Гаучерийн өвчин нь бие махбод дахь өөх тосны солилцоо алдагддаг удамшлын өвчин юм. Энэ өвчин нь лизосомын ферментийн бүрэн байхгүй эсвэл дутагдалтай холбоотой лизосомын хуримтлалаар тодорхойлогддог хамгийн түгээмэл өвчний нэг юм.
Энэ өвчнийг анх 1882 онд Францын эрдэмтэн Филипп Гаушер дэлүү, элэг томорсон өвчтөнийг эмчилж байхдаа нээжээ.
Өвчний тодорхойлолт
Гаушерын өвчин маш ховор тохиолддог: 100,000 хүний дунд ганцхан өвчтөн байдаг. Үүний зэрэгцээ хүний биед макрофаг гэж нэрлэгддэг тусгай эсүүд байдаг бөгөөд тэдгээр нь эсийн хэсгүүдийг дахин ашиглахын тулд задлах үүрэгтэй. Энэхүү дахин боловсруулах үйл явц нь "лизосом" гэж нэрлэгддэг эсийн бүтцэд явагдаж болно. Лизосом нь глюкозеребросидазыг задлах тусгай фермент агуулдаг. Энэ өвчнөөр өвчилсөн хүмүүст лизосомын дотор хуримтлагддаг энэ фермент багасдаг. Үүний цаана,макрофагуудын тоог нэмэгдүүлж, тэдний өсөлт хөгжил дэвшилд хүрнэ. Ийм формацуудыг "Гаушер эс" гэж нэрлэдэг.
Гаушер өвчний сортууд
Өгүүлэлд өвчтөнүүдийн зургийг толилуулж байна. Орчин үеийн анагаах ухаанд энэ өвчний үндсэн гурван төрөл байдаг. Гэвч харамсалтай нь Гаучер өвчний шалтгааныг бүрэн судлаагүй байна.
- Эхний төрөл нь бусад хүмүүсийн дунд хамгийн түгээмэл бөгөөд 70,000 хүн тутмын 50 орчимд тохиолддог. Зарим өвчтөнд тод шинж тэмдэггүйгээр чимээгүйхэн үргэлжилж, заримд нь маш ноцтой эмгэгүүд үүсч болно. ихэвчлэн тэдний амьдралд заналхийлдэг. Энэ тохиолдолд тархи, мэдрэлийн системийг гэмтээх үйл явц эхэлдэг.
- Удамшлын хоёр дахь хэлбэрийн хувьд Гаучерын өвчин хүнд мэдрэлийн эмгэгийн шинж тэмдэгтэй байдаг. Энэ нь маш ховор тохиолддог бөгөөд 100,000 хүн тутамд нэг тохиолдол байдаг. Энэ төрлийн Гаучер өвчний шинж тэмдгүүд нь амьдралын эхний жилд аль хэдийн ажиглагддаг. Энэ тохиолдолд хүүхэд мэдрэлийн ноцтой эмгэгийг үүсгэдэг. Статистикийн мэдээгээр ийм хүүхдүүд гурван нас хүрээгүй байна.
- Гурав дахь төрөл нь 2-р хэлбэрийн өвчинтэй адил ховор тохиолддог нейронопатийн архаг хэлбэрийн хөгжлөөр тодорхойлогддог. Энэ тохиолдолд мэдрэлийн шинж тэмдгүүд илэрдэг боловч өвчин илүү тайван явагддаг. Шинж тэмдэг нь бага наснаасаа илэрдэг ч тэр хүн насанд хүрсэн хэвээр байж болно.
Гаучерийн өвчний шинж тэмдэг
Энэ өвчний эмнэлзүйн зураг нь хоёрдмол утгатай. ЗаримдааЭнэ нь өвчний оношийг тогтооход хэцүү байдаг. Энэ нь хэтэрхий сул шинж тэмдгүүдтэй холбоотой юм. Гэсэн хэдий ч, тэдний онцгой хүндрэлтэй байсан ч гэсэн өвчний ховор байдлаас шалтгаалан эмч нар зөв онош тавихад хэцүү байдаг. Энэ нь өвчний шинж тэмдгүүд нь гематологийн өвчний процессуудтай маш төстэй байдаг тул хүндрэлтэй байдаг. Энэ тохиолдолд шинж тэмдэг нь:
- Дэлүү, элэг томрох нь ихэвчлэн хэвлийгээр хүчтэй өвдөлт, ерөнхий таагүй байдал, худал ханасан мэдрэмжийг өдөөдөг. Заримдаа элэг бага зэрэг томордог ч дэлүүг авах үед энэ нь ажиглагддаг.
