Нөхцөл байдал, хүрээлэн буй орчны нөлөөллөөс үл хамааран хүүхдүүдэд маш олон янзын өвчин үүсдэг. Энэ бол удамшлын өвчний ангилал юм. Одоо бид Duchenne булчингийн дистрофи гэх мэт асуудлын талаар ярих болно: энэ ямар өвчин вэ, түүний шинж тэмдэг юу вэ, үүнийг эмчлэх боломжтой юу.
Нэр томьёо
Анх удамшлын өвчин гэж юу байдгийг мэдэх хэрэгтэй. Тиймээс эдгээр нь удамшлын эсийн аппаратын согогийн үр дүнд үүсдэг өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл, эдгээр нь удамшлын түвшинд тохиолддог тодорхой алдаанууд юм.
Дюшений булчингийн дистрофи нь удамшлын өвчин юм. Энэ нь маш хурдан илэрдэг бөгөөд энэ тохиолдолд гол шинж тэмдэг нь булчингийн хурдацтай хөгжиж буй сулрал юм. Бусад булчингийн өвчний нэгэн адил Duchenne өвчин нь булчингийн хатингиршил, хөдөлгөөний дутагдал, мэдээжийн хэрэг тахир дутуу болоход хүргэдэг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Өсвөр насандаа ийм оноштой хүүхдүүд бие даан хөдөлж чадахгүй, гадны тусламжгүйгээр хийж чадахгүй.
Юу болоод байна аагенийн түвшинд
Өмнө дурьдсанчлан Дюшений булчингийн дистрофи нь удамшлын өвчин юм. Тиймээс дистрофины тусгай уураг үйлдвэрлэх үүрэгтэй генд мутаци үүсдэг. Тэр бол булчингийн утаснуудын хэвийн үйл ажиллагаанд зайлшгүй шаардлагатай хүн юм. Энэ генийн мутаци нь удамшдаг эсвэл аяндаа үүсдэг гэдгийг анхаарах нь чухал.
Гэн нь X хромосом дээр байршдаг гэдгийг анхаарах нь чухал. Гэвч эмэгтэйчүүд энэ өвчнөөр өвчлөх боломжгүй, зөвхөн мутацийг үеэс үед дамжуулагч юм. Өөрөөр хэлбэл, хэрэв эх нь хүүдээ мутаци шилжүүлбэл 50% -ийн магадлалтайгаар өвдөх болно. Хэрэв тэр охин бол тэр зүгээр л генийн тээгч байх болно, түүнд өвчний эмнэлзүйн илрэл байхгүй болно.
Шинж тэмдэг: бүлэг
Үндсэндээ өвчин 5-6 насанд идэвхтэй илэрдэг. Гэсэн хэдий ч эхний шинж тэмдгүүд нь гурван нас хүрээгүй байгаа хүүхдэд тохиолдож болно. Үүний зэрэгцээ, эмнэлгийн төвийн бүх эмгэгийн эмгэгийг нөхцөлт байдлаар хэд хэдэн том бүлэгт хуваадаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй:
- Булчингийн гэмтэл.
- Зүрхний булчингийн гэмтэл.
- Хүүхдийн араг ясны хэв гажилт.
- Дотоод шүүрлийн янз бүрийн эмгэгүүд.
- Сэтгэцийн хэвийн үйл ажиллагааны эмгэг.
Өвчний хамгийн түгээмэл илрэлүүд
Дюшений хам шинж хэрхэн илэрдэг талаар бас ярихаа мартуузай. Шинж тэмдгүүд нь дараах байдалтай байна:
- Сул тал. Энэ нь аажмаар өсч, хөгжиж байна.
- Дэвшилтэтбулчингийн сулрал нь дээд мөчрөөс, дараа нь хөл, зөвхөн дараа нь - биеийн бусад бүх хэсгүүд, эрхтнүүд өвддөг.
- Хүүхэд өөрөө хөдлөх чадвараа алддаг. Эдгээр хүүхдүүд 12 нас хүртлээ тэргэнцэрээс бүрэн хамааралтай болдог.
- Амьсгалын тогтолцооны эмгэгүүд мөн ажиглагдсан.
- Мөн мэдээж зүрх судасны тогтолцооны ажилд зөрчил гардаг. Дараа нь зүрхний булчинд эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтүүд үүсдэг.
