Трисоми - хромосомын багцад хэд хэдэн эсвэл нэг нэмэлт хромосом байгаа эсэх. Хамгийн түгээмэл сонголт бол 13, 18, 21-р хромосомд нэмэлт хромосом байх явдал юм.
Даун синдром
Энэ өвчний хоёр дахь нэр нь трисоми 21. Энэ өвчнийг анх түүний практикт судалж, 1866 онд доктор Лангдон Даун тайлбарласан байдаг. Эмч үндсэн үндсэн шинж тэмдгүүдийг зөв тодорхойлсон боловч энэ синдромын шалтгааныг зөв тодорхойлж чадаагүй байна. Эрдэмтэд 1959 онд л трисоми 21-ийн нууцыг нээж чадсан юм. Дараа нь энэ өвчин удамшлын гаралтай болохыг тогтоожээ. 21-р хромосом дээрх генийн хуулбарууд нь хам шинжийн шинж чанарыг хариуцдаг, тухайлбал нэмэлт хромосом байгаа нь ийм эмгэгийг үүсгэдэг. Хүний эс бүр хорин гурван хос хромосом агуулдаг гэдгийг мэддэг. Эхний хагас нь эхийн өндөгнөөс, хоёр дахь хагас нь эцгийн эр бэлгийн эсээс үүсдэг. Гэвч заримдаа бүтэлгүйтэл тохиолдож, хромосом нь салдаггүй тул эцэг эхийн аль нэг нь нэмэлт авч болнонэгж. Охид, хөвгүүд Дауны синдромтой адилхан өвддөг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Эцэг эхийн газарзүйн байршил ч хамаагүй. Статистикийн мэдээгээр найман зуун хүүхэд тутмын нэг нь трисоми 21-ээр өвчилдөг.
Трисомийн шалтгаан ба эрсдэл 21. Эрсдэлийн үзүүлэлтийн норм
Дауны хам шинжийн шалтгааныг хараахан бүрэн ойлгоогүй байна. Эрдэмтэд энэ эмгэгийн талаар маргаантай хэвээр байна. Тэдний санал нийлэх цорын ганц зүйл бол 21-р трисоми нь бие даасан генүүдийн хоорондын олон тооны харилцан үйлчлэлийн бүтэлгүйтлээс үүсдэг. Мөн энэ нь удамшлын өвчин биш юм. Мөн тодорхой хэв маяг ажиглагдаж байна: хэрэв эхийн нас 35-аас дээш настай бол энэ эмгэгийн илрэл гурван хувиар нэмэгддэг. Төрөх эмэгтэйн нас ахих тусам хүүхэд трисоми үүсэх эрсдэл өндөр байдаг 21. Тиймээс хорин таван настай эмэгтэйчүүдэд өвчтэй хүүхэд төрөх эрсдэл 1250 хүүхдэд 1 хүүхэд, дөчөөс хойш 1 байна. 30 шинэ төрсөн хүүхэд. Аавын нас нь өвчин үүсэхэд нөлөөлдөггүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Дауны хам шинжтэй эмэгтэй тавин хувийн магадлалтай өвчтэй хүүхэд төрүүлэх боломжтой, ийм өвчтэй эрчүүд үргүйдэлтэй байдаг. Ийм өвчтэй хүүхэдтэй эцэг эхчүүд хоёр дахь хүүхэддээ трисоми 21-ээр өвчлөх эрсдэл нэг хувьтай байдаг.
Хромосомын эмгэгийг тодорхойлох арга
Жирэмслэхээр төлөвлөж буй эмэгтэй бүр хэвлий дэх хүүхдийнхээ эрүүл мэндэд санаа зовдог. Орчин үеийн анагаах ухаан нь хөгжлийн олон эмгэгийг таних боломжийг олгодогхүүхэд хэвлийд хэвээр байна. Дээр дурьдсанчлан, трисоми 21-ийн хүлээгдэж буй эрсдэл нь төрөлт эмэгтэйн нас ахих тусам олон дахин нэмэгддэг. Тиймээс нас нь эрсдэлтэй байгаа эмэгтэйчүүдэд жирэмсний эхний гурван сард скрининг хийхийг зааж өгдөг. Эмч урагт трисоми 21 үүсч болзошгүй гэж санаа зовж буй шалтгаан нь зөвхөн нас биш байж болно. Шинжилгээний тогтоосон норм:
- өмнөх жирэмслэлтийн төрөлхийн гажиг, ялангуяа хромосомын эмгэг;
- зулбалт байгаа эсэх;
- жирэмсэн хамаатан садны хүнд төрөлхийн өвчин байгаа эсэх;
- жирэмсний эрт үеийн халдварт өвчин;
- цацрагт өртөх;
- энэ синдромтой анхны хүүхэд төрөх;
- Тератоген эмийг эрт хэрэглэх.
Шинжилгээ хийхийн тулд цус авч, дараа нь шинжилгээний дээжийг тусгай аппаратанд хийж, түүний тусламжтайгаар эмгэг байгаа эсэхийг тогтооно. Шууд бус шинж тэмдгээр трисоми 21-ийг тодорхойлж, бусад объектив хүчин зүйлсийн хамт хэвийн үзүүлэлтүүдийг харгалзан үздэг. Үүнд: төрөх үеийн эмэгтэйн нас, жин, ураг байгаа эсэх, муу зуршил байхгүй эсвэл бусад зүйлс орно. Бүрэн шинжилгээ хийсний дараа л бүх эрсдлийг тооцоолж, "трисоми 21" үзүүлэлтийг баталгаажуулсан - эмэгтэйг эмэгтэйчүүдийн эмчтэй зөвлөлдөхийг урьж, түүнд Дауны хам шинжийн сэжигтэй гэж хэлж болно. төрөөгүй хүүхэд. Эмэгтэй хүн жирэмслэлтийг зогсоох шийдвэр гаргаж болно. Гэхдээ ганцханскринингийн үр дүн 100% оношлох боломжгүй. Шинжилгээ эерэг гарсан тохиолдолд эмч ихэвчлэн chorionic puncture зааж өгдөг.
