Маккун-Олбрайтын хам шинжийг хагас зуу гаруй жилийн өмнө тайлбарласан хоёр алдартай эмчийн нэрээр нэрлэсэн. Тэд ихэнх нь охид байсан хүүхдүүдийн талаар нийгэмд мэдээлсэн. Тэдний олонх нь намхан биетэй, дугуй нүүртэй, богино хүзүүтэй, IV, V булцууны яс богиноссон, булчин шөрмөс татсан, араг ясны өөрчлөлттэй, шүд нь хоцрогдсон, паалантай байсан. Сэтгэцийн хомсдол, дотоод шүүрлийн эмгэгүүд ажиглагдсан бөгөөд сарын тэмдгийн цус алдалт, хөхний хөгжил, идээ болон цээжний үс ургах, хүүхдийн өсөлтийн хурд нэмэгдэж, арьсны өөрчлөлтүүдээр илэрхийлэгддэг.
Орчин үеийн анагаах ухаанд "Олбрайтын хам шинж" гэсэн нэр томьёо нь дотоод шүүрлийн болон арьсны эмгэгийг бүхэлд нь эсвэл заримыг нь авч үздэг. Бага наснаасаа оношийг тавьсан тохиолдол байдаг. Гэсэн хэдий ч ердийн тохиолдолд энэ өвчний шинж тэмдгийг харгалзан 5-10 насны хүүхдүүдэд өгдөг. Ерөнхийдөө энэ нь ховор, удамшлын шинж чанартай байдаг. Энэ өвчний этиологи, эмгэг жам хоёулаа тодорхойгүй хэвээр байна. Өвчний шинж тэмдгийг харцгаая.
Дотоод шүүрлийн системийн эмгэг
Олбрайтын синдромтой охидод ихэвчлэн тохиолддогөндгөвчний уйланхайгаас цусанд ялгардаг эстроген дааврын улмаас үүсдэг эрт бэлгийн бойжилт ажиглагдаж байна. Цистүүд томорч, дараа нь хэдэн долоо хоног эсвэл хэдэн өдрийн дараа хэмжээ нь буурч болно. Хэт авианы процедурын тусламжтайгаар неоплазмын хэмжээг харж, хэмжих боломжтой. Уйланхай нь хангалттай хэмжээгээр ургаж болно. Гольфын бөмбөгний хэмжээтэй, өөрөөр хэлбэл 50 мм-ээс их диаметртэй болсон тохиолдол бий.
Цистийн өсөлтийн хажуугаар хөх томрох, сарын тэмдгийн цус алдалт ажиглагдана. Хэрэв охин 2 нас хүрэхээсээ өмнө сарын тэмдэг ирж эхэлсэн бол энэ нь Олбрайтын хам шинжийн анхны шинж тэмдэг юм. Гэсэн хэдий ч сарын тэмдэг тогтмол бус, өндгөвчний уйланхай байгаа нь өсвөр насныхан болон насанд хүрсэн эмэгтэйчүүдийн аль алинд нь ажиглагдаж болно. Энэ нь эрүүл хүүхэдтэй болоход саад болохгүй.
Бэлгийн бойжилтын өмнөх насны хүүхдийг эмчлэх нь нэлээд хэцүү бөгөөд үр дүнгүй байдаг. Мэс заслын аргаар уйланхайг арилгасан ч дахин гарч ирж болно. Прогестерон дааврын бэлдмэлийг хэрэглэх үед сарын тэмдэг зогсох боломжтой боловч ясны хөгжил, өсөлтийн хурдац нь удааширдаггүй. Бөөрний булчирхайн ажилд сөрөг үр дагавар гарч болзошгүй. Эмчилгээ нь эстрогений нийлэгжилтийг саатуулдаг амны хөндийн эм юм.
Бамбай булчирхайн үйл ажиллагаа
Олбрайтын синдромтой хүмүүсийн 50 хувь нь бамбай булчирхайн асуудалтай байдаг. Энэ нь бахлуур, зангилаа, уйланхай гэж нэрлэгддэг. Ховор тохиолдолд нарийн бүтцийн өөрчлөлт хийх боломжтой. Эдгээр өвчтөнүүдэд гипофиз булчирхайгаас үүсдэг бамбай булчирхайг өдөөдөг дааврын түвшин бага байдаг.бамбай булчирхайн дааврын түвшин хэвийн буюу бага зэрэг нэмэгддэг. Эмчилгээ нь бамбай булчирхайн дааврын нийлэгжилтийг бууруулдаг тусламжтайгаар хийгддэг. Энэ нь ялгарах дааврын түвшин хангалттай өндөр байгаа тохиолдолд зааж өгдөг.