- Цус багадалт.
- Ерөнхий сулрал, ядаргаа.
- Цайвар арьсны өнгө.
- Тромбоцитопени - ялтасны түвшин буурах. Энэ нь ихэвчлэн хамраас цус гарах, бие нь хөхөрсөн болон бусад гематологийн асуудлуудад хүргэдэг.
- Заримдаа ясны эдийг устгах, сулруулах тохиолдол байдаг бөгөөд энэ нь гэмтэл бэртэлгүй байх үед үүссэн хугарал хэлбэрээр илэрдэг. Гаучерын өвчний үед хөл, доод хөлний үе мөчний үрэвсэл зэрэг өвчин үүсэх тохиолдол байдаг.
- Хүүхдийн дисплази.
Гоше өвчний онош нь юу вэ?
Оношлогооны аргууд
Энэ өвчнийг оношлох үндсэн аргуудын дунд зөвхөн бүх үр дүн эерэг гарсан тохиолдолд л өвчин илрэхийг харуулсан гурван судалгаа л байдаг. рууИйм аргууд орно:
- Цусны шинжилгээ. Энэ бол энэ өвчнийг оношлох хамгийн үнэн зөв аргуудын нэг бөгөөд энэ нь Гаучер ферментийн байгаа эсэх, эсвэл байхгүй эсэхийг илрүүлдэг. Үүнээс гадна лейкоцит дахь глюкоцереброзидазын түвшин болон фибробласт байгаа эсэхийг тодорхойлно.
- ДНХ-ийн шинжилгээ. Түгээмэл байдлаар энэ арга нь цусны ферментийн найрлагыг тодорхойлсоны дараа хоёр дахь нь юм. Түүний үр дүн нь дээр дурдсан фермент дутагдалтай байгааг харуулж байна, гэхдээ бас Гаучер өвчний хөгжлийг өдөөж болох генетикийн мутаци. Энэ аргыг саяхан боловсруулсан. Энэ нь биологичдын хамгийн сүүлийн үеийн судалгаанд үндэслэсэн болно. Үүний давуу тал нь энэ арга нь өвчнийг эхний үе шатанд, заримдаа бүр жирэмсний эхний үе шатанд тодорхойлох боломжийг олгодог явдал юм. Өвчний тээгчийг 90% хүртэлх магадлалтайгаар тодорхойлох боломжтой.
- Гурав дахь арга нь ясны чөмөгний бүтцэд дүн шинжилгээ хийж, түүний эсийн өөрчлөлтийг тодорхойлох боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь Гаучерийн өвчний онцлог юм. Саяхныг хүртэл ийм онош нь хүнд ийм өвчин байгаа эсэхийг тодорхойлох цорын ганц арга юм. Гэсэн хэдий ч хүмүүс аль хэдийн өвчтэй байсан тохиолдолд л өвчнийг оношлох боломжтой байсан гэдэг утгаараа маш төгс бус юм. Өнөөдөр үүнийг практик анагаах ухаанд бараг ашигладаггүй.
Цочмог өвчин
Өвчний энэ хэлбэр нь зөвхөн нялх хүүхдэд нөлөөлдөг бөгөөд ургийн амьдралд хүртэл хөгжлийн үйл явцыг эхлүүлдэг. Энэ өвчний онцлог шинж тэмдгүүд нь дараах байдалтай байна:
- хөгжлийн саатал;
- халууралт;
- үе хаван;
- амьсгалын дутагдлын шалтгаан болох ханиалга эсвэл хөхрөлт;
- хэвлийн хэмжээ ихсэх;
- биеэс кальцийг уусгана;
- арьс цайрах;
- томорсон тунгалгийн зангилаа;
- нүүрний арьсан дээрх тууралт;
- липидийн түвшин, түүнчлэн холестерины өсөлт;
- тромбоцитопени;
- лейкопени;
- цус багадалт;
- залгихад хүндрэлтэй;
- булчингийн ая нэмэгдсэн;
- төрөл бүрийн саажилт;
- сохрох;
- strabismus;
- таталт;
- opisthotonus;
- кахекси;
- дистрофик өөрчлөлт.
