Хоолойн склероз (эсвэл Борневиллийн өвчин) нь удамшлын ховор өвчин юм. Өвчин нь олон эд, эрхтэнд хоргүй хавдар хэлбэрээр илэрдэг. Латин хэлнээс орчуулсан булцуу нь "ургах, хавдах" гэсэн утгатай. 19-р зууны дунд үед Францын невропатологич Борнвилл анх удаа энэ гажигийн эмнэлзүйн дүр зургийг өгсөн тул түүний нэрийг авчээ. Өвчин нь тархи, зүрх, бөөр, уушиг, нүдний ёроолд нөлөөлдөг бол арьс дээр өвөрмөц хавдар үүсдэг. Цаг тухайд нь оношлогдсоны дараа шинж тэмдгийн эмчилгээ нэн даруй эхэлдэг бөгөөд энэ нь хүндрэл үүсэхээс сэргийлдэг.
Өвчний тодорхойлолт
Өвчин нь хүн амын эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь тохиолддог бөгөөд ижил давтамжтай байдаг. Удамшлын замаар дамжих үед энэ нь нэн даруй биш, харин нэг жилийн дотор эсвэл өсвөр насандаа илэрдэг. Сүрьеэгийн склерозын зөвхөн гуравны нэг нь удамшлын хүчин зүйлээс үүдэлтэй байдаг бол бусад тохиолдолд өвчин нь дараахь байдлаар илэрдэг.аяндаа, урьдчилан тааварлах боломжгүй генетикийн мутацийн үр дүн. Өвчин эмгэгийн үед мэдрэлийн системийн гэмтэл давамгайлдаг. Хамгийн онцлог шинж тэмдэг нь таталт, сэтгэцийн хомсдол, зан үйлийн хэм хэмжээнээс хазайх, оюун ухаан буурах явдал юм.
Нүдний торлог бүрхэвч болон харааны мэдрэлийн хавдар байгаа нь хараа мууддаг. Булчингийн зузаан хэсэгт байрлах хавдар үүсэх үед зүрх судасны тогтолцооны өөрчлөлтүүд байдаг. Өвчин нь үргэлж арьсны өөрчлөлт дагалддаг. Нүүр болон нуруун дээр пигментацитай толбо гарч ирдэг, арьсны барзгар хэсгүүд гарч ирдэг, хэвлийн хөндийн фиброма, товруу үүсдэг. Сормуус, хөмсөг, үсний ширхэг дээр цагаан толбо гарч ирдэг. Хэрэв та ямар нэгэн өвчнийг сэжиглэж байгаа бол эмчид яаралтай хандаж, янз бүрийн хүндрэл гарах эрсдэлийг бууруулахын тулд иж бүрэн үзлэгт хамрагдах хэрэгтэй.
Өвчний шалтгаан
Сүрьеэгийн склерозын гол шалтгаан нь харагдах урьдчилсан нөхцөлгүйгээр ес, арван зургаа дахь хромосомын генийн мутаци юм. Үүний үр дүнд эсийн хуваагдал, өсөлтийг хариуцдаг хамартин ба туберин зэрэг уураг үүсэх зөрчил үүсдэг. Энэ нь мэдрэлийн эсэд эмгэг өөрчлөлт орж, тархины зарим хэсгийн хөгжил хангалтгүй болно.
Удамшлын хүчин зүйл нь эмгэгийн хөгжилд нөлөөлдөг. Эцэг эхийн аль нэг нь энэ өвчинтэй бол хүүхдэд дамжих эрсдэл өндөр байдаг. Амьдралын янз бүрийн үе, аль ч насанд аяндаа ямар ч тодорхой шалтгаан, урьдчилсан нөхцөлгүйгээр үүсдэг өөр нэг хэлбэр (сэтгэл бус) бас мэдэгдэж байна.өвчин хүнд байна. Гэр бүл эсвэл удамшлын хэлбэр нь хөнгөн хэлбэрээр тодорхойлогддог.
