Бидний удамшлын код нь маш нарийн төвөгтэй тул бараг ямар ч ноцтой гэмтэл нь гинжин урвал үүсгэж, хүнд сайн талаас нь нөлөөлдөггүй. Эрдэмтэд шинэ өвчнүүдийг байнга илрүүлдэг ч өөрсдийнхөө хэлснээр геномын ерэн хувь нь судлагдаагүй хэвээр байна.
Тодорхойлолт
Ларсений хам шинж (ICD 10 - код M89) нь фенотипийн өргөн хүрээний илрэл бүхий ховор удамшлын өвчин юм. Хамгийн онцлог шинж тэмдгүүд нь том үе мөчний мултрал, дэд суналт, нүүрний гавлын ясны гажиг, мөчний үйл ажиллагаатай холбоотой асуудал юм. Бага зэргийн шинж тэмдэг нь сколиоз, хөлний хөл, намхан бие, амьсгалахад хүндрэлтэй байдаг.
Ларсены хам шинж нь аяндаа үүсэх эсвэл аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг цэгийн мутацийн улмаас үүсдэг. FLNB генийн өөрчлөлт нь араг ясны тогтолцооны эмгэгээр илэрдэг бүхэл бүтэн бүлэг өвчинтэй холбоотой байдаг. Өвөрмөц илрэл нь төрөл төрөгсөд хүртэл өөр өөр байж болно.
Шалтгаан
Ларсены синдром үүсэхийн тулд хөгжиж буй организмд юу тохиолдох ёстой вэ? Энэ өвчний шалтгааныг шинжлэх ухааны бүрэнхий харанхуйд нуусан хэвээр байна. Энэ нь аутосомын давамгайлсан удамшлаар тодорхойлогддог гэдгийг л мэддэг. Өөрөөр хэлбэл, өөрчлөгдсөн генийн нэг хуулбар нь таны хүүхдүүдэд, магадгүй ач зээ нартаа эмгэгийг дамжуулахад хангалттай байх болно. Энэ генийг эцэг эхээс (хоёулангийнх нь эсвэл нэгээс нь) авах боломжтой эсвэл аяндаа үүссэн мутацийн үр дагавар байж болно. Энэ өвчний удамшлын эрсдэл нь хүүхдийн хүйс, жирэмсний тооноос үл хамааран 50/50 байна.
Өөрчлөгдсөн ген нь гурав дахь хромосомын богино гар дээр байрладаг. Хэрэв хүсвэл судлаачид удамшлын мэдээлэл өөрчлөгдсөн газрыг үнэн зөв зааж өгч болно. Ер нь энэ ген нь шинжлэх ухааны хүрээлэлд филамин В гэгддэг уургийг кодлодог. Энэ нь эсийн араг ясыг хөгжүүлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Мутаци нь уураг өөрт өгөгдсөн үүргээ гүйцэтгэхээ больж, биеийн эсүүд үүнээс болж зовдог.
Энэ синдромтой хүмүүс мозайкизмтай байж болно. Өөрөөр хэлбэл, өвчний хүнд байдал, илрэлийн тоо нь хэдэн эсэд өртсөнөөс шууд хамаардаг. Зарим хүмүүс энэ генийн гажигтай гэдгээ ч мэдэхгүй байж магадгүй.
Эпидемиологи
Ларсены хам шинж нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст ижил давтамжтайгаар үүсдэг. Маш бүдүүлэг тооцоогоор энэ өвчин зуун мянган нярайн нэгд тохиолддог. Аз болоход энэ нь ховор тохиолддог зүйл юм. Тооцооллыг найдваргүй гэж үздэг,Учир нь энэ хам шинжийг тодорхойлоход тодорхой хүндрэлүүд байдаг.
Анагаах ухааны ном зохиолд анх удаа энэ өвчнийг 20-р зууны дунд үед тодорхойлсон байдаг. Лорен Ларсен нар хүүхдүүдэд хам шинжийн зургаан тохиолдлыг олж, баримтжуулсан.