Эдгээр нярайд өвчний явцын таамаглал туйлын тааламжгүй байна. Дүрмээр бол өвчтөний нас баралт нь амьдралын эхний жилд тохиолддог.
Өвчний архаг явц
Гаушерын өвчин 5-8 насанд илэрдэг. Онцлогууд нь:
- спленомегали;
- доод мөчний аяндаа өвдөх;
- түнхний гажиг үүсч болзошгүй;
- арьсны өнгө өөрчлөгдөх, хүзүү, нүүр, алган дээр тэдгээрийн пигментаци;
- цус багадалт;
- лейкопени;
- гранулоцитопени;
- тромбоцитопени;
- холестерол болон липидийн хэмжээ хэвийн;
- цусан дахь p-глобулины агууламж;
- хүчиллэг фосфазын өндөр идэвхжил.
Нөхцөлөвчтэй хүүхэд удаан хугацааны туршид сэтгэл ханамжтай үе шатанд байж болно. Тодорхой мөчид ерөнхий нөхцөл байдал муудаж, хөгжлийн хоцрогдол хамгийн мэдэгдэхүйц болж, Гаучерийн өвчний шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг. Үүнээс гадна дархлаа мэдэгдэхүйц буурсан байна.
Энэ өвчний үед нэг чухал нюанс байдаг бөгөөд энэ нь өвчний хөгжил нь өвчтөний наснаас хамаардаг. Өвчтөн бага байх тусмаа өвчнийг эмчлэхэд хүндрэлтэй, нас барах магадлал өндөр байдаг.
Гоше өвчний эмчилгээ нь цогц байх ёстой. Үүнийг мөн мэргэшсэн мэргэжилтэн хийх ёстой.
Энэ эмгэгийн эмчилгээ
Энэ өвчин маш ховор тохиолддог тул эмчилгээ нь ихэвчлэн үр дүнгүй, гол төлөв шинж тэмдгийг дарах, өвдөлт намдаахад чиглэгддэг.
Гаучерын өвчнийг эмчлэх эмийг авч үзье.
Эмчилгээнд глюкокортикостероидууд болон цитостатикуудыг ихэвчлэн хэрэглэдэг. Орчин үеийн анагаах ухаанд өдөөгчийг өргөн ашигладаг:
- цус үүсгэгч;
- Сийвэн ба цус сэлбэх;
- натрийн нуклеинат, ханасан тосны хүчил, олон тооны витаминыг нэвтрүүлэх. Гаучерын өвчнөөр шаналж буй хүүхдүүд, дүрмээр бол гематологич, хүүхдийн эмч зэрэг мэргэжилтнүүдийн диспансерийн бүртгэлд хамрагддаг. Эрүүл хүүхдэд зориулсан аливаа урьдчилан сэргийлэх вакцин нь тэдэнд эсрэг заалттай байдаг.
Насанд хүрэгчдийн эмчилгээний онцлог
Насанд хүрсэн хойноо өвчнөөр өвчилсөн хүмүүс, inЭмчилгээний хувьд дэлүүг арилгах, өвчний хөгжлийн үр дагавар болох хугарлыг арилгах ортопедийн мэс засал, ферментийн эмчилгээг ашиглаж болно. Сүүлчийн үйл явдлын мөн чанар нь хоёр долоо хоног тутамд өвчтөнд тодорхой эм тариа хийдэг.
Энэ өвчнийг орлуулах эмчилгээ
Бие махбод дахь лизосомын эмгэгтэй амжилттай тэмцэхэд тусалдаг хэд хэдэн эм байдаг. Энэ бол орлуулах эмчилгээ бөгөөд түүний мөн чанар нь бие махбод дахь ферментийн дутагдлыг нөхөх эсвэл ферментийн дутагдаж буй хэсгийг зохиомлоор нөхөх явдал юм. Ийм эм нь генийн инженерчлэлийн хамгийн сүүлийн үеийн ололтод үндэслэсэн бөгөөд байгалийн ферментийг хэсэгчлэн эсвэл бүрэн орлуулахад тусалдаг. Эмийн эмчилгээний эерэг үр дүн өвчний эхний үе шатанд гардаг.
