Өнөөдөр анагаах ухаанд удамшлын шинж чанартай мэдрэлийн тогтолцооны өвчнүүд тийм ч их оношлогддоггүй. Тэдний нэг нь Unferricht-Lundborg өвчин буюу миоклонус эпилепси юм. Энэ эмгэг нь дэвшилтэт явцтай бөгөөд энэ нь хүнийг дементиа үүсгэдэг. Энэ нь мукополисахаридын нийлэгжилтийн доголдол, тархи, тархины бор гадар, таламус зэрэгт дегенератив өөрчлөлтүүд үүссэнтэй холбоотой.
Өвчин нь ховор бөгөөд зуун мянган өвчтөний нэгд нь оношлогддог. Эмгэг судлалын эмчилгээ нь зөвхөн шинж тэмдэг илэрдэг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг. Оношийг цаг тухайд нь хийж, өвчний явцыг удаашруулах эмчилгээг зааж өгөх нь чухал.
Асуудлын шинж чанар, тайлбар
Миоклонус-эпилепси нь удамшлын шинж чанартай мэдрэлийн тогтолцооны дегенератив өвчин бөгөөд булчингийн зарим бүлэг гэнэт агшиж, эпилепсийн таталт, даамжрах явцаар тодорхойлогддог. Өвчинаутосомын рецессив хэлбэрээр дамждаг ба 21-р хромосомын генийн мутацитай холбоотой.
Эмгэг судлал нь 6-15 наснаас эхлэн шөнийн миоклонустай хавсарсан эпилепси таталт хэлбэрээр илэрч эхэлдэг. Дараа нь мөч, их бие дээр булчингийн агшилт ажиглагдаж, энэ нь өөрийгөө арчлах, залгих, алхах зэрэг асуудалд хүргэдэг. Ялангуяа ихэвчлэн өвчин нь хурц гэрэл, хурц дуу чимээ гэх мэт хүчтэй мэдрэхүйн өдөөлтөд өртсөний үр дүнд илэрдэг. Энэ тохиолдолд тухайн хүн ухамсрын алдагдлыг дагалдаж болзошгүй халдлагад өртдөг. Хөгжлийн хожуу үе шатанд эмгэг нь тархины атакси, сэтгэцийн эмгэг, сэтгэцийн эмгэгийн шинж тэмдгээр илэрдэг.
Эмгэг судлалын хувьд таламус, доод чидун, хар бодист өөрчлөлт гардаг. Энэ нь нейронуудын тоо буурч, тэдгээрийн цитоплазмд полиглюкозанаас бүрдэх тусгай амилоид формацууд - Лафора биетүүд илрэх замаар илэрдэг. Эдгээр бие нь зүрх, элэг, нугас болон бусад эрхтнүүдийн эсүүдэд байдаг.
Тиймээс миоклонус-эпилепси нь миоклонус, эпилепси таталт, танин мэдэхүйн сулрал зэрэг шинж тэмдгүүд нь нэмэгддэг удамшлын өвчин юм. Эдгээр бүх шинж тэмдгүүд нь бие биетэйгээ хослуулан ажиглагдаж байна.
Анх удаа 1891 онд Германы мэдрэлийн эмч Г. Унферрихт, улмаар 1903 онд Г. Лунборг нээсэн үед эмгэг судлалын тухай ярьж эхэлсэн. Тиймээс дэвшилтэт миоклонус эпилепси гэж нэрлэдэгмөн Unferricht-Lundborg өвчин.
Өвчний дийлэнх нь өмнөд Франц, Испани, Балканы орнууд, мөн Хойд Африкт оношлогддог. Эмгэг судлал нь янз бүрийн хүйсийн хүмүүст нөлөөлдөг. Энэ нь ихэвчлэн хүүхэд, өсвөр насанд илэрдэг.
