Бараг бүх эмэгтэй эх хүний мэдрэмжийг мэдэрч, нялх хүүхдэдээ хайр халамжаа өгөхийг хүсдэг. Ирээдүйн эх нь эрүүл мэндээ хянах, зөв хооллолтыг дагаж мөрдөх, стресстэй нөхцөл байдлаас зайлсхийх төдийгүй эмчийн үзлэгт тогтмол хамрагдах ёстой. Энэ нь ургийн хэвийн өсөлт, хөгжлийг хангахад зайлшгүй шаардлагатай. Аливаа эмгэг, өвчнийг цаг тухайд нь оношлох нь эмчилгээг даруй эхлүүлэх, олон ноцтой асуудлаас зайлсхийх боломжийг олгоно.
Өнөөдөр лабораторийн судалгааны олон янзын аргууд байдгийн нэг нь инвазив бус пренатал шинжилгээ юм. Түүний тухай мэргэшсэн мэргэжилтнүүдийн тойм нь өндөр нарийвчлал, мэдээллийн агуулгыг тэмдэглэж байгаа боловч эмэгтэйчүүд түүний төлөө явах дургүй байдаг. Энэ нь зөвхөн сэтгэл зүйн дарамтаас гадна гэмтэл бэртлээс үүдэлтэй, учир нь үзлэг хийх явцад жирэмсэн эхийн ханыг цоолдог.тусгай төхөөрөмж бүхий умай. Та үнэхээр энэ шалгалтаас айх ёстой эсэх, мөн чанар нь юу вэ, хаана шалгалт өгөх нь хамгийн тохиромжтой болохыг олж мэдье.
Ерөнхий мэдээлэл
Мэргэжилтнүүдийн дунд инвазив бус пренатал ДНХ-ийн шинжилгээний дүгнэлт ихэвчлэн эерэг байдаг ч анагаах ухаанаас хол байгаа жирийн иргэдийн хувьд энэ нь эргэлзэхээс гадна түгшүүр төрүүлдэг. Энэ нь гайхах зүйл биш юм, учир нь энэ техник нь харьцангуй шинэ тул олон нийтэд энэ талаар бага мэдээлэл байдаг. Энэ төрлийн судалгааг Америкийн мэргэжилтнүүд зохион бүтээсэн бөгөөд Орост хэдхэн жилийн өмнөөс хэрэгжүүлж эхэлсэн.
Уг процедур нь зарим эрсдэлтэй. Үүнийг хийх үед халдвар авах, ус гоожих магадлалтай бөгөөд энэ нь дутуу зулбалтаар дүүрэн байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь асар олон тооны эмгэгийг эрт илрүүлэх боломжийг олгодог. Туршилтын үр дүнд үндэслэн хүүхдийн эрүүл мэндийн байдал, хөгжлийн түвшинг үнэлэх боломжтой.
Эрсдлийн бүлэг
Энэ тал дээр онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй. Эцэг эхийн аль нэг нь удамшлын удамшлын эмгэгтэй бол инвазив бус пренатал шинжилгээг (өвчтөн, эмч нарын дүгнэлтийг өгүүллийн төгсгөлд өгөх болно) хийхийг зөвлөж байна. Хэн ч шалгалт өгөх боломжтой. Үүнийг хийхийн тулд эмчээс лавлагаа авах шаардлагатай. Гэхдээ эрсдэлийн бүлэгт багтдаг жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн ангилал байдаг бөгөөд тэдний хувьд оношлогоо нь маш чухал юм. Эдгээрт жирэмслэлт нь хэвийн бус, үр дүнд нь нэмэгддэг төрөлттэй эмэгтэйчүүд орнотаны хүүхэд дараах эрүүл мэндийн асуудалтай болох магадлалтай:
- хромосом 13 дээрх трисоми;
- Y disomy syndrome;
- анафазын хоцролт;
- полиплоидизаци;
- Клайнфелтерийн хам шинж;
- хромосомын салахгүй байх;
- Эдвардын хам шинж болон бусад олон.
Мэргэшсэн мэргэжилтнүүдийн хийсэн инвазив бус пренатал сорилыг хянан үзэхэд энэ нь бусад радикал лабораторийн аргуудаас сайн хувилбар болохыг баталж байна. Үүнийг давсны дараа жирэмсэн эмэгтэйчүүд хүүхдийнхээ эрүүл мэндэд санаа зовохгүй байх болно.