Даун синдромын шинж тэмдэг, шинж тэмдэг
Дүрмээр бол 21-р трисоми нь хүүхдийн амьдралын эхний минутуудад илэрдэг. Эмч үүнийг оношлох хэд хэдэн гадаад шинж тэмдгүүд байдаг. Үүнд:
- богино хүзүү, хавтгай хамар нүүр, жижиг ам, том, ихэвчлэн цухуйсан хэл, монгол нүд, жижиг гажигтай чих;
- буруу тагнай, ховилтой хэл, хавтгай хамрын гүүр;
- богино ба өргөн гар, нэг нугаламтай алга, дунд хурууны богиноссон залгиур;
- цахилдаг дээр цагаан толбо;
- жижиг биеийн жин;
- булчингийн ая маш сул;
- цээжний муруйлт.
Дотоод эрхтний эмгэг
Трисоми 21-тэй гэж оношлогдсон хүмүүст хавсарсан өвчний хувь хэмжээ: гэж хэлж болно.
- зүрхний төрөлхийн гажиг;
- ходоод гэдэсний замын янз бүрийн өвчин;
- хорт хавдар тусах эрсдэл эрүүл хүмүүстэй харьцуулахад хамаагүй өндөр байдаг;
- дүлийрэл;
- харааны бэрхшээл;
- апноэ;
- таргалалт;
- өтгөн хаталт;
- нялхсын спазм;
- Алцхаймерын өвчин.
Трисоми 21. Сэтгэц-сэтгэл хөдлөлийн хэвийн илрэл
Хамгийн их байхЭнэ нь оношлогдсон хүүхдүүдийн нийтлэг эмгэг нь сэтгэц-сэтгэл хөдлөлийн хөгжлийн зөрчил юм. Трисоми 21 эмгэгтэй хүмүүс сурахад хэцүү, тэд нийтэч биш, хэл яриаг бараг эзэмшдэггүй. Ихэнхдээ ийм хүүхдүүд хэт идэвхтэй эсвэл огт харьцдаггүй байдаг. Эдгээр хүмүүс сэтгэлийн хямралд маш өртөмтгий байдаг. Гэхдээ ийм хүүхдүүд маш эелдэг, дуулгавартай, анхааралтай байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Тэднийг мөн "нарны хүүхдүүд" гэж нэрлэдэг.
Даун синдромын эмчилгээ
Харамсалтай нь энэ эмгэг одоогоор эдгэршгүй байна. Ийм хүмүүст туслах цорын ганц арга бол хавсарсан өвчнийг эмчлэх явдал юм. Ингэснээр та "нарлаг хүмүүсийн" насыг уртасгаж, амьдралын чанарыг сайжруулах боломжтой.
Даун синдромын таамаглал
Сүүлийн үед 21-р хромосомын эмгэгтэй хүмүүсийн дундаж наслалт эрс нэмэгдсэн. Үзлэг, эмчилгээний чанар сайжирсны ачаар. Энэ синдромтой хүн чанарын хувьд тавин тав ба түүнээс дээш жил амьдрах боломжтой. Нийгэмд интеграцчлагдсаны ачаар дауны синдромтой хүмүүс бүрэн дүүрэн амьдарч, хүүхдүүд энгийн сургуульд сурч болно. Өнөөдрийг хүртэл олон нийтийн амьдралд асар их хувь нэмэр оруулж, тэр байтугай алдар нэрд гарч чадсан маш олон хүмүүс алдартай.
"Нарлаг" хүүхэдтэй эцэг эхчүүдэд зориулсан практик зөвлөгөө
Хүүхдээ дауны синдромтой гэж хэлсэн эцэг эхчүүдэд хүүхдийнхээ цаашдын асаргаа, хүмүүжилтэй холбоотой олон асуулт гарч ирдэг. Саяхныг хүртэл манайднийгэм ийм хүмүүст өрөөсгөл ханддаг. Мэдээлэл дутмаг байснаас ийм хандлага бий болсон. Гэтэл сүүлийн үед нийгэмд биднээс арай өөр хүмүүсийн талаарх мэдээлэл улам бүр нэмэгдэж байна. Одоо "нарлаг хүүхдүүд"-тэй эцэг эхчүүд ирж болох олон тооны төвүүд байгуулагдаж байна. Тэдэнд тэд өөрсдийн амжилт, туршлагаасаа хуваалцаад зогсохгүй хүүхдүүдэд өдөр тутмын бэрхшээлд дасан зохицож, орчин үеийн нийгэмд нэгдэхийг заадаг. Хүүхдийн оюуны хөгжилд төдийгүй бие бялдрын хөгжилд оролцох нь чухал юм. Сайн үр дүн нь биеийн тамирын дасгал, хөдөлмөрийн эмчилгээ хийдэг. Хүүхдийг өөртөө анхаарал тавьж сургах хэрэгтэй. Бага наснаасаа "нарлаг" хүүхэдтэй харьцах нь маш чухал юм. Ийм хүүхдийг хөгжүүлэх олон арга байдаг. Хэрэв ойр дотны хүмүүс нь нялх хүүхдэд өвөрмөц байдлыг даван туулахад нь тусалдаг бол хүүхэд үе тэнгийнхнээсээ бараг ялгаагүй байх магадлалтай. Тэр жирийн сургуульд сурахаас гадна мэргэжил эзэмшсэнээр нийгмийн бүрэн эрхт гишүүн болно гэсэн үг.