Шинж тэмдэг
Ларсены хам шинж нь дээр дурьдсанчлан ойр дотны хүмүүсийн дунд ч янз бүрээр илэрдэг. Өвчний хамгийн онцлог шинж тэмдэг нь нүүрний ясны өөрчлөлт юм. Үүнд: хамрын өргөн намхан гүүр, өргөн дух, хавтгай нүүр, дээд уруул эсвэл хатуу тагнайн ан цав байгаа эсэх. Түүнчлэн хүүхдүүдийн том үе (гуя, өвдөг, тохой) мултрах, мөрний доорхи мултрал зэрэг байдаг.
Ийм хүмүүсийн хуруу богино, өргөн, сул сул үетэй байдаг. Нас ахих тусам бугуйнд нэмэлт яс үүсч, хөдөлгөөний биомеханикийг тасалдуулж болно. Зарим хүмүүс гуурсан хоолойн мөгөөрсийг зөөлрүүлэх ховор үзэгдэлтэй байдаг.
Оношлогоо
"Ларсены хам шинж"-ийн оношийг өвчтөнийг бүрэн шалгаж, өвчний түүхийг сайтар судалж, рентген туяаны шинж тэмдэг илэрсэн тохиолдолд л хийдэг. Түүнчлэн, бүрэн хэмжээний рентген шинжилгээ нь араг ясны хөгжилд хавсарсан эмгэгийг илрүүлэх боломжтой бөгөөд энэ нь өвчинтэй шууд бус холбоотой байдаг.
Төрөхийн өмнөх үед ч хэт авиан шинжилгээгээр Ларсены хам шинж илэрч болно. Ясны зурагсайн бэлтгэгдсэн мэргэжилтэнд зориулсан формаци, хэт авиан нь ургийн генетикийн эмгэгийг хайх эхлэлийн цэг байж болно. Өнгөцхөн харахад нүүрний гавлын яс, мөчдийн ясны эмгэгийг ямар өвчин үүсгэснийг хэлэх боломжгүй тул жирэмсэн эхэд амниоцентез хийж, гурав дахь хромосомын мутацийг хайх генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна..
Хэрэв өвчин нь батлагдсан ч эхнэр, нөхөр жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэхээр шийдсэн бол жирэмсэн эхэд кесар хагалгаа хийлгэхийг зөвлөж байна, ингэснээр хүүхдийн ясыг эмэгтэйн аарцаг руу дамжих явцад гэмтээхгүй байх болно. байгалийн төрөлт.
Эмчилгээ
Эмчилгээний арга хэмжээ нь өвчнийг арилгахад чиглэгддэггүй, харин эмнэлзүйн илрэлийг багасгахад чиглэгддэг. Үүнийг хүүхдийн эмч, ортопедист, эрүү нүүрний мэс засал, генетикийн мэргэжилтнүүд хийдэг. Хүүхдийн анхны нөхцөл байдлыг үнэлж, бүх эрсдлийг үнэлсний дараа тэд одоо байгаа зөрчлөө засч эхлэх боломжтой.
Ларсены хам шинжийг эмчлэх хамгийн зөөлөн арга бол массаж юм. Энэ нь үе мөчийг холбогч булчин, шөрмөсийг бэхжүүлэх, нурууны дэмжлэг, нурууны байрлалыг сайжруулахад шаардлагатай. Гэхдээ эмчилгээний аргуудыг үргэлжлүүлэхийн өмнө хэд хэдэн мэс засал хийх шаардлагатай болно. Эдгээр нь араг ясны бүдүүлэг согогийг засах, нугаламыг тогтворжуулахад шаардлагатай байдаг. Амьсгалын дээд замыг нээлттэй байлгахын тулд трахеомалази нь интубаци хийх шаардлагатай бөгөөд дараа нь амьсгалын хоолой (байнга) хийх шаардлагатай.
Эмчилөвчин бол олон жил шаардагдах урт процесс юм. Хүүхэд өсч томрох тусам ясны ачаалал нэмэгдэж, түүнд дахин биеийн сэргээн засах, дасгалын эмчилгээ, магадгүй мэс засал хийлгэх шаардлагатай болдог.
