Хүүхэд бүр ямар ч бэрхшээл тулгарсан эцэг эхийнхээ хайрыг татаж, хүсэх ёстой. Энэ нийтлэлд би дауны синдромтой хүүхдийн жирэмслэлт хэрхэн үргэлжилж, ямар хүндрэл гарч болох талаар ярихыг хүсч байна.
Өвчний талаар хэдэн үг
Энэ өвчнийг судалсан эмч Жон Лангдон Дауны нэрээр нэрлэжээ. Эмч 1882 онд ажлаа эхэлсэн боловч 4 жилийн дараа үр дүнг нийтлэв. Энэ өвчний талаар юу хэлж болох вэ? Тиймээс энэ бол хромосомын шинж чанартай эмгэг юм: эсийн хуваагдлын явцад бүтэлгүйтэл үүсдэг. Эрдэмтэд Дауны синдромтой төрсөн хүүхдүүд нэмэлт, 47-р хромосомтой байдаг (эрүүл хүмүүст, эс бүрт удамшлын чухал мэдээлэл агуулсан 46 хромосом байдаг) нотлогдсон. Энгийнээр хэлэхэд ийм оноштой хүмүүсийг оюун ухааны хомсдолтой гэж үздэг (гэхдээ ёс суртахуун, ёс зүйн хэм хэмжээний дагуу тэднийг ингэж нэрлэх ёсгүй).
Баримт
Энэ өвчний талаарх гол баримтууд:
- Жирэмсэн үеийн Даун синдромохид хөвгүүдэд адилхан нөлөөлдөг.
- Статистик: 1100 эрүүл хүүхэд тутамд ийм синдромтой 1 хүүхэд төрдөг.
- Гуравдугаар сарын 21 бол Дауны синдромтой хүмүүстэй эв нэгдлийн өдөр юм. Сонирхолтой нь огноог санамсаргүй байдлаар сонгоогүй. Эцсийн эцэст өвчний шалтгаан нь 21-р хромосомын трисоми (тоо нь 21, сарын дарааллын тоо 3).
- Ийм оноштой хүмүүс 60 хүртэл наслах боломжтой. Мөн орчин үеийн хөгжлийн ачаар тэд бүрэн дүүрэн хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой болсон (унших, бичих, олон нийтийн амьдралд оролцох боломжтой).
- Өвчин нь хил хязгаар, эрсдэлийн бүлэггүй. Боловсролын түвшин, нийгмийн байдал, арьсны өнгө, эрүүл мэндийн байдлаас үл хамааран эмэгтэй хүн ийм хүүхэд төрж болно.
Шалтгаан
Бид цаашдаа "Даун синдром: жирэмсний үеийн шинж тэмдэг" сэдвийг авч үзэх болно. Энэ өвчин үүсэхэд ямар шалтгаанууд нөлөөлж болох вэ? Тиймээс дээр дурдсанчлан нэмэлт 47-р хромосом нь бүх зүйлийг хариуцдаг. Синдром үүсэхэд хүргэдэг бүх үйл явц нь ургийн доторхи үүсэх үед, эсийн хуваагдлын үед тохиолддог. Эдгээр нь гадны хүчин зүйлээс бүрэн хамааралгүй санамсаргүй хромосомын мутаци гэж орчин үеийн мэргэжилтнүүд хэлж байна.
Эрсдлийн бүлэг ба статистик
Жирэмсний үед Дауны хам шинжийн эрсдэл нь янз бүрийн бүлгийн эмэгтэйчүүдэд өөр өөр байдаг:
- 20-25 насныхан. Хүүхдэд энэ шинж тэмдэг илрэх эрсдэл 1/1562.
- 25-35 насныхан. Эрсдэл нэмэгдэнэ: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- 45-аас дээш настай. Эрсдэл нь хамгийн том. Энэ тохиолдолд 19 хүүхдийн нэг хүүхэд дауны синдромтой төрдөг.
Аавуудын хувьд эмч нарын дүгнэлт тийм ч эргэлзээгүй. Гэсэн хэдий ч ихэнх мэргэжилтнүүд 42-оос дээш насны аавуудад “нарлаг хүүхэд” төрүүлэх боломж илүү байдаг гэж үздэг.
Тест
Орчин үеийн эрдэмтэд жирэмсэн үед дауны синдром үүсэх эрсдлийг арилгах тусгай сорилыг зохион бүтээжээ. Энэ тохиолдолд эмэгтэй хүн дараах чухал асуултуудад хариулах шаардлагатай болно:
- Нас.
- Үндэс угсаа.
