Тетра-амелийн хам шинж нь WMT3 генийн мутацитай холбоотой удамшлын ховор өвчний нэг юм. Өвчний гол шинж тэмдэг нь хүний дөрвөн мөч бүрэн байхгүй байх явдал юм. Бусад ноцтой гажиг байдаг. Та тетра-амелийн хам шинжийн зургийг доороос харж болно.
Ерөнхий мэдээлэл
Дөрвөн мөч (грекээр "тетра" - дөрөв, "амелия" - мөч) байхгүйгээс гадна тетраамелийн хам шинжийн үед араг яс, толгой, зүрх, уушиг, шээс бэлэгсийн тогтолцооны гажиг ажиглагддаг. Зарим тохиолдолд микрофтальми, катаракт, уушгины гипоплази эсвэл аплази, чих нь бага, тагнай, сэтэрхий уруул байдаг. Тетра-амелийн синдромтой ихэнх хүүхдүүд амь насанд аюултай гажигтай байдаг. Ийм удамшлын эмгэгтэй үр хөврөл ихэвчлэн хэвлийд байхдаа үхдэг эсвэл амьдралын эхний өдрүүдэд үхдэг.
Тетра-амелийн хам шинж нь өөр нэг нэн ховор генетикийн эмгэг Робертсийн хам шинжтэй төстэй шинж тэмдэгтэй байдаг. Энэ өвчин нь хүнд хэлбэрийн хөгжөөгүй мөч, согогоор тодорхойлогддогдотоод эрхтнүүд, ялангуяа зүрх, бөөр, тагнайн сэтэрхий. Робертсийн хам шинж нь 8-р хромосомд байрлах ESCO2 генийн мутацийн улмаас үүсдэг. Тетра-амелийн хам шинжийн нэгэн адил өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Үнэн зөв оношийг зөвхөн генетикийн шинжилгээгээр хийх боломжтой.
Генетик
Хамшин нь 17-р хромосомын q гар дээр байрлах WNT3 генийн мутацийн улмаас үүсдэг. WNT3 ген нь төрөхөөс өмнө ургийн мөчдийн үүсэхэд оролцдог уургийг кодлодог бөгөөд араг яс үүсэх үүрэгтэй. Энэ генийн мутаци (устгах эсвэл олшрох) нь тетра-амелийн хам шинжийн шалтгаан болдог.
Гэр бүлийн хүрээнд хийсэн судалгаагаар энэ хам шинж нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг болохыг харуулж байна. Өөрөөр хэлбэл, эцэг эх хоёулаа мутант WNT3 генийн тээгч байвал л ийм эмгэгтэй хүүхэд төрж болно. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь генийн согогтой бол хүүхэд эрүүл байх эсвэл өвчний тээгч байх болно. Тээвэрлэгчдийн хувьд хромосомын аль нэг дээрх мутацид орсон ген нь WNT3-ийн хэвийн уургийг кодлодог гомолог хромосомын эрүүл генээр нөхөгддөг тул тэтра-амелийн хам шинж тээгчдэд илэрдэггүй. Хэрэв эцэг эх хоёулаа өвчний тээгч бол өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 25% байна.
Эмчилгээ
Одоогоор бусад удамшлын өвчний нэгэн адил тетра-амелийн синдромыг эмчлэх арга байхгүй.
Ирээдүйд ургийн хөгжлийн эхний үе шатанд генийн эмчилгээ хийснээр мутацид орсон WNT3 генийг солих боломжтой болно.17-р хромосом нь хэвийн байгаа бөгөөд энэ нь тетра-амелийн синдром үүсэхээс зайлсхийхэд тусална, гэхдээ одоогоор энэ ажиллагаа туршилтын шатанд байна. Өвчний маш бага тохиолдол нь эмчилгээний боломжит аргыг олоход хэцүү болгодог.
Эпидемиологи
Тетра-амелийн хам шинж нь бусад удамшлын эмгэгүүдээс бага тохиолддог. Өвчний тодорхой давтамжийг тогтоогоогүй байна. Зарим мэдээллээр одоо дэлхий дээр энэ өвчнөөр өвчилсөн ердөө долоохон хүн байна.
Оношлогоо
Хромосомын кодлогдсон хэсгийн дарааллыг шинжлэх, 17-р хромосомын устгал, давхардлын шинжилгээ зэрэг эмнэлгийн процедурын тусламжтайгаар урагт тетра-амелийн хам шинжийг тодорхойлж болно. Эдгээр шинжилгээнүүд нь урагт байгаа эсэхийг харуулдаг. хромосомын устгал (ген эсвэл генийн хэсэг бүрэн байхгүй) эсвэл тринуклеотидын нэмэлт давталт. Хэрэв гэр бүл нь тетра-амелийн синдромтой хүүхэд төрүүлсэн бол ийм шинжилгээ хийх нь онцгой ач холбогдолтой.
Жирэмсний эхний гурван сард аль хэдийн өндөр нарийвчлалтай хэт авиан эмчилгээний аппарат нь урагт гар хөл байхгүй эсэхийг хялбархан тодорхойлох болно. Амниоцентез, chorionic biopsy зэрэг процедурууд нь мутаци байгаа эсэхийг илрүүлэх боломжтой боловч хэт авиан шинжилгээнээс хожуу илрүүлдэг.
Хиймэл хээлтүүлгийн үед суулгацын өмнөх генетикийн оношийг тавих боломжтой. Энэ процедур нь үр хөврөлийн аль нь мутацид орсон гентэй, аль нь өөрчлөгдөөгүй болохыг тодорхойлж, сонгох боломжийг олгонозөвхөн эрүүл хүмүүс. Энэхүү оношилгооны арга нь зөвхөн тетра-амелийн хам шинж гэлтгүй олон удамшлын эмгэгийн үед маш үр дүнтэй бөгөөд удамшлын гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдлийг бууруулдаг.
Урьдчилсан мэдээ
Тетра-амелийн синдромтой хүмүүс сэтгэл хангалуун амьдралаар амьдарч сурдаг. Тетраамелиа нь дундаж наслалтад хэрхэн нөлөөлж байгааг тодорхой хэлэх боломжгүй юм. Энэ бүхэн нь араг яс, зүрх, уушиг, мэдрэлийн хавсарсан гажиг зэргээс шалтгаална.
Өмнө дурьдсанчлан хамгийн ховор генетикийн эмгэгүүдийн нэг бол тетра-амелийн хам шинж юм. Дэлхий дээр хичнээн хүн үүнээс болж зовж шаналж байна вэ? Зарим мэдээллээр одоо ердөө долоон хүн энэ өвчнөөр өвчилж байна. Тетра-амелийн синдромтой хамгийн алдартай хүмүүс бол Америкийн урам зоригийн илтгэгч, зохиолч Николас Вуйчич, Японы спортын сэтгүүлч Хирота Ототаке, Жоанна О'Риордан нар юм.