Өвчний хөгжлийн шалтгаан
Миоклонус эпилепсийн гол шалтгаан нь 21-р хромосомын CSTB генийн мутаци юм. Магадгүй түүний согог нь мэдрэлийн эсийн бодисын солилцооны үйл явцын эмгэгийг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь өвчний хөгжилд хүргэдэг.
Энэ эмгэг нь зөвхөн төв мэдрэлийн эсүүд нөлөөлдөгөөрөө ялгаатай, булчинд нөлөөлдөггүй.
Ихэнх тохиолдолд эмгэг нь генийн бүсэд давтагдах хэсгүүдийн хуулбарын тоо хүчтэй нэмэгдсэнээс үүсдэг. Ер нь эрүүл хүн дээд тал нь гурван хувь байдаг бол ийм өвчтэй өвчтөнд 90 хувь хүрдэг.
Өвчний генетик хувилбарууд
Анагаах ухаанд эмгэг судлалын хэд хэдэн хувилбарыг ялгах нь заншилтай байдаг:
- Тархинд мукополисахаридын хуримтлалтай холбоотой аутосомын рецессив удамшлын эмгэг.
- Удамшлын янз бүрийн үе шаттай дэвшилтэт эмгэг, тархи болон гонзгой тархины пирамид гэмтсэнээр тодорхойлогддог.
- Миоклоник тархины диссинерги.
Шинж тэмдэг, шинж тэмдэг
Миоклонус эпилепсийн шинж тэмдэг нь бага насандаа эпилепсийн таталт хэлбэрээр илэрч эхэлдэг. Нэг сарын дараа шинж тэмдгүүд нийлдэгтодорхой байршилгүй миоклонус. Энэ нь гэнэт гарч ирдэг бөгөөд нэг эсвэл хэд хэдэн булчингийн агшилтаар тодорхойлогддог. Ийм илрэл нь дан эсвэл давтагдах, тэгш хэмтэй, тэгш бус байж болно. Нэгдүгээрт, эмгэг нь хип экстенсоруудад ажиглагддаг, хөдөлгөөн нь бага далайцтай байдаг.
Миоклонус булчингийн тогтолцоонд тархах үед хүний мөчдийн хөдөлгөөн хурдан, улмаар эмгэг нь нүүр, их бие, хүзүү, тэр ч байтугай хэл рүү тархдаг. Сүүлчийн тохиолдолд дисартри үүсдэг. Шинж тэмдгүүд нь идэвхтэй хөдөлгөөн, биеийн хөдөлгөөн, хүчтэй сэтгэл хөдлөлөөр улам хүндэрдэг. Унтах үед эдгээр шинж тэмдгүүд ихэвчлэн байдаггүй.
Өвчний явц ахих тусам цочрол, эйфори, хий үзэгдэл, төөрөгдөл, түрэмгийлэл илэрдэг. Мэдрэлийн үзлэгээр мөч, их биеийн атакси, булчингийн гипотензи илэрдэг. Түүнчлэн, зарим тохиолдолд харааны эмгэгүүд ажиглагддаг бөгөөд энэ нь бүрэн харалган болоход хүргэдэг. Энэ бүхэн толгой өвдөх дагалддаг.
Өвчний явц
Тод шинж тэмдгүүдийн улмаас өвчтөн өөрөө алхаж, зогсож, идэж чадахгүй. Эпилепсийн дайралтын үед хүн ухаан алдаж, таталт гарч ирдэг бөгөөд энэ нь үе үе давтагддаг. Миоклонус хөгжихийн хэрээр таталт буурдаг. Хүүхдүүдэд сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжил удааширч болзошгүй.
Цаг хугацаа өнгөрөх тусам оюун ухаан сулрах, атакси, чичрэх, хөших, дизартриа илэрдэг. Заримдаа сэтгэцийн эмгэг үүсдэгшизофрени, амиа хорлох оролдлого ажиглагдаж байна. Өвчин нь архаг хэлбэрээр үргэлжилдэг бөгөөд байнга хөгжиж байдаг. Түүний таамаглал тааруу байна. Анхны шинж тэмдэг илэрснээс хойш 12 жилийн дараа бүрэн оюун ухаан муудаж, хүн хөгжлийн бэрхшээлтэй болдог.
