Lesch-Nihan хам шинж нь бодисын солилцооны эмгэгтэй холбоотой удамшлын өвчин гэж ангилдаг. Өвчин нь амьдралын эхний саруудаас илэрдэг. Үүний эсрэг тусгай эмчилгээ байхгүй тул энэ нь аюултай. Эмчилгээ нь зөвхөн нөхцөл байдлыг тогтворжуулахад тусалдаг боловч шалтгааныг арилгах замаар хүүхдийг бүрэн эдгээхгүй. Энэ эмгэгийн онцлог юу вэ? Ийм синдром үүсэх магадлал юу вэ?
Тодорхойлолт
Пурины солилцооны ховор эмгэгүүдийн дотроос Леш-Нихан эмгэгийг ялгадаг. Энэ синдром нь X хромосомтой холбоотой байдаг тул хөвгүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог. Энэ нь ферментийн дутагдалтай холбоотой бөгөөд үүний үр дүнд шээсний хүчлийн бодисын солилцоо алдагдаж, түүний хэмжээ нэмэгддэг. Энэ бодисын хуримтлал нь мэдрэлийн болон бодисын солилцооны олон тооны илрэлүүдээр илэрдэг бөгөөд үүний үндсэн дээр өвчнийг сэжиглэж болно. Хүүхдийн хачирхалтай зан авир нь эрүүл мэндийн үзлэгт хамрагдах шаардлагатай бөгөөд үүнд ерөнхий шинжилгээ, генетикийн шинжилгээ орно.
Этиологи
Леш-Нихан хам шинж юутай холбоотой вэ? Энэ эмгэгийн шалтгаан нь генетикийн эмгэг юм. Энэ нь эхэд рецессив ген байгаа нь эмгэгийн хөгжилд хүргэдэг гэсэн үг юм - согог нь хүйстэй холбоотой байдаг. Хөгжлийн үйл явцыг доор дэлгэрэнгүй тайлбарласан болно. Түүнээс гадна ийм ген байгаа нь хам шинжийн хөгжилд үргэлж хүргэдэггүй - магадлал 25% байна. Эмгэг судлалын эрсдэлийг үнэлэхийн тулд эрүүл мэндийн генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.
Генетик эмгэг
Lesch-Nyhan хам шинж (рецессив, хүйстэй холбоотой удамшлын төрөл) нь хүнд хэлбэрийн удамшлын өвчин юм. Энэ нь X хромосомын урт гар дээр байрлах HPRT (гипоксантин-гуанин фосфорибосилтрансфераза) генийн гэмтэлтэй холбоотой юм. Эмэгтэйчүүд ийм хоёр хромосомтой, эрэгтэйчүүдэд нэг хромосом байдаг тул удамшлын эмгэг нь хүчтэй хүйсийн хүмүүст илүү их тохиолддог. Эмэгтэйчүүдийн синдром үүсэх тохиолдол нэлээд ховор бөгөөд түүний илрэлийг X хромосом идэвхгүйжүүлсэнтэй холбон тайлбарлаж болно.
Биохимийн шинж чанарууд
Ферментийн эмгэгтэй холбоотойгоор Леш-Нихан хам шинж илэрдэг. Түүний биохими нь гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазын дутагдалд оршдог. Хэвийн нөхцөлд энэ фермент бүх эсэд байдаг боловч тархины мэдрэлийн эсүүдэд илүү их байдаг. Генетикийн эмгэг нь түүний дутагдалд хүргэдэг бөгөөд үүний үр дүнд гипоксантины солилцоо алдагддаг. Үүнээс болж шээсний хүчил их хэмжээгээр үүсдэг бөгөөд энэ нь шээс, цусны шинжилгээнд илэрдэг. ЯгТиймээс өвчтөнүүд тулай өвчний шинж тэмдэг илэрдэг.
Тархи нугасны шингэн онцлогтой. Энэ нь шээсний хүчил биш харин гипоксантины түвшинг нэмэгдүүлдэг. Энэ нь мэдрэлийн эмгэгийг үүсгэдэг бөгөөд шээсний хүчил нь цус-тархины саадыг даван туулах чадваргүй байдаг. Зан үйлийн эмгэгийн этиологи хараахан тогтоогдоогүй байна. Эрдэмтэд үүнийг гипоксантин ба шээсний хүчил илүүдэлтэй холбодоггүй. Гиперурикеми нь допамин дутагдахад хүргэдэг гэж үздэг. Striatal нейрон дээр байрлах D1 рецепторуудын мэдрэмтгий байдал нэмэгддэг. Энэ нь түрэмгийлэл нэмэгдэхэд хүргэж болзошгүй.
