Тэй-Сакс өвчин нь удамшлын шинж чанартай, маш хурдацтай хөгжиж, хүүхдийн төв мэдрэлийн систем, тархи гэмтэх шинж чанартай өвчин юм.
Энэ өвчнийг анх 19-р зуунд Английн нүдний эмч Уоррен Тей, Америкийн мэдрэлийн эмч Бернард Сакс нар тодорхойлсон. Эдгээр шилдэг эрдэмтэд энэ өвчнийг судлахад үнэлж баршгүй хувь нэмэр оруулсан. Tay-Sachs өвчин бол нэлээд ховор тохиолддог өвчин юм. Тодорхой үндэстэн ястнууд үүнд өртөмтгий байдаг. Ихэнхдээ энэ өвчин Канадын Квебек, Луизиана мужийн францчуудын хүн ам, мөн Зүүн Европт амьдардаг еврейчүүдэд нөлөөлдөг. Ер нь дэлхийн хэмжээнд өвчний тохиолдол 1:250,000 байна.
Өвчний шалтгаан
Тэй-Сакс өвчин нь эцэг эхийн аль алинаас нь мутант генийг удамшдаг хүнд тохиолддог. Эцэг эхийн зөвхөн нэг нь генийн тээгч бол хүүхэд өвдөхгүй байж болно. Гэвч энэ нь эргээд 50%-д нь өвчний тээгч болдог.
Хүн өөрчилсөн гентэй бол түүний бие эс дэх байгалийн нийлмэл липидийг (ганглиозид) задлах үүрэгтэй гексозаминидаза А хэмээх тодорхой ферментийн нийлэгжилтийг зогсоодог. Эдгээрийг гаргаж ирбодисыг биеэс гаргах боломжгүй. Тэдний хуримтлал нь тархины бөглөрөл, мэдрэлийн эсийг гэмтээхэд хүргэдэг. Энэ нь Tay-Sachs өвчнийг үүсгэдэг. Өвчтэй хүмүүсийн зургийг энэ нийтлэлээс харж болно.
Оношлогоо
Нярайн бусад удамшлын өвчний нэгэн адил энэ өвчнийг эрт үед нь оношлох боломжтой. Хэрэв эцэг эх нь хүүхдээ Tay-Sachs синдромтой гэж сэжиглэж байгаа бол та яаралтай нүдний эмчтэй холбоо барих хэрэгтэй. Эцсийн эцэст, энэ аймшигт өвчний анхны шинж тэмдэг нь хүүхдийн ёроолыг шалгаж үзэхэд ажиглагддаг интоорын улаан толбо юм. Толбо нь торлог бүрхэвчийн эсүүдэд ганглиозид хуримтлагдсанаас үүсдэг.
Дараа нь скрининг шинжилгээ (цусны өргөн шинжилгээ), мэдрэлийн эсийн микроскопийн шинжилгээ зэрэг шинжилгээг хийдэг. Скрининг шинжилгээ нь гексозаминидаза төрлийн А уураг үүссэн эсэхийг харуулдаг. Мэдрэлийн шинжилгээгээр тэдгээрт ганглиозид байгаа эсэхийг харуулдаг.
Хэрэв эцэг эхчүүд өөрсдийгөө аюултай генийн тээгч гэдгээ урьдчилан мэдсэн бол жирэмсний 12 долоо хоногтойд скрининг шинжилгээнд хамруулах шаардлагатай. Судалгааны явцад ихэсээс цус авдаг. Шинжилгээний үр дүнд хүүхэд эцэг эхээсээ мутант генийг өвлөн авсан эсэх нь тодорхой болох юм. Энэ шинжилгээг мөн адил өвчний шинж тэмдэгтэй, удамшил муутай өсвөр насныхан болон насанд хүрэгчдэд хийдэг.
Өвчний хөгжил
Тэй-Сакс синдромтой нярай хүүхэд бүх хүүхэд шиг харагддаг, эрүүл чийрэг байдаг. Ийм ховор өвчний үед энэ нь нийтлэг байдагнэн даруй гарч ирэхгүй, гэхдээ энэ өвчний үед зөвхөн зургаан сарын дараа. 6 сар хүртэл хүүхэд үе тэнгийнхэнтэйгээ адилхан зан авир гаргадаг. Тэр толгойгоо сайн барьдаг, гартаа юм барьдаг, зарим чимээ гаргадаг, магадгүй мөлхөж эхэлдэг.
Эс дэх ганглиозидууд задардаггүй тул хангалттай хэмжээгээр хуримтлагдаж хүүхэд олж авсан чадвараа алддаг. Хүүхэд эргэн тойрныхоо хүмүүст хариу үйлдэл үзүүлэхгүй, түүний харц нэг цэг рүү чиглэж, хайхрамжгүй байдал гарч ирдэг. Тодорхой хугацааны дараа харалган байдал үүсдэг. Дараа нь хүүхдийн царай хүүхэлдэй шиг болдог. Сэтгэцийн хомсдолтой холбоотой ховор өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн удаан амьдардаггүй. Тэй-Сакс өвчний үед хүүхэд хөгжлийн бэрхшээлтэй болж, 5 жил амьдрах нь ховор байдаг.
