Хүний амьдралыг эрс хязгаарлаж, үхэлд хүргэх янз бүрийн өвчний тоо байнга нэмэгдсээр байна. Үүний зэрэгцээ, нэг чухал баримтыг ойлгох нь зүйтэй: бие махбодийн үйл ажиллагааг тасалдуулж буй зарим эмгэгүүд нь олж аваагүй боловч тэдний хэлснээр генетикийн үндэс суурьтай байдаг. Бид үеэс үед дамждаг аутосомын шинж тэмдгүүдийн удамшлын тухай ярьж байна.
Автосомын шинж гэж юу гэсэн үг вэ
Энэ нэр томъёоны мөн чанарыг гүнзгийрүүлбэл аливаа амьд амьтны удамшил гэх мэт шинж чанарыг юуны өмнө анхаарах нь чухал юм. Ихэнх тохиолдолд хүүхдүүд эцэг эхтэйгээ адилхан байдаг ч нэг гэр бүлийн гишүүдийн хооронд үргэлж тодорхой ялгаа байдаг.
Өөрөөр хэлбэл хүн бүр өөр өөрийн гэсэн онцлогтой ч үнэндээ удамшлын өвийн нэг хэсэг юм. Тиймээс, аутосомын шинж чанар нь эцэг эхийн генетикийн удамшлаас өөр юу ч биш юм.
Өвчний халдвар дамжих
Хувь хүний өвөрмөц онцлогоос гадна аав, ээжээсээ зарим өвчин удамшдаг. Энэ баримт нь генийн мутацийн нөлөөнөөс үүдэлтэй юмаутосомуудад нутагшсан. Үүний зэрэгцээ ийм шинж тэмдгийг давамгайлсан ба рецессив гэсэн хоёр үндсэн хэсэгт хувааж болно. Аль аль нь тухайн хүний өвийн бүтцэд чухал нөлөө үзүүлдэг.
Автосомын давамгайлал
Удамшлын төрөл бүр өөрийн гэсэн онцлогтой. Хэрэв бид аутосомын давамгайлсан гэж үзвэл энэ тохиолдолд өвчнийг удамшлын замаар авахын тулд эцэг эхийн аль нэгний мутант аллелийг дамжуулахад хангалттай гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Өв залгамжлалын ийм шинж тэмдэг нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь адилхан тохиолдож болно. Үндсэндээ аутосомын давамгайлсан удамшлыг аутосомын генийн давамгайлсан аллелээр удирддаг шинж чанарыг дамжуулах гэж тодорхойлж болно. Энэ төрлийн удамшлын үед аутосомд нутагшсан нэг мутант аллель нь өвчний илрэлд хангалттай байх болно.
Сайн мэдээ гэвэл энэ замаар дамждаг ихэнх өвчин эрүүл мэндэд төдийлөн хор хөнөөл учруулдаггүй, хүний нөхөн үржихүйн үйл ажиллагаанд төдийлөн сөрөг нөлөө үзүүлдэггүй. Хэрэв бид өвчний хувь хэмжээнд үзүүлэх нөлөөллийн түвшинг харьцуулж үзвэл давамгайлах шинж чанарууд нь рецессив шинж тэмдгүүдээс илүү олон хазайлт үүсгэдэг. Хоёр дахь нь бүрэн эрүүл эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэгэнд ийм мутаци байгаа тохиолдолд өвчин дамжуулах эрсдэл 50% байна. Энэ шалтгааны улмаас мутаци хэлбэрээр илэрдэг аутосомын давамгайлсан шинж чанар нь үеэс үед дамждаг бөгөөд ингэснээр гэр бүлийн шинж чанартай байдаг. Дургүйаутосомын рецессив, эдгээр шинж чанарууд нь гомолог хромосом дээр нэг мутант, нэг хэвийн аллельтэй гетерозиготуудад илэрдэг.
Автосомын давамгайлсан удамшлын өвчин
Энэ төрлийн удамшлын шинж тэмдэг дамжих үед гетерозигот мутацийн тээвэрлэгч нь дараагийн үед өвчний илрэлтэд хангалттай. Сонирхолтой баримт бол аутосомын давамгайлсан шинж чанар нь охид, хөвгүүдийн аль алинд нь ижил төстэй өвчлөлийг илэрхийлдэг.
