Анагаах ухааны орчин үеийн хурдацтай хөгжил нь хүн төрөлхтөнд урьд өмнө мэдэгддэггүй байсан олон өвчнийг илрүүлэх боломжийг олгосон. Хорьдугаар зуунд удамшлын кодыг тайлсан нь генийн болон хромосомын олон эмгэгийн шалтгааныг тогтоох боломжийг олгосон нь онцгой ач холбогдолтой байв. Генетикийн материалын тоон болон чанарын өөрчлөлттэй холбоотой 3000 гаруй өвчин мэдэгдэж байна. Харьцангуй шинэ эмгэг нь Мартин-Белл хам шинж бөгөөд энэ нь бага насны хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүсийн нэлээд өндөр хувьтай байдаг.
Мартин-Бэллийн өвчин - хам шинж эсвэл мэдрэлийн эмгэг үү?
Мартин-Белл хам шинж нь X хромосомын хэврэг байдалтай холбоотой төрөлхийн эмгэг юм. "Эмзэг байдал" гэсэн ойлголт нь X хромосомын төгсгөлийн харааны хурц нарийсал гэсэн үг юм. Ийм өөрчлөлтүүд Мартин-Белл хам шинжийг баталж байна. Зүүн талд байгаа хүүхдүүдийн зураг нь бага наснаасаа ахих хандлагатай сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн хоцрогдол байгааг харуулж байна.
Шалтгаан
Таны мэдэж байгаагаар хүний хэвийн генотип нь 46 хромосом бөгөөд тэдгээрийн хоёр нь X ба Y хүйс юм. Эмэгтэйчүүдийн хувьд хромосомын багц нь - 46 XX, эрэгтэйчүүдэд - 46 XY байх болно. Эдгээрудамшлын мэдээлэл тээгч нь ирээдүйн амьд организмын бүтэц, үйл ажиллагааны талаарх мэдээллийг агуулсан амин хүчлүүдийн давталтын гинжин хэлхээнээс бүрддэг.
Мартин-Белл өвчин (эмзэг X хам шинж) нь X хромосомын өөрчлөлтөөс болж үүсдэг тул эмэгтэйчүүд, эрэгтэйчүүд хоёулаа өвдөж болно. X-хромосомын талбайн сийрэгжилт нь амин хүчлийн үлдэгдэл - цитозин-гуанин-гуанин (C-G-G) өвөрмөц давталтын эмгэгийн өсөлттэй холбоотой юм. Ийм давталтын хослол нь бусад генүүдэд хэд хэдэн удаа байдаг боловч үнэн хэрэгтээ эдгээр давталтын тоо нь чухал юм. Ердийн үед энэ нь 29-31 хооронд хэлбэлздэг. Мартин-Белл хам шинжийн хувьд энэ тоо огцом нэмэгдэж, 230-4000 удаа тохиолдож болох бөгөөд энэ нь хромосомын хэмжээ ихсэж, тусгай ген - FMR1-ийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг. мэдрэлийн системийн хэвийн үйл ажиллагаа болон хөгжлийг хариуцдаг.систем. Үр дүн нь хүүхэд төрснөөс хойш хэсэг хугацааны дараа илэрч, сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжил саатсанаар илэрдэг.
Илэгдэл
Цитозин-гуанин-гуаниныг давтах тоо нь Мартин-Белл өвчний эмнэлзүйн янз бүрийн хувилбаруудыг үүсгэдэг. Синдром нь далд хэлбэртэй байж болно. Хэрэв судалгаагаар 55-200 давталт илэрсэн бол премутаци үүсдэг - энэ нь хүнийг тээвэрлэгч болгодог хил хязгаарын өөрчлөлтүүд боловч мэдрэлийн системд харагдахуйц өөрчлөлтгүй байдаг. Нас бие гүйцсэн болон хөгшрөлтийн үед атакси синдром, эмэгтэйчүүдэд өндгөвчний анхдагч дутагдал үүсч болно. Үүний зэрэгцээ, магадлалдамжуулалтын синдром өндөр байна. Завсрын төлөвийг мөн ялгадаг - энэ нь 40-60 нуклеотидын давталт бөгөөд энэ нь эмнэлзүйн хувьд ямар ч байдлаар илэрдэггүй бөгөөд хэд хэдэн үеийн дараа удамшдаг.