Оношлогооны арга хэмжээ
Хүүхдэд миоклонус-эпилепсийн оношлогоо нь удамшлын түүхийг судлах, өвчтөний үзлэг хийхээс эхэлдэг. Мөн генетикийн судалгаа хийх нь чухал. Шалгалтанд эмч миоклонусыг тодорхойлно. Хэрэв хүүхэд өвчний хөгжлийн оргил үедээ хүрсэн бол энэ нь батлах хүчин зүйл юм. Оношлогооны хувьд мэдрэлийн аргуудыг ашигладаг.
Эмч дараах үзлэгийг зааж өгнө:
- Арын хэмнэлийн бууралтыг илрүүлэх цахилгаан энцефалограмм.
- CSTB генийн мутаци, түүний бүтцийн зөрчлийг илрүүлэх генетикийн судалгаа.
- 21-р хромосом дээрх генийн тодорхой хэсгүүдийн олон тооны хуулбарыг илрүүлэх ПГУ.
- Урвалын бүтээгдэхүүнийг хроматографаар ялгах.
- Лафора биетийн элэгний эсийг судлах.
- Цусны ийлдэс дэх мукополисахаридын түвшинг тодорхойлох шинжилгээ.
- Биологийн материалын нэмэлт шинжилгээ бүхий арьсны биопси.
MRI-г ихэвчлэн заадаггүй, учир нь энэ техник нь энэ өвчний эмгэгийг илрүүлдэггүй.
Ялгаварлан оношилгоо
Мөн эмч эмгэгийг хачигт энцефалит, Кожевниковын эпилепси, Хантын тархины миоклоник диссинерги,миоклоний дутагдал, склерозын дэд цочмог лейкоэнцефалит, архаг атакси, Тэй-Сакс хам шинж.
Эмчилгээ
Хэрэв хүүхдэд миоклонус-эпилепси гэж оношлогдсон бол энэ нь юу болохыг эмч хэлж, эмчилгээний стратегийг хэн боловсруулах вэ. Анагаах ухаанд эмгэг судлалын анхдагч согогийг тогтоох боломжгүй тул зөвхөн шинж тэмдгийн эмчилгээг хийдэг.
Эмч миоклонус эпилепсийн эмчилгээнд дараах эмүүдийг бичнэ:
- Танталтын эсрэг эм: Бензонал, Клоназепам.
- Вальпро хүчлийн хэрэгсэл, жишээлбэл, "Convulex". Энэ бүлгийн эмүүд нь миоклонусыг сулруулж, эпилепсийн уналтын давтамжийг бууруулдаг.
- Ноотропик эм: Пирацетам, Ноотропил. Эдгээр эм нь танин мэдэхүйн сулралын илрэлийг удаашруулахад тусалдаг.
- Витамин цогцолбор, глютамины хүчил.
Ийм цогц эмчилгээ нь миоклонус эпилепсийн хөгжлийг удаашруулж, хүнийг өндөр наслах боломжтой болгодог. Ихэвчлэн эмч 2-3 удаа таталтын эсрэг эмийг нэг дор зааж өгдөг бөгөөд тэдгээрийн тунг тохиолдол бүрт дангаар нь сонгоно.
Эмгэг судлалын эмчилгээнд "Фенитоин" эмийг хэрэглэдэггүй, учир нь энэ нь тархины шинж тэмдгийг нэмэгдүүлж, хөдөлгөөний зохицуулалт, танин мэдэхүйн эмгэгийг өдөөдөг, түүнчлэн "Карбамазепин" нь энэ тохиолдолд үр дүнгүй байдаг..
