Клайнфелтерийн хам шинж нь хромосомын эмгэг бөгөөд энэ нь эрэгтэй хүний кариотипийн нэмэлт эмэгтэй хромосомын улмаас үүсдэг. Энэ нь анхдагч гипогонадизм, жижиг төмсөг, үргүйдэл, гинекомасти, оюун ухаан бага зэрэг буурдаг. Клайнфелтерийн хам шинжийг оношлоход шийдвэрлэх үүрэг (зураг нийтлэлд үзүүлнэ) кариотипийн шинжилгээнд оногддог.
Үүнээс гадна фенотипийн шинж чанарт дүн шинжилгээ хийж, бэлгийн хроматин, уутанцраас өдөөгч даавар шээсээр ялгарах, спермограмм гэх мэтийг тодорхойлдог. Эмчилгээ нь гинекомастийн мэс заслын залруулгатай хамт дааврын эмчилгээ хийдэг. Харамсалтай нь өнөө үед танилцуулсан синдромыг бүрэн эмчлэх боломжгүй байгаа нь үнэн. Энэ өвчнийг илүү дэлгэрэнгүй авч үзье.
Тэр ямархуу хүн бэ?
Клайнфелтерийн хам шинж нь эрэгтэйчүүдийн эсрэг байдаг дисоми буюу полисоми юм. Дор хаяж хоёр X ба нэг Y хромосом байдаг. Орчин үеийн ертөнцөд энэ өвчин мянган нярай хүүхдэд нэг тохиолдлын давтамжтайгаар тохиолддог. Клайнфелтерийн хам шинжийн шалтгааныг доор авч үзнэ. Олигофрени өвчтэй хүүхдүүдийн дунд энэ эмгэгийн тархалт хоёр хувь хүртэл байдаг. Уг хам шинжийг 1942 онд өвчнийг анх тодорхойлсон Америкийн мэргэжилтэн Харри Клайнфелтерийн нэрээр нэрлэжээ. Нэмэлт X хромосомтой ийм өвчтөнүүдийн кариотипийг аль эрт 1959 онд тогтоосон. Өвчний тэргүүлэх эмнэлзүйн илрэл нь гипогонадизм байдаг тул ийм өвчтөнүүдийг эндокринологи, андрологийн чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтнүүд эмчилдэг.
Синдромын шалтгаан юу вэ?
Дауны хам шинжийн нэгэн адил Клайнфелтерийн хам шинж нь мейозын үед хромосомууд задардаггүй, эсвэл зиготын хуваагдалтай холбоотой байж болно. Үүний зэрэгцээ, тохиолдлын жаран хувь нь хөвгүүд эцгийнхээс илүү эхийн X хромосомыг олж авдаг. Энэ төрлийн хромосомын гажиг үүсэх боломжит шалтгаануудын дунд жирэмсний хожуу үе, эцэг, эхийн дархлааны тогтолцооны зохицуулалтын механизм сул, вирусын халдвар зэрэг орно.
Клайнфелтерийн хам шинжийн үед нэмэлт Х хромосом байгаа тохиолдолд төмсөгний хучуур эдийн аплази нь тэдний дараагийн гиалинжилт, хатингаршил үүсэх ба насанд хүрсэн үед азоосперми буюу дотоод шүүрлийн үргүйдэл дагалддаг. Эрэгтэйчүүдийн үргүйдлийн шалтгаануудын дунд энэ өвчин арав орчим хувь,Нөхөн үржихүйн анагаах ухааны мэргэжилтнүүд үргэлж санаж байх ёстой зүйл.
Эмгэг судлалын мозайк хувилбар буюу арав орчим хувь нь зарим эсүүд хэвийн кариотиптэй байдаг тул энэ синдромтой эрчүүд хэвийн хөгжсөн, үүнээс гадна бэлэг эрхтний булчирхайн үйл ажиллагаатай байж болно. нөхөн үржихүйн чадварыг хадгалах чадвартай.
