Менкесийн синдром буюу буржгар үсний өвчин нь ховор бөгөөд маш ноцтой удамшлын эмгэг юм. Энэ нь бяцхан хөвгүүдэд нөлөөлдөг бөгөөд харамсалтай нь эмчлэх боломжгүй.
Өвчний шалтгаан
Menkes хам шинж нь ATP7A генийн буруу үйл ажиллагааны үр дагавар юм. Аномалийн үр дүнд бие нь бөөрөнд хуримтлагдсан зэсийг шингээдэггүй бөгөөд бусад бүх эрхтэнүүд түүний хурц дутагдалд орж, хурдан устаж эхэлдэг. Юуны өмнө зүрх, тархи, яс, судас, үс зэрэгт нөлөөлдөг. Өвчин нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд маш ховор тохиолддог. Эрсдэл нь ойролцоогоор 50-100 мянгад 1 тохиолдол бөгөөд голчлон эрэгтэйчүүдэд хамаарна. Эмэгтэй хүүхдүүдэд синдром бараг тохиолддоггүй.
Менкесийн хам шинжийн анхны шинж тэмдэг
Энэ өвчнөөр төрсөн хүүхэд амьдралынхаа эхний долоо хоногт хэвийн харагдаж, биеэ авч явдаг. Гурав дахь сар гэхэд л хүүхдэд Менкесийн синдром үүсч байгааг илтгэх шинж тэмдэг илэрнэ:
- Унасан хүүхдийн хөвсгөр оронд бага зэрэг буржгар үс бий. Тэд маш ховор бөгөөд хөнгөн. Нарийвчилсан үзлэгээр энэ нь харагдаж байнаүс нь маш хэврэг, хоорондоо холбоотой байдаг. Тэд будлиантай харагдаж байна. Хөмсөгний үс нь мөн хоорондоо уялдаатай.
- Арьс ер бусын цайвар өнгөтэй байна.
- Хүүхдийн царай нэлээд махлаг.
- Хамрын гүүр хавтгай.
- Температур буурсан.
- Хүүхдийг хооллох нь асуудалтай болдог. Хоолны дуршил бараг байхгүй. Үүнээс гадна гэдэсний ажилд хазайлт үүсдэг.
- Хүүхэд идэвхгүй, нойрмог, унтамхай, царай нь бараг сэтгэл хөдлөлгүй байдаг. хайхрамжгүй байдлын бүх шинж тэмдэг илэрдэг.
- Хүүхэд ихэвчлэн таталтаар өвддөг.
- Хүүхэд үе тэнгийнхнээсээ хөгжлөөрөө мэдэгдэхүйц хоцорч, сурсан зүйлээ ч хийхээ больдог.
Синдромын оношлогоо
Олон ховор өвчнийг оношлоход хэцүү байдгийг анхаарах хэрэгтэй. Үүний нэг шалтгаан нь хүүхдийн эмч нарын мэдлэг муутай холбоотой. Menkes хам шинжийн хувьд хүүхдийн эмч хүүхдийн үсний ер бусын харагдах байдлыг сэрэмжлүүлж болно. Өвчний шинж тэмдэг нь хүүхдэд үе үе илэрдэг таталт юм.
Дээрх шинж тэмдгүүдийн ихэнх нь аюул багатай бусад өвчний үед илэрдэг. Тиймээс, хэрэв та тэдгээрийг хүүхэддээ олж мэдвэл сандрах хэрэггүй. Гэхдээ үүнийг судлах нь зайлшгүй юм. Menkes хам шинжийн оношлогооны үндсэн хэлбэрүүд нь түүний доторх зэсийн түвшинг тодорхойлох цусны шинжилгээ, ясны рентген зураг бөгөөд тэдгээрийн шинж чанарын өөрчлөлтийг харуулдаг.
Өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх
Харамсалтай нь анагаах ухаанд Менкесийн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх аргыг хараахан гаргаж чадаагүй байна. Эрсдлийн бүлэгт төрөл төрөгсөд нь ийм өвчтэй байсан эрэгтэй нярай хүүхдүүд байдаг. Үр хөврөлийн хөгжлийн эхний үе шатанд өвчнийг тодорхойлох нь бараг боломжгүй бөгөөд үүнээс ч илүү урьдчилан сэргийлэх боломжтой юм. Мэдээжийн хэрэг, зарим эмэгтэйчүүд нөхрийнхөө гэр бүлд Менкесийн синдромтой жирэмслэлтийг төлөвлөх боломжтой юу гэсэн асуултыг өөрөөсөө асуудаг. Үүний хариултыг зөвхөн сайн генетикч өгч чадна, тэр бүх давуу болон сул талуудыг шинжилж, оношилгоо хийж, "генетикийн мод" зурж, дараа нь эрсдэлийн зэрэглэлийг зарлана. Зөвхөн мэргэжилтнүүдтэй зөвлөлдсөний дараа үр удмаа төлөвлөх шийдвэр гаргах нь зүйтэй.
Буржгар үсний өвчнийг эмчилнэ
Харамсалтай нь Менкесийн синдром бол эдгэшгүй өвчин юм. Түүний таамаглал маш хэцүү байдаг. Өвчин хурдан хөгжиж, бие махбодид эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтүүд үүсдэг. Энэ синдромыг бараг үргэлж дагалддаг сэтгэцийн хомсдолоос гадна мэдрэлийн системийн хөгжил саатаж, зүрхний үйл ажиллагаа алдагдаж, ясны эдийн бүтэц өөрчлөгддөг.
Менкесийн синдромтой амьдрал богинохон. Ихэнх хүүхдүүд төрснөөс хойш хоёр, гурван жилийн дараа нас бардаг. Ихэнхдээ энэ нь гэнэт тохиолддог - ерөнхий тогтвортой байдлын үед - уушгины хатгалгаа, халдвар эсвэл цусны судас хагарах үед.
Хэдийгээр анагаах ухаан эмчилгээний аргуудыг мэддэггүй ч өвчтөний нөхцөл байдлыг хөнгөвчлөх аргууд байдаг. Энэ нь судсаар тарьж хэрэглэдэг зэсийн биеийг зохиомлоор хангах явдал юм. Ийм эмчилгээ нь өвчний хөгжлийг тодорхой хэмжээгээр саатуулдагшинж тэмдгийг хэсэгчлэн арилгадаг. Гэхдээ үүнийг цаг тухайд нь эхлүүлэх нөхцөлд, тухайлбал, амьдралын эхний өдрүүдээс эсвэл онцгой тохиолдолд, амьдралын долоо хоногоос (тархинд эргэлт буцалтгүй өөрчлөлт гарах хүртэл). Харамсалтай нь энэ нь бараг бодитой бус юм - эцэст нь шинж тэмдгийн зураг гурван сарын дараа л гарч ирдэг. Бусад тохиолдолд эмч зөвхөн туслах тусламж үзүүлэх боломжтой.
Маш ховор, гэхдээ Менкесийн хам шинж хөнгөн хэлбэрээр тохиолддог. Энэ төрлийн өвчнийг Дагзны эвэрний хам шинж гэж нэрлэдэг бөгөөд холбогч эдийг устгах замаар тодорхойлогддог. Ийм оноштой өвчтөнүүд сэтгэцийн хөгжилд хоцрохгүй ч үр дүн нь харамсалтай хэвээр байна. Цорын ганц зүйл бол өвчин нэлээд хожуу хөгжиж эхэлдэг: арван настайдаа.
