Бүлэг өвчний нэг нь төрөлхийн эмгэг юм. Ихэнх тохиолдолд тэдгээрийг урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Ийм нөхцөл байдал нь хүүхэд төрсний дараа мэдэгддэг. Генетикийн өвчин нь янз бүрийн илрэлүүдээр тодорхойлогддог. Ихэнх тохиолдолд эдгээр нь дотоод эрхтнүүдийн гажиг, гадаад гажиг юм. Төрөлхийн эмгэгийн нэг бол Ваарденбургийн хам шинж юм. Энэ нь бусад генетикийн согогуудаас ялгарах онцлог шинж чанартай байдаг. Үүнд: сонсголын алдагдал, нүдний өөр өөр өнгө, өвчтөнүүдийн өвөрмөц дүр төрх. Энэ өвчнийг оношлохын тулд хэд хэдэн мэргэжилтний үзлэгт хамрагдах шаардлагатай.
Ваарденбургийн хам шинж гэж юу вэ?
Энэ өвчин нь ховор тохиолддог удамшлын гажиг биш юм. Дунджаар эмгэг судлалын тохиолдол 4000 нярайд 1 байна. Ваарденбургийн хам шинжийг эрт дээр үеэс сэжиглэж болно, учир нь түүний гол илрэл нь нялх хүүхдийн ер бусын харагдах байдал, сонсгол алдагдах явдал юм. Энэ өвчнийг 20-р зууны дунд үед тодорхойлсон. Энэхүү генетикийн эмгэгийг Францын нүдний эмч Ваарденбург илрүүлсэн. Тэрээр Грекийн дүр төрх, тод нүдний өнгө (зарим тохиолдолд янз бүрийн), дүлий зэрэг шинж чанаруудыг харуулсан хэсэг хүүхдүүдийг судалжээ. Үүнээс гадна синдром нь өөр олон шинж тэмдэгтэй байдаг бөгөөд тэдгээрийн хослол нь өөр байж болно.
Өвчин нь охид, хөвгүүдийн аль алинд нь оношлогддог. Өвчин гарах давтамж нь хүйс, харьяалалтай холбоогүй юм. Гэр бүлийн гишүүдийн аль нэгэнд генетикийн гажиг илэрсэн тохиолдолд энэ эмгэгийг хөгжүүлэх эрсдэл эрс нэмэгддэг. Одоогийн байдлаар Ваарденбургийн хам шинжийн хэд хэдэн сорт байдаг. Ангилал нь генетикийн өөрчлөлт дээр үндэслэсэн.
Эмгэг судлалын хөгжлийн шалтгаан
Харьцангуй саяхан илэрсэн төрөлхийн өвчний нэг бол Ваарденбургийн хам шинж юм. Энэ эмгэгийн удамшлын хэлбэр нь аутосомын давамгайлал юм. Энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд гажигтай генийг дамжуулах өндөр эрсдэлтэй гэсэн үг юм. Өвчний удамшлын магадлал 50% байдаг. Зарим генийн мутаци нь өвчний хөгжлийн шалтгаан болдог гэж үздэг. Тэдний нэг нь меланоцит үүсэх үүрэгтэй - пигмент эсүүд. Энэ генийн мутаци нь нүдний ер бусын өнгө, гетерохроми (цахилдагны өөр өөр өнгөтэй) үүсгэдэг.
Заримдаа өвчин нь хүндэрсэн удамшлын шинжтэй байдаггүй. Ийм тохиолдолд генетикийн өөрчлөлт ямар шалтгаанаар үүссэнийг хэлэх боломжгүй юм. Тэд ургийн хөгжлийн явцад үүсдэг гэдгийг мэддэг. Эрсдлийн хүчин зүйлүүд нь халдварт өвчин юмжирэмсэн үед тохиолддог эмгэгүүд. Мөн стресс, эмийн хордлого, муу зуршлууд зэргээс шалтгаалж болно.
Эмгэг судлалын янз бүрийн хэлбэрүүд
Ваарденбургийн хам шинжийн 4 төрөл байдаг. Эдгээрийг удамшлын төрөл, удамшлын эмгэгийн шинж чанараар ангилдаг. Эхний төрлийн эмгэг нь хамгийн түгээмэл байдаг. Энэ нь хоёр дахь хромосом дээр байрлах MITF болон PAX3 генийн мутациар тодорхойлогддог. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын давамгайлалтай байдаг. PAX3 ген нь транскрипцийн хүчин зүйлийг үйлдвэрлэх үүрэгтэй бөгөөд энэ нь мэдрэлийн эсийн нүүдлийг хянадаг.
Хоёр дахь төрлийн Ваарденбургийн хам шинж нь тохиолдлын 20-25% -д тохиолддог. Эмгэг судлалын генүүд 3 ба 8-р хромосом дээр байрладаг. Эхнийх нь пигмент эс үүсэхэд оролцдог. Хоёр дахь нь уургийн транскрипцийг идэвхжүүлдэг хүчин зүйлсийг кодлох үүрэгтэй.
