Тречер-Коллинз синдром нь нүүрний яс болон бусад эд эсийн хөгжилд нөлөөлдөг. Энэ эмгэгийн шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь бараг мэдэгдэхүйцээс хүнд хүртэл маш олон янз байж болно. Ихэнх хохирогчид нүүрний яс, ялангуяа хацрын яс, маш жижиг эрүү, эрүү (шинэ төрсөн хүүхдэд) дутуу хөгжсөн байдаг. Трейчер Коллинзийн синдромтой зарим хүмүүс амны хөндийн цоорхойтой төрдөг. Хүнд тохиолдолд нүүрний яс дутуу хөгжсөний улмаас хохирогчийн амьсгалын замыг хязгаарлаж, амь насанд нь аюул учруулж болзошгүй өвчин үүсгэдэг.
Ихэвчлэн энэ өвчнөөр өвчилсөн хүмүүсийн нүд нь доошоо хазайсан, сормуус сийрэгжсэн, доод зовхины гажигтай, колобома гэж нэрлэгддэг. Энэ нь нүдний хараа алдагдахад хүргэдэг нэмэлт нүдний эмгэгийг үүсгэдэг. Үүнээс гадна жижиг эсвэл ер бусын хэлбэртэй чих байж болно, эсвэл байхгүй. Сонсголын алдагдал нь тохиолдлын тал орчимд тохиолддог. Энэ нь дунд чихний гурван жижиг ясны дуу авиаг дамжуулах гажиг, эсвэл чихний суваг хөгжөөгүйгээс үүсдэг. Трейчер-Коллинз синдром байгаа нь оюун ухаанд нөлөөлдөггүй: дүрмээр бол энэ ньхэвийн.
Ямар генийн мутаци нь Трейчер-Коллинз синдром үүсгэдэг вэ?
Хамгийн түгээмэл шалтгаан: TCOF1, POLR1C эсвэл POLR1D генийн мутаци. TCOF1 генийн мутаци нь нийт тохиолдлын 81-93%-ийн шалтгаан болдог. POLR1C болон POLR1D нь тохиолдлын нэмэлт 2% байна. Аль нэг генийн өвөрмөц мутацигүй хүмүүст өвчний шалтгаан тодорхойгүй байна. TCOF1, POLR1C, POLR1D генүүд нь яс болон нүүрний бусад эд эсийг эрт хөгжүүлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Тэд ДНХ-ийн химийн үеэл болох рибосомын РНХ (rRNA) хэмээх молекулыг үйлдвэрлэхэд оролцдог. Рибосомын РНХ нь эсийн хэвийн үйл ажиллагаа, амьд үлдэхэд зайлшгүй шаардлагатай уургийн блокуудыг (амин хүчлүүд) шинэ уураг болгон нэгтгэхэд тусалдаг. TCOF1, POLR1C эсвэл POLR1D генийн мутаци нь рРНХ-ийн үйлдвэрлэлийг бууруулдаг. рРНХ-ийн хэмжээ буурах нь нүүрний яс, эд эсийн хөгжилд оролцдог зарим эсийг өөрөө устгахад хүргэдэг гэж судлаачид үздэг. Хэвийн бус эсийн үхэл нь Трейчер-Коллинз синдромтой хүмүүсийн нүүрний хөгжилд тодорхой асуудал үүсгэдэг.
Тречер-Коллинз хам шинж хэрхэн удамшдаг вэ?
Хэрэв өвчин нь TCOF1 эсвэл POLR1D генийн мутацийн улмаас үүссэн бол аутосомын давамгайлсан өвчин гэж үзнэ. Өвчний тохиолдлын 60 орчим хувь нь генийн шинэ мутациас үүдэлтэй бөгөөд гэр бүлийн түүхгүй хүмүүст тохиолддог. Бусад тохиолдолд синдром нь эцэг эхийн өөрчлөгдсөн генээр дамждаг.
Өвчин нь POLR1C генийн мутациас үүдэлтэй бол аутосомын рецессив удамшлын хэлбэр гэж үздэг. Хувь хүний эцэг эхаутосомын рецессив өвчин нь мутацид орсон генийн нэг хуулбартай байдаг ч ихэвчлэн өвчний шинж тэмдэг илэрдэггүй.
Синдром эмчилгээ
Эмчилгээ нь өвчний хүнд байдлаас хамаарна, гэхдээ:
- генетикийн зөвлөгөө - өвчин удамшлын эсэхээс хамаарч хувь хүн эсвэл бүхэл бүтэн гэр бүлд;
- сонсголын аппарат - дамжуулагч сонсгол алдагдах үед;
- гажиг засахад чиглэсэн шүдний эмчилгээ, түүний дотор гажиг заслын эмчилгээ;
- Харилцааны ур чадварыг сайжруулахярианы эмчилгээний хичээлүүд. Дефектологич нь хоол, ундаа залгихад хүндрэлтэй хүмүүстэй ажилладаг;
- гадаад төрх, амьдралын чанарыг сайжруулахад туслах мэс заслын аргууд.
