Хүний бие бол янз бүрийн түвшинд ажилладаг цогц олон талт систем юм. Эрхтэн, эсүүд зөв горимд ажиллахын тулд тодорхой бодисууд тодорхой биохимийн процесст оролцох ёстой. Энэ нь бат бөх суурь, өөрөөр хэлбэл генетикийн кодыг зөв дамжуулахыг шаарддаг. Энэ нь үр хөврөлийн хөгжлийг хянадаг удамшлын материал юм.
Гэсэн хэдий ч заримдаа удамшлын мэдээлэлд томоохон холбоонд илэрдэг эсвэл хувь хүний гентэй холбоотой өөрчлөлтүүд байдаг. Ийм алдааг генийн мутаци гэж нэрлэдэг. Зарим тохиолдолд энэ асуудал нь эсийн бүтцийн нэгжүүд, өөрөөр хэлбэл бүх хромосомтой холбоотой байдаг. Үүний дагуу энэ тохиолдолд алдааг хромосомын мутаци гэж нэрлэдэг.
Хүний эс бүр ижил тооны хромосом агуулдаг. Тэд ижил генийг хуваалцдаг. Бүрэн багц нь 23 хос хромосом боловч үр хөврөлийн эсүүдэд 2 дахин бага байдаг. Энэ нь бордооны үед эр бэлгийн эсийг нэгтгэдэгтэй холбоотой юмөндөг нь шаардлагатай бүх генийн бүрэн хослолыг төлөөлөх ёстой. Тэдгээрийн тархалт нь санамсаргүй байдлаар биш, харин хатуу тодорхой дарааллаар явагддаг бөгөөд ийм шугаман дараалал нь бүх хүмүүст туйлын ижил байдаг.
Хромосомын мутаци нь тэдгээрийн тоо, бүтцийг өөрчлөхөд хувь нэмэр оруулдаг. Тиймээс нэмэлт хромосом гарч ирэх эсвэл эсрэгээр нь алга болно. Энэ тэнцвэргүй байдал нь зулбах эсвэл хромосомын эмгэг үүсгэх шалтгаан болдог.
Хромосомын төрөл ба тэдгээрийн гажиг
Хромосом нь эс дэх удамшлын мэдээллийг тээвэрлэгч юм. Энэ нь гистонтой нийлмэл ДНХ-ийн давхар молекул юм. Хромосом үүсэх нь профазын үед (эсийн хуваагдлын үед) явагддаг. Гэсэн хэдий ч метафазын үед тэдгээрийг судлах нь илүү тохиромжтой байдаг. Хоёр хроматидаас бүрдэх хромосомууд нь эсийн экватор дээр байрладаг. Анхдагч нарийсалт нь хромосомыг ижил эсвэл өөр урттай 2 хэсэгт хуваадаг.
Дараах төрлийн хромосомуудыг ялгадаг:
- метацентрик - ижил урттай гартай;
- субметацентрик - тэгш бус урттай гартай;
- акроцентрик (саваа хэлбэртэй) - нэг богино, нөгөө нь урт гартай.
Аномали нь харьцангуй том, жижиг. Судалгааны аргууд нь энэ параметрээс хамаарч өөр өөр байдаг. Зарим нь микроскопоор илрүүлэх боломжгүй байдаг. Ийм тохиолдолд дифференциал будах аргыг хэрэглэдэг, гэхдээ зөвхөн нөлөөлөлд өртсөн талбайг сая сая нуклеотидоор хэмждэг. Зөвхөн баярлалаануклеотидын дараалал нь жижиг мутацуудыг илрүүлж чаддаг. Мөн илүү том зөрчил нь хүний биед илэрхий нөлөө үзүүлдэг.
Хромосомын аль нэг нь байхгүй бол гажиг моносоми гэж нэрлэгддэг. Бие дэх нэмэлт хромосом нь трисоми юм.
