Энэ синдромыг анх 1931 онд хүүхдэд энэ өвчнийг оношлох Швейцарийн хүүхдийн эмч Тони Дебре Фанкони тодорхойлсон байдаг. Үүний зэрэгцээ эмч өвчнийг хэсэг хэсгээр нь тайлбарлаж, хам шинжийн тодорхой шинж тэмдэг, элементүүдийг аажмаар илрүүлж, гол нь гликозури (шээсэнд глюкоз байгаа эсэх), альбуминури (шээсэнд уураг илрэх) гэж үзэх ёстой. шээс).
Фанкони хам шинжийн шалтгаан
Ихэнх тохиолдолд энэ өвчин хоёрдогч шинжтэй бөгөөд бусад өвчинтэй хавсарч даамжирдаг. Фанкони хам шинж нь гол өвчин боловч олдмол болон удамшлын шинж чанартай байдаг. Шалтгаан нь: байж болно.
- бодисын солилцооны үйл явцын төрөлхийн эмгэг;
- хүнд металл эсвэл хорт бодисоор хордох (мөнгөн ус, хар тугалга, хугацаа нь дууссан тетрациклин);
- хорт хавдар ба хавдрын харагдах байдал (янз бүрийн төрлийн хорт хавдар);
- Д аминдэмийн дутагдал.
Заримдаа үүнтэй төстэй синдром нь түлэгдэлт эсвэл бөөрний зарим өвчний хүндрэлийн үед үүсдэг. Эмэгтэйчүүдийн Fanconi хам шинж нь дааврын тэнцвэргүй байдлаас үүдэлтэй байж болнотөрөлт.
Үндсэн шинж тэмдэг
Синдромын шинж тэмдэг нь өвчтөний наснаас хамаарч өөр өөр байдаг. Насанд хүрэгчдийн хувьд өвчний анхны шинж тэмдэг нь: их хэмжээний шээх, булчин сулрах, яс, үе мөчний өвдөлт юм. Энэ нөлөөг өвчний улмаас хүний биед шим тэжээлийн (натри, кали, кальци) хурц дутагдал үүсдэгтэй холбон тайлбарладаг.
Фанкони хам шинж нь ялангуяа хүүхдэд аюултай, учир нь энэ нь залуу организмын бүтцэд эргэлт буцалтгүй гэмтэл учруулдаг. Ихэнхдээ залуу өвчтөнүүдэд рахит, өсөлтийн хоцрогдол, булчингийн хөгжил буурдаг нь чухал эрдэс бодис дутагдсаны үр дагавар юм. Өвчин нь хавсарсан тохиолдолд хүүхдийн дархлааны түвшинг мэдэгдэхүйц бууруулж, халдварт өвчинд илүү өртөмтгий болгодог.
Гэхдээ анагаах ухааны практикт янз бүрийн насны өвчтөнүүдэд Фанкони хам шинжийн эмнэлзүйн шинж тэмдэг илрээгүй тохиолдлууд байдаг. Энэ тохиолдолд тодорхой дүгнэлтийг зөвхөн цус, шээсний шинжилгээний үр дүнгээс гаргаж болно.
Өвчнийг оношлох арга
Өвчтөнд хамшинж байгаа эсэхийг тодорхой лабораторийн шингэний (шээс, цус) шинжилгээ, түүнчлэн яс, үе мөчний рентген шинжилгээний тусламжтайгаар олж авдаг. Ихэнх тохиолдолд шинжилгээний карт нь биохимид тодорхой эмгэг байгааг илтгэдэг.
Фанкони хам шинж нь:
- цусан дахь кальци, фосфорын хэмжээ буурах;
- бөөрний гуурсан хоолойн тээвэрлэлтийн систем алдагдах (үр дүнд нь аланин, глицин, пролин алдагдах);
- бодисын солилцооны ацидоз (цусан дахь бикарбонатын хэмжээ буурах).
Фанкони хам шинжийг мөн рентген зураг гэх мэт тусгай аппаратын тусламжтайгаар оношлох боломжтой. Энэ тохиолдолд ясны эд, мөчдийн гэмтэл, хэв гажилтыг бүхэлд нь шалгаж үздэг. Гэсэн хэдий ч бүх өвчтөнд ийм шинж тэмдэг илэрдэггүй тул лабораторийн шинжилгээг өвчнийг илрүүлэх илүү найдвартай арга гэж үзэх хэрэгтэй.
