Удамшлын эмгэг нь ховор тохиолддог төрөлхийн өвчин бөгөөд урьдчилан таамаглахад хэцүү байдаг. Тэд үр хөврөл үүсэх үед ч тохиолддог. Ихэнхдээ тэд эцэг эхээс дамждаг боловч энэ нь үргэлж тийм байдаггүй. Зарим тохиолдолд генийн эмгэгүүд өөрөө үүсдэг. Брутоны өвчин нь эдгээр эмгэгүүдийн нэг гэж тооцогддог. Энэ нь дархлал хомсдолын анхдагч мужуудад хамаардаг. Энэ өвчин саяхан буюу 20-р зууны дунд үед илэрсэн. Тиймээс эмч нар бүрэн судлаагүй байна. Энэ нь маш ховор, зөвхөн хөвгүүдэд тохиолддог.
Брутоны өвчин: судалгааны түүх
Энэ эмгэг нь удамшлын түвшинд дамждаг Х-тэй холбоотой хромосомын эмгэгийг хэлнэ. Брутоны өвчин нь хошин дархлаа суларсанаар тодорхойлогддог. Үүний гол шинж тэмдэг нь халдварт үйл явцад мэдрэмтгий байдаг. Энэ эмгэгийн тухай анхны дурдлагууд 1952 онд гарсан. Тухайн үед Америкийн эрдэмтэн Брутон 4 настайдаа 10 гаруй удаа өвдсөн хүүхдийн анамнезийг судалж байжээ. Энэ хүүгийн халдварт үйл явцын дунд сепсис, уушгины үрэвсэл, менингит, амьсгалын дээд замын үрэвсэл байв. Хүүхдийг шалгаж байх үедэдгээр өвчний эсрэгбие байхгүй болох нь тогтоогдсон. Өөрөөр хэлбэл халдварын дараа дархлааны хариу урвал ажиглагдаагүй.
Хожим нь 20-р зууны сүүлчээр Брутоны өвчнийг эмч нар дахин судалж эхэлсэн. 1993 онд эмч нар дархлааны эмгэг үүсгэдэг гажигтай генийг илрүүлж чадсан.
Брутоны өвчний шалтгаан
Агаммаглобулинеми (Брутоны өвчин) нь ихэвчлэн удамшлын шинж чанартай байдаг. Согог нь рецессив шинж чанартай гэж тооцогддог тул эмгэгтэй хүүхэдтэй болох магадлал 25% байна. Мутантын генийн тээгч нь эмэгтэйчүүд юм. Энэ нь согог нь X хромосом дээр байрладагтай холбоотой юм. Гэсэн хэдий ч өвчин нь зөвхөн эрэгтэй хүйсээр дамждаг. Агаммаглобулинемийн гол шалтгаан нь тирозин киназыг кодлодог генийн нэг хэсэг болох гэмтэлтэй уураг юм. Үүнээс гадна Брутоны өвчин нь идиопатик байж болно. Энэ нь түүний гадаад төрх байдлын шалтгаан тодорхойгүй хэвээр байна гэсэн үг юм. Хүүхдийн удамшлын кодонд нөлөөлдөг эрсдэлт хүчин зүйлсийн дунд:
- Жирэмсэн үед архи, мансууруулах бодис хэтрүүлэн хэрэглэх.
- Сэтгэц-сэтгэл хөдлөлийн хэт ачаалал.
- Ионжуулагч цацрагт өртөх.
- Химийн цочроогчид (хортой үйлдвэрлэл, тааламжгүй орчин).
Өвчний эмгэг жам нь юу вэ?
