Одоогийн байдлаар хүүхэд ээж, ааваас генийн хамт хүлээн авдаг маш олон тооны удамшлын өвчин байдаг. Зарим нь илрэхийн тулд эцэг эх хоёулаа хүүхэддээ гажигтай генийг дамжуулах шаардлагатай байдаг. Ийм өвчний нэг бол талассеми юм. Энэ нь ямар төрлийн өвчин болохыг цөөхөн хүн мэддэг. Манай нийтлэлд бид үүнийг шийдвэрлэхийг хичээх болно.
Талассеми гэж юу вэ
Энэ бол нэг ч биш, рецессив удамшлын шинж чанартай бүхэл бүтэн бүлэг удамшлын цусны өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл, эцэг эх хоёулаа өвчтэй генийг түүнд шилжүүлбэл хүүхэд үүнийг хүлээн авах болно. Энэ тохиолдолд гомозигот талассеми байдаг гэж ярьдаг. Энэ өвчин нь гемоглобины нийлэгжилт тасалдсанаар тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь бүх биед хүчилтөрөгч тээвэрлэхэд гол үүрэг гүйцэтгэдэг.
Гемоглобин нь уураг бөгөөд найрлагад нь уураг, пигмент хэсэг байдаг. Эхнийх нь полипептидийн гинжээс бүрдэнэ: хоёр альфа, хоёр бета. Тэдний аль нэгэнд нь бүтэлгүйтэл тохиолдож болох тул альфа талассеми ба бета талассеми болно.
Гемоглобины нийлэгжилтийг зөрчих нь цусны улаан эсийн насыг богиносгож, улмаарэс, эд эсийн хүчилтөрөгчийн өлсгөлөн. Энэ үйл явц нь бие махбодид янз бүрийн эмгэг үүсэхэд хүргэдэг бүхэл бүтэн гинжин урвалыг өдөөдөг.
Өвчний ангилал
Энэ өвчнийг ангилах хэд хэдэн хандлага байдаг. Хэрэв бид ямар хэлхээнд эвдрэл үүссэнийг анхаарч үзвэл:
- альфа талассеми;
- бета талассеми;
- дельта талассеми.
Тухайн тохиолдол бүрт шинж тэмдгийн хүндийн зэрэг ихээхэн ялгаатай байж болно. Үүнийг харгалзан хуваарилна:
- хөнгөн хэлбэр;
- дунд;
- хүнд.
Хүүхдэд генийг эцэг эхийн аль алинаас нь эсвэл нэгээс нь авсан эсэхээс хамаарч өвчнийг дараахь байдлаар хуваана.
- Гомозигот, энэ тохиолдолд өвчтэй ген нь ээж, ааваас дамждаг. Энэ хэлбэрийг мөн талассеми гэж нэрлэдэг.
- Гетерозигот. Зөвхөн нэг эцэг эхээс удамшсан.
Бүх сортууд нь шинж тэмдэг, хүндийн зэргээрээ тодорхойлогддог.
Өвчний шалтгаан
Өвчин бүр өөрийн гэсэн шалтгаантай байдаг ба хүүхэд эцэг эхээс авсан генийн нөлөөгөөр талассеми мөн үүсдэг. Энэ удамшлын өвчин нь маш нарийн төвөгтэй боловч дэлхий дээрх хамгийн түгээмэл өвчин юм.
Талассеми нь эцэг эхийн аутосомоор дамжин рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь ээж, ааваас энэ шинж тэмдгийн гажигтай генийг хүлээн авсан хүний өвчлөх магадлал 100% гэсэн үг.
Гемоглобины нийлэгжилтийг хариуцдаг генүүд,мутаци үүсдэг. Энэ өвчний альфа хэлбэр нь Газар дундын тэнгис, Африкт нэлээд түгээмэл байдаг. Эдгээр бүс нутагт өвчний дэгдэлт түгээмэл байдаг тул зарим хүмүүс талассемийг хумхаа өвчинтэй холбодог.
Хумхын плазмодиум нь генд мутаци үүсч, талассеми үүсдэг гэж буруутгаж байгаа бөгөөд фото зургаас харахад Азербайжанд бас олон тооны тохиолдол бүртгэгдсэн нь нийт хүн амын 10 орчим хувийг эзэлдэг. Энэ нь өвчний тархалт мутацитай холбоотой болохыг баталж байгаа бөгөөд цаг уурын нөхцөл байдал ч мутацийн үйл явцад нөлөөлдөг.
Талассемийн гол шинж тэмдэг
Хэрэв хүүхэд гомозигот эсвэл талассеми өвчтэй бол төрсний дараа бараг тэр даруй шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг. Үүнд:
- Цамхаг хэлбэртэй гавлын яс.
- Нүүр нь монгол төрхтэй.