Хэрэв эцэг эх нь хоёулаа эрүүл байхад ийм төрлийн удамшлын халдвараас үүдэлтэй өвчин нь хүүхдэд илэрвэл энэ нь эх, эцгийн үр хөврөлийн эсэд шинэ мутаци үүснэ гэсэн үг юм. Нэг гэр бүлд давамгайлсан генийн нөлөөлөл нь хүүхдийн нөхцөл байдалд өөр байж болно гэдгийг ойлгох нь чухал юм. Энэ нь өвчний эмнэлзүйн зураг болон хүндийн зэрэг нь ижил байх албагүй гэсэн үг.
Өвчний жишээ
Доминант хэлбэрийн аутосомын шинж чанар нь Марфаны хам шинж зэрэг өвчнөөр тодорхой илэрдэг. Ийм онош нь хүний биед холбогч эдэд нөлөөлдөг гэсэн үг юм. Марфаны синдромтой өвчтөнүүд нимгэн, нимгэн хуруутай, мөчний урт нь пропорциональ бус байдаг. Эдгээр хүмүүст гол судас болон зүрхний хавхлагын гажиг үүсдэг.
Удамшлын аутосомын давамгайлсан шинж тэмдгээр тодорхойлогддог өөр нэг удамшлын өвчин бол брахидактили бөгөөд энэ нь бас богино хуруу юм. Энэ бол нэлээд ховор шинж тэмдэг юмэцэг эхийн нэг. Энэ өвчний илрэл нь хүүхэд төрснөөс хойш анх удаа хөлийн хуруу, гарны фалангуудын хэвийн бус өөрчлөлтөөс болж мэдэгдэхүйц юм.
Удамшлын дүлий бол аутосомын шинж бөгөөд үүнийг давамгайлсан гэж тодорхойлж болно.
Амиотрофын хажуугийн склероз (ALS буюу Шаркогийн өвчин) нь мөн аутосомын давамгайлсан удамшлын шинж тэмдгийн үр дагавар бөгөөд мотор мэдрэлийн өвчний бүлэгт багтдаг. Энэ өвчин нь төв мэдрэлийн тогтолцооны эсүүд - мотор мэдрэлийн эсүүдийн доройтлоос үүдэлтэй үхэлд хүргэдэг, дэвшилтэт, мэдрэлийн дегенератив эмгэг гэж тодорхойлж болно. Эдгээр эсийн гол үүрэг нь булчингийн аяыг хадгалах, хөдөлгөөний зохицуулалтыг хангах явдал юм.
Автосомын рецессив шинж чанар: онцлог
Энэ төрлийн өв нь хэд хэдэн үндсэн шинж чанартай:
- удамшилд удамшлын өвчин тээгч олон байсан ч хүүхдийн нөхцөл байдалд нөлөөлөхгүй, учир нь рецессив шинж тэмдэг үе бүрт илэрдэггүй (давамгай шинж тэмдгүүдээс ялгаатай нь хэвтээ удамшил);
- рецессив мутант ген (a) зөвхөн гомозигот төлөвт (аа) фенопоор илэрдэг;
- удамшлын өвчин нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан илэрдэг;
- төрөх хүүхэд өвчлөх магадлал ураг төрлийн гэрлэлтийн үед эрс нэмэгддэг;
- Хүүхдийн феноптикийн хувьд эрүүл эцэг эх нь илэрхий өвчинтэй байж болномутант генийн гетерозигот тээгч байх.
Бүх удамшлын эмгэгийн дунд рецессив аутосомын удамшлын шинж тэмдэг хамгийн түгээмэл байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Энэ шинж тэмдгийн үр дагавар гэж тодорхойлж болох өвчинд бодисын солилцооны эмгэг, цусны өвчин (гомеостаз орно), бөөр, дархлааны систем гэх мэт олон тооны ферментопати орно.
Автосомын рецессив өвчний жишээ
- Энэ бүлгийн шинж тэмдгүүдэд Гиеркийн өвчин (гликогеноз) орно. Энэхүү удамшлын эмгэгийн илрэл нь глюкоз-6-фотосфатазын ферментийн дутагдалтай холбоотой бөгөөд энэ нь элэгний глюкозыг нөхөн сэргээх чадварыг ихээхэн доройтуулдаг. Ийм чухал үйл явцыг зөрчих нь гипогликеми үүсэхэд хүргэдэг.
- Агч сиропын өвчин нь мөн рецессив гэж тодорхойлж болох аутосомын шинж юм. Энэ өвчин нь өөр нэртэй байдаг - лейциноз. Ийм онош нь салаалсан гинжин амин хүчлүүдийн зохисгүй солилцооны үр дүнд үүссэн бодисын солилцооны эмгэгийг илэрхийлдэг. Энэ өвчин нь органик хүчил багассантай холбоотой байж болно.