Араг ясны булчингийн гэмтлийн тухай
Дюшений хам шинж зэрэг өвчний хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг нь булчингийн эд гэмтэх явдал юм. Хүүхэд хөгжилд онцгой хазайлтгүйгээр төрдөг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Бага насандаа хүүхдүүд үе тэнгийнхнээсээ бага хөдөлгөөнтэй, хөдөлгөөнтэй байдаг. Гэхдээ ихэнхдээ энэ нь хүүхдийн даруу байдал, зан чанартай холбоотой байдаг. Тиймээс хазайлт нь маш ховор ажиглагддаг. Хүүхэд алхаж байх үед илүү чухал шинж тэмдгүүд гарч ирдэг. Ийм хүүхдүүд бүтэн хөл дээрээ зогсохгүйгээр хуруугаараа хөдөлж чаддаг. Тэд бас байнга унадаг.
Хүү аль хэдийн ярьж чаддаг болсон үед тэрээр сул дорой байдал, мөчдийн өвдөлт, ядрах талаар байнга гомдоллодог. Ийм үйрмэг нь гүйх, үсрэх дургүй байдаг. Тэд ямар ч биеийн тамирын дасгал хийх дургүй бөгөөд үүнээс зайлсхийхийг хичээдэг. Хүүхэд Duchenne булчингийн дистрофи, магадгүй алхалттай гэж "гэж хэлээрэй". Тэр нугас шиг болдог. Хөвгүүд хөлөөс хөл рүү шилжиж байгаа бололтой.
Захирагчийн шинж тэмдэг бас онцгой үзүүлэлт юм. Энэ нь хүүхэдшалнаас босохдоо өөрийгөө авирч байгаа мэт гараа идэвхтэй ашигладаг.
Дюшений синдром гэх мэт өвчний үед хүүхдийн булчингууд аажмаар хатингарддаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Гэхдээ ихэвчлэн үйрмэг дотор булчингууд нь маш сайн хөгжсөн мэт харагддаг. Хүү, тэр ч байтугай анхны vskidka дээр, яг л шахагдаж болж хувирав. Гэхдээ энэ бол зүгээр л оптик хуурмаг зүйл юм. Гол зүйл бол өвчний явцад булчингийн утаснууд аажмаар задарч, өөхний эд нь тэдний байр суурийг эзэлдэг. Ийм л гайхалтай дүр төрх.
Араг ясны хэв гажилтын талаар бага зэрэг
Хэрэв хүүхэд Дюшений булчингийн дэвшилтэт дистрофитэй бол хүүгийн араг ясны хэлбэр аажмаар өөрчлөгддөг. Нэгдүгээрт, эмгэг нь харцаганы бүсэд нөлөөлж, дараа нь сколиоз, өөрөөр хэлбэл цээжний нурууны муруйлт үүсэх болно. Хожим нь тонгойлт гарч ирэх бөгөөд мэдээжийн хэрэг хөлний хэвийн хэлбэр өөрчлөгдөх болно. Эдгээр бүх шинж тэмдгүүд нь хүүхдийн хөдөлгөөний үйл ажиллагаа улам бүр дордох болно.
Зүрхний булчингийн тухай
Энэ өвчний зайлшгүй шинж тэмдэг нь зүрхний булчинг гэмтээх явдал юм. Зүрхний хэмнэл зөрчигдөж, цусны даралт тогтмол буурдаг. Энэ тохиолдолд зүрхний хэмжээ нэмэгддэг. Гэхдээ түүний функциональ байдал нь эсрэгээрээ багассан. Үүний үр дүнд зүрхний дутагдал аажмаар үүсдэг. Хэрэв энэ асуудал амьсгалын дутагдалтай хавсарсан хэвээр байвал нас барах магадлал өндөр байна.
Сэтгэцийн хомсдол
Дюшен-Беккерийн булчингийн дистрофи нь оюун ухааны хомсдол гэх мэт шинж тэмдгээр үргэлж илэрдэггүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Энэ нь тархины үйл ажиллагаанд шаардлагатай аподистрофин гэх мэт бодисын дутагдалтай холбоотой байж болох юм. Оюуны хомсдол нь маш өөр байж болно - бага зэргийн сэтгэцийн хомсдолоос тэнэглэл хүртэл. Эдгээр танин мэдэхүйн эмгэгийг улам хүндрүүлэхэд цэцэрлэг, сургууль, клуб болон хүүхдүүд цуглардаг бусад газарт явах боломжгүй байдаг. Үр дүн нь нийгмийн дасан зохицох явдал юм.