Өвчний шинж тэмдэг
Сүрьеэгийн хатуурал нь янз бүрийн эд, эрхтэн, тогтолцоонд нөлөөлдөг тул өвчний шинж тэмдэг өөр өөр байх болно. Ихэнхдээ мэдрэлийн систем өвддөг. Үүнд:
- Дунд зэргийн дементиа - олигофрени нь өвчтөнүүдийн тал хувь нь тохиолддог.
- Таталт хамшинж - өвчний хөгжил нь амьдралын эхний жилийн нялх хүүхдийн таталтаас эхэлдэг. Нас ахих тусам энэ синдром нь эпилепсийн уналт болж хувирдаг. Эдгээр нь оюуны хомсдолд хүргэж, хөгжлийн бэрхшээлийн гол шалтгаан болдог.
Арьсны гэмтэл нь:
- Насны толбо үүсэх. Зарим хүмүүсийн хувьд тэд төрсөн цагаасаа эхлэн, бусад хүмүүсийн хувьд хоёр наснаас эхлэн гарч ирдэг. Хүүхэд өсч томрох тусам тэдний тоо нэмэгдэж, өгзөг, их бие, мөчид тэгш хэмтэй бус байрладаг.
- Хүүхдэд булцууны склерозын шинж тэмдэг (доорх зураг) нүүр, биеийн арьсны хэсэгт шаргал, ягаан өнгийн олон жижиг зангилаанууд илэрдэг. Ихэнхдээ өсвөр насныханд эдгээр шинж тэмдэг илэрдэг.
- "Shagreen dermis" - нуруу, өгзөгний бүдүүн арьс.
- Гарны хумсны хавтангийн ойролцоо, бэлгийн харьцаанд орсны дараа - доод мөчдийн хумсны ойролцоо байрлах фиброз товруу.
Нүдний өөрчлөлт:
- Нүдний торлог бүрхэвч болон харааны мэдрэлийн хавдар нь гөлгөр эсвэл зангилаа хэлбэртэй байдаг.гадаргуу;
- хурц буурч, харааны талбай нарийсах;
- оптик мэдрэлийн хаван;
- цахилдаг бүрхүүлийн пигментацийн эмгэг;
- катаракт;
- strabismus.
Сүрьеэ склерозын дотор эрхтэн гэмтсэн шинж тэмдэг:
- зүрхний хэмнэлийн эмгэг;
- хорт хавдар;
- бөөр, уушгинд уйланхай үүсэх;
- уушигны үйл ажиллагаа суларсан;
- шулуун гэдэсний полипоз;
- амны хөндийн хавдар;
- шүдний паалан арилгах;
- умайн доторх ургийн үхэл.
Дотоод эрхтнүүд насан туршдаа олон гэмтэлтэй байдаг.
Эдгээр шинж тэмдгүүдээс гадна хүүхдийн сүрьеэ склерозын дараах шинж тэмдгүүд илэрдэг:
- шинэ бүхнийг сонирхохоо болих;
- сэтгэлийн байдал нэмэгдсэн;
- анхаарал шилжүүлэхэд хүндрэлтэй;
- хоцорсон хариу;
- нойр болон сэрүүн байдал алдагдах.
Өвчний оношлогоо
Онош тавихын тулд та дараах зүйлийг хийх ёстой:
- Өвчтөнөөс байцаалт авах. Эмч гомдол, өвчний илрэх хугацаа, бусад хамаатан садандаа үүнтэй төстэй тохиолдол байсан эсэхийг тогтооно.
- Гадны хяналт. Арьсанд тууралт, арьсны өнгө өөрчлөгдсөн хэсгүүд байгаа эсэхийг шалгана.
- Шээс, цусны ерөнхий шинжилгээ. Бөөрний эмгэгийг тогтоохын тулд уураг, эритроцитуудын агууламжийг хянаж байдаг.
- Булцууны хатуурлын шинжилгээг TSC1 уураг гамартин ба TSC2 уураг тубериныг хийдэг.бүх лабораторид байдаггүй. Үүнийг хаана хийхийг эмчлэгч эмч танд хэлэх болно.
- Бөөрний хэт авиан шинжилгээгээр хавдар илрүүлэх.
- Зүрхний хэт авиан шинжилгээгээр эрхтэнд өөрчлөлт орсон байна.
- Тархины цахилгаан энцефалографи нь гэмтэл илрүүлдэг.
