалгүй оношлох, эмчилгээний чанар, гадаад бэлэг эрхтний гоо сайхны мэс засал зэргээс шалтгаална. Ихэнхдээ өвчтөнүүд намхан биетэй, гоо сайхны согогтой байдаг нь нийгэмд дасан зохицох чадвараа зөрчихөд хүргэдэг. Үр дүнтэй эмчилгээ хийснээр эмэгтэйчүүд хэвийн хүүхэд төрүүлэх чадварыг олж авдаг. Гормон орлуулах эмчилгээ нь ихэвчлэн хөхний булчирхайг эрчимтэй хөгжүүлэх, сарын тэмдгийн мөчлөгийг хэвийн болгоход хувь нэмэр оруулдаг.
Давс алдах хэлбэр байгаа тохиолдолдөвчин, өвчтөнүүд ихэвчлэн уушгины хатгалгаа эсвэл пилороспазм хөгжлөөр эрт нас бардаг. Статистикийн мэдээгээр эмгэгийн эрт илрэл нь дутуу бэлгийн бойжилтод хүргэдэг.
Урьдчилан сэргийлэх
Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авдаг. Хэрэв гэр бүлд ийм өвчний тохиолдол байсан бол генетикчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй. Эмгэг судлалын тээвэрлэлтийг тодорхойлохын тулд хоёр түншийг ACTH-д оруулахыг зөвлөж байна. Мөн эмгэг судлалын эмчилгээг цаг тухайд нь эхлүүлэхийн тулд төрсний дараах тав дахь өдөр стероидын концентрацийн түвшинг судлах шаардлагатай.