Эсрэг заалт
Судалгааны аливаа арга нь бүх өвчтөнд тохирохгүй байж болно. NIPT-ийн хувьд жирэмсний эхний есөн долоо хоногт хийдэггүй. Энэ нь эмч нар шинжилгээнд зориулж материал авч чадахгүй байгаатай холбоотой юм. Хэрэв бид эсрэг заалтуудын талаар ярих юм бол бараг байхгүй. Гэвч эмч нар олон жирэмслэлтийн шинжилгээг өгдөггүй. Энэ тохиолдолд үр хөврөл бүрийг тусад нь шалгах шаардлагатай бөгөөд энэ нь нэлээд асуудалтай юм.
Судалгаа хийж байна
Та энэ талаар юу мэдэх хэрэгтэй вэ? Шүүмжээс харахад инвазив бус пренатал шинжилгээг урьдчилан бэлтгэлгүйгээр хийдэг. Ирээдүйн ээж зүгээр л цаг товлож, сонгосон эмнэлэгт товлосон өдөр, цагт ирдэг. Өвчтөнөөс цус авч, дараа нь эсийг эх, хүүхдийн эсүүдэд хувааж, шинжилгээ хийдэг. Энэ нь боломжийг олгодог нарийн төвөгтэй математикийн алгоритмуудыг ашиглахад суурилдагтодорхой эмгэг байгаа эсэхийг зуун хувийн нарийвчлалтайгаар тодорхойлох. Үүнээс гадна хүүхдийн хүйс, цусны бүлэг, Rh хүчин зүйлийг тодорхойлоход ашиглаж болно. Дүрмээр бол шинжилгээний үр дүн 10-14 хоногийн дотор бэлэн байдаг, гэхдээ энд бүх зүйл ашигласан аргаас хамаарна. Туршилт амжилтгүй болвол хоёр дахь цоолох шаардлагатай байж болох ч практикт энэ нь ховор тохиолддог.
Давуу болон сул тал
Үүнийг сайтар харцгаая. Инвазив бус пренатал шинжилгээ (процедурын талаархи тойм нь ихэвчлэн эерэг байдаг) нь тодорхой давуу болон сул талуудтай байдаг. Энэ аргын давуу талуудын дунд:
- өндөр нарийвчлал;
- ургийн хөгжлийн эхний үе шатанд аливаа эмгэгийг илрүүлэх чадвар;
- хүүхдийнхээ эрүүл мэндийн дэлгэрэнгүй зургийг авах.
Харамсалтай нь бас сул талууд байсан. Хамгийн гол нь оношлогооны өндөр өртөг юм. Процедурын өртөг нь 25-60 мянган рубль хооронд хэлбэлздэг. Үүнээс гадна ийм үйлчилгээ үзүүлдэг эмнэлгийг олох нь нэлээд бэрхшээлтэй байдаг. Өнөөдрийг хүртэл бүх перинаталь төв, генетикийн лаборатори шаардлагатай бүх тоног төхөөрөмжөөр хангагдаагүй байна. Олон луйварчид саяхан салсан тул эрүүл мэндийн байгууллага сонгохдоо маш болгоомжтой байх хэрэгтэй.
NIPT-ийн төрлүүд
Тэд юу болохыг, юугаараа онцлог болохыг харцгаая? Төрөхийн өмнөх шинжилгээний 10 орчим арга байдаг бөгөөд тэдгээр нь тус бүр дээр суурилдагургийн хөгжилд генетикийн эмгэгийг оношлох янз бүрийн алгоритмууд. Үүнээс үл хамааран бүх аргын шинжилгээний нарийвчлал ойролцоогоор ижил байна. NIPT-ийн хамгийн түгээмэл төрлүүд нь:
- "Панорама" нь хамгийн үнэтэй туршилтуудын нэг бөгөөд өртөг нь 35,000 рубльээс эхэлдэг. Үүний гол давуу тал нь жирэмсний явцыг хянах, жирэмслэлтийг зохиомлоор хийсэн ургийн нөхцөл байдлыг үнэлэх боломжийг олгодог. Үүнээс гадна, энэ арга нь өндөр нарийвчлалтай.
- "Prenetiks" бол боломжийн үнэтэй тестийн хамгийн алдартай төрөл юм. Гэсэн хэдий ч "Панорама"-тай харьцуулахад түүний үр нөлөө багагүй.
- "Veracity" нь олон жирэмслэлттэй хүүхдийг шалгахад ашигладаг арга юм.
- "DOT test" нь манай улсад тийм ч өргөн тархаагүй ч гадаадын эмнэлгүүдэд өргөн хэрэглэгддэг. Өндөр нарийвчлалтайгаар олон удамшлын эмгэгийг эрт үе шатанд илрүүлэх боломжийг олгодог.