- Дээд эрүү томорсон.
- Хэсэг хугацааны дараа хамрын таславч тэлэхийг тэмдэглэж болно.
- Талассеми оношлогдвол цусны шинжилгээгээр элэгний томрол илэрч, улмаар элэгний хатуурал, чихрийн шижин өвчнийг үүсгэдэг. Цусны томъёолол алдагдах нь зүрхний булчинд илүүдэл төмрийг хуримтлуулахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь аль хэдийн зүрхний дутагдалд хүргэдэг.
- Гемоглобины нийлэгжилт алдагдсанаас болж эд, эсүүд хүчилтөрөгчийн өлсгөлөнд байнга өртдөг бөгөөд энэ нь бие махбодид олон төрлийн эмгэг үүсэхэд хүргэдэг.
- Хүүхэд оюун ухаан, бие бялдрын хувьд хоцрогддогхөгжил.
- Нэг нас ойртох тусам ясны бор гадаргын давхарга гэмтсэний улмаас хөлний ясны эд ургаж байгааг анзаарч болно.
- Эхотоор дэлүү томорсон байна
- Арьсны шаргал.
Хэрэв хүүхэд талассеми өвчтэй гэж оношлогдвол шинж тэмдгүүд нь тод илэрдэг бөгөөд энэ нь хүүхэд хоёр дахь төрсөн өдрөө харахгүй байх магадлал өндөр байна гэсэн үг юм.
Талассемийн бага зэргийн шинж тэмдэг
Эцэг эхийн аль нэгээс нь эмгэг удамшлын үед бид жижиг эсвэл гетерозигот талассемийн тухай ярьж болно. Генотипт хоёрдахь эрүүл ген байдаг тул өвчний илрэлийг мэдэгдэхүйц зөөлрүүлж, шинж тэмдгүүд нь огт харагдахгүй эсвэл толигор дүр төрхийг өгдөг.
Талассеми нь дараахь үндсэн шинж тэмдгүүдтэй байдаг:
- Өндөр бөгөөд хурдан ядаргаа.
- Гүйцэтгэл буурсан.
- Байнга толгой эргэх, толгой өвдөх.
- Шарлах шинж тэмдэгтэй цайвар арьс.
- Дэлүү бас томорч магадгүй.
Өвчний шинж тэмдгүүд арилсан ч бүх халдварт бие махбодийн мэдрэмтгий байдал эрс нэмэгддэгт аюултай.
Өвчний оношлогоо
Анагаах ухаан нь талассеми өвчнийг хөгжлийн эхний үе шатанд оношлох чадвартай, оношийг лабораторийн цусны шинжилгээнд үндэслэн хийдэг. Тэд гемоглобин нь эвдэрсэн бүтэцтэй болохыг тэр даруй харуулдаг. Та аль гинжин хэлхээнд хазайлт байгааг тодорхойлох боломжтой.
Бага насны хүүхдүүдэд талассеми өвчний шинж тэмдэг илэрдэгхангалттай гэрэл гэгээтэй байдаг тул ихэвчлэн ийм онош тавихад хүндрэл гардаггүй. Эцэг эхчүүд хүүхэдтэй болохоо шийдэхээсээ өмнө, ялангуяа гэр бүл нь генийн тээгч эсвэл өвчтэй бол заавал үзлэгт хамрагдах ёстой.
Талассеми өвчнийг аль хэдийн жирэмсний эхний үе шатанд оношлох боломжтой, амнион шингэнийг шинжилгээнд авч, шинжилгээнд хамруулна. Энэ нь ургийн эритроцитуудыг үргэлж агуулж байх бөгөөд судалгаа нь эмгэг байгаа эсэхийг тогтоох боломжтой.
Хүүхэд төрөхөөс өмнө эмчилгээг эхлэх боломжтой тул эрт оношлох нь маш чухал бөгөөд энэ нь хамгийн үр дүнтэй үр дүнг өгөх болно.
Бета талассеми
Хэрэв бета төрлийн өвчин үүсвэл биед гемоглобины бета гинжний нийлэгжилт тасалддаг. Тэд насанд хүрэгсдэд нийт молекулуудын 97% -ийг эзэлдэг гемоглобины А нийлэгжилтийг хариуцдаг. Хэрэв та бета талассеми гэж юу болохыг ойлгож байгаа бол цусны шинжилгээнд үндэслэн бета гинжин хэлхээний тоо буурсан боловч чанар нь мууддаггүй гэж хэлж болно.
Шалтгаан нь гинжний нийлэгжилтийг хариуцдаг генийн үйл ажиллагааг тасалдуулж буй генийн мутаци юм. Одоогийн байдлаар генийн үйл ажиллагаанд саад учруулдаг мутаци төдийгүй эдгээр мутацийн илрэлд нөлөөлдөг ДНХ-ийн зарим хэсэг байдаг нь аль хэдийн тогтоогдсон. Үүний үр дүнд гемоглобины нийлэгжилтийг хариуцдаг генүүд ижил мутацитай хүмүүст өвчний илрэлийн зэрэг маш их ялгаатай байдаг.
