Өнөөдөр хүний геномыг тайлах судалгаа дуусч практик түвшинд шилжсэн, оношлогооны анагаах ухаан үр хөврөлийн генетикийн эмгэгийг тодорхойлох боломжтой болсон өнөө үед олон энгийн хүмүүсийн хувьд кариотип, геном гэж юу болох нь тодорхойгүй хэвээр байна. байна. Энэ нийтлэлд бид эдгээр хоёр ойлголтын ялгааг тодорхойлж, тоймлох болно.
Молекул биологийн элементүүд
Геном гэж юу вэ? Энэ бол генийн материалын бүхэл бүтэн багц юм - цөм ба митохондрийн ДНХ-д байдаг 22 аутосом ба хос бэлгийн хромосомууд нь Хүний геномын төслийн дагуу 3.1 тэрбум суурь хос (санах - аденин, гуанин, цитозин, тимин) агуулдаг.
Кариотип гэж юу вэ? Энэ нь биологийн зүйл (зүйлийн кариотип) болон хувь хүн бүрийн (бие даасан кариотип) онцлог шинж чанартай хромосомын шинж чанаруудын (тоо, хэлбэр, хэмжээ) багц юм.
Стандарт ба эмгэг судлал
Кариотип нь төрөл зүйлийн өвөрмөц онцлогтой бөгөөд төрөл зүйл хоорондын огтлолцлын гол хязгаарлагч юм. Жишээлбэл, таны гэрийн муурны кариотип 38,XY, эрэгтэй нь 46,XY эсвэл эм нь 46,XX байна. Эхний цифрүүд нь заанахосолсон аутосомын тоо (гомолог хромосомууд), мөн үсгүүд - тухайн хүний хүйсийг тодорхойлдог бэлгийн хромосомууд.
Хомо сапиенсийн биологийн зүйлийн кариотип нь ижил хэлбэр, хэмжээтэй 22 хос хромосом, 1 хос бэлгийн хромосом (XY - эрэгтэй, XX - эмэгтэй кариотип) багтдаг. Хүний ийм хэвийн кариотипээс аливаа хазайлт нь хөгжлийн янз бүрийн эмгэгүүдэд хүргэдэг бөгөөд ихэнхдээ үхэлд хүргэдэг. Орчин үеийн статистик мэдээллээс үзэхэд кариотипийн хазайлттай ургийн ердөө 0.5% нь жирэмслэлт дуусах хүртэл эмэгтэйчүүд тээж явдаг.
Яагаад ийм болоод байгаа юм
Бид бэлгийн эсүүд болох өндөг, эр бэлгийн эс үүсэх үйл явцын янз бүрийн төрлийн доголдлоос үүдэлтэй кариотипийн эмгэг. Гаметогенез нь нарийн төвөгтэй процесс бөгөөд эсийн хуваагдлын тодорхой хэлбэр - мейоз дээр суурилдаг. Гамет үүсэх явцад удамшлын материалын тархалт доголдож, улмаар бэлгийн эсүүд нь хэвийн бус хромосомын багцтай болох бөгөөд энэ нь тэдгээрийн нэгдэх (бордооны) үр дүнд зигот үүсэхэд хүргэдэг. хэвийн бус кариотип. Зиготын дараагийн хуваагдал нь ийм эмгэгийг бүхэл бүтэн организмын эсүүдэд дамжуулдаг.
Хувийн кариотип
Кариотип гэж юу вэ? Энэ нь тухайн хүний хромосомыг тусгаарлаж, дараа нь шинжлүүлэхээр будах процедур юм. Биеийн хуваагдаж буй аливаа эс энэ процедурт тохиромжтой. Эцсийн эцэст хромосомын спиральжилт нь бидний зурган дээр харагдаж байгаачлан митозын метафазын (энгийн эсийн хуваагдал) үе шатанд явагддаг.
Хүний кариотипийн хувьдясны чөмөгний эсүүд, арьсны фибробластууд эсвэл цусны лейкоцитуудыг хэрэглэж болно. Энэ нь кариотипийн цус бөгөөд материалыг авахад хялбар байдаг тул ихэвчлэн ашиглагддаг.
Будах процедурын дараа хүний бүх хромосомыг тодорхойлж, шинжилж болно, учир нь хромосом бүр өөрийн гэсэн судалтай байдаг бөгөөд тэдгээр нь тэдгээрийн доторх дахин зохион байгуулалт, хугарал, устгалын (алдагдлын) тухай ойлголтыг өгдөг. бүтэц.
Хромосомын паспорт
Хувь хүний кариотипийн судалгаа нь түүний удамшлын төлөв байдал - хромосомын тоон болон чанарын гажигуудыг тогтоох боломжийг олгодог. Кариотипийн зөрчил нь ихэвчлэн үржил шимт үйл ажиллагааны янз бүрийн ноцтой зөрчил, хүүхдийн сэтгэцийн болон сэтгэцийн хөгжлийн саатал, хромосомын багцтай холбоотой бусад эмгэгийн шалтгаан болдог.
Кариотип дахь хромосомын тооны хамгийн их тогтоогдсон зөрчил (аневлоиди ба полиплоиди). Хамгийн алдартай гажиг нь Дауны хам шинж (трисоми 21), Эдвардсын хам шинж (трисоми 18), Тернерийн хам шинж (моносоми X), эрэгтэйчүүдийн Клайнфелтерийн хам шинж (трисоми X).
Хромосомын бүтцийн гажиг (устгалт, давхардал, шилжилт, урвуу) нь ихэвчлэн янз бүрийн бодисын солилцооны эмгэгийг үүсгэдэг.
Энэ бидэнд юу өгөх вэ
Бид бүгдээрээ кариотипийн гажиг тээгч боловч гадна талаасаа туйлын эрүүл байж чаддаг. Гэхдээ тэд үргүйдэл, үр хөндөлтийн шалтгаан байж болно. Түүнээс гадна эдгээр гажигкариотип нь ихэвчлэн хос эрүүл эцэг эхээс хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрөхөд хүргэдэг.
Хүүхэдтэй болох гэж байгаа болон нөхөн үржихүйн асуудалтай хосуудын кариотипийг тогтоох нь генетикийн зөвлөхүүдэд эрүүл хүүхэдтэй болох боломжийг үнэлж, үргүйдэл, зулбалтын асуудлыг шийдвэрлэх хөтөлбөр боловсруулахад тусалдаг.
Кариотипийн пренатал оношийг тусад нь тэмдэглэх нь зүйтэй. Энэ тохиолдолд ургийн хүйн цусыг шинжилж, кариотипийг шинжилнэ. Ийм байдлаар жирэмсний эхний үе шатанд ургийн хөгжлийн гажгийг тодорхойлох боломжтой.
Төрсний дараах (төрсний дараа) кариотип шинжилгээ нь эрүүл мэндийн ноцтой асуудалтай хүмүүст хамаатай. Хөгжлийн хоцрогдол, аутизм, бэлгийн бойжилтын эмгэг, үргүйдэл эсвэл дахин зулбах зэрэг нь эрүүл мэндийн генетикийн зөвлөгөө авах шалтгаан болдог.