Өвчнийг эмчлэх арга
Энэ өвчин нь бие махбод дахь хүчил-суурь, электролитийн тэнцвэрт байдалд ихээхэн хохирол учруулдаг тул эмчилгээний стратеги нь эдгээр үзүүлэлтүүдийг засахад чиглэгдэх ёстой. Өвчтөнд их хэмжээний ус уухыг зөвлөж байна, тусгай хоолны дэглэм нь дутагдаж буй шим тэжээл (кальци, фосфор) болон витамин D-ийн түвшинг сэргээх боломжийг олгодог.
Энэ тохиолдолд Фанкони хам шинжийг эмийн болон эмийн бус эмчилгээг ялгах хэрэгтэй. Эхний төрөл нь витамин D3 агуулсан бэлдмэлийг хэрэглэхэд суурилдаг. Энэ бүлгийн хэрэглээ нь цусан дахь фосфор, кальцийн агууламж нэмэгдэхэд хүргэдэг. Эдгээр үзүүлэлтүүд хэвийн хэмжээнд хүрсэн үед витаминыг хэрэглэхээ болих хэрэгтэй.
Эмийн бус эмчилгээ нь хоолны дэглэмийн эмчилгээнд суурилдаг бөгөөд энэ нь хүхэр агуулсан амин хүчлийг алдагдуулдаг давс, хүнсний хэрэглээг хязгаарлах явдал юм. Ийм рН-ийн тэнцвэр алдагдсан (ацидоз).арга хэмжээ хангалтгүй байж болох тул өвчтөнд нэмэлт курс эм зааж өгнө.
Өвчний прогноз, урьдчилан сэргийлэх
Фанкони синдромын таамаглал нь бөөрний үйл ажиллагаатай холбоотой хүндрэлүүдтэй нягт холбоотой байдаг. Энэ нь бөөрний паренхимийг зөрчсөн хэлбэрээр илэрхийлэгддэг (энэ эрхтэнийг бүрхсэн өвөрмөц эд). Эдгээр өөрчлөлтүүд нь пиелонефрит болон бөөрний дутагдалд хүргэдэг.
Энэ тохиолдолд урьдчилан сэргийлэх аргууд нь эмийн бус эмчилгээтэй төстэй: өвчтөн хоол хүнсэндээ тодорхой шим тэжээл, эрдэс бодисын агууламжийг байнга хадгалж байх ёстой.
Иймэрхүү өвчин хамаатан садан, гэр бүлийн гишүүдэд илрэх нь залуу хойч үедээ дамждаг гэсэн үг юм, учир нь Фанкони хам шинж мөн удамшлын өвчин юм. Хэрэв ийм холбоос үнэхээр байгаа бол хүүхдэд цус, шээсний гүн шинжилгээ хийх шаардлагатай.
Нохой дахь Фанкони хам шинж
Энэ өвчин нь гуравдагч этгээдийн бичил биетэн, вирусын хордлогын үр дагавар биш тул тээвэрлэгчээс халдвар авах боломжгүй юм. Уг синдром нь зарим хүмүүсийн бөөрний эмгэгийн сулралын үр дүн юм. Мөн амьтад, наад зах нь нохойд ч гэсэн энэ өвчин оношлогддог гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.
Нохойд ижил төстэй хам шинж илэрсэн нь хүний холбогдох өвчнөөс хожуу оношлогдсон. Гэсэн хэдий ч тэдгээр нь шинж чанараараа нэлээд төстэй юм.
Бүх үүлдрийн нохой энэ өвчинд өртөмтгий байдаггүй. Тэр beagles-тэй харагдсанWhippets ба Норвегийн хандгай нохой. Ихэнх тохиолдолд малын эмч нар хамгийн эртний үүлдрийн нохойн нэг болох Басенжид Фанкони синдромыг оношлодог.
Нохойн биед үзүүлэх синдромын нөлөө
Хүмүүсийн нэгэн адил энэ өвчин амьтны бөөрөнд тусдаг. Цусан дахь ашигтай бодисын түвшин буурч, энэ орчинд байгалийн бус нэгдлүүд, эрдэс бодисууд шээсэнд гарч ирдэг. Нохойн биеэс амин хүчил, амин дэмүүд ялгадастай хамт ялгарч эхэлдэг бөгөөд энэ нь булчин, эрхтнүүдийн үйл ажиллагааны алдагдалд хүргэдэг.
