Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдол (SCID) нь халдварт өвчнөөр өвчилсөн хүмүүс халдварт өвчинд маш өртөмтгий байдаг тул ариутгасан орчинд байлгах ёстой тул Хөөсөн хүүгийн синдром гэж нэрлэгддэг эмгэг юм. Энэ өвчин нь дархлааны тогтолцооны ноцтой гэмтлийн үр дагавар тул сүүлийнх нь бараг байхгүй гэж үздэг.
Энэ нь анхдагч дархлал хомсдолын ангилалд хамаарах өвчин бөгөөд олон молекулын согогоос үүдэлтэй бөгөөд энэ нь Т эс болон В эсийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг. Заримдаа алуурчин эсийн үйл ажиллагаа тасалддаг. Ихэнх тохиолдолд өвчний оношийг төрснөөс хойш 3 сартайгаас өмнө хийдэг. Мөн эмч нарын тусламжгүйгээр ийм хүүхэд хоёр жилээс илүү амьдрах нь тун ховор.
Өвчний тухай
Дэлхийн Эрүүл Мэндийн Байгууллагын мэргэжилтнүүд хоёр жил тутамд энэ өвчний ангиллыг маш нарийн нягтлан үздэг бөгөөд дархлааны тогтолцооны эмгэг, дархлал хомсдолтой холбоотой орчин үеийн хяналтын аргуудтай нийцдэг. Сүүлийн хэдэн арван жилийн хугацаанд тэд өвчний найман ангиллыг тодорхойлсон.
Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдолын талаар дэлхий дахинд нэлээд сайн судлагдсан ч өвчтэй хүүхдүүдийн эсэн мэнд үлдэх хувь тийм ч өндөр биш байна. Энд үнэн зөв, тодорхой онош тавих нь чухал бөгөөд энэ нь дархлааны эмгэгийн эмгэг жамын янз бүрийн байдлыг харгалзан үзэх болно. Гэсэн хэдий ч энэ нь ихэвчлэн дутуу эсвэл цаг тухайд нь биш, маш их хоцролттой хийгддэг.
Ердийн халдвар, арьсны өвчин нь хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдолын хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг юм. Бид доорх шалтгааныг авч үзэх болно. Тэд л хүүхдэд онош тавихад тусалдаг.
Сүүлийн жилүүдэд генийн эмчилгээний дэвшил, ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах боломжтой болсноор SCID-тэй өвчтөнүүд эрүүл дархлалын тогтолцоог бий болгож, үүний үр дүнд эсэн мэнд үлдэх сайхан боломж бүрдэж байна. Гэсэн хэдий ч хэрэв ноцтой халдвар хурдан хөгжвөл таамаглал нь ихэвчлэн таагүй байдаг.
Өвчний шалтгаан
Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдолын гол шалтгаан нь удамшлын түвшний мутаци, түүнчлэн нүцгэн лимфоцитын синдром, тирозин киназын молекулын дутагдал юм.
Эдгээр шалтгаанууд нь элэгний үрэвсэл, уушигны үрэвсэл,параинфлуенза, цитомегаловирус, амьсгалын замын синцитиал вирус, ротавирус, энтеровирус, аденовирус, энгийн герпес вирус, салхин цэцэг, алтан стафилококк, энтерококк ба стрептококк, Pseudomonas aeruginosa. Мөн мөөгөнцрийн халдвар нь өвчлөлийг үүсгэдэг: цөсний болон бөөрний кандидоз, Candida Albicans, легионелла, моракелла, листериа.
Эдгээр эмгэг төрүүлэгч хүчин зүйлсийн ихэнх нь туйлын эрүүл хүний биед байдаг боловч сөрөг нөхцөл байдал үүсэх үед бие махбодийн хамгаалалтын шинж чанар буурах нөхцөл байдал үүсч, энэ нь эргээд гажиг үүсгэдэг. дархлал хомсдолын хөгжил.
