Удамшлын өвчин гэдэг нь үр хөврөлийн эсээр дамжин үеэс үед дамждаг өвчин юм. Нийтдээ энэ төрлийн зургаан мянга гаруй өвчин байдаг. Өнөөдөр тэдний мянга орчим нь хүүхэд төрөхөөс өмнө ч тодорхойлогддог. Мөн эдгээр өвчин нь амьдралын хоёр дахь арван жилийн төгсгөлд, тэр ч байтугай 40 жилийн дараа ч илэрч болно. Ген эсвэл хромосомын мутаци нь удамшлын өвчний гол шалтгаан болдог.
Удамшлын өвчний ангилал
Удамшлын өвчнийг 2 бүлэгт хуваадаг:
- Ганц шалтгаант эсвэл монофактор. Эдгээр нь хромосом эсвэл генийн мутацитай холбоотой өвчин юм.
- Олон шалтгаантай эсвэл олон хүчин зүйлтэй. Эдгээр нь янз бүрийн генийн өөрчлөлт, хүрээлэн буй орчны олон хүчин зүйлийн нөлөөгөөр үүсдэг өвчин юм.
Гэр бүлийн гишүүдийн аль нэгэнд нь ижил төстэй өвчин илрэхийн тулд энэ хүн ойрын төрөл төрөгсөд нь ижил төстэй эсвэл ижил төрлийн гентэй байх ёстой. Тийм ч учраас удамшлын өвчин нь төрөл бүрийн ураг төрлийн хамаатан садны нийтлэг гентэй холбоотой байдаг.
Холбооны зэрэг ба нийтлэг холбоотой генийн эзлэх хувь
Өвчтний 1-р зэргийн хамаатан садан бүрт түүний генийн 50% байдаг тул эдгээр хүмүүс энэ өвчний илрэлийг үүсгэдэг генүүдийн ижил хослолтой байж болно. Гурав, хоёрдугаар зэргийн ураг төрлийн хамаатан садан нь өвчтөнтэй ижил гентэй байх магадлал арай бага байдаг.
Удамшлын өвчин - төрөл
Удамшлын өвчин нэгээс олон төрөлтэй байж болно. Ялгах:
- Хромосомын өвчин. Ихэнхдээ эс хуваагдах үед бие даасан хос хромосомууд хамтдаа үлддэг. Үүний үр дүнд шинэ эс дэх хромосомын тоо бусадтай харьцуулахад илүү их байдаг. Энэ баримт нь бодисын солилцооны эмгэгийг үүсгэдэг. Эдгээр өвчин 180 нярайн 1-д тохиолддог. Эдгээр хүүхдүүд олон тооны төрөлхийн гажигтай, сэтгэцийн хомсдолтой гэх мэт.
- Автосомын эмгэгүүд нь олон ноцтой өвчин үүсгэдэг.
- Генийн мутаци. Моноген өвчин нь нэг генийн мутацитай холбоотой байдаг. Эдгээр өвчин нь Менделийн хуулийн дагуу удамшдаг.
- Удамшлын бодисын солилцооны өвчин. Бараг бүх генийн эмгэг нь удамшлын бодисын солилцооны өвчинтэй холбоотой байдаг. Опероны бүтцийн үйл явцад мутаци тохиолдоход жигд бус бүтэцтэй уураг нийлэгждэг. Үүний үр дүнд эмгэг бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн хуримтлагдаж тархинд маш их хор хөнөөл учруулдаг.
Өөр удамшлын өвчин байдаг. Эхлэхээсээ өмнө тэднийэмчилгээ хийлгэхийн тулд бүрэн оношлогоонд хамрагдах шаардлагатай. Эмч нар гэр бүлд нь ийм оноштой өвчтөн байгаа бүх жирэмсэн эхчүүдэд маш болгоомжтой байхыг зөвлөж байна. Учир нь ийм жирэмсэн эмэгтэйчүүд онцгой хяналтанд байх ёстой. Зөвхөн энэ тохиолдолд нялх хүүхдэд энэ өвчний илрэлийн түвшинг бууруулж болно. Санаж байх ёстой гол зүйл бол аливаа удамшлын өвчин, цаг тухайд нь эмчийн оролцоотойгоор явбал илүү хялбар үргэлжлэх болно.
