Старгардтын өвчин нь толбоны доройтлын процессыг өдөөдөг. Олон өвчин байдаг бөгөөд клиник нь энэ эмгэгтэй төстэй байдаг. Эдгээр нь янз бүрийн генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Иймээс уг өвчнийг удамшлын эмгэг гэж ангилдаг.
Өвчний гол эмнэлзүйн илрэл нь шар толбоны дегенератив үйл явц, мөн төвийн пигмент ретинит бөгөөд төвийн скотома үүсэх замаар харааны алдагдал үүсгэдэг.
Өвчний онцлог
Старгардтын өвчин бол ховор боловч маш хүнд эмгэг юм. Энэ нь залуу насандаа илэрдэг - 6-аас 20 нас хүртэл 1: 20,000 хүн давтамжтай. Бусад насны ангилалд эмгэг судлал нь дүрмээр бол тохиолддоггүй. Өвчний үр дагавар нь сүйрэлд хүргэдэг. Алсын хараа бүрэн алдагдахыг үгүйсгэхгүй.
Өвчин нь удамшлын үндэстэй. Дистрофик процесс нь нүдний торлог бүрхэвчийн толбоны хэсэгт нөлөөлж, пигмент хучуур эдээс үүсдэг бөгөөд энэ нь хараа алдагдахад хүргэдэг. Процесс нь хоёр талын байна.
Эмгэг судлалын хэлбэрүүд
Үрэвслийн бүсийн нутагшуулах бүсээс хамааран дөрвөн төрлийн эмгэгийн хооронд тодорхой ялгаа байдаг:
Дэнератив үйл явцыг тэмдэглэж болно:
- дунд захын бүсэд;
- шар толбоны хэсэгт;
- парацентрал бүсэд.
Нүдний төв хэсэг болон захын хэсэгт үрэвслийг нутагшуулах өвчний холимог хэлбэр бас бий.
Өвчний явцын механизм
Өвчний шалтгааныг 20-р зууны эхний хагаст эмч К. Старгардт тодорхойлсон байдаг. Өвчин нь түүний нэрээр нэрлэгддэг. Эмгэг судлал нь шар толбоны бүстэй холбоотой бөгөөд эрдэмтдийн үзэж байгаагаар нэг гэр бүлд өвлөгддөг. Ихэвчлэн нүдний полиморфик зургийг "хоройдын атрофи", "бухын нүд", "эвдэрсэн хүрэл" гэх мэтээр илэрхийлдэг.
Фоторецепторуудад хамгийн тод илэрдэг ретинит пигментозыг үүсгэдэг генийн гол голомтыг байрлалын клончлолоор тогтоосон. Шинжлэх ухаанд тэрээр ABCR гэсэн нэрийг авсан.
Нүдний өвчин нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг. Эмгэг судлал нь 13q ба 6ql4 хромосом дахь мутацид орсон генүүдийн нутагшуулалтаар тодорхойлогддог.
Удамшлын үндэс нь хүйс дээр суурилдаггүй. Генетикчдийн сүүлийн үеийн судалгаагаар энэ өвчний тархалтын гол хэлбэр нь арай хялбар бөгөөд үргэлж харалган байдалд хүргэдэггүй. Ихэнх рецептор эсүүд үргэлжлүүлэн ажиллаж байна. Ийм өвчтөнүүдэд эмгэг нь хамгийн бага хэмжээгээр үргэлжилдэгшинж тэмдэг. Өвчтэй хүмүүс ажиллах чадвар, тээврийн хэрэгсэл жолоодох чадвараа хадгалдаг.
Старгардтын өвчин хэрхэн хөгждөг вэ? Шар толбоны эсийн доройтлын шалтгаан нь эрчим хүчний дутагдалд оршдог. Генийн согог нь торлог бүрхэвчийн төв хэсгийн толбоны эсийн мембранаар ATP молекулуудыг дамжуулдаг доод уургийн үйлдвэрлэлийг өдөөдөг. Энэ нь график болон өнгөт анхаарлаа хандуулдаг.