Клайнфелтерийн хам шинжийн кариотип хэрхэн илэрдэг вэ?
Шинж тэмдгийн шинж тэмдэг
Энэ өвчнөөр төрсөн хүүхдийн биеийн жин хэвийн, гадаад бэлэг эрхтнийг зөв ялгаж, төмсөгний хэмжээ хэвийн байдаг. Энэ синдромтой хөвгүүдийн дунд бага насандаа чих хамар хоолойн өвчнөөр өвчлөх нь элбэг байдаг. Клайнфелтерийн хам шинжийн бусад шинж тэмдгүүд юу вэ? Өвчтөнүүд бусадтай харьцуулахад бронхит, уушигны үрэвсэлд өртөмтгий байдаг. Дүрмээр бол ийм хүүхдүүд моторт хөгжилд хоцрогдсон байдаг, жишээлбэл, тэд бусдаас хожуу толгойгоо барьж, зогсож, сууж, алхаж эхэлдэг. Үүнээс гадна тэд ярианы хөгжилд хоцрогдсон байдаг. Найман настайгаасаа эхлэн энэ синдромтой хөвгүүд хэт өндөр, бие бялдрын хувьд тэнцвэргүй байж болох бөгөөд энэ нь урт мөч, өндөр бэлхүүстэй байдаг. Бэлгийн бойжилтын өмнөх үед хүн хоёр талын крипторхидизмтэй байж болно.
Сэтгэцийн хомсдол, үе тэнгийнхэнтэйгээ харилцахад хүндрэлтэй, зан үйлийн эмгэг зэрэг шинж тэмдгүүд нь өвчтөнүүдийн тал хувь нь ихэвчлэн тохиолддог. Клайнфелтерийн синдромтой.
Гадна тэмдэг
Хүүхдэд энэ синдром байгааг илтгэдэг гадаад шинж тэмдгүүд нь дүрмээр бол бэлгийн бойжилтын өмнөх болон бэлгийн бойжилтын үед аль хэдийн гарч ирдэг. Эдгээрт еунухоид биеийн төрөл орно. Эдгээр хүүхдүүд хожим нь хоёрдогч бэлгийн шинж чанарыг бий болгодог. Үүнээс гадна тэд төмсөгний гипоплази, жижиг шодой, гинекомасти зэргийг ажигладаг. Бэлгийн бойжилтын дараах үе шатанд эр бэлгийн эс нэвчиж, үржил шим алдагдах нь ажиглагддаг.
Клайнфелтерийн хромосомын хам шинжээр өвчилсөн өсвөр насныхныг шалгаж үзэхэд нүүр, суганы хэсэгт үс байхгүй, эсвэл онцгой тохиолдолд сийрэг үс ургаж байгааг илрүүлдэг. Ийм өсвөр насныхны нийтийн үс нь эмэгтэй хүний төрлөөс хамаарч тохиолддог. Ихэнх өвчтөнүүд ховор нойтон зүүд зүүдлэх, хөвчрөх шинж тэмдэг илэрдэг бөгөөд бэлгийн дур хүслээ хадгалдаг боловч андрогенийн дутагдлаас болж гучин нас хүрэхэд либидо буурч, бэлгийн сулрал үүсдэг.
Синдромтой өвчтөнүүдийн онцлог
Клайнфелтерийн хам шинж (зураг дээр) ихэвчлэн араг ясны эмгэг дагалддаг бөгөөд энэ нь цээжний хэв гажилт, ясны сийрэгжилтээр илэрдэг. Ийм өвчтөнүүдэд хазуулсан нь хөндөгдөж, зүрхний төрөлхийн гажиг гэх мэт. Бусад зүйлсийн дотор ваготоник урвал давамгайлах нь ердийн зүйл юм, жишээлбэл, брадикарди, акроцианоз, алга, хөл хөлрөх. Харааны эрхтнүүдийн хувьд нистагм нь ихэвчлэн астигматизм, зовхины птозын хамт тэмдэглэгддэг.