Энэ өвчинд удаан хугацаагаар өртөх нь огцом жин хасах, шингэн алдалт, бүр үхэлд хүргэдэг. Цусан дахь шаардлагатай бодис дутагдсанаас нохойны булчингууд аажмаар хатингарч эхэлдэг тул өвчтэй амьтан идэвхжихээ больдог.
Нохойн хам шинж
Өвчний эхлэлийн гол шинж тэмдэг нь их хэмжээний шингэн уух, мөн адил элбэг дэлбэг шээх явдал гэж үзэх ёстой. Амьтны бие усны тэнцвэрийг сэргээхийг оролддог бөгөөд энэ нь байнгын эрүүл бус шингэн солилцоход хүргэдэг.
Энэ явцад нохой байнгын, элбэг хоолтой байсан ч жингээ хасаж эхэлдэг. Үс унаж, эрч хүч, хөдөлгөөн алдагддаг. Өвчтэй амьтан үе мөч, ясны өвдөлтийг мэдэрч болно. Өвчин нь ихэвчлэн нохойны амьдралын эхний үе шатанд (хүнээс ялгаатай нь) илэрдэггүй, харин хаа нэгтээ дунд, амьдралын мөчлөгийн төгсгөлд (5-аас 7-р жилийн хооронд) илэрдэг нь анхаарал татаж байна. Учир ньБасенжи, энэ нас нь онцгой чухал юм, учир нь энэ хугацаанд нохойн 50 гаруй хувь нь ижил төстэй өвчнөөр шаналж эхэлдэг. Тиймээс энэ үүлдрийн нохойны эзэд хам шинжийн илрэлийг урьдчилан таамаглахын тулд маш болгоомжтой байх хэрэгтэй.
Нохойд зориулсан хам шинжийн тестийн тэмдэг
Энэ датчикийг эрдэмтэд 2007 оны 7-р сард бүтээсэн. Энэ нь нохойд Фанкони синдром үүсэхэд нөлөөлдөг генийг тодорхойлох боломжийг танд олгоно. Энэ тохиолдолд шинжилгээнд хамрагдсан амьтан өвчлөх магадлалаас бүрэн ангижирч, өвчний жинхэнэ тээгч эсвэл өртөмтгий байж болно.
Базенжи үржүүлгийн газруудын ихэнх нь ийм туршлагатай тул худалдан авагчдад эрүүл гөлөг авах боломжтой болно. Сонирхолтой нь, интернет нь янз бүрийн үржүүлгийн газраас бүртгэгдсэн гөлөгнүүдийг танилцуулсан мэдээллийн санг бүхэлд нь агуулж байгаа бөгөөд энэ туршилтын үр дүнг тус бүрээр нь харуулдаг.
Энэхүү лабораторийн шинжилгээг зохион бүтээгчид уг шинжилгээ нь гөлөгний өвчинд мэдрэмтгий байдлыг илтгэх хоёрдмол утгагүй үзүүлэлт биш гэж хэлж байна. Гэсэн хэдий ч үр дүн нь 90% нь зөв байна.
Ижил нэртэй Висслер-Фанкони хам шинж
Хүүхдийн Wissler-Fanconi хам шинж нь энэ нийтлэлд дурдсан өвчинтэй ямар ч холбоогүй өвчин юм.
Энэ эмгэг нь 3-7 насны хүүхдэд ажиглагдаж болох ч эрт насандаа тохиолдож байсан хам шинжийн тохиолдол бүртгэгдсэн байдаг.(бараг амьдралын эхний долоо хоногт).
Энэ хам шинжийг Висслер, Фанкони нарын эмч нар өөр өөр цаг үед, дэлхийн өнцөг булан бүрт оношилсон тул Висслерийн хам шинж эсвэл Фанконигийн хам шинж биш, хоёр эмчийн нэрийг агуулсан нэртэй байдаг. Энэ нийтлэлд байрлуулсан зураг нь өвчний шинж тэмдэг, тухайлбал харшлын урвалыг төгс харуулдаг. Үүнээс гадна өвчтэй хүүхэд халуурч, үе мөч нь ихэвчлэн өвдөж, хавдаж эхэлдэг. Эмчилгээний цогцолбор нь антибиотик, салицилатыг хэрэглэх явдал юм.
