Кабуки синдром нь 32000 нярайд нэг удаа тохиолддог удамшлын ховор өвчин юм. Өвчтэй хүүхдийн дүр төрх (фенотип) Японы эртний Кабуки театрын жүжигчний нүүр будалтыг санагдуулдаг.
Тоглолт эхлэхээс өмнө эрэгтэй жүжигчид урт нүүр будсан байсан. Нүдний гадна талын булангуудыг дээш, хажуу тийш нь татсан. Зарим эх сурвалжид "Кабуки нүүр будалтын синдром" гэсэн нэр томъёог ашигладаг. Заримдаа ижил нэртэй нэр байдаг - Niikawa-Kuroki хам шинж. Би ялангуяа нүдийг тодруулахыг хүссэн. Олон жүжигчид эрүүл мэндээ золиосолж, нүдний алимыг будсан. Хөмсөгийг мөн тодотгож, нуман хэлбэртэй болгожээ. Тоглолт дуусахад дүр нь байрандаа хөлдөж, нүдээ нэг цэг дээр тогтож, нүдээ анивчдаг байсан.
Өвчин нь сэтгэцийн хомсдолтой хамт нүүрний онцлог шинжээр илэрдэг. Кабуки синдромтой гэр бүлүүдийг судлахад удамшлын аутосомын давамгайлсан хэв шинж илэрсэн.
Түүхэн мэдээлэл
Японы эмч Ниикава, Куроки нар 1981 онд тодорхойлсон. Анхны судалгаа60 хүүхдийн 58 нь япон хүүхэд байсныг харуулсан. Анагаах ухааны ертөнцөд арав гаруй жилийн турш синдром нь Японы өвчин гэж тооцогддог. 1992 онд аль ч үндэстэн уг өвчинд өртөмтгий болох нь тодорхой болсон. Хам шинжийн тохиолдлыг Хойд Америк, Арабын орнууд, Беларусь улсад илрүүлсэн. Өнөөдрийг хүртэл эмгэг судлалын 350 гаруй тохиолдлыг судлаад байна.
Синдромын шалтгаан
Этиологийг бүрэн ойлгоогүй байна. Маш их судалгаа хийсэн. Бид хүйсийн өвчлөлийн харьцааг (50/50) судалж, ойр дотно гэрлэлтийн холбоог хасч, жирэмсэн үед урагт ямар нэгэн эмгэг нөлөө үзүүлээгүй. Бүх өвчтэй хүүхдүүд болон тэдний эцэг эхийн кариотип шинжилгээг хийсэн. Тэд генийн мутаци илрүүлж, синдромд оруулахыг оролдсон боловч судалгаа няцаагдсан.
2011 онд Кабуки синдромтой 110 гэр бүлд үзлэг шинжилгээнд хамрагдсанаас 81 тохиолдолд MLL2 генийн мутаци илэрсэн ч энэ нь өвчний үнэмлэхүй үзүүлэлт биш юм. Оношийг эмнэлзүйн зураг дээр үндэслэн тогтоосоор байна. Судалгаа үргэлжилж байна.
Өвчний эмнэлзүйн шинж тэмдэг
Шинжилсэн олон тооны өвчтөнд үндэслэн эрдэмтэн Ниикава болон хамтран зохиогчид Кабуки синдромын үндсэн 5 шинж тэмдгийг тодорхойлсон.
- Нүүрний онцлог шинж - урт пальпебраль ан цав, өтгөн сормуус, доод зовхи нь эргэсэн (эктропион), хамрын өргөн гүүр, хамрын үзүүр хавтгай, том цухуйсан чих, ховор ургасан нуман хэлбэртэй хөмсөг тэдний хажуу хэсэгт үс бага ургасан.