- Оношлогоог баталгаажуулахын тулд CT болон MRI хийдэг.
- Арьсны эмч, нүдний эмч, мэдрэлийн эмч, нефрологич, зүрх судасны эмч, генетикийн эмчийн зөвлөгөө.
Сүрьеэгийн хатуурал оношлогдсоны дараа бүх үзлэг, мэргэжилтний зөвлөгөө, шинжилгээний хариуг харгалзан үзсэний дараа курс эмчилгээг тогтооно.
Өвчний эмчилгээ
Бурневиллийн өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй. Эмчилгээний гол зорилго нь дэмжих эмчилгээ, шаардлагатай бол мэс заслын оролцоо бөгөөд ингэснээр өвчтөн хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой болно. Ихэнх тохиолдолд нарийн төвөгтэй эмчилгээг хэрэглэдэг бөгөөд үүнд дараахь эмүүдийг зааж өгдөг:
- кортикостероидууд таталтыг багасгах эсвэл арилгах;
- зүрхний булчингийн хавдрыг эмчлэх зүрх судасны эм;
- бөөр гэмтсэн үед даралт бууруулах эм;
- даавар, уушгийг цаашид гэмтээхээс сэргийлнэ.
Хүүхдүүд сэтгэцийн хомсдолтой тэмцэхийн тулд байнгын сэтгэл засалчийн зөвлөгөө авах шаардлагатай байдаг. Үүнээс гадна хамгийн бага уураг, нүүрс ус агуулсан тусгай хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөх шаардлагатай бөгөөд өөх тос ихтэй байх ёстой. Антидепрессант ба таталтын эсрэг эмүүд нь хоолны дэглэмийн хамт эпилепсийн уналтыг бууруулахад тусалдаг.мөн бүрмөсөн хасагдах боломжтой.
Сүрьеэ склерозын мэс заслын эмчилгээг:
- таталт, таталт үүсгэдэг тархины хавдрыг арилгах;
- колоноскопи ашиглан ходоод гэдэсний замын полипыг устгах;
- тархи нугасны шингэний гадагшлах урсгалд саад учруулдаг хавдрыг арилгах;
- бөөрний ургалтыг арилгана;
- нүдний торлог бүрхэвчийн томорсон булчингуудыг цочроох;
- арьсны гадаргуу дээрх мэдэгдэхүйц овойлтыг лазер, шингэн азот болон өндөр давтамжийн гүйдлийн тусламжтайгаар арилгана.
Мэс заслын эмчилгээг эцсийн арга хэмжээ болгон хийдэг: хоргүй хавдар нь хорт хавдар болж доройтож, дотоод эрхтнүүдийн хэв гажилт, гавлын ясны даралт ихсэх үед. Өвчтөн халдлагыг цаг тухайд нь зогсоож, хоолны дэглэм барьж, онцгой тохиолдолд мэс заслын арга хэмжээ авах шаардлагатай.
Тархины булцууны склероз
Өвчний үед сэтгэцийн хомсдол үүсч, эпилепси таталт үүсч, гавлын дотоод зангилаа хавдар үүсч, улмаар кальцийн фосфатын талстаар бүрхэгдсэн байдаг. Рентген шинжилгээний аргын тусламжтайгаар тархины гадаргуу дээр шохойжилт, буруу мушгирсан судас, хялгасан судас, жижиг судсыг тусгаарладаг.
Сэтгэцийн хөгжлийн гажиг нь амьдралын эхний хоёр жилд мэдэгдэхүйц болдог. Энэ өвчинтэй өвчтөнүүдийн тал хувь нь илэрдэг бөгөөд хүнд эсвэл дунд зэргийн хэлбэрээр илэрхийлэгддэг. Эпилепси таталт нь нялх наснаас эхлэн нярайн үеэс илэрдэгспазм. Энэ нь ихэвчлэн хүүхдийн хөгжлийн бэрхшээлийг үүсгэдэг эпилепси юм. Үүнээс гадна зан авирын өөрчлөлтүүд гарч, өвчтөнүүдийн аутизм, хэт идэвхжил, автомат түрэмгийлэл, түрэмгийлэл зэрэг нь эргэн тойрныхоо хүмүүст чиглэсэн байдаг.
