Олон эцэг эхчүүд шинэ төрсөн нярай хүүхэд яагаад байнга шүлсээ хаядаг, хооллохоос татгалздаг, үйлдэл хийдэг гэж санаа зовдог. Заримдаа ийм тохиолдолд эмч нар хүүхдийг галактоземи гэж оношлодог. Энэ юу вэ? Энэ өвчин хэр ноцтой вэ? Юунаас болсон бэ? Үүнийг яаж эмчлэх вэ? Манай нийтлэлд бид эдгээр бүх асуултад хариулахыг хичээх болно.
Галактоземи - энэ юу вэ?
Энэ өвчин нь нүүрс усны солилцооны хэвийн үйл явцыг зөрчсөнөөр тодорхойлогддог. Энэ нь үүнийг хариуцдаг генийн мутацийн улмаас галактозыг глюкоз болгон хувиргахгүй байх үндэслэл юм. Хүүхдэд галактоземи маш ховор тохиолддог. Тэгэхээр 50 мянган тохиолдлоор ийм оноштой ганц л тохиолдол байдаг. Хүүхдийн бие галактозыг ашиглаж чадахгүй байгаагаас мэдрэлийн, харааны болон хоол боловсруулах тогтолцооны үйл ажиллагаа гэмтдэг.
Өвчин анх 1908 онд оношлогдож, дүрслэгдсэн байдаг. Хүүхэд хоол тэжээлийн дутагдалд орсон. Бид сүүний тэжээлийг цуцалсны дараа хүүхдэд маш их түгшүүр төрүүлдэг галактоземи алга болсон.
Өвчний шалтгаан
Галактоземийн гол шалтгаан нь генетик юммутаци. Энэ өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрийн удамшлын төрөлхийн эмгэгийг хэлдэг. Тиймээс нярайд галактоземи нь хүүхэд аав, ээж хоёрын мутацитай генийн хоёр хувийг өвлөн авах үед илэрдэг.
Энэ гажигтай хүмүүс энэ өвчнөөр өвчилдөг бөгөөд энэ нь хүнд болон хөнгөн хэлбэрээр илэрдэг. Галактоз нь хоол хүнсэнд агуулагдах сүүний сахартай хамт хүний биед ордог. Энэ өвчнөөр шаналж буй хүмүүст галактозыг глюкоз болгон хувиргах нь бүрэн бус байдаг. Үлдэгдэл нь эрхтнүүдийн эд, цусанд хуримтлагддаг. Энэ нь элэг, нүдний шил, мэдрэлийн системд хортой тул маш хортой.
Галактоземи: нярайн шинж тэмдэг
Өвчин нь сонгодог, негр, "Дуарте" гэсэн гурван төрөлтэй. Сүүлийнх нь ямар ч шинж тэмдэггүй байдгаараа онцлог юм.
Үндсэндээ энэ өвчний үед цагаан идээ, исгэлэн сүүн бүтээгдэхүүнийг үл тэвчих, бөөр, нүд, элэг гэмтэх, хэт ядрах, хоолны дуршилгүй болох, оюун ухаан, хөдөлгөөний хомсдол үүсдэг.
Өвчний шинж тэмдэг нь хүүхэд төрсний дараа шууд илэрдэг. Олон талаараа шинж тэмдгүүд нь өвчний явцын шинж чанараас хамаардаг.
Хүнд хэлбэрийн өвчний шинж тэмдэг
Галактоземийн шинж тэмдэг нялх хүүхдэд хиймэл хольц эсвэл хөхний сүү уусны дараа гарч ирдэг.
Өвчний энэ зэрэг нь ихэвчлэн шинж чанартай байдаг5 кг-аас дээш жинтэй нярай, нярайн шарлалтын шинж тэмдэг. Мөн эдгээр хүүхдүүдэд цусан дахь сахарын хэмжээ буурч, таталт үүсдэг. Хүүхэд хооллох болгоны дараа маш их уурладаг. Түүний өтгөн нь усархаг бөгөөд цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлсийн дутагдлаас болж арьсан дээр цус алдалт үүсдэг.