Өвчний хөгжлийн механизм нь уургийн дутагдалтай холбоотой байдаг. Ер нь тирозин киназыг кодлох үүрэгтэй ген нь В-лимфоцит үүсэхэд оролцдог. Эдгээр нь хариу үйлдэл үзүүлдэг дархлааны эсүүд юмбиеийг хошин хамгаалах зорилгоор. Тирозин киназын бүтэлгүйтлийн улмаас В-лимфоцитууд бүрэн боловсорч гүйцдэггүй. Үүний үр дүнд тэд иммуноглобулин - эсрэгбие үүсгэх чадваргүй байдаг. Брутоны өвчний эмгэг жам нь хошин хамгаалалтыг бүрэн хаах явдал юм. Үүний үр дүнд халдварт бодис бие махбодид ороход эсрэгбие үүсэхгүй. Энэ өвчний онцлог нь В-лимфоцит байхгүй ч дархлааны систем нь вирусын эсрэг тэмцэх чадвартай байдаг. Хошин хамгаалалтын зөрчлийн шинж чанар нь согогийн ноцтой байдлаас хамаарна.
Брутоны өвчин: эмгэг судлалын шинж тэмдэг
Эмгэг судлал нь нялх насандаа эхлээд мэдрэгддэг. Ихэнх тохиолдолд өвчин нь амьдралын 3-4 дэх сараар илэрдэг. Энэ нь энэ насанд хүүхдийн бие эхийн эсрэгбиемийг хамгаалахаа больсонтой холбоотой юм. Эмгэг судлалын анхны шинж тэмдгүүд нь вакцин хийлгэсний дараа өвдөлттэй урвал, арьсны тууралт, амьсгалын дээд ба доод замын халдвар байж болно. Гэсэн хэдий ч эхийн сүүнд иммуноглобулин агуулагддаг тул хөхөөр хооллох нь хүүхдийг үрэвсэлт үйл явцаас хамгаалдаг.
Брутоны өвчин 4 наснаас эхлэн илэрдэг. Энэ үед хүүхэд бусад хүүхдүүдтэй холбоо тогтоож, цэцэрлэгт явдаг. Халдварт гэмтлийн дунд менинго-, стрепто-, стафилококкийн микрофлор давамгайлдаг. Үүний үр дүнд хүүхдүүд идээт үрэвсэлд өртөмтгий байдаг. Хамгийн түгээмэл өвчин бол уушигны үрэвсэл, синусит, Дунд чихний урэвсэл, синусит, менингит, коньюнктивит юм. Atцаг тухайд нь эмчлэхгүй бол эдгээр бүх үйл явц нь сепсис болж хувирдаг. Арьсны эмгэг нь Брутон өвчний илрэл байж болно. Дархлаа суларсан тул бичил биетүүд шарх, зураас үүссэн газарт хурдан үрждэг.
Үүнээс гадна өвчний илрэл нь бронхоэктаз - уушгинд эмгэг өөрчлөлтүүд орно. Шинж тэмдэг нь амьсгал давчдах, цээжээр өвдөх, заримдаа цус алдах зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг. Хоол боловсруулах эрхтэн, шээс бэлэгсийн систем, салст бүрхэвч дээр үрэвслийн голомт үүсэх боломжтой. Үе мөч хавагнах, өвдөх нь үе үе ажиглагддаг.
Өвчний оношилгооны шалгуур
Оношлогооны эхний шалгуурт ойр ойрхон өвчлөл орсон байх ёстой. Брутон өвчнөөр шаналж буй хүүхдүүд жилд 10-аас дээш удаа, мөн сард хэд хэдэн удаа халдвар авдаг. Өвчин нь бие биенээ давтаж эсвэл сольж болно (Дунд чихний урэвсэл, тонзиллит, уушигны үрэвсэл). Залгиурыг шалгаж үзэхэд гүйлсэн булчирхайн гипертрофи байхгүй. Захын тунгалгийн зангилааны тэмтрэлтэнд мөн адил хамаарна. Вакцин хийлгэсний дараа хүүхдийн хариу үйлдэлд анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй. Лабораторийн шинжилгээнд мэдэгдэхүйц өөрчлөлт ажиглагдаж байна. KLA-д үрэвслийн урвалын шинж тэмдэг илэрдэг (лейкоцитын тоо нэмэгдэж, ESR хурдасдаг). Үүний зэрэгцээ дархлааны эсийн тоо буурдаг. Энэ нь лейкоцитын томъёонд тусгагдсан байдаг: цөөн тооны лимфоцит, нейтрофилийн агууламж нэмэгдсэн. Чухал судалгаа бол иммунограмм юм. Энэ нь эсрэгбие буурах эсвэл байхгүй байгааг илтгэнэ. Энэ функц нь танд тохируулах боломжийг олгодогоношлогоо. Хэрэв эмч эргэлзэж байвал генетикийн шинжилгээ өгч болно.
