Генетик полиморфизм гэдэг нь генийн урт хугацааны олон янз байдал байдаг ч популяцид хамгийн ховор тохиолддог генийн давтамж нэг хувиас дээш байдаг. Түүний засвар үйлчилгээ нь генийн байнгын мутаци, түүнчлэн тэдгээрийн байнгын рекомбинацийн улмаас үүсдэг. Эрдэмтдийн хийсэн судалгаагаар генетикийн полиморфизм өргөн тархсан, учир нь генийн хэдэн сая хослол байж болно.
Их нөөц
Хүн амын шинэ орчинд илүү сайн дасан зохицох нь олон төрлийн полиморфизмоос хамаардаг бөгөөд энэ тохиолдолд хувьсал илүү хурдан явагддаг. Уламжлалт генетик аргуудыг ашиглан полиморф аллелийн бүх тоог үнэлэх бодит боломж байхгүй. Энэ нь генотипэд тодорхой ген байгаа эсэх нь генээр тодорхойлогддог өөр өөр фенотип шинж чанартай хүмүүсийг хөндлөн огтолж байгаатай холбоотой юм. Хэрэв та тодорхой хүн амын аль хэсэг нь хувь хүмүүсээс бүрддэгийг мэддэг болӨөр өөр фенотиптэй бол тухайн шинж чанар үүсэх нь хамаарах аллелийн тоог тогтоох боломжтой болно.
Энэ бүхэн яаж эхэлсэн бэ?
Генетик нь өнгөрсөн зууны 60-аад оноос эрчимтэй хөгжиж эхэлсэн бөгөөд яг тэр үед уураг эсвэл фермент гель электрофорезыг ашиглаж эхэлсэн нь генетикийн полиморфизмыг тодорхойлох боломжийг олгосон юм. Энэ ямар арга вэ? Үүний тусламжтайгаар уургийн хөдөлгөөнийг цахилгаан талбарт үүсгэдэг бөгөөд энэ нь хөдөлж буй уургийн хэмжээ, түүний тохиргоо, гельний янз бүрийн хэсгүүдийн нийт цэнэгээс хамаардаг. Үүний дараа гарч ирсэн толбоны байршил, тооноос хамааран тодорхойлсон бодисыг тодорхойлно. Популяци дахь уургийн полиморфизмыг үнэлэхийн тулд ойролцоогоор 20 ба түүнээс дээш байршлыг судлах нь зүйтэй. Дараа нь математик аргыг ашиглан аллелийн генийн тоо, түүнчлэн гомо- ба гетерозиготын харьцааг тодорхойлно. Судалгаанаас харахад зарим ген нь мономорф, зарим нь ер бусын полиморф байж болно.
Полиморфизмын төрлүүд
Полиморфизм гэдэг ойлголт нь маш өргөн бөгөөд шилжилтийн болон тэнцвэртэй хувилбарыг агуулдаг. Энэ нь популяцид дарамт учруулж буй генийн сонгомол үнэ цэнэ, байгалийн шалгарал зэргээс шалтгаална. Үүнээс гадна энэ нь удамшлын болон хромосомын шинж чанартай байж болно.
Ген ба хромосомын полиморфизм
Генийн полиморфизм нь биед нэгээс олон аллелээр илэрхийлэгддэг ба үүний тод жишээ нь цус байж болно. Хромосомынаберрацийн улмаас үүссэн хромосомын ялгааг илэрхийлдэг. Үүний зэрэгцээ гетерохроматик мужуудад ялгаатай байдаг. Зөрчил эсвэл үхэлд хүргэх эмгэг байхгүй тохиолдолд ийм мутаци нь төвийг сахисан байдаг.
