Дауны өвчин гэдэг нь хүн бүхэнд танил болсон өвчний нэр боловч түүний онцлог нь юу болох, ямар хүмүүс энэ өвчнөөр өвчилж байгааг үнэхээр цөөхөн хүн мэддэг. Өвчний шинж тэмдгийг анх 1866 онд Английн эрдэмтэн Жон Лангдон Даун тодорхойлсон байдаг. Чухамдаа энэ синдромыг түүний нэрээр нэрлэсэн ч судлаач өөрөө "Монголчлол" гэж тодорхойлсон согогийг дурджээ. Даун энэ хазайлтыг сэтгэцийн эмгэг гэж үздэг байв. Хожим нь энэ чиглэлээр хийсэн судалгаагаар зөвхөн гадаад ижил төстэй байдал, хөгжлийн бэрхшээлтэй төдийгүй ДНХ-д гажигтай ген байгааг илрүүлсэн. Ийнхүү сэтгэцийн эмгэгийн ангиллаас Дауны хам шинж эмгэг судлалын хэсэгт шилжсэн.
Даун өвчний шалтгаан
Бүх эмэгтэйчүүд нас, нийгмийн ангилал, арьсны өнгө харгалзахгүй энэ синдромтой хүүхэд төрүүлж болно. Генетик үүсэх явцад хромосомын ялгаа үүссэний үр дүнд удамшлын гажиг үүсдэг бөгөөд үүний үр дүнд 21-р хосод нэмэлт, гурав дахь хромосом гарч ирдэг. Энэ хазайлтаас болж зовж шаналж буй хүмүүсийн бага хувь нь бүхэл бүтэн нэмэлт хромосомын оронд зөвхөн энэ нь байж болно.тусдаа хэсгүүд.
ДЭМБ-ын статистик мэдээллээр дэлхий даяар төрсөн 800 хүүхэд тутамд нэг Дауны хам шинжтэй байдаг. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс нас ахих тусам хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл нэмэгддэг. Ээжийн эмээгийн нас бас нөлөөлдөг. Тэр охиноо хожуу төрүүлэх тусам ийм синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал өндөр байдаг.
Анагаах ухааны боломжуудын ачаар өнөөдөр жирэмсний эхэн үеийн хөгжлийн бэрхшээлийг тодорхойлох боломжтой болсон. Статистикийн мэдээгээр ургийн хөгжилд гажиг гарсан тохиолдолд 10 эмэгтэй тутмын 9 нь үр хөндөлт хийхийг зөвшөөрдөг. Төрсөн хүүхдүүдийн талаарх бүр ч харамсалтай статистик. ОХУ-д ийм нярайн тохиолдлын 80% нь төрөх эмнэлэгт шууд хаягдсан байдаг. Скандинавын орнуудад ийм хүүхдүүдээс татгалзсан албан ёсны нэг ч тохиолдол бүртгэгдээгүй байна. АНУ-ын иргэд бусдын хаягдсан хүүхдүүдийг үрчлэн авч, өсгөн хүмүүжүүлж, ирээдүйд хэвийн амьдрах боломжийг олгож байна.
Даун өвчний шинж тэмдэг
Гадны гажиг нь хавтгай нүүр, толгойн ар тал гэж нэрлэгддэг, гавлын яс хэвийн бус богиноссон, хавтгайрсан, эпикантус (нүдний эргэн тойронд арьсны нугалах), богино мөчрүүд, түүний дотор хүзүүгээр илэрдэг. Доуны өвчин нь амны булчингийн сулралд нөлөөлдөг бөгөөд үүний үр дүнд энэ нь нээлттэй байдалд байдаг. Маш олон удаа тагнай өөрөө өөрчлөгддөг, шүдний эмгэгүүд байдаг. Тохиолдлын 66% нь найм дахь жилдээ байгаа өвчтөнүүдэд катаракт илэрдэг.
Тийм хүмүүсийн дархлаа сулардаг, байнга хүндэрдэг өвчин тусдаг. Үүнээс болж өнгөрсөн хугацаанд ихэнх өвчтөнүүд нас бардагнялх нас. Өнөөдөр Дауны өвчин хяналтанд байгаа тул хүмүүс 55 ба түүнээс дээш наслах боломжтой болсон.
Хөгжлийн хоцрогдол нь энэ синдромтой төрсөн хүн бүрт өөр өөр байдаг бөгөөд зарим нь хоёр настайгаасаа алхаж эхэлдэг бол зарим нь нэлээд хожуу байдаг. Эмнэлгийн зөв тусламж үйлчилгээтэй бол төрсөн хүүхэд бүр нийгмийн бүрэн эрхт гишүүн болж өсөх боломжтой. Хэрэв тэр эцэг эх нь түүнийг орхихгүй төдийгүй өсгөхийн тулд бүх хүчин чармайлтаа гаргадаг азтай бол нэмэлт хромосомтой төрсөн хүүхэд зөвхөн аз жаргалтай, нийгмийн идэвхтэй хувь хүн төдийгүй бас чадвартай байх болно. өөрийн гэр бүлийг бий болгох.