Өв
Генетик энэ өвчнийг хүйс, өөрөөр хэлбэл X хромосомтой холбоотой эмгэгийн бүлэг гэж ангилдаг. Эрэгтэйчүүдэд өвчин нь илүү олон удаа, илүү тод илэрдэг, учир нь тэдний генотип нь нэг X хромосом агуулдаг. Эмэгтэйчүүдийн хувьд эмгэг нь "патологийн" X-аутосомын аль алиных нь хамт үүсдэг. Маш ховор тохиолдолд эрэгтэй хүний урьдчилсан таамаглал, сүйх боломжтой байдаг. Эмэгтэйчүүд энэ өвчний тээгч байх магадлал өндөр байдаг бөгөөд охид, хөвгүүдийн аль алинд нь ижил магадлалтай "патологийн" хромосомыг дамжуулдаг. Өвчтэй аав нь зөвхөн охиддоо Х хромосомыг дамжуулж чаддаг. Синдромын өв залгамжлал нь үеэс үед аажмаар нэмэгддэг бөгөөд үүнийг Шерманы парадокс гэж нэрлэдэг. Эрэгтэйчүүдэд синдромын эмнэлзүйн явц илүү хүнд байдаг.
Шинж тэмдэг
Шинж тэмдэг нь аутизмтай төстэй Мартин-Белл хам шинжийг туршлагатай хүүхдийн эмч, мэдрэлийн эмч ч цаг тухайд нь хүлээн зөвшөөрдөггүй.
C-Y-H давталтын тооноос хамаарч эмнэлзүйн илрэл өөр байж болно.
Сонгодог хувилбарт сэтгэцийн хөдөлгөөний саатал нь Мартин-Белл хам шинжийг илтгэнэ. Хүүхдийн зураг нь өвчний анхны шинж тэмдгийг харах боломжийг олгодог. Унтраах, хөдөлгөөний зохицуулалт алдагдах, булчингийн сулрал үүсдэг. Ихэнхдээ хүүхдүүдаутизмаар өвчилдөг. Шалгалтаар невропатологич нь нүдний хөдөлгөөний мэдрэлийн үйл ажиллагааны эмгэг, тархины үйл ажиллагааны зарим эмгэгийг илрүүлдэг. Нас ахих тусам нөхцөл байдал муудаж, оюун ухааны хомсдолын зураг аажмаар нэмэгддэг.
Сэтгэл зүйн хямрал байнга гардаг: хүүхэд ихэвчлэн өөртөө бувтнадаг, хүсэл эрмэлзэлгүйгээр ярвайдаг, ихэвчлэн алгаа ташдаг, заримдаа маш түрэмгий зан гаргадаг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь зарим талаараа шизофренитэй төстэй байдаг. Өөр нэг сонголт бол бага наснаас эхлэн хөгжиж эхэлдэг аутизм юм.
Мартин-Белл хам шинж: шинж тэмдэг
Хөвгүүдийн өвөрмөц шинж тэмдэг нь төмсөг томрох (макроорхизм) боловч үүнийг зөвхөн бэлгийн бойжилтын үед л илрүүлдэг. Үүний зэрэгцээ дотоод шүүрлийн эмгэг байхгүй.
Гадаад төрхийн өөрчлөлт нь өөрөө харьцангуй өвөрмөц бус боловч эмчийг зөв оношлоход хүргэж болзошгүй. Хүүхэд ихэвчлэн том толгойтой, урт нүүртэй, бага зэрэг хушуу хэлбэртэй хамартай байдаг. Гар, хөл нь том хэмжээтэй, хуруунууд нь хөдөлгөөний далайцыг мэдэгдэхүйц нэмэгдүүлдэг. Ихэнхдээ арьсны уян хатан чанар нэмэгддэг.
Өвчний премутацийн хувилбарын илрэл нь тодорхой онцлог шинж чанартай байдаг. Атаксик хам шинж нь чичирхийлэл, санах ойн сулрал, ялангуяа богино хугацааны ой санамж, сэтгэл санааны өөрчлөлт, танин мэдэхүйн үйл ажиллагаа буурах (яриа унших, ойлгох чадваргүй болох) аажмаар сэтгэцийн өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог. Шинж тэмдэг нь эрэгтэйчүүдэд илүү түгээмэл байдагтээвэрлэгч бөгөөд эмэгтэйчүүдтэй харьцуулахад илүү хүнд явцтай.
Өндгөвчний анхдагч дутагдал нь эрт цэвэршилт, гипофиз-өндгөвчний тогтолцооны үйл ажиллагаа тасалдсанаар тодорхойлогддог. Фолликул өдөөгч дааврын агууламж нэмэгдэж, энэ нь сарын тэмдэг алга болж, ургамлын судасны шинж тэмдэг илэрдэг. Өвчин аажмаар хөгжиж, даавар орлуулах эмчилгээ шаардлагатай.