Синдромоор шаналж буй өвчтэй хүмүүсЯлангуяа дараах зэрэг хавсарсан өвчин үүсэх эрсдэлтэй:
- Эпилепси.
- Хөхний хорт хавдар.
- Цөсний чулуу.
- Чихрийн шижин.
- Судас судлууд.
- Цусны даралт ихсэлт, таргалалт.
- Зүрхний ишемийн өвчин.
- Ревматоид артрит.
- Цочмог миелоид лейкеми.
Иймэрхүү хүмүүс маник психоз, шизофрени хэлбэрээр янз бүрийн сэтгэцийн өвчинд нэрвэгдэж болно. Энэ синдромтой өвчтөнүүд архидалт, ижил хүйстэн, хар тамхинд донтох хандлагатай байдаг гэсэн нотолгоо бий.
Синдромтой өвчтөнүүдийн оюуны болон сэтгэл зүйн онцлог
Өвчтөнүүдийн IQ дунджаас доогуур байна. Хэл ярианы чадвар ба оюун ухааны ерөнхий түвшний хооронд тэнцвэргүй байдал байдаг тул тэдэнд их хэмжээний материалыг чихээр хүлээн авах, мөн дүрмийн нарийн бүтэцтэй хэлцийг бүтээхэд хэцүү байдаг. Энэ нь сургалтын үйл явцад ихээхэн бэрхшээл учруулдаг. Энэ нь мэргэжлийн үйл ажиллагаанд ч тусгагдсан байдаг. Мэргэжилтнүүд өвчтөнүүдийг даруу, ичимхий, өөртөө итгэх итгэл багатай, хэт өндөр мэдрэмжтэй хүмүүс гэж үздэг.
Өвчний оношлогоо
Хромосомын бусад эмгэгийн нэгэн адил урагт Харри Клайнфелтерийн хам шинж нь инвазив пренатал оношлогооны үед эхийн жирэмсний үе шатанд ч илрэх боломжтой. Үүний тулд амниоцентез, хорион биопси эсвэл кариотипийн нэмэлт шинжилгээ бүхий кордоцентез хийдэг.
Хамшингийн төрсний дараах оношийг эндокринологич, андрологич, генетикч нар хийдэг. Бэлгийн хроматиныг судлах ажлын хүрээнд амны хөндийн салст бүрхэвчийн эсүүдэд бар биеүүд байдаг бөгөөд энэ нь тодорхойлсон хазайлтын тэмдэг болдог. Өөр нэг онцлог шинж чанар нь хурууны арьсны хэв маягийн онцгой өөрчлөлт юм. Гэсэн хэдий ч хромосомын эмгэг байгаа эсэхийг эцсийн оношийг зөвхөн кариотипийн судалгаа хийсний дараа л тогтоож болно.
Үрэвслийн хэт авиан шинжилгээнд төмсөгний нийт хэмжээ багассан байна. Андрогенийн профайлыг судлах явцад Клайнфелтерийн синдромтой өвчтөний цусан дахь тестостероны хэмжээ буурч байгаа боловч уутанцраас өдөөгч болон лютеинжүүлэгч дааврын түвшин нэмэгдэж байгааг тэмдэглэжээ. Спермограммыг шинжлэхэд олиго- эсвэл азоосперми илэрдэг. Төмсөгний биопсийн аргаар олж авсан материалын морфологийн шинжилгээ нь үрийн сувгийн гиалинозыг гиперплази, сертоли эсийн тоо багасч, үүнээс гадна сперматогенез байхгүй болохыг тодорхойлоход тусалдаг.
Энэ синдромтой эрчүүд амьдралынхаа туршид үргүйдлийн асуудал, бэлгийн сулрал, түүнчлэн гинекомасти, ясны сийрэгжилттэй холбоотой андрологич, сексологич, дотоод шүүрлийн эмчээс тусламж хүсч болно. танигдаагүй.