Хүндрүүлэх хүчин зүйлс
Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдолыг юу өдөөж болох вэ? Өвчтэй хүүхдүүдэд эхийн Т-эсүүд байгаа эсэх. Энэ нөхцөл байдал нь Т-эсийн нэвчилт бүхий арьсны улайлт, элэгний ферментийн хэмжээ нэмэгдэхэд хүргэдэг. Хангалтгүй тохиолдолд бие нь чөмөг шилжүүлэн суулгах, цус сэлбэх зэрэг үзүүлэлтүүдээр ялгаатай тохиромжгүй тохиолдолд хариу үйлдэл үзүүлж чаддаг. Татгалзсан шинж тэмдэг нь: цөсний хучуур эдийг устгах, гэдэсний салст бүрхүүлийн үхжилт эритродерми.
Өнгөрсөн жилүүдэд шинэ төрсөн хүүхдүүдийг вакцинжуулалтад хамруулдаг байсан. Үүнтэй холбоотойгоор хүнд хэлбэрийн дархлал хомсдолтой хүүхдүүд нас барж байсан. Өнөөдрийг хүртэл Кальмет-Гуерин нян агуулсан БЦЖ вакциныг дэлхий даяар хэрэглэж байгаа ч энэ өвчнөөр өвчилсөн хүүхдүүдийн үхлийн шалтгаан нь ихэвчлэн байдаг. Тиймээс машSCID-тэй өвчтөнүүдэд амьд вакцин (BCG, varicella) хийхийг хатуу хориглодог гэдгийг санах нь чухал.
Үндсэн дүрс
Хүүхдийн хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдол нь Т ба В эсийн тэнцвэр алдагдаж, торлог бүрхэвчийн дисгенез үүсдэг өвчин юм.
Энэ бол лимфоцитын тоо буурч, гранулоцитын бүрэн байхгүй шинж чанартай ясны чөмөгний нэлээд ховор эмгэг юм. Энэ нь цусны улаан эс, мегакариоцитын үйлдвэрлэлд нөлөөлдөггүй. Энэ өвчин нь хоёрдогч тунгалгийн булчирхайн эрхтнүүдийн дутуу хөгжлөөр тодорхойлогддог бөгөөд мөн SCID-ийн маш хүнд хэлбэр юм.
Энэхүү дисгенезийн шалтгаан нь гранулоцитын прекурсорууд эрүүл үүдэл эс үүсгэх чадваргүй байдаг. Иймээс цус төлжүүлэх, ясны чөмөгний үйл ажиллагаа гажиж, цусны эсүүд үүргээ биелүүлэхээ больж, дархлаа нь бие махбодийг халдвараас хамгаалж чадахгүй.
Бусад дүрс
SCID-ийн бусад хэлбэрт:
- Альфа-1 антитрипсиний дутагдал. Т-эсийн дутагдал, үүний үр дүнд В-эсийн идэвхгүй байдал.
- Аденозин деаминазын дутагдал. Энэ ферментийн дутагдал нь лимфоцитуудын дотор хорт бодисын солилцооны бүтээгдэхүүнийг хэт ихээр хуримтлуулж, эсийн үхэлд хүргэдэг.
- Т-эсийн рецепторын гамма гинжний дутагдал. Энэ нь X хромосомын генийн мутациас үүдэлтэй.
- Жанусын киназа-3-ийн дутагдал,CD45-ийн дутагдал, CD3 гинжин хэлхээний дутагдал (генд мутаци үүсдэг дархлалын хавсарсан дутагдал).
Дархлал хомсдолын тодорхой бүлэг хүлээн зөвшөөрөгдөөгүй гэж эмч нарын үзэл бодол байдаг.
Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдолын шалтгаан, шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хоорондоо холбоотой байдаг.
Гэхдээ дархлааны тогтолцооны хэд хэдэн ховор удамшлын өвчин байдаг. Эдгээр нь хавсарсан дархлал хомсдол юм. Тэд хүнд хэлбэрийн эмнэлзүйн шинж тэмдэгтэй.
Ийм хэлбэрийн дутагдалтай өвчтөнүүдэд хамаатан садан болон гадны донорууд чөмөг шилжүүлэн суулгахад тусалдаг.