Хүүхдийг 2 сартай болоход хоёр талын катаракт, бөөрний дутагдал, хоол идэхээс татгалзсанаас болж хоол тэжээлийн дутагдалд орох зэрэг шинж тэмдгүүд нэмэгддэг.
3 сартайд (зохистой эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд) элэгний хатуурал, элэгний томрол, асцит, сэтгэцийн болон хөдөлгөөний хомсдол зэрэг нь өмнө нь тодорхойлсон шинж тэмдгүүдэд нэмэгддэг.
Галактоземийн энэ зэргийн үед хүүхэд элэг, бөөрний хүнд хэлбэрийн дутагдал, халдварт өвчин, хоол тэжээлийн дутагдалд ордог. Энэ тохиолдолд өвчний оношийг цаг тухайд нь хийхгүй бол үхэлд хүргэх боломжтой.
Дунд зэрэг өвчний шинж тэмдэг юу вэ?
Дүрмээр бол ийм нөхцөлд шинэ төрсөн хүүхэд сүүн тэжээлээр хооллож, уусны дараа бөөлжиж эхэлдэг. Хүүхдийн эмч харааны болон хэт авиан шинжилгээний үр дүнд элэгний томролыг оношлох боломжтой. Мөн хүүхдэд шарлалт, цус багадалт байдаг. Дунд зэргийн галактоземийн бусад шинж тэмдгүүд нь катаракт, хөдөлгөөний болон сэтгэцийн хөгжлийн саатал зэрэг орно.
Мэдээж энэ тохиолдолд шинж тэмдгүүд нь хамаагүй дээр байдаг. Гэхдээ өвчний хүнд байдлаас үл хамааран үүнийг илрүүлж, эмчлэх ёстой. Үгүй бол хүүхдийн эрүүл мэндэд ноцтой хүндрэл гарах боломжтой.
Хялбаргалактоземийн зэрэг
Өвчний энэ хэлбэр нь ямар ч шинж тэмдэггүй тохиолдож болно. Та шаардлагатай ферментийн шинжилгээг өгснөөр түүний байгаа эсэхийг мэдэх боломжтой.
Хөнгөн галактоземи нь мөн төв мэдрэлийн системийг гэмтээж, ходоодны хямрал, катаракт үүсгэдэг.
Өвчний энэ хэлбэрийн гол шинж тэмдгүүд нь хүүхэд өлсөж байгаа хэдий ч жин, өндөр бага зэрэг бага зэрэг хөхүүлэхээс татгалздаг. Тэд сүү уусны дараа бөөлжих, ярианы хөгжил удаашрах зэргээр нэгддэг. Энэ бүхнээс болж цаг алдалгүй эмчилгээ хийснээр элэгний архаг өвчин үүсдэг.
Хүндрэлүүд юу вэ?
Эмчилгээгүй бол галактоземийн ноцтой үр дагавар гарч болзошгүй:
- Сепсис. Энэ төрлийн хүндрэл нь нярайд ажиглагддаг. Маш аюултай.
- Олигофрениа.
- Өндгөвчний туранхай синдром.
- Элэгний хатуурал.
- Анхдагч сарын тэмдгийн хомсдол.
- Мотор алалиа.
- Нүдний шилэн цус алдалт.
Хэрэв та ямар нэгэн өвчний сэжигтэй тохиолдолд мэргэжлийн эмчид яаралтай хандаж, зөв эмчилгээ хийлгэвэл эдгээр хүндрэлээс зайлсхийх боломжтой. Хүүхдийн биеийн эрүүл мэнд таны гарт гэдгийг санаарай.
Оношлогоог хэрхэн хийдэг вэ?
Өвчний хүнд үр дагавраас зайлсхийхийн тулд галактоземийн шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай. Ураг эхийн хэвлийд байх үед өвчнийг оношлох боломжтой. Энэ тохиолдолд амнион шингэний шинжилгээ эсвэл chorionic biopsy хийдэг.