Хромосомын өвчин
Хромосомын өвчин гэдэг нь хромосомын хэвийн бус үйл ажиллагааны үр дүнд үүсдэг удамшлын эмгэг юм. Эдгээр нь хромосомын тооны өөрчлөлт эсвэл их хэмжээний дахин зохион байгуулалтын улмаас үүсдэг
Анагаах ухаан орчин үеийн хөгжлийн түвшнээс хол байх үед хүн 48 хромосомтой гэж үздэг байсан. Зөвхөн 1956 онд л тэд хромосомын тоог зөрчих, зарим удамшлын өвчний хоорондын хамаарлыг зөв тоолж, тоолж, тодорхойлж чадсан.
Францын эрдэмтэн Ж. Лежюн 3 жилийн дараа хүмүүсийн сэтгэцийн эмгэг, халдварт тэсвэртэй байдал нь геномын мутацитай шууд холбоотой болохыг тогтоожээ. Энэ нь нэмэлт 21 хромосом байв. Тэр бол хамгийн жижиг хүмүүсийн нэг боловч олон тооны генүүд түүнд төвлөрдөг. 1000 нярайн 1-д нэмэлт хромосом ажиглагдсан. Энэхүү хромосомын өвчин нь хамгийн их судлагдсан нь бөгөөд Дауны хам шинж гэж нэрлэгддэг.
Мөн 1959 онд эрэгтэйчүүдэд илүү Х хромосом байгаа нь Клайнфелтерийн өвчинд хүргэдэг бөгөөд энэ нь сэтгэцийн хомсдол, үргүйдэлд хүргэдэг болохыг судалж, нотолсон.
Гэсэн хэдий ч хромосомын эмгэгүүд удаан хугацаанд ажиглагдаж, судлагдаж ирсэн ч орчин үеийн анагаах ухаан хүртэлудамшлын өвчнийг эмчлэх чадвартай. Гэхдээ ийм мутацийг оношлох аргууд нэлээд шинэчлэгдсэн.
Нэмэлт хромосомын шалтгаан
Аномали нь жороор заасан 46 хромосомын оронд 47 хромосом гарч ирэх цорын ганц шалтгаан болдог. Илүү хромосом үүсэх гол шалтгаан нь жирэмсэн эхийн нас гэдгийг эмнэлгийн мэргэжилтнүүд нотолсон. Жирэмсэн эмэгтэй нас ахих тусам хромосомыг салгахгүй байх магадлал өндөр байдаг. Зөвхөн энэ шалтгааны улмаас эмэгтэйчүүдийг 35 наснаас өмнө хүүхэд төрүүлэхийг зөвлөж байна. Хэрэв та энэ наснаас хойш жирэмсэн болбол шинжилгээнд хамрагдах ёстой.
Нэмэлт хромосом үүсэхэд нөлөөлж буй хүчин зүйлүүд нь дэлхий даяар нэмэгдсэн эмгэгийн түвшин, хүрээлэн буй орчны бохирдлын хэмжээ болон бусад олон зүйл юм.
Гэр бүлд үүнтэй төстэй тохиолдол байсан бол нэмэлт хромосом үүсдэг гэсэн үзэл бодол байдаг. Энэ бол зүгээр л домог: хүүхдүүд нь хромосомын өвчнөөр өвчилсөн эцэг эхчүүд төгс эрүүл кариотиптэй болохыг судалгаагаар тогтоосон.
Хромосомын гажигтай хүүхдийн гадаад төрхийг оношлох
Хромосомын хэвийн бус тоог таних нь үр хөврөл дэх хромосомын дутагдал эсвэл илүүдэл байгааг илрүүлдэг. 35-аас дээш насны жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд амнион шингэний дээж авах процедурыг хийхийг зөвлөж байна. Хэрэв кариотипийн зөрчил илэрсэн бол үр дүнтэй эмчилгээний арга байхгүй тохиолдолд төрсөн хүүхэд насан туршдаа хүнд өвчин тусах тул жирэмсэн эх жирэмслэлтийг зогсоох шаардлагатай болно.
Хромосомын эмгэг голчлон эхийн гаралтай байдаг тул үр хөврөлийн эсээс гадна боловсорч гүйцсэн үед үүсдэг бодисуудыг шинжилж үзэх шаардлагатай. Энэ процедурыг туйлын биетээр генетикийн эмгэгийг оношлох гэж нэрлэдэг.