Бид NIPT-ийн үндсэн төрлүүдийг авч үзсэн. Гэхдээ дээр дурьдсанчлан, үзлэгт хамрагдах эмнэлэг олоход маш хэцүү байдаг бөгөөд Орост луйвар хийдэг байгууллагууд нэлээд олон байдаг. Тэдний урхинд орохгүйн тулд энэ салбарт олон жилийн түүхтэй, хэрэглэгчдийн итгэлийг хүлээсэн байгууллагуудыг харцгаая.
Молекулын эмгэг судлалын лаборатори "Геномед"
Энэ генетикийн төвЖирэмсний бүх үе шатанд хүүхдийн хөгжлийн бэрхшээлийг оношлох олон төрлийн үйлчилгээ үзүүлдэг. Genomed-д инвазив бус пренатал шинжилгээ (поликлиникийн талаархи тойм нь ажилтнуудын мэргэжлийн өндөр ур чадварыг тэмдэглэж байна) хэдэн жилийн өмнө гарч ирсэн тул поликлиник нь манай улсад энэ чиглэлээр анхдагч болсон гэж бид итгэлтэйгээр хэлж чадна. Хэн ч шалгалт өгөх боломжтой.
Энэ нь дараах схемийн дагуу явагдана:
- Эмэгтэйчүүдийн эмчийн зөвлөгөө.
- Шинжилгээнд зориулж цусны дээж авах.
- Материалын лабораторийн судалгаа.
- Дэлгэрэнгүй хуулбарын хамт үр дүнг өгч байна.
"Genomed"-ийн инвазив бус пренатал шинжилгээний талаархи тойм маш эерэг байна. Маш олон тооны өвчтөнүүдийн үзэж байгаагаар энэ бол өнөөдөр Москвагийн хамгийн шилдэг эмнэлэг юм. Энэ нь хамгийн орчин үеийн тоног төхөөрөмж, түүнчлэн мэргэшсэн мэргэжилтнүүдээр тоноглогдсон.
Пренетикс илрүүлэх эмнэлэг
Нэрнээс нь харахад уг байгууллага нь Prenetix аргыг ашиглан NAPT тест хийх чиглэлээр мэргэшсэн. Энэ нь мэдээллийн сайн агуулгатай бөгөөд хөгжлийн 10 дахь долоо хоногт хүүхдийн дараах синдромыг 99.9% -ийн нарийвчлалтайгаар тодорхойлох боломжийг олгодог:
- Дуна;
- Шерешевский-Тернер;
- Патау;
- Klinefelter;
- Эдвардс;
- зарим генийн мутаци.
Prenatix-д инвазив бус пренатал шинжилгээ өгөхийн давуу тал нь (хүмүүсийн дүгнэлт үүнийг бүрэн баталж байна) боломжийн үнэ юм. Тэр арай доогуур байнаМосквагийн бусад эмнэлгүүдтэй харьцуулахад. Та клиникийн албан ёсны вэб сайтаас үнэ төлбөргүй зөвлөгөө авч, цаг авах боломжтой.
Эх нялхсын эмнэлгийн төв
Төрөхийн өмнөх оношлогооны орчин үеийн бүх аргуудаар мэргэшсэн өөр нэг тэргүүлэх байгууллага. Яагаад ийм олон хүн энэ төвийг сонгох болов? Үүний гол давуу тал нь орчин үеийн техникийн тоног төхөөрөмж, мэргэжилтнүүдийн өндөр ур чадвар, үнэнч үнийн бодлого юм. Шинжилгээний үр дүнгийн тайлбарыг гавъяат профессор, анагаахын шинжлэх ухааны докторуудыг багтаасан зөвлөл гүйцэтгэдэг.
"Эх нялхас"-д төрөхийн өмнөх инвазив бус шинжилгээнээс гадна (төвийн талаарх тойм нь сөрөг гэхээсээ илүү эерэг байдаг) жирэмслэхэд бэлтгэхдээ иж бүрэн үзлэгт хамрагдах боломжтой. Үүнд дараах зүйлс орно:
- цусны ерөнхий болон биохимийн шинжилгээ;
- дааврын судалгаа;
- гепатит ба ХДХВ-ийн шинжилгээ;
- цусан дахь сахарын шинжилгээ;
- AFP шинжилгээ;
- эсрэгбие болон эсрэгтөрөгчийн цусны шинжилгээ;
- ургийн хромосомын эмгэгийн оношлогоо;
- 3D хэт авиан.