Клайнфелтерийн хам шинж: эмчилгээ
Өнөөдөр хамшинжийг бүрэн эмчлэх боломжгүй, харамсалтай нь. Гэсэн хэдий ч бүх өвчтөнд шинж тэмдгийн болон эмгэг төрүүлэгч эмчилгээ шаардлагатай байдаг. Хүүхэд насандаа ийм хүмүүс байдагхалдварт өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх нь хатуурах, дасгалын эмчилгээ, хэл ярианы эмгэгийг засах гэх мэт шаардлагатай.
Өсвөр наснаас нь эхлэн энэ өвчтэй хөвгүүдэд насан туршийн бэлгийн даавар орлуулах эмчилгээг зааж өгдөг. Үүний нэг хэсэг болгон булчинд тарих тарилгыг тестостероны пропионат ашиглан хийдэг. Үүнээс гадна, хэл доорх метилтестостерон шаардлагатай, гэх мэт. Гормоны эмчилгээг эрт, зохих ёсоор хийх нь төмсөгний хатингарлаас сэргийлж, бэлгийн дур хүслийг нэмэгдүүлэх, үүнээс гадна хоёрдогч бэлгийн шинж чанарыг хэвийн болгоход хувь нэмэр оруулна. Хөхний булчирхайн хэмжээ илт ихэссэн тохиолдолд ийм өвчтөнд гинекомастийг засах мэс засал хийдэг.
Хөдөлмөрийн чадавхийг нэмэгдүүлэх, үүнээс гадна нийгэмд дасан зохицох, түүнчлэн хувь хүний сэтгэлзүйн эмгэгээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд нийгмийн чиг баримжаатай хамт сэтгэлзүйн эмчилгээг зааж өгдөг.
Синдромоос урьдчилан сэргийлэх, урьдчилан таамаглах
Клайнфелтерийн хам шинжээр өвчилсөн өвчтөнүүдийн дундаж наслалт бусад хүмүүсийнхтэй адил байдаг ч архаг өвчин тусах хандлагатай байгаа нь эрт нас барах шалтгаан болдог. Эдгээр өвчтөнүүдийн ихэнх нь үргүйдэлтэй байдаг. Хамтрагч нь өвчтэй гэр бүлд хүүхэд төрүүлэх цорын ганц боломжит сонголт бол донорын үрийн шингэнийг ашиглах явдал юм. Гэсэн хэдий ч Клайнфелтерийн синдромын мозайк хэлбэр байгаа тохиолдолд эрэгтэй хүн өөрөө эцэг болох эсвэл нөхөн үржихүйн туслах технологийг ашиглаж болно.жишээ нь, in vitro бордоо.
Энэ синдромтой хүүхэдтэй болох магадлалыг үнэлэхийн тулд жирэмсний хяналтанд байх үед эмэгтэйчүүдийг жирэмсний хяналтын үзлэгт хамруулахыг санал болгож байна. Урагт ийм синдром байгаа эсэх талаар эерэг мэдээлэл авсан ч гэсэн эмэгтэй хүн жирэмслэлтээ зогсоохыг шаардах нь эмэгтэйчүүдийн эмчийн зүгээс огт хүлээн зөвшөөрөгдөхгүй нь үнэн. Тиймээс жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэх нь зүйтэй эсэх шийдвэрийг зөвхөн ирээдүйн эцэг эх гаргах ёстой. Эцэг эхийн хэвийн кариотип байгаа тохиолдолд ижил төстэй хромосомын гажигтай хүүхдийн эрсдэл нэг хувиас хэтрэхгүй байна. Клайнфелтерийн синдромтой өвчтөнүүдийн диспансерийн хяналтыг эндокринологич хийдэг.
Хазайлт үүсэх цитогенетик тайлбар
Хүний хромосомын багц нь 46 хромосомтой, өөрөөр хэлбэл нийт 23 хос хромосомтой. 44 хромосом нь соматик, үлдсэн 23 дахь хос нь бэлгийн шинж чанартай байдаг. Тэр хүн эмэгтэй эсвэл эрэгтэй хүйст хамаарах эсэхийг тодорхойлдог. Эмэгтэйн кариотип нь хоёр Х хромосомтой бол эрэгтэй нь X, Y-тэй.