Эмгэг судлалын шинж тэмдэг
Старгардтын өвчтэй хүмүүсийн онцлог юу вэ? Өвчин хөгжихийн хэрээр бусад дотоод эрхтнүүдийн эмгэг байхгүй байна. Процесс нь зөвхөн нүдэнд нөлөөлдөг. Өвчин нь харааны мэдрэмж алдагдахаас эхэлдэг. Дараа нь шинж тэмдгүүд нэмэгдэж, өнгө мэдрэхүйн бүдүүлэг зөрчил нь хараагаар мэдрэгддэг бүх спектрийн мужид гарч ирдэг.
Нүдний ёроолд дегенератив өөрчлөлт нь дараах үзүүлэлтээр илэрдэг:
- хоёр нүдэнд дугуй хэлбэртэй пигментжсэн цэгүүд тэмдэглэгдсэн;
- пигментаци байхгүй орон нутгийн хэсгүүд байдаг;
- торлог бүрхэвчийн пигмент хучуур эдэд атрофийн процесс ажиглагдаж байна.
Иймэрхүү үйл явц нь цагаан шар толбо үүсэхтэй зэрэгцэн тохиолдож болно. Өвчин даамжирч, торлог бүрхэвчийн пигмент хучуур эдэд липофусцин төст бодисын хуримтлал нэмэгдэж байгааг илрүүлдэг.
Энэ эмгэгт нэрвэгдсэн бүх өвчтөнд үйл явцын тархалтаас шалтгаалан өөр өөр хэмжээтэй үнэмлэхүй эсвэл хэсэгчилсэн төвийн скотомууд илэрдэг.
Шар толботой үед өвчтэй хүний хараа хэвийн хэмжээнд байх боловч төвийн хараа мэдэгдэхүйц буурдаг.
Үзлэгт хамрагдсан өвчтөнүүдийн ихэнх нь детеранопи, улаан-ногоон дисхромази хэлбэрээр өнгө мэдрэх чадварын зөрчилтэй байсан. Шар толботой дистрофик үйл явцын үед өнгөний хараа нь огтхон ч нөлөөлөхгүй байж болно.
Старгардтын дистрофийн үед орон зайн тодосгогч мэдрэмжийн давтамж өөрчлөгддөг (6 - 10º хооронд орон зайн дундаж давтамжийн бүсэд мэдэгдэхүйц буурч, өндөр давтамжийн бүсэд бүрэн байхгүй). Уг хам шинжийг "конус дистрофи хэлбэр" гэж нэрлэдэг.
Долгионт хараа, сохор толбо, бүдэгрэх, өнгө өөрчлөгдөх, гэрэл багатай нөхцөлд дасан зохицоход хүндрэлтэй болох зэрэг шинж тэмдгүүд орно.
Өвчний оношлогоо
Генетикийн түвшний судалгаагаар Старгардтын нүдний өвчин нь ABCR локусын аллелийн эмгэгээр тодорхойлогддог болохыг нотолсон.
Өвчний оношилгоо нь нүдний ёроолын байдлыг судлахаас эхэлдэг. Торлог бүрхэвчийн судасны флюресцент ангиографи, түүнчлэн электрофизиологийн шинжилгээ хийдэг. Энэ тохиолдолд гэмтлийн зэргийг тодорхойлох шаардлагатай. Энэ нь нүдний мэдрэлийн толгойн гиперфлюресцент гэмтэл, флюресцент зэрэг өвчний хэд хэдэн үзүүлэлтийг тодорхойлох боломжтой болгодог.
Өвчин нь удамшлын шинж чанартай тулҮүнийг тодорхойлох хамгийн зөв арга бол удамшлын моноген өвчнийг илрүүлэх боломжтой ДНХ-ийн түвшний оношлогоо юм.
Ялгаварласан оношлогоо
Старгардтын өвчин нь конус саваа, боргоцой, саваа-конус хэлбэрийн дистрофик процесс, давамгайлсан фовеаль дистрофи, насанд хүрээгүй ретиноскизис, вителлиформ толбоны дистрофи зэргээс ялгах ёстой.
Мөн эмийн дистрофи (ялангуяа хлорохины ретинопати)-ийн улмаас олж авсан жирэмслэлтийн үеийн токсикозын үед ялгавартай оношийг тавьдаг.
Старгардтын өвчин эдгэрч чадах уу?