Өвчний илрэл
Эдгээр төлөв байдал нь дараах илрэлүүдээр тодорхойлогддог:
- Хүнд хэлбэрийн халдвар (менингит, уушгины үрэвсэл, сепсис). Гэсэн хэдий ч эрүүл дархлаатай хүүхдийн хувьд энэ нь ноцтой аюул занал учруулахгүй байж болох ч хүнд хэлбэрийн нэгдсэн үнэмлэхтэй (SCID) хүүхдийн хувьд үхлийн аюултай.
- Салст бүрхэвчийн үрэвсэл, тунгалагийн зангилаа хавдсан, амьсгалын замын шинж тэмдэг, ханиалгах, амьсгал давчдах зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг.
- Бөөр, элэгний үйл ажиллагаа алдагдах, арьсны гэмтэл (улайлт, тууралт, шарх).
- Хөөндөй (бэлэг эрхтэн, амны хөндийн мөөгөнцрийн халдвар); харшлын урвалын илрэл; ферментийн эмгэг; бөөлжих, суулгах; цусны шинжилгээний хариу муу.
Хүнд хэлбэрийн дархлал хомсдолын эмгэгийг оношлох нь одоо улам бүр хэцүү болж байна, учир нь антибиотикийн хэрэглээ маш өргөн тархсан бөгөөд энэ нь эргээд өвчний явцын шинж чанарыг гаж нөлөө болгон өөрчлөх хандлагатай байдаг.
Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдолын эмчилгээг доор үзүүлэв.
Эмчилгээний аргууд
Ийм хүнд хэлбэрийн дархлал хомсдолын эмчилгээний арга нь чөмөг шилжүүлэн суулгахад суурилдаг тул бусад эмчилгээний аргууд нь бараг үр дүнгүй байдаг. Энд өвчтөнүүдийн насыг (төрөхөөс хоёр нас хүртэл) харгалзан үзэх шаардлагатай. Хүүхдэд анхаарал тавьж, тэдэнд хайр, энхрийлэл, халамж үзүүлж, ая тухтай байдал, сэтгэл зүйн эерэг уур амьсгалыг бий болгох ёстой.
Гэр бүлийн гишүүд, бүх хамаатан садан нь ийм хүүхдийг дэмжээд зогсохгүй гэр бүлийн хүрээнд найрсаг, чин сэтгэлээсээ, халуун дулаан харилцаатай байх ёстой. Өвчтэй хүүхдүүдийг тусгаарлах нь хүлээн зөвшөөрөгдөхгүй. Тэд шаардлагатай тусламж үйлчилгээг авахын зэрэгцээ гэртээ, гэр бүлийн хүрээнд байх ёстой.
Эмнэлэгт хэвтэх
Хүнд хэлбэрийн халдвартай эсвэл хүүхдийн биеийн байдал тогтворгүй бол эмнэлэгт хэвтэх шаардлагатай. Үүний зэрэгцээ саяхан салхин цэцэг болон бусад вируст өвчнөөр өвчилсөн хамаатан садантайгаа холбоо тогтоохгүй байх шаардлагатай.
Мөн хүүхдийн хажууд байгаа гэр бүлийн бүх гишүүд хувийн эрүүл ахуйн дүрэм журмыг чанд сахих шаардлагатай.
Шилжүүлэн суулгахад зориулсан үүдэл эсийг голчлон ясны чөмөгөөс авдаг боловч зарим тохиолдолд хүйн цус, тэр ч байтугай холбогдох донорын захын цус ч үүнд тохиромжтой.
Хамгийн тохиромжтой сонголт бол өвчтэй хүүхдийн ах, эгч юм. Гэхдээ шилжүүлэн суулгах амжилттай байж болно"холбоотой" донороос, өөрөөр хэлбэл ээж эсвэл ааваас.
Статистик юу гэж хэлдэг вэ?
Сүүлийн 30 жилийн статистик мэдээллээр мэс заслын дараах өвчтөнүүдийн эсэн мэнд үлдэх хувь 60-70 байна. Өвчний эхний шатанд шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэвэл амжилтанд хүрэх магадлал өндөр болно.
Ийм төрлийн хагалгааг мэргэжлийн эмнэлгийн байгууллагад хийх ёстой.
Тиймээс уг нийтлэлд хүүхдийн хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдолын талаар судалсан болно.