Өвчний эрт илрэх нь сэтгэцийн хүнд хэлбэрийн хомсдол, зан үйлийн эмгэгт хүргэдэг нь ажиглагдсан. Өвчтөнүүд ихэвчлэн нойрмоглож, нойргүйдэл, ойр ойрхон сэрж, ухаангүй нойрмог алхаж зовдог.
Залуу өвчтөнүүдийн өвчний хөгжил
Булцууны хатуурал (шинж тэмдгүүдийн зургийг доор үзүүлэв) нь эрхтэн, арьсан дээр хоргүй хавдар үүсэх замаар тодорхойлогддог. Хүнд хэлбэрийн өвчин нь ихэвчлэн нэг буюу хэд хэдэн эрхтэнд нөлөөлдөг. Эмнэлгийн статистик мэдээллээс үзэхэд энэ өвчин нь ховор тохиолддог гэж тооцогддог боловч эмч мэргэжилтнүүд оношлогдсоноос хамаагүй олон удаа тохиолддог гэдэгт итгэлтэй байна. Өвчин нь удамшлын замаар дамждаг ч ген нь гэмтсэн эцэг эхчүүд бүрэн эрүүл хүүхэд төрүүлэх боломжтой.
Өвчтэй хүүхдүүд сэтгэцийн хомсдолтой, сурах чадвар, зан үйлийн хэм хэмжээнд асуудалтай, аутизм илэрдэг. Сэтгэцийн хөгжлийн асуудалтай зэрэгцэн хэл ярианы хөгжилд саад болдог. Нэг нас хүрээгүй хүүхдүүд ихэвчлэн хэдэн секунд үргэлжилдэг, өдөрт олон удаа давтагддаг нялхсын спазмтай байдаг. Таван настайдаа тэд аяндаа зогсох эсвэл өөр төрлийн таталт болж хувирдаг. Энэ нь ноцтой байдлаас болж тохиолддогтархины гэмтэл, мэдрэлийн системийн хэвийн бус хөгжил. Үүнээс гадна нүдний торлог бүрхэвч дээр товруу үүсэх нь нүдний эмчийн үзлэгээр илэрдэг. Сүрьеэгийн хатууралтай хүүхдүүдийн бараг 100% нь арьсны шинж тэмдэг илэрдэг:
- Нярай болон бага насны үед гар, хөлөөс бусад бүх биед тэгш бус байрлалтай цайвар толбо (шар толбо) үүсэх. Нас ахих тусам нүүрний ангиофиброма (хоргүй хавдар) үүсдэг.
- Умайн хэвлийд ч өгзөг болон бүсэлхийн хэсэгт шар ногоон толбо (арьсны барзгар хэсэг) үүсэх.
- Цайвар шаргал өнгөтэй эслэгт товруу. Духан болон толгой дээр байрлалтай.
- Өөрчлөгдсөн фиброма нь биеийн бүх хэсэгт байрладаг. Эдгээр нь хөлөн дээрх жижиг уут шиг хэлбэртэй зөөлөн хэлбэрүүд юм.
- Перунгал фиброма нь хадаасны ойролцоо эсвэл доор илэрдэг. Өсвөр насанд бий болсон, нялх насанд тохиолддоггүй.
Энэ эмгэгийн үед ихэнх эрхтэнүүд өвдөж, юуны түрүүнд зүрхний үйл ажиллагаа алдагдаж, ноцтой асуудал үүсдэг.
Хүүхдийн өвчний эмчилгээ
Сүрьеэгийн склерозын шинж тэмдгийг бүрэн арилгах ийм аргыг эмч нар өнөөг хүртэл олоогүй байна. Өвчтөний нөхцөл байдлыг хөнгөвчлөхийн тулд зөвхөн туслах эмчилгээ хийдэг. Дараах шинж тэмдгийн эмчилгээг хийнэ:
Клоназепам, Нитразепам, Карбамазепин, Диакарбыг таталтанд хэрэглэдэг. Мансууруулах бодис нь таталтыг зогсоож, сэтгэцийн хомсдолын явцыг удаашруулдаг
- Арьсны гэмтлийг лазер болон дерматабразиар (арьсны дээд давхаргыг арилгах) эмчилдэг. Эмчилгээний дараа хавдар дахин гарч ирж болно.