Этиологийн эмчилгээ байхгүй. Старгардтын өвчнийг хэрхэн эмчилдэг вэ? Туслах эмчилгээнд таурин ба антиоксидантуудын парабулбар тарилга, судас өргөсгөгч (пентоксифиллин, никотиний хүчил), түүнчлэн стероидууд орно.
Судасны ханыг бэхжүүлж, цусны эргэлтийг сайжруулах витаминаар эмчилгээг хийнэ. B, A, C, E бүлгийн витаминуудыг ихэвчлэн хэрэглэдэг.
Физик эмчилгээний процедурыг зааж өгсөн. Тэдгээрийн дотроос эмийн хэрэглээтэй электрофорез, мөн лазерын тусламжтайгаар нүдний торлог бүрхэвчийг өдөөх аргыг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй.
Торлог бүрхэвчийн судасжилтыг толбоноос булчингийн утас шилжүүлэн суулгах замаар хийдэг.
Өмнө нь дэлхийн нүдний эмч нар энэ өвчин биш гэж үздэг байсан.эмчлэх боломжтой. Дээрх эмчилгээ нь эмгэгийн явцыг бага зэрэг удаашруулсан ч үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм.
Дүрмээр бол эмчилгээ нь хүмүүсийг хараагаа бүрэн алдахаас аварч чадаагүй. Нүдний гэмтсэн бүтцийг сэргээхэд туслах өөр техник боловсруулах шаардлагатай болсон.
Шинэлэг эмчилгээний арга
Одоогоор Старгардтын өвчин гэх мэт эмгэгийг арилгах үр дүнтэй арга бий юу? Хүнд өвчнийг хэрхэн эмчлэх вэ? Энэ аргыг 2009 онд "ON Clinic" нүдний эмгэг судлалын төвийн дарга, доктор Александр Дмитриевич Ромащенко санал болгосон (Санкт-Петербург, Марата гудамж, 69, байр Б). Тэрээр эд эсийн эмчилгээнд үндэслэн өвчнийг эмчлэх аргыг сайжруулсан.
Эмчилгээний үндэс нь өвчтэй хүний өөхөн эдээс үүдэл эсийг хэрэглэх явдал юм. Эмчилгээний аргыг эрдэмтэн В. П. Филатов. Шинэлэг технологийн ачаар өвчтөнүүд алдагдсан хараагаа сэргээж, сэтгэл хангалуун амьдрах боломжийг олгодог.
Доктор А. Д. Ромащенко биоанагаах ухааны салбарт олон тооны технологийг бүртгэж, үүдэл эсийн эмчилгээний дараах аргуудыг патентжуулсан:
- өвчний нойтон хэлбэрийг арилгах хосолсон арга;
- төвийн болон тапеторетинал дистрофи өвчний эмгэг төрүүлэгч эмчилгээний цогц арга.
Аль эмнэлэг эмчилгээ хийдэг вэ?
Хамгийн хэцүү өвчний эмчилгээ"On Clinic" нүдний эмгэг судлалын төвд ажилладаг. Энэ төв нь Санкт-Петербург шиг хотод байрладаг. ОХУ-д ийм технологи хэрэглэдэг цорын ганц төв учраас Старгардтын өвчнийг зөвхөн энэ төвд эмчлэх боломжтой.
Үүдэл эсийн эмчилгээ аюулгүй юу?
А. Д. Ромащенкогийн боловсруулсан технологийг ашиглан эмчилгээ хийх нь туйлын аюулгүй гэдгийг мэргэжилтнүүд итгэлтэйгээр баталж чадна. Өвчтөний эд эсийг эмчилгээнд ашигладаг бөгөөд энэ нь эсээс татгалзах эсвэл бусад сөрөг үр дагаврыг бий болгох боломжийг арилгадаг.
Дүгнэлт
Старградтын өвчин нь бага наснаасаа эхэлж, хараагаа бүрэн алдахад хүргэдэг. Маш ховор тохиолдолд, давамгайлсан төрлөөр өвлөгддөг бол алсын хараа нь удаан хурдтай буурдаг. Өвчтөнүүд нүдний эмч дээр очиж, витамин ууж, нарны шил зүүхийг зөвлөж байна. Үүдэл эсийн эмчилгээ нь эмгэгийг арилгах хамгийн үр дүнтэй арга гэж тооцогддог.