Түр зуурын полиморфизм
Шилжилтийн полиморфизм нь популяцид нэгэн цагт түгээмэл байсан аллелийг өөр хүнээр солих үед түүний тээвэрлэгчийг илүү дасан зохицох чадвартай болгодог (мөн олон аллельизм гэж нэрлэдэг). Энэхүү олон янз байдлын хувьд генотипийн хувь хэмжээнд чиглэсэн өөрчлөлт гарч байгаа бөгөөд үүний үр дүнд хувьсал үүсч, түүний динамик явагддаг. Аж үйлдвэрийн механизмын үзэгдэл нь шилжилтийн полиморфизмыг тодорхойлдог сайн жишээ байж болно. Энэ нь юу болохыг энгийн эрвээхэй харуулж байгаа бөгөөд үйлдвэрлэл хөгжихийн хэрээр далавчныхаа цагаан өнгийг бараан болгож өөрчилсөн. Энэ үзэгдэл Англид ажиглагдаж эхэлсэн бөгөөд 80 гаруй төрлийн хус эрвээхэй цайвар цөцгий цэцэгнээс харанхуйлж, 1848 оноос хойш Манчестер хотод аж үйлдвэрийн хурдацтай хөгжилтэй холбоотойгоор анх анзаарагдсан. 1895 онд аль хэдийн эрвээхэйний 95 гаруй хувь нь далавчны бараан өнгөтэй болсон. Ийм өөрчлөлтүүд нь модны их бие нь илүү их тамхи татдаг болж, хөнгөн эрвээхэй нь хөөндөг, хулсны олз болж хувирсантай холбоотой юм. Мутантын меланист аллелийн улмаас өөрчлөлт гарсан.
Тэнцвэртэй полиморфизм
Тодорхойлолт"Тэнцвэртэй полиморфизм" гэдэг нь хүрээлэн буй орчны тогтвортой нөхцөлд байгаа популяцид янз бүрийн хэлбэрийн генотипүүдийн тоон харьцаа өөрчлөгдөөгүй байгааг тодорхойлдог. Энэ нь үеэс үед харьцаа ижил хэвээр байгаа боловч тогтмол байдаг нэг буюу өөр утгын хүрээнд бага зэрэг хэлбэлзэж болно гэсэн үг юм. Түр зуурын, тэнцвэртэй полиморфизмтэй харьцуулахад - энэ юу вэ? Энэ нь үндсэндээ статик хувьслын үйл явц юм. 1940 онд I. I. Schmalhausen үүнийг тэнцвэрийн гетероморфизм гэж нэрлэсэн.
Тэнцвэртэй полиморфизмын жишээ
Тэнцвэртэй полиморфизмын сайн жишээ бол олон моногам амьтдад хоёр хүйс байх явдал юм. Энэ нь тэд ижил төстэй сонгомол давуу талтай байдагтай холбоотой юм. Нэг хүн ам доторх тэдний харьцаа үргэлж тэнцүү байдаг. Хэрэв хүн амын дунд олон эхнэртэй бол аль аль хүйсийн төлөөлөгчдийн сонгомол харьцаа зөрчигдөж болох бөгөөд энэ тохиолдолд нэг хүйсийн төлөөлөгчид эсрэг хүйсийн төлөөлөгчдөөс илүү их хэмжээгээр бүрэн устгагдах эсвэл нөхөн үржихүйгээс хасагдах боломжтой.
Өөр нэг жишээ бол AB0 системийн дагуу цусны бүлэг байж болно. Энэ тохиолдолд янз бүрийн популяцид өөр өөр генотипийн давтамж өөр өөр байж болох ч үүнтэй зэрэгцэн үеэс үед энэ нь түүний тогтвортой байдлыг өөрчилдөггүй. Энгийнээр хэлэхэд аль ч генотип нөгөөгөөсөө сонгомол давуу талтай байдаггүй. Статистикийн мэдээгээр эхний цусны бүлэгтэй эрэгтэйчүүд байдагдундаж наслалт нь бусад цусны бүлэгтэй илүү хүчтэй бэлгийн харьцаанд ордог. Үүнтэй зэрэгцэн эхний бүлэгт 12-р гэдэсний шархлаа үүсэх эрсдэл өндөр байдаг ч цоорох боломжтой бөгөөд энэ нь хожуу тусламж үзүүлэх тохиолдолд үхэлд хүргэдэг.
Генетик тэнцвэр
Энэ эмзэг төлөв нь аяндаа мутацийн үр дүнд популяцид зөрчигдөж болох бөгөөд тэдгээр нь тодорхой давтамжтай, үе бүрт байх ёстой. Судалгаанаас үзэхэд гемостазын системийн генүүдийн полиморфизм нь декодчилох нь хувьслын үйл явц нь эдгээр өөрчлөлтөд хувь нэмрээ оруулж байгаа эсэх, эсвэл эсрэгээр нь эсэргүүцэх эсэх нь маш чухал болохыг харуулж байна. Хэрэв бид тодорхой популяци дахь мутант үйл явцын явцыг ажиглавал түүний дасан зохицох үнэ цэнийг бас дүгнэж болно. Сонгон шалгаруулалтын явцад мутацийг хасахгүй, тархахад нь саад болохгүй бол энэ нь нэгтэй тэнцүү байж болно.