Бета-ийн сортуудталассеми
Өвчний эмнэлзүйн зураглал өөр байж болох бөгөөд үүнээс хамаарч бета-талассеми нь хэд хэдэн бүлэгт хуваагддаг. Энэ өвчин удамшлын олон хүчин зүйлээс хамаардаг тул талассеми гэх мэт ойлголтыг хүн бүр мэддэггүй бөгөөд хүн бүр мэддэггүй.
Бета гинжний үйлдвэрлэлийг хянадаг генийн хэд хэдэн төлөв байдаг:
- Хэвийн ген. Тэр бүх эрүүл хүмүүст ийм байдалтай байдаг.
- Мутацийн улмаас бараг устгагдсан ген. Бета гинж огт нийлэгдээгүй байна.
- Хэсэгчилсэн гэмтсэн ген зөвхөн хэсэгчлэн үүргээ гүйцэтгэх чадвартай тул гинжин хэлхээний нийлэгжилт үргэлжилдэг боловч хангалтгүй.
Энэ бүхнийг харгалзан талассемийн дараах төрлүүдийг ялгадаг:
- Талассеми бага. Өвчний хөнгөн хэлбэр нь зөвхөн нэг гэмтсэн генийн нөлөөн дор үүсдэг. Гадны үзүүлэлтээс харахад хүн бүрэн эрүүл байдаг. Зөвхөн цусны шинжилгээгээр бага зэргийн цус багадалт, жижиг улаан эсүүд илэрсэн.
- Таласемийн зуучлал. Бета гинжин хэлхээний ноцтой дутагдал аль хэдийн байна. Гемоглобин үүсэх үйл явц мэдэгдэхүйц буурч, хөгжөөгүй улаан эсүүд үүсдэг. Цус багадалт аль хэдийн илэрсэн боловч байнгын цус сэлбэх шаардлагагүй. Хэдийгээр энэ хэлбэр нь цаг хугацааны явцад улам хүндэрч болох ч гемоглобины дутагдалд бие махбодийн дасан зохицох чадвараас бүх зүйл шалтгаална.
- Талассеми эмгэг. Мутаци нь бета гинжний синтезийг хариуцдаг бүх генүүдэд нөлөөлдөг. Ийм талассеми (өвчтөний зураг байж болноНийтлэлийг үзнэ үү) өвчтөнийг амьд байлгахын тулд тасралтгүй цус сэлбэх шаардлагатай.
Альфа талассеми
Гемоглобинд бетагаас гадна альфа гинж байдаг. Хэрэв тэдгээрийн синтез эвдэрсэн бол альфа талассеми гэх мэт хэлбэрийн тухай ярьж болно. Өвчин нь зөвхөн бета гинж үүсэх замаар илэрдэг бөгөөд энэ нь ийм бүтэцтэй гемоглобин нь хүчилтөрөгч зөөвөрлөх үндсэн зорилгоо биелүүлэх боломжгүй болно.
Өвчний илрэл нь альфа гинжин нийлэгжилтийг хянадаг генийн мутацийн хүнд байдлаас хамаарна. Энэ үйл явц нь ихэвчлэн хоёр генийн хяналтан дор явагддаг бөгөөд нэг хүүхэд эхээс, хоёр дахь нь ааваас авдаг.
Альфа талассемийн сортууд
Генийн мутацийн зэргээс хамааран өвчний энэ хэлбэрийг хэд хэдэн бүлэгт хуваадаг:
- Нэг генийн локусын мутаци байдаг. Энэ тохиолдолд та эмнэлзүйн илрэлийг ажиглахгүй байж болно.
- Ялагдал нь хоёр байршилд тохиолддог бөгөөд тэдгээр нь нэг ген дээр эсвэл өөр өөр байж болно. Цусны шинжилгээ нь бага гемоглобины түвшин, жижиг улаан эсийг оношлоход сайн.
- Генийн 3 локус мутацид өртөмтгий байдаг. Хүчилтөрөгчийг эд, эрхтэнд шилжүүлэх үйл ажиллагаа алдагдсан. Зарим тохиолдолд дэлүү томорсон хэвээр байна.
- Бүх локус дахь мутаци нь альфа гинжний нийлэгжилтийг бүрэн гүйцэд алдагдуулахад хүргэдэг. Энэ хэлбэрийн хувьд ургийн үхэл эхийн хэвлийд байхад эсвэл төрсний дараа шууд тохиолддог.
