Одоогийн байдлаар анагаах ухаанд удамшлын болон удамшлын өвчнийг эмчлэх шинэ арга, хандлага хэрэгтэй байгаа тул генетикийн мутацийг судлах сонирхолтой байна. Хамгийн ховор өвчлөлийн нэг бол Пфайферийн хам шинж бөгөөд 1 сая хүн тутамд нэг тохиолдол бүртгэгддэг өвчтөнүүдийн тоо юм. Энэ өвчнийг анх 1964 онд Артур Пфайфер нээсэн. Тэрээр толгойн хэлбэр, мөчний яс гэмтсэн өвчтөнүүдийн талаар тайлбарлав.
Тодорхойлолт
Пфайфферын хам шинж нь удамшлын түвшний эмгэг бөгөөд гавлын яс эрт нийлж, гавлын ясны цаашдын өсөлтөд саад болж, толгой, нүүрний хэлбэр өөрчлөгддөг. Өвчтөнүүд гүдгэр дух, дээд эрүүний гипоплази, хүчтэй цухуйсан нүдтэй байдаг. Энэ нь олон тооны эвдрэлийг үүсгэдэг. Өвчин нь дүлийрэл, сэтгэцийн хөгжил, эрүү, шүдний эмгэгийг өдөөдөг.
Этиологи ба эпидемиологи
Өвчин нь янз бүрийн хүйсийн хүмүүст нөлөөлдөг. Энэ нь удамшлын шинж чанартайбас ховор харагддаг. Пфайфферын хам шинж, зургийг нь өгсөн бөгөөд ясны эдийг хөгжүүлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг фибробласт 1 ба 2-ын мутацитай холбоотой байдаг. Арьс өнгө, үндэс угсаа нь өвчний хөгжилд нөлөөлдөггүй. Өвчтөний цаашдын амьдрал нь цаг тухайд нь эмчлэхээс хамаардаг тул эрт оношлох нь маш чухал юм. Энэ өвчин 1 саяд нэг хүүхдэд ажиглагдаж байна.
Ангилал ба шинж тэмдэг
Одоогийн байдлаар өвчний шинж тэмдэг, явц, өвчний прогнозын хувьд ялгаатай 3 хэлбэр мэдэгдэж байна. Эмч нар өвчний хэлбэрийг тодорхой шинж тэмдгээр тодорхойлдог. Зөвхөн онош батлагдсан тохиолдолд генетикийн шинжилгээ хийдэг. Эмгэг судлалын хэлбэрүүд:
- Пфайфферын хам шинж 1-р хэлбэр – нь өвчний хамгийн түгээмэл хувилбар юм. Хүүхэд төрөх үед нүүрний хөгжлийн эмгэг ажиглагдаж байна: дээд эрүүний ясны аномали, хамрын хавтгай гүүр, экзофтальмос, гипертелоризм. Мөн гавлын ясны хэлбэр өөрчлөгдөж, мөчрүүд нь гажигтай байдаг. Ирээдүйд шүдний эмгэг, гипоплази гэх мэт өвчин үүсч болзошгүй.
- Пфайфферийн хам шинж 2-р хэлбэр нь гавлын ясны нэгдэлээр тодорхойлогддог. Тиймээс толгой нь хошоонгор навч шиг болдог. Өвчний энэ хэлбэр нь сэтгэцийн хомсдол, олон мэдрэлийн эмгэгийг өдөөдөг. Мөчирний эхний хуруунууд өргөжиж, дотоод эрхтний хөгжилд эмгэг үүсдэг. Энэ бүхэн бага насандаа үхэлд хүргэж болзошгүй.
- Пфайфферын хам шинж 3-р хэлбэр нь хоёр дахь тохиолдолтой ижил шинж тэмдгээр тодорхойлогддог боловчтолгой нь "trefoil" хэлбэрийг олж авдаггүй, өндөр нь уртасдаг. Шүд нь эрт хөгжиж эхэлдэг, ихэнхдээ хүүхэд шүдтэй төрдөг. Энэ хэлбэрийн өвчин нь хөгжлийн бэрхшээлтэй эсвэл үхэлд хүргэдэг.
Оношлогоо, эмчилгээ
Пфайферын хам шинжийг эрт оношлох нь маш чухал, учир нь цаг тухайд нь эмчлэх нь янз бүрийн хүндрэлээс зайлсхийхэд тусална. Гэхдээ энэ нь зөвхөн эхний төрлийн өвчинд хамаарна. Бусад бүх тохиолдолд согогууд нь маш хүнд бөгөөд эмчилгээ хийх боломжгүй байдаг. Оношлогооны хувьд рентген шинжилгээ, генетикийн шинжилгээ, жирэмслэлтийн үед урьдчилан сэргийлэх хэт авиан шинжилгээг хийдэг. Энэ өвчний тусгай эмчилгээ байдаггүй. Энэ нь зөвхөн шинж тэмдэг илэрдэг. Эмч нар дотоод эрхтнүүдийн өндөр даралтыг бууруулж, мэдрэлийн системийн хөгжлийг хэвийн болгож, дотоод эрхтний зарим гажигийг арилгадаг. Эмчилгээний зориулалтаар витамин болон ноотропик эм бичдэг.
Урьдчилан таамаглах, урьдчилан сэргийлэх
Пфайфферын хам шинж нь урам хугарах таамаглалтай. Юу хүлээх вэ? Эхний төрлийн өвчин нь арай илүү сайн таамаглалтай байдаг. Энэ нь эмчилгээг цаг тухайд нь эхлүүлэхээс хамаарна. Энэ тохиолдолд өвчтөнүүдийн оюун ухааны түвшин хэвийн, өндөр насалдаг бөгөөд үр удамд ижил өвчин тусах эрсдэл 50% байдаг. Бусад бүх тохиолдолд өвчин нь таамаглал муутай байдаг. Өвчин нь ихэвчлэн үхэл эсвэл хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг.
Жирэмсэн үед оношлогдсон тохиолдолд л өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Ургийн хөгжилд гажиг илрүүлэхийн тулд эмэгтэйд хэт авиан шинжилгээ, генетикийн судалгаа хийдэг. Өвчний 1-р хэлбэрийн хувьд удамшлын үр удамд халдвар дамжих нь 50% байдаг бол хоёр, гурав дахь төрөлд тодорхойлоход хэцүү аяндаа мутаци үүсдэг. Тиймээс урагт гажиг байгаа эсэхийг цаг тухайд нь судлах нь маш чухал юм.