Өсөлтийн даавар хэт их ялгарах
Өвчин туссан үед булчирхайн булчирхай нь өсөлтийн даавар их хэмжээгээр ялгаруулдаг. Олбрайтын хам шинжээр оношлогдсон хүүхдүүдэд акромегали илэрсэн. Залуус нүүр царай нь бүдүүлэг болж, гар, хөл нь хурдан нэмэгдэж, артрит өвчнөөр өвчилж эхлэв. Ийм шинж тэмдэгтэй хүүхдүүдийг эмчлэх нь булчирхайн булчирхайг мэс заслын аргаар зайлуулах, өсөлтийн дааврын үйлдвэрлэлийг дарангуйлдаг соматостатин дааврын нийлэг аналогийг ашиглах хүртэл буурдаг.
Дотоод шүүрлийн бусад эмгэгүүд
Ховор тохиолдолд хэт их шүүрэл ялгарч, бөөрний дээд булчирхай томордог. Ийм зөрчил нь их бие, нүүрний таргалалт, жин нэмэгдэх, өсөлт зогсох, арьсны хэврэг байдалд хүргэдэг. Эдгээр бүх шинж тэмдгийг Кушингийн синдром гэж нэрлэдэг. Ийм өөрчлөлтийн үед нөлөөлөлд өртсөн бөөрний дээд булчирхайг арилгах эсвэл кортизолын нийлэгжилтийг бууруулах эм ууна.
Заримдаа Олбрайтын синдромтой хүүхдүүд шээсэнд их хэмжээний фосфат алддаг тул цусан дахь фосфорын хэмжээ маш бага байдаг. Энэ эмгэг нь рахиттай холбоотой ясны өөрчлөлтийг хариуцаж болно. Эмчилгээ нь амны хөндийн фосфат болон Д аминдэмийн бэлдмэл юм.
Арьстай холбоотой эмгэгүүд
Төрсөн цагаас хойш арьсан дээр эсвэлудалгүй кафе-ау-лайт толбо гарч ирнэ. Тэд ихэвчлэн sacrum, их бие, мөч, өгзөг, хүзүүний ар тал, дух, хуйх, Дагзны хэсэгт тохиолддог. Энэ бүхэн нь хүүхэд Олбрайтын синдромтой болсны шинж тэмдэг юм. Эдгээр газруудын зургийг доороос харж болно.
Хэдийгээр нейрофиброматоз нь кафе-ау-лайт толботой байдаг. Гэсэн хэдий ч Олбрайтын хам шинж нь жигд бус тойм бүхий том толботой байдаг тул тэдгээрийн тоо цөөн байдаг. Тэд 1-ээс хэдэн см диаметртэй, хүрэн өнгөтэй байдаг. Тэд бүгд ижил өнгөтэй, зууван хэлбэртэй, гөлгөр гадаргуугаар тодорхойлогддог. Гистологийн судалгаагаар эпидермисийн бүтэц өөрчлөгдөөгүй, харин кератиноцит дахь меланины хэмжээ бага зэрэг нэмэгддэг болохыг харуулж байна.
Ийм төрлийн дан толбо нэлээд эрүүл хүмүүст ч тохиолдож болно. Хэрэв тэд төвөг учруулахгүй, өсөхгүй бол эмчилгээ хийх шаардлагагүй болно. Хэрэв эрчимтэй өсөлт ажиглагдвал жигд бус хэлбэрийн толбо байгаа бол тэдгээрийг гистологийн шинжилгээнд хамруулахыг зөвлөж байна. Тэгээд мэс заслын аргаар арилгана.
Дүгнэлт
Тиймээс бид Олбрайтын хам шинж нь яс, гавлын яс гэмтэх, арьсан дээр хөгшрөлтийн толбо үүсэх, бэлгийн бойжилтын эхэн үед илэрдэг гэж хэлж болно. Хэдийгээр эхний хоёр шинж тэмдэг илрэх тохиолдол байдаг. Ерөнхийдөө хам шинжийн гол шинж тэмдэг нь ясны гэмтэл (остеодисплази) юм. Гэсэн хэдий ч тохиолдсон үедБэлгийн бойжилтын үед энэ үйл явц зогсдог. Насанд хүрэгсдэд ясны өөрчлөлт урагшлахгүй. Ерөнхийдөө энэ өвчнийг тодорхойлж, зөв эмчилгээ хийснээр эмчилгээний таамаглал нэлээд таатай байна.