Перинаталь төв нь үзлэг, жирэмслэлтийг төлөвлөхөөс гадна төрөх үйлчилгээ үзүүлдэг. Бүх зүйл өндөр түвшинд, өвчтөнд хамгийн их анхаарал халамж тавьдаг. Өвчтөнүүдийн тоймоос үзэхэд Эх нялхсын эмнэлгийн төвтэй холбоо барьсандаа харамссан хүн байхгүй.
Хувийн эмнэлэг"Миасс"
Эдгээр перинаталь төвүүд орон даяар үйл ажиллагаа явуулдаг. Гол мэргэжил нь жирэмсний төлөвлөлт, хүүхдийн өвчний оношлогоо юм. Миасст инвазив бус пренатал шинжилгээнд хамрагдах хэд хэдэн арга байдаг (эмнэлгийн төвийн талаархи тойм нь мэргэжлийн өндөр түвшин, өвчтөнд сайн ханддаг болохыг харуулж байна). Өвчтөн онлайн өргөдлийн дагуу цаг товлож, эмнэлэгт биечлэн ирж эсвэл тусгай иж бүрдэлд шуудангаар хүргэх захиалга өгөх боломжтой бөгөөд үүний тусламжтайгаар та гэртээ дүн шинжилгээ хийх материалыг бие даан авч болно. Дараа нь төв рүү аваачих эсвэл шуудангаар захиалах шаардлагатай.
"Миасс"-ын үйлчилгээгээр үйлчлүүлсэн хүмүүсийн хэлж буйгаар перинаталь төв нь олон давуу талтай. Гол нь дараах зүйлсийг дурдвал:
- харьцангуй хямд үнэ;
- сертификат байгаа эсэх;
- үр дүнгийн өндөр нарийвчлал;
- нэрээ нууцлах;
- шинжилгээний код тайлах хурд.
Төрөхийн өмнөх "Панорама" инвазив бус шинжилгээний дүгнэлтийг (өвчтнүүдийн хэлснээр энэ нь бүрэн өвдөлтгүй байдаг) клиникийн тасагт аль алинд нь авах боломжтой.
Мэргэжилтнүүд NIPT-ийн талаар юу гэж хэлдэг вэ?
Манай улсад энэ техник харьцангуй саяхан гарч ирсэн хэдий ч өнөөдөр инвазив бус пренатал шинжилгээний талаар эмч нарын шүүмж нэлээд олон байдаг. Ихэнх эмч нар үүний цаана юу байгааг хүлээн зөвшөөрдөганагаах ухааны ирээдүй. Түүний тусламжтайгаар та ургийн хөгжлийн бараг бүх эмгэгийг аль болох эрт илрүүлж, эмчилгээг цаг тухайд нь эхлүүлэх боломжтой. Үүний ачаар Орос улсад төрөлт мэдэгдэхүйц нэмэгдэж, удмын сангийн чанар нэмэгдэнэ. Энэ бүхнээс үзэхэд цаг хугацаа өнгөрөх тусам улсын эмнэлгүүдэд NIPT шинжилгээ өгөх боломж гарч ирэх бөгөөд ингэснээр хүн амд илүү хүртээмжтэй болно гэж үзэх үндэслэл бий.
Өвчтөнүүд юу хэлж байна вэ?
Төрөхийн өмнөх инвазив бус шинжилгээг хийсэн хүмүүс ихэвчлэн эерэг сэтгэгдэл үлдээдэг. Харамсалтай нь өнөөдөр тэд маш цөөхөн байна. Энэ нь юуны түрүүнд процедурын өндөр өртөгтэй холбоотой бөгөөд энэ төрлийн лабораторийн судалгаанд хамрагдсан эмнэлгүүдийн тоо хязгаарлагдмал байдаг. NIPT хийлгэхээр шийдсэн эмэгтэйчүүд энэ нь хүүхдийн хэвийн хөгжил, эрүүл мэндэд бүрэн итгэлтэй байх боломжийг олгодог тул бусад шинжилгээний аргуудаас хамаагүй дээр гэж мэдэгддэг.
Дүгнэлт
Энэ өгүүллээс харахад инвазив бус пренатал шинжилгээнд буруу зүйл байхгүй. Энэ нь бусад лабораторийн судалгааны аргуудаас хамаагүй аюулгүй, үнэн зөв, мэдээлэл сайтай. Тиймээс эрүүл саруул хүүхэд төрүүлэхийг хүсч байгаа бол заавал даван туулах хэрэгтэй.