Гурав дахь төрлийн өвчний үед PAX3 генийн зөрчил илэрдэг. Энэ төрлийн эмгэг нь явцын хүндрэлээр тодорхойлогддог. Эхний төрлөөс ялгаатай нь мутацийн ген нь гетеро- биш, харин гомозигот төлөвт байдаг. Заримдаа утгагүй мутаци тэмдэглэгддэг.
Өвчний дөрөв дэх төрөл нь аутосомын рецессив удамшлаар тодорхойлогддог. Эмгэг судлалын халдвар дамжих эрсдэл 25% байна. Согогтой ген нь 13-р хромосом дээр байрладаг. Энэ нь В-эндотелины уураг үүсэхэд оролцдог.
Ваарденбургийн хам шинж: өвчний шинж тэмдэг
Эмгэг судлалын үндсэн болон бага зэргийн шалгуур байдаг. Эхнийх нь ихэнх тохиолдолд олддог. Үүнд:
- Гетерохроми. Нүдний янз бүрийн өнгөтэй хүмүүс дэлхийн нийт хүн амын 1 орчим хувийг эзэлдэг. Гетерохроми нь эмгэгийн хам шинжтэй үргэлж холбоотой байдаггүй.
- Нүдний дотоод булангийн офсет. Энэ үзэгдлийг "телевиз" гэж нэрлэдэг.
- Цахилгааны тод цэнхэр өнгө.
- Бага буурал үстэй.
- Өргөн хамрын гүүр.
- Сонсголын хүнд хэлбэрийн алдагдал, зарим тохиолдолд дүлий.
- Нүүрний гавлын ясны дунд хэсгийн жижиг хэмжээтэй.
- Эдгээр шинж тэмдгүүд нь Хиршспрунгийн өвчинтэй хавсарсан. Энэ эмгэг нь гэдэсний хэсгийн мэдрэлийг зөрчсөнөөр тодорхойлогддог.
Бага шалгуурт янз бүрийн шинж тэмдэг илэрч болно. Үүнд: хурууны агшилт, нугасны хуваагдал, синдактили, арьсны өөрчлөлт (олон тооны мэнгэ байгаа эсэх, лейкодерма). Ихэнхдээ хамрын далавчны гипоплази, суперцилиар нуман хаалга багасдаг. Энэхүү нүүрний тохиргоог "Грекийн профайл" гэж нэрлэдэг. Зарим өвчтөн тагнай сэтэрхий, уруул сэтэрхий зэрэг гажигтай байдаг.
Төрөлхийн гажиг оношлох
Нүдний өнгөөр ялгаатай хүмүүс ховор тохиолддог ч энэ шинж тэмдэг нь удамшлын эмгэгийг тэр бүр илтгэдэггүй. Хэрэв ижил төстэй шинж тэмдэг нь сонсголын алдагдал, гадаад төрх байдлын онцлог шинж чанаруудтай хослуулсан бол Ваарденбургийн хам шинж илрэх магадлалтай. Оношийг баталгаажуулахын тулд мэргэжилтнүүдийн зөвлөгөө шаардлагатай. Чих хамар хоолойн эмч, нүдний эмч, арьсны эмчийн заавал үзлэг хийх. Чухалудамшлын түүхийг олж мэдэх. Оношийг батлахын тулд генетикийн шинжилгээ хийдэг. Үүний дараа Ваарденбургийн синдром байгаа эсэхийг тогтооно. Өвчтөнүүдийн оюун ухааны түвшин хэвийн байна. Энэ нь энэ өвчнийг бусад олон удамшлын эмгэгүүдээс ялгаж өгдөг.
Ваарденбургийн хам шинжийн эмчилгээ
Бусад хромосомын өвчний нэгэн адил Ваарденбургийн хам шинжийн хувьд этиотроп эмчилгээ байдаггүй. Эмч нарын үйлдэл нь эмгэгийн шинж тэмдгийг арилгахад чиглэгддэг. Сонсголгүй болохоос сэргийлэхийн тулд чихний дунгийн аппарат суулгадаг. Хэрэв эмгэг нь Hirschsprung-ийн өвчинтэй хавсарч байвал гэдэс дотор мэс заслын оролцоо шаардлагатай. Зарим тохиолдолд физик эмчилгээ хийдэг. Заримдаа нүүрний гоо сайхны мэс засал хийдэг.
Генетик синдромоос урьдчилан сэргийлэх
Эцэг эхийн аль нэгнийх нь өвчтэй хүүхдэд Ваарденбургийн синдром үүсэх магадлал маш өндөр байдаг. Тиймээс жирэмсэн үед ургийн генетикийн судалгаа хийдэг. Ачаалал ихтэй удамшлын үед зайлшгүй шаардлагатай.
Хэрэв төрөл төрөгсөд нь ийм өвчин ажиглагдаагүй бол эмгэг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Генетикийн эмгэгээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд стресс болон тератоген нөлөө үзүүлэх бусад хүчин зүйлээс зайлсхийхийг зөвлөж байна. Энэ эмгэгийн үед амьдралын таамаглал таатай байна.