Мөн янз бүрийн түвшний танин мэдэхүйн сулралын хувьд сэтгэл зүйн зөвлөгөө авах нь чухал.илрэл.
Урьдчилсан мэдээ
Миоклонус-эпилепсийн таамаглал тааламжгүй байдаг, ялангуяа эмчилгээг хожуу эхлүүлсэн бол. Зарим тохиолдолд эмчлэхэд хэцүү өвчний эмэнд тэсвэртэй хэлбэр байдаг. Энэ тохиолдолд хүчтэй антиконвульсант хэрэглэдэг. Эмчилгээ байхгүй тохиолдолд өвчтөн сэтгэцийн эмгэг, атакси өвчний улмаас тахир дутуу болдог. Статистикийн мэдээгээр ихэнх хүмүүст өвчин нь атаксид хүргэдэг. Гэвч орчин үеийн анагаах ухаан нь өвчтөнийг далан наслах боломжтой болгодог.
Урьдчилан сэргийлэх
Өвчин нь удамшлын шинж чанартай тул урьдчилан сэргийлэх тусгай арга хэмжээ байдаггүй. Эрүүл амьдралын хэв маягийг удирдан чиглүүлэхийг зөвлөж байна, эмгэг судлалын анхны шинж тэмдэг илэрвэл эмчилгээний тактикийг боловсруулахын тулд эмчид яаралтай хандаарай.
Өвчний илрэлийг хөнгөвчлөх, түүний явцыг удаашруулахын тулд эмийн эмчилгээний талаар эмчийн зааврыг чанд дагаж мөрдөх шаардлагатай. Мөн бүлгийн болон ганцаарчилсан сэтгэлзүйн эмчилгээний хичээлд хамрагдах, сургалтын үйл явцын залруулга хийх нь чухал юм.
Ихэнхдээ хүүхдүүдэд сэтгэл хөдлөлийн талбарт сэтгэл зүйн залруулга шаардлагатай байдаг бөгөөд энэ нь ялангуяа өсвөр насныханд үнэн байдаг. Эмч нар энэ насанд зургаан сар тутамд эмчийн үзлэгт хамрагдахыг зөвлөж байна. Амиа хорлох оролдлого хийх магадлал өндөр байдаг тул өсвөр насныханд сэтгэлийн хямралын шинж тэмдгийг цаг тухайд нь илрүүлэх нь чухал юм. Эцэг эхчүүд хүүхдүүдийнхээ сэтгэцийн эрүүл мэндийг сайтар хянаж байх ёстойөвчин.
Дүгнэлт
Миоклонус-эпилепси – хангалттай нь бага насандаа илэрч эхэлдэг удамшлын ховор эмгэг юм. Эмчилгээ нь шинж тэмдэгтэй байх ёстой бөгөөд хэрэв эмчилгээг цаг тухайд нь эхлүүлбэл өвчний явцыг удаашруулж, улмаар өвчтөний амьдралын чанарыг сайжруулах боломжтой юм. Хүнд тохиолдолд өвчин нь хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг, хүн бие даан хөдөлж, хоол идэж чадахгүй. Тэр сэтгэцийн эмгэгтэй болдог.
Орчин үеийн анагаах ухаанд өвчний хөгжилд хүргэдэг генийн мутацийн шалтгааныг тогтоогоогүй байна. Үүнээс урьдчилан сэргийлэх урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ бас байдаггүй. Энэ тохиолдолд гол зүйл бол өвчнийг цаг тухайд нь оношлох явдал юм.
Миоклонус эпилепси нь эпилепсийн таталт, танин мэдэхүйн сулрал, булчингийн зарим бүлгийн гэнэтийн агшилт (миоклонус) гэсэн гурвалсан шинж тэмдгээр илэрдэг гэдгийг санах нь зүйтэй. Эдгээр шинж чанарууд нь урьдчилсан онош тавих гол цэг юм.