- Яг ясны гажиг - гавлын ясны эмгэг ба микроцефали, готик тагнай (өндөр), сэтэрхий уруултай хавсарсан тагнай, шүдний гажиг (шүдний өргөн цоорхой, шүд хангалтгүй, гажиг), өсөлтийн удаашрал, богино хуруу (ялангуяа 5 дахь), sacrococcygeal sinus (эпител-coccygeal гарц), үе мөчний хөдөлгөөн ихсэх, сколиоз.
- Дерматоглифийн өөрчлөлт - хурууны үзүүр дээрх ургийн дэвсгэр.
- Янз бүрийн түвшний оюуны хомсдол. IQ тест дунджаар 60-80 оноо авдаг. Кабуки синдромтой хүүхдүүд аутизмтай болох магадлал өндөр байдаг. Зан үйлийн зөрчил, сэтгэл хөдлөлийн ядуурал, идэж болохгүй зүйлийг зажлах хандлагатай байдаг.
- Төрсний дараах хоцролт.
Бусад шинж тэмдэг
Тэд өвчний үндсэн шинж тэмдгүүдийг дагалддаг. Биеийн аль ч системд нөлөөлж болно.
- Зүрх судасны тогтолцооны эмгэг. Төрөлхийн зүрхний аливаа өвчин (Фаллотын тетралоги, ховдолын эсвэл тосгуурын таславчийн гажиг, коарктаци эсвэл аортын аневризм, патентын суваг) үүсч болно.
- Мэс заслын эмгэг - ивэрхий (хүй, гэдэс, диафрагм), шулуун гэдсээр атрези.
- Хоол боловсруулах тогтолцоонд шим тэжээл шингээх чадваргүй болох (хоол шингээх чадваргүй болох), цөсний замын дискинези хэлбэрээр илэрдэг.
- Шээсний тогтолцооны эмгэг - дисплази, тах бөөр, бөөрний аарцаг хагарах, шээсний сувгийн давхардал, бөглөрөл.
- гадна бэлэг эрхтний гажиг - крипторхидизм, микробэлгийн.
- Дархлаа хомсдол. Хүүхдүүд ихэвчлэн амьсгалын дээд замын халдвар, уушгины хатгалгаа үүсгэдэг. Дунд чихний урэвсэл хурцдаж байна.
- Дотоод шүүрлийн эмгэг. Нярайн үед гипогликеми үүсч болно. Заримдаа чихрийн шижин, төрөлхийн гипотиреодизм, таргалалт үүсдэг. Соматотроп дааврын түвшин буурч болно. Охид дутуу бэлгийн бойжилттой байж болно.
- Цусны эмгэгүүд - идиопатик тромбоцитопенийн пурпура, аутоиммун цус задралын цус багадалт, полицитеми, нярайн гипербилирубинеми.
- Мэдрэхүйн эмгэг. Харааны сулрал (миопи, астигматизм, харааны мэдрэлийн бүрэн бус хатингаршил. Сонсголын бууралт буюу алдагдах (тохиолдлын 65%).
- Мэдрэлийн эмгэг. Төрснөөс хойш хөхөх, залгих рефлексүүд буурч болно. Мэдрэлийн саажилт, нистагм, strabismus, унжсан зовхи байхгүй. Хүүхдүүдийн гуравны нэг нь булчингийн гипотензитэй байдаг бөгөөд энэ нь удаан хугацаанд үргэлжилдэг. Хүүхэд өсч томрох тусам сэтгэлзүйн болон бие бялдрын хөгжилд хоцорч, хөдөлгөөний зохицуулалт алдагдах, хэл ярианы хөгжил удааширч байна. Гар, хөл чичирч магадгүй. Эпилепси үүсэх нь ямар ч насны ангилалд тохиолддог бөгөөд охидод илүү өртөмтгий байдаг.
Кабуки хам шинжийн оношлогоо
Оношлогоо нь эмнэлзүйн зураг дээр үндэслэсэн бөгөөд хромосомын судалгаагаар батлагдсан. MLL2 генийн мутацийн молекулын судалгаа хийгдэж байна. Зарим генетикийн өвчин ижил төстэй шинж чанартай байдаг тул дифференциал хийх шаардлагатай байдагоношилгоо.
