Хүүхдийн эпилепсийн янз бүрийн илрэлүүдийн дунд Драветын хам шинж онцгой байр суурь эзэлдэг бөгөөд магадгүй хүүхдийн хамгийн хүнд, амь насанд аюултай эмгэг юм. Энэ синдром нь нялх хүүхдийн амьдралын эхний жилд аль хэдийн илэрдэг бөгөөд ихэвчлэн түүний сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжилд ноцтой зөрчил, зарим тохиолдолд үхэлд хүргэдэг. Бид энэ нэлээн ховор өвчин, түүний гол шинж тэмдэг, эмчилгээний аргуудын талаар өгүүллийн дараа ярих болно.
Ямар тохиолдолд Драветын хам шинжтэй гэж хэлдэг вэ?
Дравын хам шинж түгээмэл биш - 40 мянган нярайд 1 хүн энэ эмгэгээр өвчилдөг (түүнээс гадна хөвгүүд тохиолдлын 66 орчим хувийг эзэлдэг). Гэхдээ энэ нь дашрамд хэлэхэд эмч нар заримдаа зөв онош тавихад хэцүү байдаг тул үнэ цэнэтэй цаг хугацаа алддаг. Мөн засвар үйлчилгээ хийлгүйгээр нэрлэгдсэн синдромтой бол хүүхдийн нөхцөл байдал,нас ахих тусам улам дордох хандлагатай байдаг.
эм, та Dravet хам шинжийг сэжиглэж болно.
Хүүхдүүд өдрийн турш олон удаа халдлагад өртдөг ба энэ байдал долоо хоног орчим үргэлжилдэг. Үүний дараа хоёр долоо хоног нам гүм болж, бүх зүйл дахин давтагдана.
Дравет хам шинжийн эпилептикийн төлөв байдал нэлээд түгээмэл тохиолддог. Энэ нь таталт дагалдаж эсвэл таталтгүй байж болох бөгөөд сегментийн миоклонус (булчингийн хурдан таталт) бүхий янз бүрийн эрчимтэй ухамсрын хямрал хэлбэрээр илэрдэг.
Драветын синдром: Шалтгаан
Тодруулсан хам шинжийн гол шалтгааныг судлаачид генетикийн урьдач нөхцөл, тухайлбал, өвчтөний генд натрийн сувгийн мутаци байгаа гэж нэрлэдэг.
Нярайд тайлбарласан нөхцөл байдал үүсэх өдөөн хатгасан хүчин зүйлүүд нь ихэвчлэн аливаа өвчний үед биеийн температур нэмэгдэх, халуун усанд орох, хэт халалт юм. Энэ нь бас хүчтэй ядрах эсвэл гэрлийн цочрол (гэрэл анивчсан, харанхуйгаас тод гэрэл рүү шилжих гэх мэт) байж болно. Энэ бүхэн болон өвчтөний амьдралын дараагийн жилүүдэд түүний хувьд аюултай байж, янз бүрийн хүчтэй таталт үүсгэдэг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.
Дравын хам шинж: шинж тэмдэг
ҮндсэндээDravet-ийн хам шинжийн илрэл нь голомтот болон ерөнхий эпилепсийн уналттай холбоотой байж болно. Голомтот таталтууд нь тэдгээрийн илрэлийг өдөөдөг өдөөлт нь тархины зөвхөн нэг хэсэгт байрладаг гэдгээрээ ялгаатай байдаг. Хоёр бөмбөрцгийн мэдрэлийн эсийн эмгэгийн үйл ажиллагаа үүсэх тохиолдолд бид ерөнхий таталтын тухай ярьж байна.
Драветын хам шинжийн таталт нь ихэвчлэн полиморф шинж чанартай байдаг. Жилд хүүхэд клоник (булчингийн тонус өөрчлөгддөг), тоник (энэ нь нэлээд удаан үргэлжилсэн булчингийн агшилт) болон ерөнхий миоклон таталтуудыг мэдэрч болно.
Ихэвчлэн хэвийн бус эзгүйдлийн хэлбэрээр таталтууд байдаг - хүүхдийн ухамсар нь хүрээлэн буй орчинд хэсэгчлэн эсвэл бүрэн хариу үйлдэл үзүүлэхгүй байх нөхцөл юм. Энэ үед хүүхэд мэдээ алдаж, нэг цэг рүү харж, арагшаа бөхийж, гэнэт унах эсвэл барьж байсан зүйлээ зүгээр л унагаж болно.
Ихэнх тохиолдолд жагсаасан халдлагууд нь сэрэх, түүнчлэн сэрүүн байх үед тохиолддог (унтах үед ийм оноштой өвчтөнүүдийн зөвхөн 3% -д л бүртгэгдсэн байдаг).