Тодруулсан хам шинжийн удамшлын мөн чанар нь өвчтөнд ердийн генотипийн оронд нэг эсвэл бүр хоёр нэмэлт бэлгийн хромосом "X" байх болно. Ийм хүний генотип буруу байх болно. Хромосомын багц дахь ийм өөрчлөлт нь эрүүл мэндийн асуудал, сэтгэцийн хомсдол зэрэг гадаад төрх байдлын тодорхой согог үүсгэдэг. Хэрэв бид үүнийг анхаарч үзвэлДНХ-ийн шинжилгээ хийх чадварын ачаар ихэнх тохиолдолд жаран долоон орчим хувь нь эмэгтэй хүний нөхөн үржихүйн эс үүсэх явцад хуваагдах үйл явцыг зөрчсөний улмаас хүний клайнфелтер синдром үүсч болно..
Энэ өвчин үүсэх илүү нарийн шалтгааныг хараахан тогтоогоогүй байна. Ихэнх судлаачид удамшлын нөлөөллийн хүчин зүйлийг үгүйсгэдэг, учир нь энэ өвчтэй эрчүүд бараг үргэлж үргүйдэлтэй байдаг. Эрдэмтэд энэ эмгэгийн хөгжилд хувь нэмэр оруулдаг дараах эрсдэлт хүчин зүйлсийг тэмдэглэж байгаа нь үнэн:
- Хэт залуу эсвэл эсрэгээр жирэмсэн эхийн төлөвшсөн нас.
- Жирэмсэн эмэгтэй экологийн тааламжгүй орчинд амьдрах.
- Цус ойр дотны хүмүүсийн гэрлэлт.
Клайнфелтер синдромын кариотиптэй хүний амьдрал
Тайлбарласан хам шинжийн тархалт нь нэлээд гайхалтай байр суурь эзэлдэг, тухайлбал дотоод шүүрлийн өвчний нийт спектрийн гуравдугаарт ордог. Зөвхөн чихрийн шижин, бамбай булчирхайн асуудал энэ эмгэгийн өмнө байна.
Иймэрхүү генийн мутацид өртсөн хүний дундаж наслалт нь аль хэдийн дурдсанчлан эрүүл хүнийхтэй ижил байдаг. Гэвч харамсалтай нь ийм хазайлттай амьдралын зам нь олон тохиолдолд эрт үхэлд хүргэж болзошгүй эрүүл мэндийн тодорхой асуудлууд дагалддаг. Эмч нар энэ өвчний үр дүнд үүсч болох дараах хүндрэлүүдийг нэрлэдэг:
- Сэтгэцийн хөгжил хангалтгүй, сул дорой байдлын түвшинд хүрэх боломжтой.
- Архидалтад хүргэдэг сэтгэцийн эмгэг, үүнээс гадна амиа хорлох бодол. Нийгмийн эсрэг амьдралын хэв маяг бас ажиглагдаж болно.
- Таргалахын зэрэгцээ чихрийн шижин өвчнөөр өвчлөх өндөр эрсдэлтэй.
- Зүрхний төрөлхийн гажиг улам дорддог.
- Ясны сийрэгжилт үүсэх.
- Гинекомастийн улмаас үүсдэг хөхний хорт хавдар зэрэг хорт хавдар үүсэх магадлал өндөр.
Клайнфелтерийн хам шинжийн шинж тэмдгээр шаналж буй хүмүүсийн хамгийн чухал бөгөөд хэцүү асуудлын нэг бол үргүйдэл юм. Үр хөврөлийн шингэнд эрүүл, амьдрах чадвартай эр бэлгийн эс байхгүйн зэрэгцээ бэлэг эрхтний эмгэгийн улмаас үржил шим алдагддаг.