Хэрэв альфа талассеми нь хөнгөн хэлбэрээр байвал эмчилгээ шаардлагагүй, гэхдээ хүнд хэлбэрийнолон янз байдал нь амьдралынхаа туршид эмч нарын хяналтан дор байх ёстой. Зөвхөн тогтмол курс эмчилгээ нь хүний амьдралын чанарыг сайжруулж чадна.
Таласемийн эмчилгээ
Талассеми гэж ямар төрлийн өвчин болохыг бид олж мэдсэн. Одоо эмчилгээгээ зогсоох шаардлагатай байна. Эмчилгээ нь гемоглобиныг шаардлагатай түвшинд байлгах, их хэмжээний төмрийн биеийн ачааллыг арилгахад чиглэгддэг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Мөн дараах үйлдлүүдийг эмчилгээний аргуудтай холбож үзэж болно:
- Өвчин хүндэрсэн тохиолдолд тогтмол цус эсвэл улаан эсийг сэлбэх шаардлагатай. Гэхдээ энэ арга хэмжээ нь түр зуурынх.
- Сүүлийн үед гэсгээсэн эсвэл шүүсэн эритроцитыг сэлбэх болсон. Энэ нь гаж нөлөө багатай.
- Хэрэв хүнд хэлбэрийн талассеми оношлогдвол эмчилгээгээ мөн өдөр бүр шахуу төмрийн хелатаар нэмэлтээр хийдэг.
- Хэрэв хэт авиан шинжилгээгээр дэлүү хэт томорсон байвал түүнийг арилгана. Энэ хагалгааг таваас доош насны хүүхдэд хийдэггүй. Хэдийгээр арилгасны дараа биеийн байдал сайжирч байгаа боловч хэсэг хугацааны дараа муудаж, янз бүрийн халдвар авах эрсдэл дахин ажиглагдаж байна.
- Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал нь хамгийн үр дүнтэй эмчилгээ гэж тооцогддог ч энэ мэс засалд донор олоход маш хэцүү байдаг.
- Самар, шар буурцаг, цай, какао зэрэг төмрийн шингээлтийг бууруулдаг хоол хүнсийг хоол хүнсэндээ оруулаарай.
- Аскорбины хүчил уувал биеэс төмрийг гадагшлуулна.
Дээрх эмчилгээний аргуудаас гадна шинж тэмдгийн эмчилгээ хийдэг бөгөөд энэ нь өвчтөний байдлыг хөнгөвчилдөг.
Өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх
Эмч, удамшлын эмч нарын хувьд талассеми өвчний онош байгаа бол эмчлэх боломжгүй гэдэг нь ойлгомжтой. Энэ өвчнийг даван туулах арга, аргыг хараахан олоогүй байна. Гэсэн хэдий ч үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ байдаг. Дараах урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг нэрлэж болно:
- Төрөхийн өмнөх оношлогоо хийж байна.
- Хэрэв эцэг эх хоёулаа ийм өвчтэй бол энэ эмгэгийг илрүүлэхийн тулд урагт онош тавих шаардлагатай. Зарим тохиолдолд жирэмслэлтийг зогсоох шаардлагатай байж болно.
- Хэрэв танай гэр бүлд ийм оноштой хамаатан садан байгаа бол жирэмслэхээр төлөвлөхөөсөө өмнө генетикч дээр очиж үзэхийг зөвлөж байна.
Организм бүрт маш олон тооны мутацитай ген байдаг тул мутаци хаана, хэзээ гарч ирэхийг таамаглах нь бараг боломжгүй юм. Энэ бол хосуудад удам угсаагаа, эс тэгвээс нэг үеэс нөгөөд дамждаг өвчнийг ойлгоход нь туслах зорилгоор генетикийн зөвлөгөө юм.
Талассеми өвчтэй өвчтөнүүдийн прогноз
Өвчний хүндрэл, хэлбэрээс хамаарч таамаглал өөр байж болно. Насанд хүрээгүй талассеми өвчтэй хүмүүс хэвийн амьдралаар амьдардаг бөгөөд үргэлжлэх хугацаа нь эрүүл хүмүүсийн дундаж наслалттай бараг ижил байдаг.
Бета талассемитай өвчтөнүүдийн багахан хэсэг нь насанд хүртлээ амьд үлддэг.
Өвчний гетерозигот хэлбэр нь бараг эмчилгээ шаарддаггүй, гэхдээгомозигот, тэр ч байтугай хүнд хэлбэрийн цус сэлбэхийг тогтмол хийх шаардлагатай байдаг. Энэ процедургүйгээр өвчтөний амьдрал бараг боломжгүй юм.
Харамсалтай нь одоогоор шинжлэх ухаан үүнийг даван туулж сураагүй өвчний нэг нь талассеми юм. Та үүнийг зөвхөн тодорхой хэмжээгээр хяналтандаа байлгаж чадна.
