Анагаах ухаан эрчимтэй хөгжиж байгаа хэдий ч олон өвчнийг бүрэн судлаагүй байна. Тэдний заримыг удалгүй тайлбарласан. Тиймээс энэ үе шатанд зарим эмгэгийн талаархи мэдээлэл бага байна. Жишээ нь Эрдхаймын өвчин юм. Энэ өвчнийг зөвхөн XX зуунд илрүүлсэн. Энэ нь ховор өвчинд хамаардаг тул энэ эмгэгийг гүнзгий судалж эхлэх боломжгүй байна. Энэ эмгэгийн шалтгаан, эмгэг жам өнөөг хүртэл тодорхойгүй байна. Гэсэн хэдий ч өвчний гарал үүслийн хэд хэдэн онол байдаг. Бүгдийг нь идэвхтэй судалж байна. Өнөөдрийг хүртэл дэлхий даяар өвчлөлийн 500 тохиолдол л мэдэгдэж байна. Эмгэг судлал нь ховор тохиолддог тул түүнийг тодорхойлох нь үргэлж боломжгүй байдаг.
Эрдхаймын өвчин гэж юу вэ?
Энэ өвчин анх 1930 онд мэдэгдэж эхэлсэн. Үүнийг эрдэмтэд Уильям Честер болон түүний багш Жейкоб Эрдхайм нар нээжээ. Тэд энэ эмгэгийг судлахын тулд хамтран ажилласан. Тиймээс энэ өвчнийг ихэвчлэн Эрдхайм-Честер синдром гэж нэрлэдэг. Олон жилийн турш цуглуулсан мэдээллээс харахад эмгэг нь эрэгтэйчүүдэд илүү түгээмэл байдаг. Ихэнх тохиолдолд өвчин нь 50-аас дээш насныханд анх удаа илэрдэг. Гэсэн хэдий ч байдагхүүхдийн өвчлөлийн хэд хэдэн тохиолдол. Эмгэг судлалын шинж тэмдэг өөр байж болно. Хамгийн түгээмэл эмнэлзүйн илрэлүүд нь ясны гэмтэл, мэдрэлийн эмгэг, чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг юм. Эрдхайм-Честерийн өвчин (синдром) нь Лангергансын бус гистиоцитүүдээр биеийн янз бүрийн эд эсэд нэвчсэнээр тодорхойлогддог. Эдгээр эсүүд нь дархлааны тогтолцооны нэг хэсэг юм. Дүрмээр бол тэд хамгаалалтын функцийг гүйцэтгэдэг. Гэвч энэ эмгэгийн үед гистиоцитын урам зориггүй нөхөн үржихүй үүсдэг бөгөөд үүний үр дүнд тэдгээр нь янз бүрийн эрхтэнд нөлөөлдөг.
Эрдхаймын өвчин: эмгэг судлалын шинж тэмдэг
Энэ ховор хам шинжийн эмнэлзүйн илрэл өөр өөр байдаг. Энэ нь гистиоцитын аль эрхтэнд өртсөнөөс хамаарна. Бараг бүх тохиолдолд Erdheim-ийн өвчин нь араг яс, мэдрэлийн систем, арьсны өөрчлөлтөөр илэрдэг. Энэ эмгэгийн шинж тэмдгүүдийн дотроос дараахь эмгэгүүдийг ялгаж болно:
- Гэдэсний ясны хатуурал. Энэ илрэл нь ихэнх өвчтөнүүдэд илэрдэг. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд энэ шинж тэмдэг нь өвчтөнүүдэд төвөг учруулдаггүй. Энэ өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийн багахан хэсэг нь өртсөн хэсэгтээ өвдөж байна гэж гомдоллодог.
- Экзофтальм. Эмгэг судлалын энэ шинж тэмдэг нь нүдний алимны арын орон зайд гэмтэл учруулсны үр дүнд үүсдэг. Мөн гистиоцитын өсөлт нь нүдний мэдрэл, булчинг шахах шалтгаан болдог. Тиймээс зарим өвчтөнд диплопи гэх мэт шинж тэмдэг илэрдэг. Зарим өвчтөнүүд харааны мэдрэмж буурсан гэж мэдээлдэг.
- Дотоод шүүрлийн гистоцитын нэвчилтэрхтнүүд. Үүний илрэл нь чихрийн шижин өвчний хөгжил (цангалт, полиури), бодисын солилцооны эмгэг юм.
- Гидро- ба умайн хөндийн үрэвсэл. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь бөөр ба шээсний сувгийн гистиоцитын эдийг хавчсанаас үүсдэг.
- Зүрх судасны систем болон уушгийг дарна.
- Зовхи болон ксантома дээрх ксантелазма (өөхний хуримтлал). Хавдар нь биеийн бүх хэсэгт байрлаж болно.
Эрдхаймын хам шинжийн оношлогоо
Эрдхайм-Честерийн өвчнийг сэжиглэх нь маш ховор бөгөөд бусад эмгэгийн үед олон тооны илрэлүүд илэрдэг тул хүндрэлтэй байдаг.
Ихэнх тохиолдолд экзофтальм, ясны өвдөлт зэрэг шинж тэмдгүүдийн хавсарсан шинж тэмдгүүдээс гадна цангах, полиуриа аажмаар хөгжүүлэхэд анхаарах хэрэгтэй. Нэвчилтийн голомтыг мөч, гавлын ясны рентген шинжилгээгээр илрүүлж болно. Түүнчлэн, хэрэв энэ өвчнийг сэжиглэж байгаа бол эмгэг судлалын нэвчилт илэрсэн эрхтнүүдийн биопси хийдэг. Үүнээс гадна хэвлийн хөндийн ёроол, CT, MRI-ийн шинжилгээг хийдэг. Хэрэв арьсны илрэл илэрвэл эмгэг судлалын талбайн биопси (xanthoma) хийдэг. Та генетикийн шинжилгээгээр оношийг баталгаажуулах боломжтой.
Эрдхаймын өвчнийг эмчлэх аргууд
Эрдхаймын өвчин оношлогдсоны дараа шууд эмчилгээг эхлэх шаардлагатай. Одоогийн байдлаар энэ эмгэгийн эмчилгээг "Интерферон" эмийг томилох хүртэл багасгаж байна. Мансууруулах бодисын тун нь нэвчилтийн голомтын хэмжээнээс хамаарна. Саяханмутант прото-онкогений дарангуйлагч "Вемурафениб" эмийг хэрэглэдэг. Үүнээс гадна эмнэлзүйн зураглалаас хамааран шинж тэмдгийн эмчилгээ хийдэг. Өвчний урьдчилсан таамаглал нь түүний явц, илрэлийн хурдаас хамаарна. Экзофтальм болон амьсгалын тогтолцооны гэмтэл нь тааламжгүй шинж тэмдэг гэж тооцогддог.