Өргөн хүрээний лаборатори болон багажийн судалгааг ашиглан эрхтэн, тогтолцооны ноцтой эмгэгийг тодорхойлох нь чухал.
Кабуки хам шинжийн эмчилгээ
Тодорхой эмчилгээ байхгүй. Бие махбодид байгаа эмгэгийг засах. Зүрхний гажигтай мэс заслын эмчилгээг хийдэг. Хуванцар хатуу тагнай хийх. Сонсголын бэрхшээлтэй тохиолдолд чих хамар хоолойн эмч, сонсгол судлаач эмчлүүлэх шаардлагатай бол сонсголын аппаратын асуудлыг шийдэж байна. Бусад зөрчлийг нөхөн төлдөг. Кабуки синдромтой хүүхдүүд нийгмийн орчинд дасан зохицох хэрэгтэй. Ийм хүүхдийг өсгөхийн тулд гэр бүлд сэтгэл зүйн болон материаллаг дэмжлэг хэрэгтэй.
Америкийн тэргүүлэгч PNAS сэтгүүлийн 1-р сарын дугаарт Кабуки синдромын сэтгэцийн хомсдолын эмчилгээний тухай нийтлэл хэвлэгджээ. Эмчилгээний мөн чанар нь нүүрс ус багатай кетон хоолны дэглэмийг ашиглах явдал юм. Ийм хоол тэжээл нь нейрогенезийн түвшинг нэмэгдүүлэхэд тусалдаг. Судалгааг Жонс Хопкинсийн их сургуулийн лабораторийн хулгана дээр хийсэн байна. Амьтны тархины мэдрэлийн эдийг нөхөн сэргээх түвшинг нэмэгдүүлдэг нь батлагдсан.
Манай нутаг нэгтэн, биологийн шинжлэх ухааны доктор Варвара Дьяконова Америкийн мэргэжил нэгтнүүдийн нээлтийн талаар тайлбар хийлээ. Тэрээр хоол тэжээлийн залруулга нь химийн эмээс хамаагүй аюулгүй гэж үздэг. Энэхүү эмчилгээний арга нь сэтгэцийн хомсдолтой холбоотой бусад удамшлын эмгэгийг эмчлэхэд тустай болохыг харуулж байна.
Кетон биетүүд нь өөхний задралын метаболит гэдгийг мэддэг. Тэдний үүсэх нь хоолны дэглэмийн дутагдалтай байдагнүүрс ус, уургийн тэжээл рүү шилжих. Кетонууд нь тархинд тэжээл өгдөг боловч үүний зэрэгцээ тэдгээрийн илүүдэл нь төв мэдрэлийн системд хортой нөлөө үзүүлдэг. Тиймээс өвчтэй хүүхдийн хоолны дэглэмд ийм хоолны дэглэмийг нэвтрүүлэх нь нэмэлт шинжилгээ шаарддаг. Судалгаа хийж байна.
Өвчнийг таниулах өдөр - 10-р сарын 23
Дэлхийн олон оронд тэмдэглэдэг. "Кабуки синдром" хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд, тэдний эцэг эхийн бүс нутаг хоорондын тусгай холбоо байгуулагдав. Олон нийтийн байгууллагын ажил бол энэ эмгэгтэй тулгарсан гэр бүлүүдэд дэмжлэг үзүүлэх явдал юм. Нийгмийн сүлжээнд өвчтэй хүүхдийг өсгөж, дасан зохицох туршлагаа хуваалцдаг эцэг эхчүүдийн блог байдаг. Хүмүүс асуудлын талаар, түүнтэй хэрхэн амьдрах талаар ярьдаг.
Өвчин ба прогноз
Кабуки синдром нь сайн таамаглалтай. Дундаж наслалтад зүрх судасны тогтолцооны эмгэг байгаа эсэх, дархлаа хамгаалах зэрэг нөлөөлнө.