Өвчний илрүүлэг шинжилгээг шинээр төрсөн бүх хүүхдэд хийдэг. Тиймээс, бүтэн нярай хүүхдэд дөрөв дэх өдөр, дутуу төрсөн хүүхдэд арав дахь өдөр хийдэг. Шинжилгээ хийхийн тулд капилляр цусыг авч, шүүлтүүрийн цаасан дээр хэрэглэнэ. Шинжилгээг генетикийн лабораторид хуурай толбо хэлбэрээр хүргэнэ.
Шинжилгээний үр дүнд гэнэт галактоземийн хам шинжийн сэжиг илэрвэл оношийг батлах эсвэл үгүйсгэхийн тулд хоёр дахь оношийг тавьдаг. Хэрэв эерэг бол шинжилгээ нь галактозын өндөр түвшин эсвэл түүнийг задалдаг ферментийн хамгийн бага түвшинг харуулах ёстой.
Өөр оношлогооны аргууд байдаг. Тиймээс заримдаа эмнэлгийн байгууллагад мэргэжилтнүүд шээсний галактозын түвшинг шалгахын тулд шээс цуглуулдаг. Түүнчлэн, хүүхдийг глюкозоор дүүргэсний дараа цусны шинжилгээ авдаг.
Нярайн онош нь батлагдсан нярайд нүдний биомикроскопи, цахилгаан тархины шинжилгээ, элэгний хатгалт, хэвлийн хөндийн хэт авиан шинжилгээг хийдэг. Дотоод эрхтнүүдийн гэмтлийн зэргийг тодорхойлохын тулд цус, шээсний ерөнхий болон биохимийн шинжилгээ хийдэг. Хэрэв анхан шатны онош батлагдсан бол генетикч, хүүхдийн нүдний эмч, мэдрэлийн эмч зэрэг мэргэжилтнүүдээс зөвлөгөө авах шаардлагатай.
Ижил шинж тэмдэг илэрдэг өөр нэг өвчин бий. Үүнийг фенилкетонури гэж нэрлэдэг. Галактоземи нь үүнээс нэг гол ялгаа нь удамшлын шинж чанартай, өөрөөр хэлбэл төрөлхийн шинж чанартай байдаг. Фенилкетонуритай хүүхэд эрүүл саруул төрдөг. Мөнгалактоземийг элэгний үрэвсэл, цистик фиброз, нярайн цус задралын шарлалт, чихрийн шижин зэрэг өвчнөөс ялгах хэрэгтэй.
Энэ оноштой хүүхдийн хоол тэжээлийн онцлог юу вэ?
Галактоземийн үед шинэ төрсөн хүүхдэд шинжилгээний үр дүнгээр батлагдсан шинж тэмдэг илэрвэл болгоомжтой эмчилгээ шаардлагатай. Сүүлийнх нь хүүхдийн зөв хооллолт юм. Сүү, сүүн бүтээгдэхүүнийг хүүхдийн хоолны дэглэмээс насан туршдаа хасдаг.
Хүүхдийн сүүгээр хооллож буй нярайг хиймэл хоолонд шилжүүлдэг. Зөвхөн синтетик амин хүчлүүд эсвэл шар буурцагны уургийн тусгаарлалт агуулсан хольцууд байдаг. Эдгээрт Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia зэрэг бүтээгдэхүүнүүд багтана. Мэргэшсэн хольцыг аажмаар нэвтрүүлдэг. Үүний зэрэгцээ хөхний сүүний хэмжээ бүр багасдаг. Хүүхэд нэмэлт хоол хүнс хэрэглэхэд бэлэн болмогц та бас болгоомжтой байх хэрэгтэй. Хүүхдэд буурцагт ургамал, сүү агуулсан бүтээгдэхүүн өгч болохгүй.
Төрөлхийн галактоземитэй хүүхдүүд шүүс, жимс ногооны нухаш, өндөгний шар, загас, ургамлын тос ууж болно. Сүү будаа, зуслангийн бяслаг, исгэлэн сүүн бүтээгдэхүүн, цөцгийн тос хэрэглэхийг хатуу хориглоно.