- Цусны даралт ихсэлт. Энэ нь бөөрний үйл ажиллагааг зөрчсөний улмаас илэрдэг. Тэд даралтыг бууруулах эм ууж, хүндэрсэн хавдрыг арилгах арга хэрэглэдэг.
- Хөгжлийн саатал. Тусгай сургалт, зохих мэргэжлийн эмчилгээ хийх.
- Зүрхний дутагдал. Эмчилгээний бодисыг залруулахад ашигладаг.
- Мэдрэлийн зан үйлийн асуудал. Эм бичиж өгөх эсвэл зан үйлийг зохицуулах тусгай арга техникийг ашиглах.
- Гавлын дотоод даралт ихсэх. Үүссэн хавдрыг мэс заслын аргаар арилгадаг.
Хүүхдийн сүрьеэгийн хатуурлын эмчилгээг бага наснаас нь эхлүүлж, шинж тэмдгийг намдааж, насыг уртасгадаг.
Өвчний хүндрэл, үр дагавар
Өвчний үндсэн хүндрэлүүд нь:
- Эпилепсийн халдлага. Тэд хагас цаг гаруй хугацаанд таталтууд ар араасаа гарч, өвчтөн энэ бүх хугацаанд ухаангүй байх үед эпилептикийн төлөв байдалд хүргэдэг.
- Бөөрний гэмтэл. Энэ нь бөөрний архаг дутагдалд илэрдэг. Энэ тохиолдолд өвчтөн хавдрыг арилгах мэс засал хийлгэж, нөхцөл байдал хэвийн болно.
- Алсын хараа муудсан. Нүдний торлог бүрхэвч эсвэл нүдний мэдрэлийн ойролцоо хавдар үүсэх нь алсын харааг бууруулахад хувь нэмэр оруулдаг. Үүнээс гадна катаракт, strabismus үүсдэг, цахилдаг өөрчлөгддөг. Мэс засал хийлгэсэн.
- Гавлын доторх шингэн хуримтлагдана. Энэ нь тархины уналтанд хүргэдэг. Өвчтөн толгой өвдөх, дотор муухайрах, бөөлжих зэрэг гомдоллож байна.
- Зүрхний рабдомиома. Хүүхэд насандаа үүссэн хавдар нь хэвийн цусны эргэлтэнд саад болж, хэм алдагдал үүсгэдэг. Дараа нь тэд буурна.
Бүх хүндрэлтэй үед шинж тэмдгийн эмчилгээ хийдэг.
Хоолойн хатуурал. Урьдчилан таамаглал ба эмчилгээ
Бурневиллийн өвчний таамаглал нь өвчний хүнд байдлаас ихээхэн хамаардаг. Хөнгөн хэлбэр нь идэвхтэй амьдралын хэв маягийг удирдан чиглүүлэх боломжийг олгодог бөгөөд хүнд хэлбэрийн хувьд тахир дутуу болдог. Зөв эмчилгээ хийлгэсэн өвчтөнүүдийн ихэнх нь дөрөвний нэг зуунаас илүү амьдардаг, бусад тохиолдолд таван жилээс илүүгүй байдаг. Чухал эрхтнүүдийн ноцтой хүндрэлүүд нь байнгын анхаарал, дэмжлэг үзүүлэх шаардлагатай байдаг. Үгүй бол эрүүл мэндийн асуудал нь үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Хүндрэл үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд өвчтөнүүд амьдралынхаа туршид эмчийн хяналтан дор байж, тэдний жорыг чанд дагаж мөрдөх ёстой. Анагаах ухаан хөгжсөний ачаар нялх хүүхдийн таталтыг эмээр арилгаж, хөгшрөхөд хими эмчилгээ, арьсны согогийг лазераар арилгаж, гавлын дотоод даралтыг шунтаар хэвийн болгодог. Энэ бүхэн нь сүрьеэгийн склерозын амьдралын чанар, үргэлжлэх хугацааг сайжруулахад тусалдаг.