- Муу зуршил (тамхи татах).
- Биеийн жин.
- Чихрийн шижин илрэх.
- Жирэмсний тоо.
- Жирэмслэлт: IVF ашигласан.
Гэсэн хэдий ч зөвхөн туршилтын хөтөлбөрийн ачаар хүүхэд энэ синдромтой болох эрсдлийг бүрэн арилгах боломжгүй гэдгийг хэлэх нь зүйтэй болов уу. Үүнийг хийхийн тулд та нэмэлт мөнгө ашиглах хэрэгтэй.
Би яаж мэдэх вэ?
Бид "Даун синдром: жирэмсний үеийн шинж тэмдэг" сэдвээр яриагаа үргэлжлүүлнэ. Дээр дурдсанчлан энэ эмгэг нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Тиймээс, та нялх хүүхэд умайн доторх хөгжлийн үе шатанд байгаа үед ч гэсэн энэ талаар мэдэж болно. Энэ тохиолдолд ямар судалгаа хамааралтай вэ?
- Хэт авиан. Эхний удаад 11-ээс 13 долоо хоног хүртэлх хугацаанд хийх ёстой. Энэ тохиолдолд болнонялх хүүхдийн хүзүүвчний зайг шалгаж, энэ нь хүүхдэд ийм эмгэг байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжтой болно (хэт авиан шинжилгээнд нэмэлт нугалаа харагдах эсвэл хүзүүвчний бүсийн зөвшөөрөгдөх зузаан нь 3 мм-ээс их байх болно)
- Эхийн цусны шинжилгээ. Үүнийг хийхийн тулд та венийн цусыг өгөх шаардлагатай болно. Хэрэв урагт эмгэг байгаа бол эхийн β-CHG дэд нэгжийн түвшин нэмэгддэг (энэ нь 2 MoM-ээс их байх болно).
- Цусны сийвэнгийн шинжилгээ. Хэрэв PAPP-A үзүүлэлт 0.5 MoM-ээс бага байвал төрөөгүй хүүхдэд синдром үүсэх эрсдэлтэй.
Энэ судалгааг "хосолсон скрининг шинжилгээ" (эсвэл эхний скрининг тест) гэж нэрлэснийг дурдах нь зүйтэй. Зөвхөн хослуулан хэрэглэснээр та 86% зөв үр дүнд хүрч чадна.
Нэмэлт судалгаа
Тиймээс, Даун синдром, жирэмсний шинж тэмдэг. Хэт авиан шинжилгээ - судалгааны арга бол үнэн зөв оношлоход хангалтгүй юм. Хэрэв эхний үзлэгээр нялх хүүхдэд ийм алим байгаа нь тогтоогдвол эмч жирэмсэн эхэд өөр судалгаа хийхийг зөвлөж болно (хэрэв эмэгтэй үр хөндөлт хийхээр шийдсэн бол шаардлагатай болно). Энэ бол умайн хүзүүний амниоскопи юм. Уг процедурын үеэр chorionic villi-ийн дээж авч, лабораторид нарийн боловсруулалт хийхээр илгээнэ. Энэ тохиолдолд гарсан үр дүн 100% зөв байна. Чухал зүйл: энэ журам нь хүүхдийн амьдралд аюултай байж болзошгүй тул шийдвэр гаргахдаа эцэг эхчүүд үүнийг сайтар бодож үзэх хэрэгтэй. Хүчний докторэмэгтэй хүн энэ судалгаанд орох эрхгүй.
Хоёр дахь үзүүлбэр
Бид "Дауны хам шинж: жирэмсний үеийн шинж тэмдэг" гэсэн сэдвийг судалдаг. Тиймээс хоёр дахь скрининг нь хүүхэд төрүүлэх үед бас чухал байх болно. Жирэмсний 16-18 дахь долоо хоногийн хоёр дахь гурван сард хийдэг. Эхийн цусыг судлахад синдромын шинж тэмдэг:
- HCG 2 сараас дээш.
- AFP сарын 0.5-аас бага.
- Үнэгүй эстриол - 0.5 MoM-ээс бага.
- Ингибин А - 2-оос дээш сар.
Хэт авианы оношлогоо нь бас чухал байх болно:
- Ургийн хэмжээ хэвийн хэмжээнээс бага байна.
- Хүүхдийн хамрын яс богиноссон эсвэл байхгүй.
- Гуяны болон гуяны яс богиносох.
- Хүүхдийн дээд эрүү ердийнхөөс жижиг болно.
- Хүүхдийн хүйн хоёр биш нэг судастай байх болно.