Эмнэлзүйн илрэл
Генетик эмгэгүүд нь Леш-Нихан хам шинж хэрхэн илэрдэгтэй холбоотой. Эмгэг судлалын шинж тэмдгүүд нь юуны түрүүнд мэдрэлийн системийн гэмтэлийг илэрхийлдэг. Өвчтөнүүд тодорхой таталтын хам шинжийн талаар санаа зовдог бол таталт нь булчингийн бие даасан бүлгүүдийг эзэлдэг. Гиперкинези нь бас түгээмэл байдаг бөгөөд булчингийн ая аяндаа нэмэгдсэний үр дүнд мөчний таталтаар илэрдэг. Энэ синдромтой хүүхдүүд бие бялдар, оюун санааны хөгжлөөс хоцордог: яриа нь бүдгэрч, хожуу алхаж эхэлдэг. Вагус мэдрэлийн үйл ажиллагаанд үзүүлэх нөлөө нь гаг рефлекс нэмэгдэхэд хүргэдэг: ходоодны хоосолт нь ямар ч шалтгаангүйгээр тохиолддог. Үүнээс гадна саажилт, эпилепсийн уналт нь ховор биш юм. Өвчин нь бодисын солилцооны эмгэгтэй холбоотой бөгөөд тодорхой илрэлүүд үүсдэг. Өдрийн туршид, дүрмээр бол их хэмжээний шээс ялгардаг бөгөөд энэ ньбайнгын цангах, бөөрний эмгэгтэй холбоотой. Шээсний хүчил нь чихний дэлбээнд хуримтлагдаж, tophi гэж нэрлэгддэг бодис үүсэхэд хүргэдэг. Шээсэнд улбар шар өнгөтэй шээсний хүчлийн талстууд илэрдэг. Үүнээс гадна үе мөч, ихэвчлэн жижиг хэсгүүд нь үйл явцад оролцдог. Тэд үрэвсэлт үйл явц үүсгэдэг - артрит.
Зан төлөв
Леша-Нихан өвчин амьдралын хэв маяг, зуршилд нөлөөлдөг үү? Синдром нь төв мэдрэлийн систем гэмтсэний улмаас өвчтөний зан үйлийг ноцтой өөрчилдөг. Хүүхэд маш тайван бус болж, түүний сэтгэлийн байдал байнга өөрчлөгддөг. Ямар ч үед ямар ч шалтгаангүйгээр тохиолдож болох түрэмгийллийн дайралтууд онцгой анхаарал татаж байна. Ийм хүүхдүүд өөрсдийгөө гэмтээх хандлагатай байдаг, өөрөөр хэлбэл тэд өөрсдийгөө хазаж, зураастай болгодог. Энэ нь эмгэг судлалын өвөрмөц шинж тэмдэг гэж тооцогддог. Өвдөлт мэдрэх чадварыг бүрэн хадгалах нь өвчтөнүүдийг зогсоохгүй. Тэд өвдөж хашгирч магадгүй ч өөрсдийгөө гэмтээсээр байх болно.
Оношлогоо
"Lesch-Nyhan хам шинж" оношийг (өвчтөнүүдийн зургийг нийтлэлд үзүүлэв) эмнэлзүйн үзлэг, тусгай нэмэлт судалгааны аргууд дээр үндэслэнэ. Гурван үндсэн шинж тэмдгийн цогцолбор нь эмгэгийг санал болгоход тусална. Татах шинж чанартай булчингийн эмгэг, өөрийгөө гэмтээх хандлага, полиури зэрэгт анхаарлаа хандуулаарай. Өөрийгөө гэмтээх нь онцгой үүрэг гүйцэтгэдэг бөгөөд энэ нь эцэг эхчүүдэд анхааруулах ёстой. Шинж тэмдгийг илрүүлсний дараа хүүхдийг шээс, цусны шинжилгээнд илгээдэг. Биохими зөвшөөрнөЭдгээр биеийн шингэн дэх шээсний хүчлийн түвшинг тодорхойлох. Түүнчлэн генетикийн шинжилгээг хийх шаардлагатай бөгөөд энэ нь оношийг батлах болно. Бөөрний эмгэгийг илрүүлэхийн тулд бөөрний хэт авиан шинжилгээг хийхийг зөвлөж байна. Өвчин нь батлагдсаны дараа хүүхэд мэдрэлийн эмч, ревматологичд бүртгүүлнэ.