Драветын хам шинжийн эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд хэрхэн илэрдэг вэ?
Драветын хам шинж нь дүрмээр бол нэрлэгдсэн шинж тэмдгүүд нь тодорхой дарааллаар илэрдэг гэдгээрээ ялгаатай. Эмч нар өвчний үндсэн гурван үеийг ялгадаг.
- Харьцангуй зөөлөн үе, клоник таталт илэрдэг (богино хугацааны дараа булчингийн хурдан агшилт, ар араасаа цуврах). Өдөөгч нөхцөл байдал нь дүрмээр бол температурын өсөлт юмхүүхэд, гэхдээ ирээдүйд тэд аль хэдийн болон түүнээс хамааралгүйгээр тохиолдож болно.
- Түрэмгий байдал ихсэх - олон тооны миоклоник таталтууд гарч ирдэг. Тэдгээр нь ихэвчлэн халуурах шинж чанартай байдаг (өөрөөр хэлбэл температурын өсөлтөөс хамаарч) бөгөөд их бие, мөчрүүдэд тархдаг. Миоклоник таталт нь ердийн бус уналт болон нарийн төвөгтэй голомтот таталтууд дагалддаг.
- Таталт багасч, хүүхдийн мэдрэлийн болон сэтгэцийн өөрчлөлттэй хэвээр байх хөдөлгөөнгүй үе.
Хүүхдийн хүнд хэлбэрийн миоклоник эпилепсийн гол шинж тэмдэг
Бидний хэлсэнчлэн Dravet-ийн хам шинж нь ховор тохиолддог өвчин тул мэргэжилтнүүд үүнийг оношлоход хэцүү байдаг. Тиймээс эцэг эхчүүд хүүхдийнхээ эмгэгийн эмгэгийн хөгжлийн талаар үнэн зөв мэдээлэл өгөх нь чухал юм. Дараах шинж тэмдэг илэрвэл нэрлэсэн синдромыг сэжиглэж болно:
- нэг наснаас өмнө үүссэн өвчин;
- таталт нь полиморф (өөрөөр хэлбэл тэдгээрийн илрэл нь олон янз байдаг);
- таталт нь ердийн таталтын эсрэг эм уухад зогсдоггүй;
- таталт үүсэх нь хүүхдийн биеийн температур нэмэгдсэнтэй холбоотой;
- хүүхдийн хөгжлийн мэдэгдэхүйц хоцрогдолтой (энэ шинж тэмдгийг янз бүрийн хэмжээгээр илэрхийлж болно);
- атаксийн илрэл (хөдөлгөөний эвдрэл) илэрдэг;
- MRI-ийн үзүүлэлтүүд эмгэг байгааг батлахгүй (ялангуяа өвчний эхэн үед);
- EEG дээр- арын хэмнэлийг удаашруулж, олон фокусын эмгэгүүд,огцом өсөлт болон удаан савлуураар илэрхийлэгддэг.
Эдгээр шинж тэмдгүүдээс гадна Драветын синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн хэт идэвхжил, анхаарал сулрах зэргээр тодорхойлогддог.
Драветын хам шинжийн хөгжлийн прогноз
Хүнд хэлбэрийн миоклоник эпилепсийн прогноз ерөнхийдөө муу байдаг. Dravet хам шинжээр оношлогдсон бүх өвчтөнүүд сэтгэцийн хомсдолтой байдаг бөгөөд тохиолдлын тал хувь нь хүнд явцтай байдаг. Дөрвөн наснаас хойш өвчтөнүүдийн бие аажмаар доройтож, зан үйлийн гажиг, түүний дотор сэтгэцийн эмгэг үүсдэг.
Харамсалтай нь тайлбарласан эмгэгийн үхлийн үр дагавар нь маш өндөр байдаг - 18% хүртэл, түүний шалтгаан нь ихэвчлэн таталт эсвэл эпилепсийн статусын үеийн осол юм.
Хүүхдэд таталтын үед үүсэх ноцтой үр дагаврыг бууруулахын тулд эцэг эхчүүд таталтын үед анхны тусламж хэрхэн үзүүлэх талаар сайн ойлголттой байх ёстой.
Халуурах үед таталт өгөхөд яаж анхны тусламж үзүүлэх вэ?
Хэрэв хүүхэд халуурсны улмаас таталт үүсвэл (энэ нь таны санаж байгаагаар энэ өвчний гол шинж тэмдгүүдийн нэг юм) дараах дүрмийг баримтал:
- хүүхдээ хавтгай гадаргуу дээр хэвтүүлнэ;
- цэвэр агаараар хангана;
- хүүхдийн амны салстыг цэвэрлэх;
- хүүхдийн толгойг хажуу тийш эргүүлэх;
- халуун бууруулах арга хэмжээ авна.