- Тэй-Сакс өвчин бөгөөд энэ нь эхэн үеийн нялхсын амуротик тэнэглэл, гексозаминидазын дутагдал гэх мэт нэртэй байдаг. Энэ эмгэг нь удамшлын хувьд аутосомын рецессив шинж чанартай бөгөөд хүүхдийн бие бялдар, оюун санааны чадвар аажмаар доройтоход хүргэдэг.
- Дүлий гэх мэт өвчнөөс ялгаатай нь өнгөт харалган байдлын аутосомын шинж тэмдэг илэрдэг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.рецессив боловч нэгэн зэрэг "хүйстэй холбоотой" гэж ангилж болно. Өнгөний ойлголтыг зөрчих нь хэсэгчилсэн эсвэл бүрэн байж болно. Хамгийн түгээмэл нь улаан өнгөөр гажуудсан ойлголт юм. Зарим тохиолдолд тухайн өнгөний талаарх ойлголт суларсан нь бусад өнгөний сүүдрийг илүү сайн ялгах замаар нөхөгддөг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.
Фенилкетонури нь удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийг илэрхийлдэг аутосомын рецессив шинж юм. Ийм зөрчил нь фенилаланин фермент дутагдсанаас үүсдэг
Хүйстэй холбоотой өвчин гэж юуг ойлгох вэ
Энэ бүлгийн өвчлөл нь эрэгтэйчүүдэд нэг Х хромосомтой, эмэгтэйчүүдэд хоёр хромосомтой байдагтай холбоотой. Үүний дагуу эмгэг судлалын генийг өвлөн авсан эрэгтэй төлөөлөгч нь гемизигот, эмэгтэй хүн гетерозигот байдаг. Х-тэй холбоотой хэлбэрээр дамждаг удамшлын шинж тэмдгүүд нь хоёр хүйсийн аль алинд нь өөр өөр магадлалтай тохиолдож болно.
Хэрэв X-холбогдсон өвчний давамгайлсан удамшлыг авч үзвэл ийм тохиолдол эмэгтэйчүүдэд илүү их тохиолддог гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Энэ нь эцэг эхийн аль нэгээс эмгэгийн аллелийг олж авах магадлал нэмэгдсэнтэй холбоотой юм. Харин эрчүүдийн хувьд ийм төрлийн генийг зөвхөн эхээс нь өвлөн авах чадвартай байдаг. Үүний зэрэгцээ, эрэгтэй удамд X хромосомтой холбоотой аутосомын давамгайлсан шинж чанар нь бүх охидод дамждаг бол энэ өвчин хөвгүүдэд илэрдэггүй. Учир нь тэд эцгийн хромосомыг авдаггүй.
Хэрэв та аутосомын рецессив X-холбоотой удамшлын шинж чанарыг анхаарч үзвэл ийм өвчин голчлон гемизигот эрчүүдэд үүсдэгийг анзаарах болно. Хариуд нь эмэгтэйчүүд бараг үргэлж гетерозигот байдаг тул феноптикийн хувьд эрүүл байдаг. X-тэй холбоотой удамшлын шинж тэмдгүүдэд Душен-Беккерийн булчингийн дистрофи, гемофили, Хантерын хам шинж болон бусад өвчин орно.
Y-холбогдсон удамшлын хувьд эдгээр шинж тэмдгүүд нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд Y-хромосом байдагтай холбоотой байдаг. Ийм генийн үйлдэл зөвхөн эцгээс хүүд олон үеийн туршид дамждаг.
Митохондрийн удамшлын аргын онцлог
Энэ төрлийн өв залгамжлал нь өндөгний сийвэн дэх митохондриар дамждаг шинж чанараараа бусдаас ялгардаг. Үүний зэрэгцээ цагираган хромосом нь митохондри бүрт байрладаг бөгөөд өндөгний дотор ойролцоогоор 25,000 байдаг. Бие махбодид нүдний шилжилт, митохондрийн миопати, Леберафын нүдний мэдрэлийн хатингаршил илрэх үед митохондри дахь генийн мутаци илэрдэг. Энэ хүчин зүйлийн үр дагавар болох өвчин нь эхээс охин, хүү хоёрт ижил давтамжтайгаар дамждаг.
Ерөнхийдөө аутосомын холбоогүй шинжүүд болон бусад төрлийн удамшлын мутаци нь хэд хэдэн үеийн биеийн байдалд ихээхэн нөлөө үзүүлж, олон хүнд өвчний шалтгаан болдог.