Брутоны өвчин ба ижил төстэй эмгэгүүдийн ялгаа
Энэ эмгэг нь бусад анхдагч болон хоёрдогч дархлал хомсдолоос ялгаатай. Тэдгээрийн дотор Швейцарийн төрлийн агаммаглобулинеми, ДиЖоржийн хам шинж, ХДХВ зэрэг орно. Эдгээр эмгэгүүдээс ялгаатай нь Брутоны өвчин нь зөвхөн хошин дархлааг зөрчсөнөөр тодорхойлогддог. Энэ нь бие махбодь вируст бодисуудтай тэмцэх чадвартай гэдгээрээ илэрдэг. Энэ хүчин зүйл нь швейцарийн төрлийн агаммаглобулинемиас ялгаатай бөгөөд энэ нь хошин ба эсийн дархлааны хариу урвалыг бууруулдаг. ДиЖоржийн синдромтой ялгах онош тавихын тулд цээжний рентген зураг (тимус аплази) авах, кальцийн агууламжийг тодорхойлох шаардлагатай. ХДХВ-ийн халдвараас сэргийлэхийн тулд тунгалаг булчирхайн тэмтрэлтээр ELISA шинжилгээ хийдэг.
Агаммаглобулинемийн эмчилгээ
Харамсалтай нь Брутоны өвчнийг бүрэн ялах боломжгүй. Агаммаглобулинемийн эмчилгээний аргууд нь орлуулах, шинж тэмдгийн эмчилгээ юм. Гол зорилго нь цусан дахь иммуноглобулины хэвийн түвшинд хүрэх явдал юм. Эсрэгбиеийн хэмжээ 3 г/л-д ойр байх ёстой. Үүний тулд гамма глобулиныг биеийн жингийн 400 мг / кг-д хэрэглэдэг. Цочмог халдварт өвчний үед бие нь бие даан үүнийг даван туулж чадахгүй тул эсрэгбиеийн концентрацийг нэмэгдүүлэх шаардлагатай.
Үүнээс гадна шинж тэмдгийн эмчилгээ хийдэг. Ихэнхдээ зааж өгдөгбактерийн эсрэг эм "Цефтриаксон", "Пенициллин", "Ципрофлоксацин". Арьсны илрэл нь орон нутгийн эмчилгээ шаарддаг. Мөн салст бүрхэвчийг ариутгах уусмалаар угаахыг зөвлөж байна (хоолой, хамрын усалгаа).
Брутон агаммаглобулинемийн прогноз
Насан туршдаа орлуулах эмчилгээ хийлгэсэн ч агаммаглобулинемийн таамаглал сайн байна. Тасралтгүй эмчилгээ, халдварт үйл явцаас урьдчилан сэргийлэх нь өвчлөлийг хамгийн бага хэмжээнд хүртэл бууруулдаг. Өвчтөнүүд ихэвчлэн хөдөлмөрийн чадвартай, идэвхтэй хэвээр байна. Эмчилгээний буруу хандлага нь сепсис хүртэл хүндрэл үүсэх боломжтой. Дэвшилтэт халдварын үед таамаглал муу байна.
Брутон өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх
Хэрэв хамаатан садандаа эмгэг илэрвэл эсвэл сэжиглэж байгаа бол жирэмсний эхний гурван сард генетикийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай. Түүнчлэн урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ нь агаарт өртөх, архаг халдваргүй байх, хортой нөлөө үзүүлэх ёстой. Жирэмсэн үед эх нь стресст орохыг хориглодог. Хоёрдогч урьдчилан сэргийлэлт нь витамин эмчилгээ, гамма глобулин нэвтрүүлэх, эрүүл амьдралын хэв маягийг агуулдаг. Мөн халдвартай хүмүүстэй харьцахаас зайлсхийх нь чухал.