Хүүхдийн халуурах шинж тэмдэг илэрсэн бол дух нь халуу оргиж, нүүр нь халуу оргиж байвалулайсан бол таталтын анхны тусламжийг температурыг бууруулахад чиглэнэ (духан дээр хүйтэн нойтон шахаж, суга, цавинд хүйтэн, 1: 1 харьцаатай ус, цуугаар биеийг үрж, халуун бууруулах эм).
Хүүхдийн арьс цайвар, уруул, хумс хөхөрч, жихүүдэс хүрч, хөл гар нь хүйтэн байвал үрж, хүйтэн шахаж болохгүй. Хүүхдийг дулаацуулж, халуун бууруулах эм, түүнчлэн цусны судсыг тэлэхийн тулд 1 кг жинд 1 мг-аар No-shpa эсвэл Papaverine шахмалыг өгнө.
Удаан хугацааны эпилепсийн уналтанд тусална уу
Хүүхдийн ерөнхий хэлбэрийн клоник ба тоник таталт бүхий удаан үргэлжилсэн эпилепсийн уналтанд орсон тохиолдолд та:
- хавтгай гадаргуу дээр хэвтэх;
- хүүхэд зодохгүйн тулд толгой доороо зөөлөн зүйл тавь;
- цэвэр агаараар хангана;
- ам болон хоолойн салстыг цэвэрлэх;
- толгойгоо хажуу тийш эргүүл;
- нэг настай хүүхэд илүү хатуу зүйлд (халбага, саваа) шүдээ хугалж чаддаг тул хэл, уруулаа хазахаас сэргийлж ямар ч даавууг зангидаж, шүдний завсар оруулах;
- амны хөөсийг алчуураар арчих;
- халдлагын үед хүүхэд ямар нэгэн зүйл цохихгүй байхыг анхаарна уу.
Хэрэв таталт нь статус хэлбэрээр байвал та түргэн тусламж дуудах хэрэгтэй.
Драветын синдромтой хүүхдийн эмчилгээний үндсэн зарчим
Эмчилгээтодорхойлсон өвчинтэй өвчтэй хүүхэд таталт буурч, тэдний статусын хэлбэрийг хөгжүүлэхээс сэргийлдэг.
Драветийн хам шинж оношлогдсон тохиолдолд эмчилгээнд сайн мэддэг эпилепсийн эсрэг эмүүд: Карбамазепин, Финлепсин, Фенитоин, Ламотрижин зэрэг эмийг хэрэглэхгүй, учир нь эдгээр нь зөвхөн өвчтөний нөхцөл байдлыг улам дордуулж, одоо байгаа таталтын хэлбэрийг улам хүндрүүлдэг.
Заавал эмийн эмчилгээ хийлгэхээс гадна халуурахаас урьдчилан сэргийлэх талаар санах нь чухал, учир нь энэ нөхцөл байдал нь өвчтөнд онцгой аюултай. Гэрлийн өдөөлтөөр дайралт үүсгэхгүйн тулд түүнд цэнхэр линзтэй эсвэл нэг битүү шил зүүхийг зөвлөж байна.
Драветын хам шинжийн эмийн эмчилгээ
Онош батлагдсаны дараа эхний эмчилгээг Топирамат хэрэглэж эхэлнэ. Өдөрт 12.5 мг тунгаар тогтоодог бөгөөд аажмаар өдөрт 3-10 мг / кг хүртэл нэмэгдүүлнэ. (Эмийг өдөрт хоёр удаа ууна). Энэ эм нь ялангуяа хүүхдийн эпилепси нь биеийн нэг талаас нөгөө тал руу шилжиж таталт үүсгэдэг ерөнхий таталт, пароксизмоор илэрдэг тохиолдолд үр дүнтэй байдаг.
Дараах эмүүд нь вальпро хүчлийн деривативууд ("Конвулекс", "Конвулсофин" гэх мэт) - ялангуяа хэвийн бус дутагдал, миоклонус, түүнчлэн барбитурын хүчил ("Фенобарбитал") зэрэгт ашиглагддаг. ерөнхий таталтууд, төлөв байдлын явцын хандлагатай. Дашрамд хэлэхэд, энэ тохиолдолд өндөрбромидын үр ашиг.
Шаардлагатай бол эмийг хослуулан хэрэглэнэ. Тэдгээрийн хамгийн үр дүнтэй нь вальпроатыг Топираматтай хослуулах явдал юм.