Даун синдром
Монголизмыг анх тодорхойлсон эрдэмтэн бол Даун. Нэмэлт хромосом, генийн өвчин нь зайлшгүй хөгждөг бөгөөд үүнийг өргөнөөр судалсан. Монголизмын хувьд 21-р хромосом дээр трисоми үүсдэг. Өөрөөр хэлбэл, өвчтэй хүнд заасан 46-ын оронд 47 хромосом авдаг. Гол шинж тэмдэг нь хөгжлийн хоцрогдол юм.
Хромосомын нэмэгдэлтэй хүүхдүүд сургуульд сурахад ноцтой бэрхшээлтэй тулгардаг тул тэдэнд өөр заах арга хэрэгтэй. Сэтгэцээс гадна бие бялдрын хөгжилд хазайлт, тухайлбал: ташуу нүд, хавтгай нүүр, өргөн уруул, хавтгай хэл, богиноссон эсвэл өргөссөн мөч, хөл, хүзүүнд арьсны их хэмжээний хуримтлал байдаг. Дундаж наслалт дунджаар 50 жил хүрдэг.
Патаугийн хам шинж
Трисоми нь мөн Патау синдромыг агуулдаг бөгөөд 13-р хромосомын 3 хуулбар ажиглагддаг. Өвөрмөц шинж чанар нь төв мэдрэлийн тогтолцооны үйл ажиллагааг зөрчих эсвэл түүний дутуу хөгжил юм. Өвчтөнүүд төрөлхийн зүрхний гажиг зэрэг олон гажигтай байдаг. Патау синдромтой хүмүүсийн 90 гаруй хувь нь амьдралын эхний жилд нас бардаг.
Эдвардын хам шинж
Энэ гажиг нь өмнөхтэй адилтрисомитэй холбоотой. Энэ тохиолдолд бид 18-р хромосомын тухай ярьж байна. Эдвардсын хам шинж нь янз бүрийн эмгэгүүдээр тодорхойлогддог. Үндсэндээ өвчтөнүүд ясны гажиг, гавлын ясны хэлбэр өөрчлөгдсөн, амьсгалын систем, зүрх судасны тогтолцооны асуудалтай байдаг. Дундаж наслалт нь ихэвчлэн 3 сар орчим байдаг ч зарим хүүхэд нэг жил хүртэл амьдардаг.
Хромосомын гажигтай дотоод шүүрлийн өвчин
Хромосомын эмгэгийн жагсаалтад орсон хам шинжүүдээс гадна тоон болон бүтцийн гажигтай байдаг. Эдгээр өвчинд дараахь зүйлс орно:
- Триплоиди нь хромосомын нэлээн ховор эмгэг бөгөөд тэдгээрийн горимын тоо 69 байдаг. Жирэмслэлт нь ихэвчлэн эрт зулбалтаар төгсдөг боловч хэрэв хүүхэд 5 сараас илүүгүй хугацаанд амьд үлдэж байвал олон тооны төрөлхийн гажиг ажиглагддаг.
- Вольф-Хиршхорны хам шинж нь мөн хромосомын богино гарны алслагдсан төгсгөлийг устгаснаас үүсдэг хромосомын хамгийн ховор эмгэгийн нэг юм. Энэ эмгэгийн чухал бүс нь хромосом 4p дээр 16.3 байна. Онцлог шинж чанарууд нь хөгжлийн бэрхшээл, хоцролт, таталт болон нүүрний ердийн шинж тэмдгүүд юм
- Прадер-Вилли хам шинж - өвчин маш ховор тохиолддог. Хромосомын ийм гажигтай үед эцгийн 15 дахь хромосомын 7 ген эсвэл тэдгээрийн зарим хэсэг нь ажиллахгүй эсвэл бүрмөсөн арилдаг. Шинж тэмдэг: сколиоз, strabismus, бие бялдар, оюуны хөгжил удаашрах, ядрах.
