Эдвардын хам шинж нь умайн доторх хөгжлийн олон гажиг, мөн дотоод эрхтний зарим тогтолцооны дутуу дутмаг хэлбэрээр шууд тодорхойлогддог хамгийн түгээмэл (Дауны синдромын дараа) хоёр дахь хромосомын өвчин юм. Боломжтой статистик мэдээллээс үзэхэд энэ өвчнийг оношлох давтамж ойролцоогоор 1:5000 байна. Энэ нийтлэлд бид Эдвардсын хам шинжийн халдвар яагаад үүсдэг, түүнийг эмчлэх үндсэн аргууд юу болох талаар илүү дэлгэрэнгүй ярих болно.
Ерөнхий мэдээлэл
Тиймээс шинжээчдийн үзэж байгаагаар ийм оноштой хүүхдүүдийн хөгжлийн олон тооны гажигийн улмаас ихэвчлэн бага насандаа нас бардаг. Хэдийгээр хүүхэд ойролцоогоор цагтаа төрдөг ч тэдний биеийн хөдөлгөөн маш бага байдаг. Түүнчлэн Эдвардсын синдромтой хүүхдүүдэд бие бялдар, оюун санааны бүрэн хөгжил ажиглагддаггүй тул хөвгүүд амьдралынхаа эхний 10 хоногт, охидууд зургаан сарын дотор нас бардаг (тэд энэ хүртэл амьдрах нь ховор байдаг.нэг жил).
Анхдагч шинж тэмдэг
Өвчин нь дараах шинж тэмдгээр илэрдэг:
- бага жин;
- залгихад хүндрэлтэй;
- биеийн/сэтгэцийн хөгжлийн хоцрогдол;
- онцгой төрх (өргөн дагз, хажуу талдаа шахагдсан гавлын яс, жижиг эрүү, нарийхан нүд, чих, мөч гажигтай);
- охидын клиторын гипертрофи;
- хөвгүүдийн шодойн бүтцийн гажиг.
Эдвардсын хам шинж. Оношлогоо
Энэ өвчний тодорхойлолт нь хамгийн түрүүнд хромосомын тусгай шинжилгээ хийх явдал юм. Жирэмсний бүх хугацаанд хэт авиан шинжилгээг хийдэг гэдгийг харгалзан үзвэл энэ өвчин байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжгүй хэвээр байна. Тиймээс хэт авиан шинжилгээгээр Эдвардсын хам шинжийг зөвхөн шууд бус байдлаар, өөрөөр хэлбэл дагалдах шинж тэмдгээр (жишээлбэл, тусгай сувагт "хүйн артери" гэж нэрлэгддэг судас байхгүй, ихэсийн харьцангуй жижиг хэмжээтэй гэх мэт) илрүүлж болно..). Нэмж дурдахад, жирэмсний эхний гурван сард мэргэжилтнүүдийн үзэж байгаагаар ургийн хөгжилд ямар нэгэн ноцтой гажиг илрүүлэх нь бүрэн боломжгүй юм. Тийм ч учраас бид зөвшөөрөгдсөн хугацаанд жирэмслэлтийг зохиомлоор таслах тухай яриагүй байна. Ихэнх эмэгтэйчүүд
ураг тээж, Эдвардсын хам шинжтэй хүүхэд төрүүлээрэй.
Эмчилгээ
Харамсалтай нь жинхэнэОдоогийн байдлаар эмч нар энэ өвчнийг хэрхэн эмчлэх талаар үр дүнтэй шийдлийг санал болгож чадахгүй байна. Эдвардсын синдромтой хүүхдүүдийн бараг 90% нь амьдралынхаа эхний жилд нас бардаг (ойролцоогоор 30% нь эхний сард). Богинохон хугацаанд амьд үлдэж чадсан хүмүүс янз бүрийн соматик өвчнөөр байнга шаналж, сэтгэцийн хомсдолтой байдаг.
Дүгнэлт
Төгсгөлд нь хэлэхэд өнөөдөр эрдэмтэд ийм таагүй өвчнийг эмчлэх шаардлагатай арга замыг хайж, энэ чиглэлээр олон тооны судалгаа хийсээр байгааг тэмдэглэх нь зүйтэй. Гэсэн хэдий ч харамсалтай нь өнөөг хүртэл бүх хүчин чармайлт дэмий хоосон байна. Эрүүл байгаарай!