- Ургийн давсаг томорно.
- Хүүхдүүд зүрхний цохилт ихтэй байдаг.
- Эмэгтэй хүн олигогидрамниозтой байж болно. Эсвэл амнион шингэн огт байхгүй байж болно.
Үр хөндөлт
"Дауны хам шинж: Жирэмсний шинж тэмдэг" гэсэн сэдвийг авч үздэг эмэгтэйчүүд өөр юу мэдэх ёстой вэ? Тиймээс хэн ч тэднийг жирэмслэлтээ зогсоохыг ятгаж чадахгүй. Үүнийг сайн санаж байх ёстой. Эмч зөвхөн дараах үйлдлүүдийг зөвлөж болно:
- Жирэмсний үр хөндөлт, эмгэгтэй ураг устгах.
- Бүхнийг үл харгалзан онцгой хэрэгцээтэй хүүхэд төрүүлэх (энэ тохиолдолд нэмэлт хүч төдийгүй хөрөнгө мөнгө шаардлагатай болно).
Зөвшөөрч байнаҮйл явдал цаашид хэрхэн өрнөхийг зөвхөн хүүхдийн эцэг эх л шийднэ.
Ээжийн тухай
Тэгэхээр Дауны хам шинж. Жирэмсний үеийн шинж тэмдгүүд нь энэ эмгэгийн үед илэрсэн бүх зүйл байдаг гэж хэлье. Ийм онцгой хүүхэд тээж байхдаа жирэмсэн эх юу мэдрэх вэ? Ер бусын зүйл байхгүй. Энэ нь эмэгтэй хүний гадаад байдал, эрүүл мэндэд огт нөлөөлөхгүй. Тэдгээр. Бусад жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд тохиолдох бүх зүйл төрөөгүй хүүхэд нь эмгэгтэй эхэд тохиолдох болно. Тиймээс зөвхөн нэг гадаад шинж тэмдгээр эсвэл тодорхой шинж тэмдэг илэрсэн тохиолдолд эмэгтэй хүүхэд нь гажигтай эсэхийг тодорхойлох боломжгүй болно.
Магадлал
Бид цаашдаа Дауны синдром гэх мэт эмгэгийг авч үздэг. Жирэмсэн үед, ялангуяа тодорхой онош тавьсан тохиолдолд олон эцэг эхчүүд сонирхож байна: хэрэв нэг хүүхэд эмгэг төрүүлбэл хоёр дахь хүүхэд хазайлтгүй төрөх боломжтой юу? Энд хоёр сонголт байна:
- Хэрэв хүүхэд 21-р хромосомын гурав дахин нэмэгддэг бол ижил эмгэгтэй дараагийн жирэмслэлтийн магадлал 1% байна.
- Хэрэв энэ нь ээж, ааваас өвлөн авсан шилжүүлэн суулгах хэлбэр бол магадлал өндөр байна. Гэхдээ эмч нарт нарийн тоо байхгүй.
Хүүхдийн тухай
Иймэрхүү эмгэгтэй хүүхдүүдийг "нарлаг нялх хүүхэд" гэж нэрлэдэгийг хүн бүр мэддэггүй байх. Эдгээр хүмүүс сэтгэцийн хомсдолтой (хөнгөнөөс бага зэрэг хүртэл байж болноилүү төвөгтэй хэлбэрүүд). Гэхдээ энэ бол өгүүлбэр биш юм. Орчин үеийн боловсролын хөтөлбөрүүд, эрдэмтдийн хөгжлийн ачаар ийм хүүхдүүд бүрэн хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой. Хэрэв бүх зүйл зөв хийгдсэн бол хүүхэд бичих, уншиж сурах төдийгүй, сурах чадвартай болно. Ийм хүүхдүүд бусад хүмүүсийн адил "гадаа гарах", алхах, шинэ, гэрэл гэгээтэй, үзэсгэлэнтэй зүйлийг үзэх дуртай. Томоохон хотуудад ийм оноштой нярай хүүхдүүдтэй харьцдаг тусгай төвүүд байдаг. Дауны синдромтой өвчтөнүүдэд зориулсан тодорхой сургуулиуд хүртэл байдаг. Ийм оноштой хүн заримдаа гадны тусламжгүйгээр хийж чадахгүй нь дамжиггүй, үүнийг санаж байх ёстой. Тиймээс хэрэв ураг дауны синдромтой гэж оношлогдвол жирэмсэн үед эцэг эхчүүд зөв шийдвэр гаргахын тулд эерэг болон сөрөг талуудыг сайтар нягталж үзэх хэрэгтэй.