Эмчилгээ
Эмийн болон эмийн бус аргууд нь Леш-Нихан хам шинжийг засахад тусалдаг. Эмчилгээ нь хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх, нөхцөл байдлыг сайжруулахад чиглэгддэг. Бөөрний дутагдлын эрсдлийг бууруулахын тулд Allopurinol-ийн хүрдэг шээсний хүчлийн түвшинг бууруулах шаардлагатай. Өвчтөнийг тайвшруулж, өөрийгөө гэмтээх оролдлогыг арилгахын тулд "Диазепам" хэрэглэхийг зөвлөж байна. Бусад тайвшруулах эм ууж болно. Үүнээс гадна зан үйлийг байнга хянаж байх шаардлагатай. Түрэмгий дайралтаар "Рисперидон" -ыг томилох боломжтой. Үүнээс гадна стресстэй нөхцөл байдлыг хасах хэрэгтэй. Энэ нь өвчтөнийг хүрээлэн буй орчинд дасан зохицож, бусад хүмүүстэй ойр дотно харилцаатай болоход тусална. Хамаатан садны дэмжлэг нь зан үйлийг зөв болгоход туслах салшгүй хүчин зүйл юм. Өөрийгөө гэмтээхээс хамгаалахын тулд ороолт эсвэл зөөлөн бээлий өмсөхийг зөвлөж байна. Өмнө нь тэд хазуулахаас зайлсхийхийн тулд шүдээ авах аргыг ихэвчлэн ашигладаг байсан. Одоогийн байдлаар анагаах ухаан, тэр дундаа шүдний эмчилгээний хөгжил нь өвчтөнд таагүй байдал үүсгэхгүйгээр шүдэнд тавьдаг тусгай хавтанг ашиглах боломжийг олгодог.
Хүндрэлүүд
Ихэнх эмгэгүүдийн нэгэн адил Леш-Нихан өвчин нь хүндрэлтэй байдаг. Синдром нь шээсний хүчил, гипоксантины хуримтлалтай холбоотой үр дагаварт хүргэдэг. Эдгээр зөрчил нь дундаж наслалтыг бууруулж, нийгэмд хэвийн дасан зохицох боломжийг олгодоггүй. Үе мөчний үрэвсэл, нефролитиаз зэрэг ноцтой эмгэгүүд орно.
Үе мөчний үрэвсэл нь шээсний хүчил хуримтлагдахтай холбоотой. Түүний талстуудын хуримтлал нь мөгөөрс болон хүрээлэн буй орчинд хор хөнөөлтэй нөлөө үзүүлдэг. Дүрмээр бол хөл, гарны үе мөч нь өвддөг. Үрэвслийн хэсэгт өвдөлт, гипереми үүсдэг. Хөдөлгөөний явцад өвдөлт нэмэгддэг.
Нефролитиаз (эсвэл бөөрний чулуу) нь пиелонефрит зэрэг хүндрэл үүсгэдэг. Бөөрний аарцаг нь үрэвслийн процесст оролцдог. Халдвар нь гематоген эсвэл шээсний замаар тархаж, эд, завсрын эдэд нөлөөлдөг. Үрэвсэл архаг шатанд шилжсэнээр эргэлт буцалтгүй склерозын процессууд үүсдэг. Эмгэг судлалын хөгжил нь бөөрний хүнд хэлбэрийн дутагдал үүсэхэд хүргэдэг. Бөөрний бүтцийн элементүүдийг холбогч эдээр солих нь онцгой аюултай бөгөөд энэ нь түүний үйл ажиллагааг эргэлт буцалтгүй алддаг - биед шаардлагагүй бодисыг ялгаруулдаг.
Энэ бол Леш-Ниханы эмгэгийн онцлог юм. Синдром нь бүрэн эдгэршгүй юм. Эмчилгээ нь эмнэлзүйн илрэлийг багасгах, нөхцөл байдлыг тогтворжуулахад чиглэгддэг. Үүнд өвчтөний орчин, амьдрах орчин ихээхэн үүрэг гүйцэтгэдэг.