Дотоод шүүрлийн системийн эмгэг
Дотоод шүүрлийн янз бүрийн эмгэгүүд нийт өвчтөнүүдийн 30-50% -д тохиолддог. Ихэнхдээ энэ нь илүүдэл жин, таргалалт юм. Үүний зэрэгцээ хүүхдүүд үе тэнгийнхнээсээ бага өндөртэй байдаг.
Үр дүн
Дюшений булчингийн дистрофи өвчний эмнэлзүйн болон тархвар судлалын онцлог юу вэ? Тиймээс 100 мянган эрүүл хүнд ногдох өвчлөл 3.3 байна. Булчингийн хатингаршил аажмаар хөгжиж, 15 нас хүртлээ хүү бусад хүмүүсийн тусламжгүйгээр бүрэн хөдөлгөөнгүй болж чаддаггүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Нэмж дурдахад янз бүрийн бактерийн халдвар байнга хавсардаг (ихэнхдээ энэ нь шээс бэлэгсийн болон амьсгалын замын систем юм), хүүхдийг буруугаар арчлах үед ор дэрний шарх үүсдэг. Амьсгалын тогтолцооны асуудал нь зүрхний дутагдалтай хавсарч байвал үхэлд хүргэдэг. Ерөнхийдөө эдгээр өвчтөнүүдбараг 30 жил амьдардаггүй.
Өвчний оношлогоо
Дюшений булчингийн дистрофи өвчнийг оношлоход ямар процедур туслах вэ?
- Генетикийн шинжилгээ, өөрөөр хэлбэл ДНХ-ийн шинжилгээ.
- Булчингийн анхдагч өөрчлөлт батлагдсан үед цахилгаан миографи.
- Булчинд дистрофин уураг байгаа эсэхийг тодорхойлох булчингийн биопси.
- Креатин киназын түвшинг тодорхойлох цусны шинжилгээ. Энэ фермент нь булчингийн утас үхэж байгааг илтгэдэг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.
Эмчилгээ
Энэ өвчнөөс бүрэн эдгэрэх боломжгүй. Та зөвхөн шинж тэмдгүүдийн илрэлийг хөнгөвчлөх боломжтой бөгөөд энэ нь өвчтөний амьдралыг арай хялбар, тохь тухтай болгоно. Тиймээс өвчтөнд ийм оношлогдсоны дараа ихэвчлэн глюкокортикостероидын эмчилгээг тогтоодог бөгөөд энэ нь өвчний хөгжлийг удаашруулах зорилготой юм. Энэ асуудалд ашиглаж болох бусад процедур:
- Нэмэлт агааржуулалт.
- Зүрхний булчингийн үйл ажиллагааг хэвийн болгоход чиглэсэн эмийн эмчилгээ.
- Өвчтний хөдөлгөөнийг нэмэгдүүлэх төрөл бүрийн төхөөрөмж ашиглах.
Өнөөдөр генийн эмчилгээ, мөн үүдэл эс шилжүүлэн суулгахад суурилсан хамгийн сүүлийн үеийн арга техникүүд боловсруулагдаж байгааг анхаарах нь чухал.
Булчингийн бусад өвчин
Хүүхдийн булчингийн төрөлхийн бусад өвчин бас бий. Эдгээр өвчинд үүнээс гадна орноDuchenne:
- Беккерийн дистрофи. Энэ өвчин Duchenne-тэй маш төстэй.
- Дрейфус булчингийн дистрофи. Энэ нь оюун ухаан нь хадгалагдан үлддэг, аажмаар хөгждөг өвчин юм.
- Эрб-Ротын булчингийн дэвшилтэт дистрофи. Өсвөр насандаа илэрдэг, хурдацтай хөгжиж, хөгжлийн бэрхшээл эрт үүсдэг.
- Ландузи-Дежериний Шоуло-суло-нүүрний хэлбэр, нүүр, мөрөнд булчин сулрах үед.
Эдгээр өвчний аль нь ч шинэ төрсөн хүүхдэд булчин сулрах шалтгаан болдоггүй гэдгийг анхаарах хэрэгтэй. Бүх шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн өсвөр насныханд тохиолддог. Өвчтөнүүдийн дундаж наслалт ихэвчлэн 30 жилээс хэтрэхгүй.