Хромосомын эмгэгтэй хүүхдийг яаж өсгөх вэ?
Төрөлхийн хромосомын өвчтэй хүүхэд өсгөнө гэдэг амаргүй. Амьдралаа хөнгөвчлөхийн тулд зарим дүрмийг дагаж мөрдөх шаардлагатай. Эхлээд та цөхрөл, айдсыг даруй даван туулах хэрэгтэй. Хоёрдугаарт, буруутныг хайж цаг үрэх шаардлагагүй, тэр зүгээр л байхгүй. Гуравдугаарт, хүүхэд, гэр бүлд ямар тусламж хэрэгтэй байгааг шийдэж, дараа нь эмнэлгийн болон сэтгэл зүй, сурган хүмүүжлийн тусламж авахын тулд мэргэжилтнүүдэд хандах нь чухал юм.
Хөдөлгөөний үйл ажиллагаа энэ хугацаанд хөгждөг тул амьдралын эхний жилд оношлох нь маш чухал юм. Мэргэжилтнүүдийн тусламжтайгаар хүүхэд моторт ур чадварыг хурдан олж авах болно. Хүүхдийн хараа, сонсголын эмгэгийг бодитойгоор шалгах шаардлагатай. Мөн хүүхдийн эмч, сэтгэл мэдрэлийн эмч, дотоод шүүрлийн эмчийн хяналтанд байх ёстой.
Эцэг эхчүүдийг ижил төстэй нөхцөл байдлыг даван туулж, хуваалцахад бэлэн хүмүүсээс үнэтэй практик зөвлөгөө авахын тулд тусгай холбоонд нэгдэхийг уриалж байна.
Нэмэлт хромосом зөөвөрлөгч нь ихэвчлэн нөхөрсөг байдаг нь түүнийг өсгөн хүмүүжүүлэхэд хялбар болгодог бөгөөд тэр чадлаараа насанд хүрсэн хүний зөвшөөрлийг авахыг хичээдэг. Онцгой нялх хүүхдийн хөгжлийн түвшин нь түүнд анхан шатны ур чадварыг хэр их сургаж байгаагаас хамаарна. Өвчтэй хүүхдүүд хэдийгээр бусдаас хоцорч байгаа ч маш их анхаарал халамж шаарддаг. Хүүхдийн бие даасан байдлыг дэмжих нь үргэлж шаардлагатай байдаг. Өөрийгөө арчлах чадварыг үлгэр жишээ болгон заах ёстой, тэгвэл үр дүн нь удахгүй гарахгүй.
Хромосомын эмгэгтэй хүүхдүүд онцгой авьяастай,аль нь илчлэгдэх ёстой. Энэ нь хөгжим эсвэл уран зураг байж болно. Хүүхдийн яриаг хөгжүүлэх, моторт ур чадварыг хөгжүүлэх идэвхтэй тоглоом тоглох, унших, түүнчлэн дэглэм, нарийвчлалд дасах нь чухал юм. Хэрэв та хүүхдэдээ бүх энхрийлэл, анхаарал халамж, анхаарал халамж, энхрийлэлээ харуулбал тэр ч мөн адил хариулах болно.
Эдгэрч болох уу?
Өнөөдрийг хүртэл хромосомын өвчнийг эмчлэх боломжгүй; Санал болгож буй арга бүр туршилтын шинж чанартай бөгөөд эмнэлзүйн үр нөлөө нь нотлогдоогүй байна. Эмнэлгийн болон сурган хүмүүжлийн системчилсэн тусламж нь хөгжил, нийгэмшүүлэх, ур чадвар эзэмшихэд амжилтанд хүрэхэд тусалдаг.
Анагаах ухаан нь шаардлагатай багаж хэрэгслээр хангах, төрөл бүрийн эмчилгээ хийх түвшинд хүрсэн тул өвчтэй хүүхдийг байнга нарийн мэргэжлийн эмчийн хяналтад байлгаж байх ёстой. Багш нар хүүхдийг сургах, нөхөн сэргээхэд орчин үеийн арга барилыг ашиглах болно.
