Альфа-галактозидаза А чухал ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй өвчнийг нээсэн эрдэмтний нэрээр Фабригийн өвчин гэж нэрлэдэг. Генийн мутацийг анх 1989 онд Англид тодорхойлсон.
Хэвийн төлөв байдалд энэ фермент нь биеийн бараг бүх эсэд байдаг бөгөөд өөх тосыг боловсруулахад оролцдог. Согогтой генийг өвлөн авсан хүмүүст лизосом дахь өөх тосны хуримтлал үүсдэг. Эцсийн эцэст өвчин нь судасны хана, эс, эд эсийг устгахад хүргэдэг. Фабри өвчин нь "лизосомын хадгалалтын өвчин" гэж нэрлэгддэг ховор удамшлын эмгэг юм.
Шинж тэмдэг
Эмнэлгийн ажиглалтаар өвчин нь эхлээд насанд хүрэгчид болон хүүхдүүдэд бэлгийн бойжилтын өмнөх болон насанд хүрэгчдэд илэрдэг.
Өвчний шинж тэмдэг дараах байдалтай байна:
- Биеийн хүч чармайлт, халуунд хүрэх үед мөчид түлэгдэх, өвдөх. Өвдөлт нь ихэвчлэн халууралт дагалддаг.
- Сул тал. Ихэнхдээ ийм илрэл нь сэтгэлийн таагүй байдал, сэтгэлийн түгшүүр, түгшүүрийн мэдрэмж дагалддаг. Өвчтөнүүдийн сэтгэлийн байдал муудаж, өөртөө эргэлзэж байгаа нь амьдралын чанарыг эрс бууруулдаг.
- Хөлрөлтийг багасгана.
- Хөл, гар ядаргаа. Өвчин хөгжихийн хэрээр хүн байнгын ядаргаатай тул хамгийн энгийн үйлдлүүдийг ч хийж чадахгүй. Өвдөлттэй хамт ийм шинж тэмдэг нь бүрэн арчаагүй байдалд хүргэдэг.
- Уургийн дутагдал. Өвчин нь шээсний хамт уургийн ялгаралт ихэсдэг. Ихэнхдээ энэ шинж тэмдэг нь буруу оношлоход хүргэдэг.
- Өгзөг, цавь, уруул, хуруунд тууралт үүсэх.
- Автономит эмгэг.
Хүүхдийн гуравны нэг орчимд нь дээрх шинж тэмдгүүдийн хамт үе мөчний синдром үүсдэг. Хүүхэд булчингийн өвдөлт нэмэгдэж, хараа муудаж, зүрх судасны үйл ажиллагаа суларч байна. Ферментийн дутагдал ихсэх тусам бөөрний гэмтэл, цусны даралт ихсэх нь ажиглагддаг. Гэсэн хэдий ч хүүхдүүдэд ийм онош тавих нь маш ховор байдаг тул ямар нэгэн илрэл илэрвэл генетикийн түвшинд цусны шинжилгээ хийлгэх мэргэжлийн төвтэй холбоо барих нь маш чухал юм.
Өвчнийг хэн удамшдаг вэ?
Олон хүмүүс Фабри өвчин хэрхэн илэрдэгийг гайхдаг, энэ юу вэ? Судалгаагаар эмч нар дараах дүгнэлтэд хүрсэн байна:
- Өвчин нь хүйсээс үл хамааран хүнд үүсч болно.
- Өвчний хөгжлийг үүсгэгч ген нь нутагшсан байдагX хромосом. Эрэгтэйчүүдэд зөвхөн нэг X хромосом байдаг бөгөөд хэрэв энэ нь нөлөөлөлд өртсөн генийг агуулдаг бол шинж тэмдэг илрэх магадлал өндөр байдаг. Эрэгтэй хүн энэ өвчнийг хөвгүүддээ дамжуулж чадахгүй ч бүх охид энэ гажигтай байдаг.
- Эмэгтэйчүүд хоёр Х хромосомтой байдаг тул аль ч хүйсийн хүүхдэд өвчин дамжуулах магадлал 50/50% байдаг.
- Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн хүүхэд, өсвөр нас, залуу насанд илэрдэг.
- Гажиг ген нь 12000 нярайн 1-д тохиолддог бөгөөд энэ нь ховор тохиолддог.
Өвчний оношлогоо
Өвчин нь нэлээд ховор бөгөөд олон төрлийн эмнэлзүйн шинж тэмдгээр илэрдэг тул зөв оношлох нь ихэвчлэн хүндрэл үүсгэдэг. Фабри өвчний сэжигтэй өвчтөнүүдийг өөр өөр эмнэлзүйн салбарын мэргэжилтнүүд шалгаж үздэг.
Практик туршлагаас харахад шинж тэмдгүүдийн анхны илрэлээс эцсийн онош тавих хүртэл дунджаар 12 жил орчим үргэлжилдэг. Бүрэн эмчилгээг эхлэхийн тулд өвчнийг аль болох эрт илрүүлэх нь маш чухал юм.
Хүнд хоёроос дээш өвчний шинж тэмдэг хавсарсан байвал эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүд энэхүү удамшлын эмгэгийг сэжиглэх ёстой. Бага насны хүүхдүүдэд Фабри өвчин (нөлөөлөлд өртсөн хромосомын зургийг доор үзүүлэв) бараг илэрдэггүй тул оношийг нарийн төвөгтэй болгодог.
Эрчүүдийн өвчний оношлогоо
Доорх үйл ажиллагаанууд эрэгтэйчүүдэд боломжтой:
- Удам угсаа, удмын модны шинжилгээ. харгалзан үзэж байнаГэмтлийн удамшлын шинж чанар, гэр бүлийн түүхийг цуглуулах нь оношлогоонд чухал ач холбогдолтой юм. Гэхдээ нэг гэр бүлийн гишүүдийн хувьд өвчин танигдаагүй хэвээр байж болно.
- Цусан дахь галактозидаза ферментийн агууламжийн судалгаа.
- ДНХ-ийн шинжилгээ - биохимийн судалгааны тодорхой бус үр дүн гарсан тохиолдолд хийгддэг. Ямар ч биологийн материалаас ДНХ авч болно.
Фабри өвчин: эмэгтэйчүүдийн эмгэгийг оношлох
Эмэгтэйчүүдийн хувьд дараах үйл ажиллагааг хэрэгжүүлдэг:
- Удам угсааны шинжилгээ.
- ДНХ-ийн шинжилгээ.
- Цусан дахь ферментийн агууламж нь X хромосомын тэгш бус идэвхжилтэй холбоотой өвчний гол үзүүлэлт биш юм. Эмэгтэй хүн өвчтэй байсан ч хэвийн хэмжээнд байж болно.
Төрөхийн өмнөх оношлогоо
Ургийн эд эс дэх ферментийн түвшинг хэмжих замаар судалгаа хийдэг. Хэрэв эх нь удамшлын өвчнөөр өвчилсөн эсвэл хүүхэд Фабри өвчнийг өвлөж магадгүй гэж сэжиглэж байгаа бол энэ нь зайлшгүй шаардлагатай. Өвчний шинж тэмдгүүд нь төрсний дараа бараг илэрдэггүй бөгөөд хөгшрөлтөнд мэдрэгддэг.
Болзошгүй хүндрэлүүд
Хэрэв өвчтөн оношлогдоогүй бөгөөд өвчнийг эмчлэхгүй бол ихэнх тохиолдолд дараах хүндрэлүүд үүсдэг:
- Бөөрний цочмог дутагдал. Хүн шээсэн дэх уураг байнга алддаг, өөрөөр хэлбэл протеинурия үүсдэг.
- Зүрхний үйл ажиллагаа, хэлбэрийг өөрчлөх. Сонсох нь хангалтгүй байдлыг илтгэнэзүрхний хавхлагууд, тогтмол бус агшилт.