Нэг нас хүрсэн хүүхэд ч гэсэн дээрх хоолны дэглэмийг баримтлах шаардлагатай. Үүнээс гадна галактоземи өвчтэй хүмүүс галактоз агуулсан хоол хүнсийг хоолны дэглэмээс хасах хэрэгтэй: бууцай, какао, самар, шош, шош, сэвэг зарам. Амьтны гаралтай зарим хоол хүнс нь эсрэг заалттай байдаг: элэг, элэг болонхайруул.
Өвчнийг эмээр эмчлэх
Бид галактоземи гэж юу вэ гэсэн асуултад хариуллаа. Үүнийг зөвхөн хоолны дэглэмээр төдийгүй эмээр эмчлэх шаардлагатай. Өвчний хүнд байдлаас хамааран нялх хүүхдэд туслах үүрэг гүйцэтгэдэг хэд хэдэн эмийг зааж өгч болно.
Бодисын солилцооны үйл явцыг сайжруулахын тулд витамин болон "Калийн оротат" эмийг тогтооно. Хүүхдийн хоолны дэглэмд сүүн бүтээгдэхүүн байхгүй тул хүүхдийн биед энэ ул мөр элемент дутагдаж байгаа тул кальцийн бэлдмэлийг мөн зааж өгдөг. Үүнээс гадна антиоксидант, судасны эм, элэгний эсрэг эмүүдийг тогтооно. Элэг нь цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийг нэгтгэх чадваргүй тохиолдолд солилцооны цус сэлбэдэг.
Урьдчилсан мэдээ
Өвчин эхний шатандаа оношлогдож эмчилгээг зөв хийж, хоолны дэглэмийг чанд баримталж чадвал катаракт, элэгний хатуурал, олигофрени зэрэг хүндрэл үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Хэрэв эмчилгээг төв мэдрэлийн системд ялагдсаны дараа оройтож эхэлсэн бол эмчилгээний зорилго нь зөвхөн өвчний хөгжлийг удаашруулах явдал юм. Харамсалтай нь галактоземийн хүнд хэлбэр нь үхэлд хүргэж болзошгүй.
Баталгаажсан оноштой хүүхэд хөгжлийн бэрхшээлтэй бүлэг авдаг. Тэрээр мөн насаараа генетикч, хүүхдийн эмч, мэдрэлийн эмч, нүдний эмч зэрэг мэргэжилтнүүдэд бүртгүүлсэн.
Өвчнөөс сэргийлэх боломжтой юу?
Галактоземи гэж юу вэ гэсэн асуултанд хариулахдаа энэ нь юу болохыг тайлбарлав.бусад өвчний нэгэн адил урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах шаардлагатай нэлээд ховор өвчин. Эдгээр нь эрт оношлох, нялх хүүхдэд галактоземи үүсэх магадлалыг үнэлэхэд оршино.
Үүний тулд энэ өвчнөөр өвчлөх эрсдэл өндөртэй гэр бүлүүдийг тодорхойл. Шинээр төрсөн хүүхдийг төрөх эмнэлэгт үзлэгт хамруулдаг. Энэ нь хожим хүндрэлээс зайлсхийхийн тулд хийгддэг. Хэрэв өвчин илэрсэн бол хиймэл хооллолт руу эрт шилжүүлдэг. Энэ өвчнөөр өвчилсөн гэр бүлүүдэд эрүүл мэндийн генетикийн зөвлөгөө өгдөг.
Эрсдлийн бүлгийн жирэмсэн эмэгтэйчүүд сүү, исгэлэн сүүн бүтээгдэхүүний хэрэглээгээ хязгаарлах хэрэгтэй.
Санамж: Эрт оношлох, цаг тухайд нь эмчлэх, зөв хооллолт, хоолны дэглэмийг баримтлах нь таны хүүхдийн эрүүл мэнд, сайн сайхан ирээдүйг хангах болно.
