Агч сироп өвчин нь лейцин, изолейцин, валин зэрэг амин хүчлүүдийн бодисын солилцооны эмгэгтэй холбоотой удамшлын өвчин юм. Хүний биеийн шингэн дэх тэдгээрийн концентраци нэмэгдэж, хордлого, кетоацидоз, таталт, бүр кома үүсгэдэг.
Түүх
Анагаах ухааны ном зохиолд анх удаа насанд хүрэгчдийн агч сироп өвчнийг 1954 онд эмч Менкес тодорхойлсон байдаг. Өвчтөний шээсний өвөрмөц үнэрээс болж энэ нэрийг авсан. Судлаачдын хувьд энэ нь шатсан элсэн чихэр эсвэл модны сироптой төстэй байв. Өөр нэг шинжлэх ухаанч нэр нь салаалсан хүчиллэг өвчин юм.
Энэ генийн удамшлын хэлбэр нь аутосомын рецессив байдаг тул зуун тавин мянган нярайд ойролцоогоор нэг удаа тохиолддог. Өвчний явц хүнд бөгөөд ихэвчлэн хүүхэд насандаа үхлээр төгсдөг.
Этиологи
Өвчин үүсэхийн тулд эцэг эх хоёулаа гажигтай генийн тээгч байх ёстой.салаалсан гинжин альфа-кето хүчлүүдийн дегидрогеназыг хариуцдаг. Байгальд энэ фермент нь өндөг, сүү, бяслаг, шувууны мах гэх мэт уураг ихтэй хоол хүнсэнд агуулагддаг. Шинээр төрсөн нярайд органик хүчил багасдаг бөгөөд энэ нь мэдрэлийн системд маш аюултай.
Агч сироп өвчин нь Еврейчүүд, Амишууд, Меннонитуудад илүү түгээмэл байдаг. Энэ нь тэд хаалттай нийгмийн бүлэгт амьдардагтай холбоотой бөгөөд гэрлэлт нь ихэвчлэн холын хамаатан садны хооронд болдог тул эцэг эхчүүдэд амин хүчлийн солилцоог хариуцдаг мутаци гентэй байх магадлал эрс нэмэгддэг.
Шинж тэмдэг
Төрсний дараах хоёр дахь долоо хоногт л агч сироп өвчнийг найдвартай илрүүлэх боломжтой. Шинж тэмдгүүд нь хүүхдийн уламжлалт бус зан үйлд оршдог: тэр байнга чимээгүйхэн уйлж, муу иддэг, байнга, их хэмжээгээр нулимдаг, бүр бөөлжиж болно. Хордлогын явц ахих тусам таталт гарч, булчингийн ая нэмэгддэг. Энэ нь хүүхдийн биеийг "утас дээр" байгаа мэт сунгаж, хөлийг нь шагайгаар нь сунгахад илэрдэг. Опистотонисын хөгжил хүртэл.
Эцэг эхчүүд энэ өвчнийг үл тоомсорлож, эмч дуудаагүй хэвээр байвал өвчний дараагийн үе шат нь амьсгал, ухамсрын эмгэг юм. Хүүхдүүд нойрмоглож, санаачлагагүй болж, ухаангүй болж, дараа нь комд ордог. Мэдрэлийн эмгэгүүд нь эерэг үр дагавартай байсан ч насан туршдаа үлддэг. Энэ бол агчны сироп өвчнийг цаг тухайд нь илрүүлээгүйн төлөөх төлбөр юм. Өвчтөнүүдийн зураг гунигтай байдаг бөгөөд ихэнх тохиолдолд хамгийн гунигтай байдагхүүхдүүдийг дүрсэлсэн.
Оношлогоо нь шээсэнд исгээгүй амин хүчлүүд байгаа эсэх, мөн эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийн шинжилгээнд үндэслэдэг.
Ангилал
Илэгдэлтийн эрч хүч, дегидрогеназын идэвхгүй байдлын зэргээс хамааран өвчний хэд хэдэн хэлбэрийг ялгадаг:
- Сонгодог. Гаднах эрүүл хүүхэд төрсний дараахан хэдхэн хоногийн дотор шинж тэмдгүүд илэрч эхэлдэг. Нэгдүгээрт, энэ нь хоолны дуршилгүй болох, хөхөөр хооллохоос татгалзах, дараа нь жин хасах, нойргүйдэх үе юм. Дараа нь нэг клонус, дараа нь клоник-тоник таталт үүсдэг. Бүх зүйл комд дуусдаг. Ферментийн идэвхжил хоёр хувиас бага байна.
- Үе үе. Өвчин нь зургаан сар хүртэл, тэр ч байтугай амьдралын хоёр жил хүртэл ямар ч байдлаар илэрдэггүй. Өдөөгч хүчин зүйл нь бактерийн болон вирусын халдвар, вакцинжуулалт эсвэл хоол хүнс дэх уургийн хэмжээг хэтрүүлэн нэмэгдүүлэх явдал юм. Шинж тэмдгүүд аажмаар хөгждөг. Ферментийн идэвхжил - хорин хувь хүртэл.
- Тиаминаас хамааралтай. Эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийн хувьд энэ нь өмнөх хэлбэртэй төстэй юм. Үндсэн ялгаа нь витамин В1-ийг эмчилгээнд хэрэглэдэг бөгөөд энэ нь шээс болон цусан дахь амин хүчлийн концентрацийг эрс бууруулдаг.
Эмчилгээ
Эмнэлэгт хүнд хордлоготой хүн орж ирсэн тул агчны сироп өвчнийг хордлого тайлах аргаар эмчилж эхлэх хэрэгтэй. Үүний тулд плазмаферез, хэвлийн диализ, цусны бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг сэлбэх, түүнчлэн албадан шээс хөөх эм, гемосорбци хэрэглэдэг.
Өвчтний биеийн байдал тогтворжсоны дараа бодисын солилцооны эмгэгийг засч эхэлдэг. Юуны өмнө энэ нь уургийн агууламж багатай хоолны дэглэм бөгөөд заримдаа хөхөөр хооллохгүй байхыг зөвлөдөг. Хоол тэжээлийн дүрмийг чанд баримтлах нь мэдрэлийн системийг цаашид гэмтээхээс зайлсхийхэд тусална.
Орчин үеийн технологи нь агч сироп өвчнийг бодитоор эмчлэх боломжтой болсон. Шинжлэх ухаан нь шаардлагатай амин хүчлийг орлуулах эмийг санал болгож, практикт нэвтрүүлдэг. Тэд бодисын солилцооны хурдаа хэвийн хэмжээнд байлгаж, хэвийн хооллолттой байсан ч хордлогоос сэргийлнэ.
Хэрэв та зохих зөвлөмжийг дагаж, цаг тухайд нь эмнэлэгт хандвал хүн элэг бүтэн амьдрах боломжтой. Харамсалтай нь хүүхдийн мэдрэлийн эмгэгүүд хурдан хөгжиж, эцэг эхчүүд зохих арга хэмжээ авах цаг байдаггүй.