- Тархины эрүүл цусны урсгал алдагдсан. Өвчтөн байнга толгой эргэх, ноцтой хүндрэл нь цус харвалт юм.
Эмчилгээ
Фабри өвчний сэжигтэй хүмүүсийг лизосомын хадгалалтын өвчнийг эмчлэх туршлагатай тусгай төвүүдэд явуулдаг. Эдгээр байгууллагуудад эмгэг байгаа эсэхийг баталж, зохих эмчилгээг хийдэг.
2000 он хүртэл эмчилгээний үндсэн зарчим нь өвчний даамжрах явцад үүсдэг сөрөг нөхцөл байдлыг арилгахад чиглэгдсэн байв. Одоогийн байдлаар зөвхөн Фабри өвчний шинж тэмдгийг арилгахад туслах өөр арга барил хэрэгжиж байна. Эмчилгээ нь фермент орлуулах эмчилгээнээс бүрдэнэ. Өвчтөнд альфа-, бета-галактозидаза эмийг зааж өгдөг.
Фабригийн өвчнийг (шинж тэмдэг, судалгаа нь зөв оношлоход хүргэсэн) яаралтай эмчилнэ. Энэ нь өвчтөнд хоёр долоо хоног тутамд тарилга хийх замаар хийгддэг. Хэрэв хүн дусаахыг сайн тэсвэрлэдэг бол энэ аргыг эмнэлэгт эсвэл гэртээ сувилагчийн тусламжтайгаар хэрэгжүүлж болно. Эмчилгээ нь бодисын солилцоог хэвийн болгох, шинж тэмдгүүдийн дахилтыг арилгах, өвчин үүсэхээс сэргийлнэ.
Replagal нь орлуулахад хэрэглэдэг гол эм гэж тооцогддог. Уусмалыг 5 мл-ийн саванд хийж болно. Энэ эмийг сайн тэсвэрлэдэг, ховор тохиолдолд гаж нөлөө үзүүлдэг: загатнах, хэвлийгээр өвдөх,халуурах.
Хэрэв өвчин нь хүчтэй өвдөлт үүсгэдэг бол өвчтөнд таталтын эсрэг эм, өвдөлт намдаах эм, үрэвслийн эсрэг стероид бус эмийг нэмж бичиж болно.
Фабри өвчнийг зөв оношлох, эмчлэх нь өвчний жам ёсны явцыг өөрчлөх боломжтой гэж олон мэргэжилтнүүд үздэг. Орлуулах эмчилгээг үр дүнтэй ашиглах нь түүний хөгжлийг зогсоож чадна.
Лабораторийн хяналт
Үргэлжлүүлж буй курсын хүрээнд керамид тригексозидын тоон тодорхойлолтыг хийх шаардлагатай. Амжилттай эмчилгээ хийснээр түүний концентраци буурдаг. Зарим эмнэлзүйн судалгаанд глоботриаосил сфингосины түвшинг үр дүнтэй байдлын үзүүлэлт болгон ашигладаг.
Эмэгтэй хүний амь насанд аюултай өөр өвчнөөр өвчилсөнөөс бусад тохиолдолд жирэмсэн болон хөхүүл үед тарилга хийхгүй.
Үр дүн
Фабри өвчин нь өвдөлт дагалддаг, хүний амьдралын чанарыг доройтуулж, хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг удамшлын ноцтой гэмтэл юм. Олон өвчтөн зохих эмчилгээ хийдэггүй тул үр дүнтэй ажиллах, суралцах, бухимдах, ядрах, сэтгэл гутрал, түгшүүр зэрэг гомдоллож чадахгүй.
Өвчин даамжрах тусам өдөр тутмын шинж тэмдгүүдийн ноцтой байдал улам дордож, өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийн дундаж наслалт нийт хүн амынхаас дунджаар 15 жилээр богино байдаг. Гэхдээ Фабригийн өвчин бол өгүүлбэр биш, ийм өвчтэй хүн орлуулах эмчилгээнд хамрагдвал бүрэн амьдралаар амьдрах боломжтой.