Хүүхдийн шинж тэмдэг:
- Хүүхэд 3-6 сартайдаа гадаад ертөнцтэй холбоо тасарч эхэлдэг. Энэ нь ойр дотны хүмүүсээ танихгүй, зөвхөн чанга дуу чимээнд хариу үйлдэл үзүүлэх чадвартай, аливаа зүйл дээр хараагаа төвлөрүүлж чадахгүй, нүд нь анивчдаг, сүүлдээ хараа мууддаг зэргээр илэрдэг.
- 10 сартайд хүүхдийн идэвхжил буурдаг. Түүнийг хөдлөхөд хэцүү болдог (суух, мөлхөх, эргэх). Алсын хараа, сонсгол нь уйтгартай, хайхрамжгүй байдал үүсдэг. Толгойн хэмжээ нэмэгдэж магадгүй (макроцефали).
- 12 сарын дараа өвчин эрчимжиж байна. Хүүхдийн оюуны хомсдол мэдэгдэхүйц болж, маш хурдан сонсгол, хараа муудаж, булчингийн үйл ажиллагаа муудаж, амьсгал давчдах, таталт өгөх.
- 18 цагтсаруудад хүүхэд сонсгол, хараагаа бүрэн алдаж, таталт, спастик хөдөлгөөн, ерөнхий саажилт гарч ирдэг. Сурагчид гэрэлд хариу үйлдэл үзүүлэхгүй, өргөсдөг. Цаашилбал тархины гэмтлийн улмаас тархины хатуу байдал үүсдэг.
- Хүүхэд 24 сарын дараа бронхопневмони өвчнөөр өвдөж, ихэнхдээ 5 нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг. Хэрвээ хүүхэд урт наслах боломжтой байсан бол янз бүрийн булчингийн бүлгүүдийн агшилтын зохицуулалтын эмгэг (атакси) ба моторт ур чадвар удааширч, 2-8 жил хүртэл хөгждөг.
Тэй-Сакс өвчин өөр хэлбэрүүдтэй.
Өсвөр насны гексозаминидазын дутагдал
Өвчний энэ хэлбэр нь 2-5 насны хүүхдүүдэд илэрч эхэлдэг. Өвчин нь нярай хүүхдийнхээс хамаагүй удаан хөгждөг. Тиймээс энэ удамшлын өвчний шинж тэмдэг нэн даруй харагдахгүй байна. Сэтгэлийн өөрчлөлт, хөдөлгөөнд болхи байдал байдаг. Энэ бүхэн насанд хүрэгчдийн анхаарлыг онцгой татдаггүй.
Дараах зүйл тохиолдоно:
- булчин сулрах;
- жижиг таталт;
- хэл яриа муудаж, сэтгэн бодох үйл явц муудсан.
Энэ насны өвчлөл бас хөгжлийн бэрхшээлтэй болдог. Хүүхэд 15-16 нас хүртэл амьдардаг.
Залуу насны аморотик тэнэглэл
Өвчин нь 6-14 насандаа хөгжиж эхэлдэг. Энэ нь сул явцтай боловч үр дүнд нь өвчтэй хүн сохрох, дементиа, булчингийн сулрал, магадгүй мөчний саажилтыг олж авдаг. Энэ өвчнөөр амьдарсан ч гэсэнхэдэн жил хүүхдүүд галзуурч үхдэг.
Гексосаминидазын дутагдлын архаг хэлбэр
Ихэвчлэн 30 жил амьдарсан хүмүүст илэрдэг. Энэ хэлбэрийн өвчин нь удаан явцтай бөгөөд дүрмээр бол амархан үргэлжилдэг. Сэтгэл санааны өөрчлөлт, хэл яриа нь бүдэгрэх, болхи, оюун ухаан буурах, сэтгэцийн эмгэг, булчин сулрах, таталтууд байдаг. Архаг Тэй-Сакс хам шинж харьцангуй саяхан илэрсэн тул ирээдүйн талаар таамаглах боломжгүй юм. Гэхдээ энэ өвчин хөгжлийн бэрхшээлтэй болох нь тодорхой.
Тэй-Сакс өвчний эмчилгээ
Бүх төрлийн тэнэглэлийн нэгэн адил энэ өвчин одоохондоо эдгэрээгүй байна. Өвчтөнд туслах эмчилгээ, нарийн нямбай тусламжийг зааж өгдөг. Ихэвчлэн таталт өгөхөд заасан эмүүд үр дүнгүй байдаг. Хүүхэд залгих рефлексгүй тул ихэвчлэн хоолойгоор тэжээх шаардлагатай болдог. Өвчтэй хүүхдийн дархлаа маш сул байдаг тул хавсарсан өвчнийг эмчлэх шаардлагатай байдаг. Хүүхдүүд ихэвчлэн ямар нэгэн вирусын халдварын улмаас нас бардаг.
Энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх нь Тэй-Сакс өвчний шинж тэмдэг болох генийн мутацийг илрүүлэх зорилготой хосуудын үзлэг юм. Хэрэв тийм бол хүүхэдтэй болох гэж оролдохгүй байхыг зөвлөж байна.
Хэрэв таны хүүхэд өвчтэй бол
Гэрийн асаргаа сувилгааны үед биеийн байрлалын ус зайлуулах, хамар ходоодны сорох аргад суралцах хэрэгтэй. Та хүүхдийг гуурсаар хооллох хэрэгтэй, мөн арьсан дээр шарх байхгүй эсэхийг шалгаарай.
ХэрэвХэрэв та өөр эрүүл хүүхэдтэй бол мутант ген байгаа эсэхийг шалгах хэрэгтэй.