Синдромыг хэрхэн оношлох вэ
Хүүхдийн эхний үе шатанд өвчнийг ойролцоогоор тодорхойлохын тулд цитогенетик арга тохиромжтой. Өвчтөний эсийн материалыг авч, витамин В₁₀ (фолийн хүчил) нэмдэг бөгөөд хромосомын өөрчлөлтийг өдөөн хатгадаг. Хэсэг хугацааны дараа судалгаагаар хромосомын хэсэг мэдэгдэхүйц нимгэрч байгаа нь Мартин-Белл өвчин, эмзэг X хам шинжийг илтгэнэ. Энэ лабораторийн шинжилгээ нь фолийн хүчил агуулсан олон төрлийн амин дэмийг өргөн хэрэглэдэг тул хожуу үе шатанд хангалттай үнэн зөв биш юм.
Полимеразын гинжин урвал (ПГУ) нь X хромосом дахь амин хүчлийн үлдэгдлийн бүтцийг тайлж, Мартин-Белл хам шинжийг илтгэх боломжийг олгодог. Электрон микроскопоор авсан зураг нь автомат сийрэгжилтийн хэсгийг харуулж байна.
Тусдаа, бүр илүү өвөрмөц сонголт бол капилляр электрофорез дээр илрүүлэх ПГУ-ын хослол юм. Энэхүү шинжилгээ нь өндөр нарийвчлалтай өвчтөнд хромосомын эмгэгийг илрүүлдэгатаксик синдром ба өндгөвчний анхдагч дутагдал.
Эмчилгээ
ПГУ-ыг хийлгэж, Мартин-Белл хам шинж оношлогдсоны дараа эмчилгээг аль болох хурдан эхлүүлэх хэрэгтэй.
Өвчин нь төрөлхийн, хромосомын гаралтай тул өвчний гол шинж тэмдгийг арилгахын тулд эмчилгээг багасгадаг.
Эмчилгээний дэглэм нь сэтгэцийн хөдөлгөөний хомсдолын илрэлийг багасгах, атаксик синдромын өөрчлөлтийг засах, өндгөвчний анхдагч дутагдлын үед дааврын дэмжлэг үзүүлэх зорилготой.
Сэтгэцийн хомсдолтой, ПГУ-ын үр дүн нь батлагдсан хүүхдүүд Мартин-Белл хам шинжтэй гэж оношлогддог. Орос улсад ийм хүүхдүүдэд нөхөн сэргээх эмчилгээ хийдэг эмнэлгийн байгууллага байдаггүй тул хүүхдийн эмч, холбогдох мэргэжилтнүүд эмчилгээнд хамрагддаг. Хүүхдүүдийн эмчилгээ нь насанд хүрэгчдийнхээс илүү үр дүнтэй байдаг гэдгийг нэн даруй тэмдэглэх нь зүйтэй. Танин мэдэхүйн зан үйлийн эмчилгээний аргууд, сэтгэцийн эмчтэй ганцаарчилсан уулзалт, дасгалын эмчилгээ, сэтгэлзүйн өдөөлт намдаах эмийн хөнгөн хэлбэрүүд. Харьцангуй шинэ салбар бол фолийн хүчилд суурилсан эм хэрэглэх явдал боловч урт хугацааны үр дүнг судалсаар байна.
Насанд хүрэгсдийн хувьд эмчилгээний эмчилгээнд сэтгэлзүйн стимулятор ба антидепрессантууд багтдаг бөгөөд байнгын динамик хяналтыг сэтгэцийн эмч, сэтгэл зүйч хийдэг. Хувийн эмнэлгүүдэд "Церебролизин" болон түүний деривативууд, цитомедины (эм "Лидаза", "Солкосерил") бичил тарилга хийдэг.
Атаксик хам шинжийн үед ноотроп болон цус шингэлэх эм, ангиопротектор, амин хүчлүүдийн холимог хэрэглэдэг. Эмэгтэйчүүдийн өндгөвчний анхдагч дутагдлыг эстроген болон ургамлын гаралтай эмээр засдаг.
Эмчилгээний үр дүн харьцангуй бага боловч өвчний хөгжлийг хэсэг хугацаанд удаашруулах боломжийг олгодог.
Урьдчилан сэргийлэх
Жирэмсний илрүүлэг шинжилгээ нь урьдчилан сэргийлэх цорын ганц арга зам юм. Дэлхийн өндөр хөгжилтэйулс орнуудад Мартин-Белл хам шинжийг эрт үед нь илрүүлж, жирэмслэлтийг таслан зогсоох боломжтой үзлэгийг нэвтрүүлсэн. Өөр сонголт бол in vitro бордолт бөгөөд энэ нь хэвлий дэх хүүхдэд "эрүүл" Х хромосомыг өвлөн авах боломжийг олгодог.