Ихэнх тохиолдолд ийм генийн үнэ цэнэ нэгээс бага байдаг ба ийм мутантууд үржих чадваргүй тохиолдолд бүх зүйл 0 хүртэл буурдаг. Энэ төрлийн мутацууд нь байгалийн жамаар дамждаг. сонгон шалгаруулах, гэхдээ энэ нь сонгон шалгаруулалтаар хийгдэж буй устгалыг нөхдөг ижил генийн олон удаагийн өөрчлөлтийг үгүйсгэхгүй. Дараа нь тэнцвэрт байдалд хүрч, мутацид орсон генүүд гарч ирэх эсвэл эсрэгээр алга болно. Энэ нь тэнцвэртэй үйл явцыг бий болгодог.
Юу болж байгааг тодоор тайлбарлах жишээ бол хадуур эсийн цус багадалт юм. Энэ тохиолдолдГомозигот төлөвт давамгайлсан мутацитай ген нь организмын эрт үхэлд хувь нэмэр оруулдаг. Гетерозигот организмууд амьд үлддэг боловч хумхаа өвчинд илүү өртөмтгий байдаг. Хадуур эсийн цус багадалтын генийн тэнцвэртэй полиморфизмыг энэ халуун орны өвчний тархалтын бүс нутгуудад ажиглаж болно. Ийм популяцид гомозиготуудыг (ижил гентэй хүмүүс) устгаж, үүнтэй зэрэгцэн гетерозиготуудыг (өөр өөр гентэй хүмүүс) сонгон шалгаруулдаг. Хүн амын удмын санд олон векторын сонгон шалгаруулалт үргэлжилж байгаа тул генотипийг үе бүрт хадгалдаг бөгөөд энэ нь организмын хүрээлэн буй орчны нөхцөлд илүү сайн дасан зохицох боломжийг олгодог. Хүний популяцид хадуур эсийн цус багадалтын ген байгаагийн зэрэгцээ полиморфизмыг тодорхойлдог өөр төрлийн генүүд байдаг. Энэ нь юу өгөх вэ? Энэ асуултын хариулт нь гетероз гэх мэт үзэгдэл байх болно.
Гетерозигот мутаци ба полиморфизм
Гетерозигот полиморфизм нь хор хөнөөлтэй байсан ч рецессив мутаци байгаа тохиолдолд фенотипийн өөрчлөлтгүй байхыг харуулдаг. Гэхдээ үүнтэй зэрэгцэн тэд популяцид өндөр түвшинд хуримтлагдаж, хор хөнөөлтэй давамгайлсан мутациас давж болно.
Хувьслын үйл явцын зайлшгүй чухал зүйл
Хувьслын үйл явц тасралтгүй бөгөөд түүний зайлшгүй нөхцөл нь полиморфизм юм. Энэ нь юу вэ - тодорхой популяцийн хүрээлэн буй орчинд дасан зохицох чадварыг харуулдаг. Нэг бүлэгт амьдардаг янз бүрийн организмууд гетерозигот төлөвт байж, үеэс үед дамждаг.олон жилийн турш. Үүний зэрэгцээ генетикийн хувьсах чадвар асар их нөөцтэй тул тэдгээр нь фенотипийн илрэлгүй байж магадгүй юм.
Фибриноген ген
Ихэнх тохиолдолд судлаачид фибриногений генийн полиморфизмыг ишемийн харвалтын хөгжлийн урьдал нөхцөл гэж үздэг. Гэвч одоогийн байдлаар энэ өвчний хөгжилд удамшлын болон олдмол хүчин зүйл нөлөөлж болох асуудал гарч ирж байна. Энэ төрлийн цус харвалт нь тархины артерийн тромбозын улмаас үүсдэг бөгөөд фибриногений генийн полиморфизмыг судалснаар өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой олон үйл явцыг ойлгох боломжтой. Генетикийн өөрчлөлт ба цусны биохимийн үзүүлэлтүүдийн хоорондын хамаарлыг эрдэмтэд одоогоор хангалттай судлаагүй байна. Цаашдын судалгаа нь өвчний хөгжилд нөлөөлөх, түүний явцыг өөрчлөх эсвэл хөгжлийн эхний үе шатанд урьдчилан сэргийлэх боломжийг олгоно.
