Булчингийн дистрофи нь булчингийн (ихэнхдээ араг ясны) өвчин бөгөөд архаг явцтай байдаг. Энэ өвчин нь булчингийн доройтолоор тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь булчингийн утаснуудын зузаан буурч, булчингийн сулрал нэмэгддэг. Өвчтэй булчингийн утаснууд нь агших чадвараа алдаж, улмаар аажмаар задарч, тэдгээрийн оронд холбогч болон өөхний эдүүд гарч ирдэг.
Энэ өвчний хамгийн түгээмэл хэлбэр нь Duchenne булчингийн дистрофи юм. Энэ өвчний шинж тэмдэг хөвгүүдэд ажиглагддаг ч заримдаа насанд хүрэгчдэд ч тохиолддог.
Өвчтнийг энэ өвчнөөс бүрэн ангижруулах арга замыг анагаах ухаан өнөөг хүртэл олоогүй байна. Гэсэн хэдий ч өвчтөний булчингийн дистрофи шинж тэмдгийг арилгах, өвчний хөгжлийг мэдэгдэхүйц удаашруулах олон эмчилгээ байдаг.
Өвчний талаарх зарим мэдээлэл
Анагаах ухаанд булчингийн дистрофи нь булчингийн хатингаршил үүсгэдэг өвчний цогц гэж нэрлэгддэг. Энэ өвчний гол шалтгаан нь хүний биед уураг дутагдалтай байдаг бөгөөд үүнийг дистрофин гэж нэрлэдэг. Энэ өвчний хамгийн түгээмэл хэлбэрүүдийн нэг нь Душений булчингийн дистрофи юм.
Одоогоор анагаахын эрдэмтэд булчингийн дистрофитэй генийн түвшинд тэмцэх аргыг бий болгох янз бүрийн туршилтуудыг хийж байна. Энэ хооронд энэ өвчнөөс бүрэн эдгэрэх боломжгүй.
Булчингийн дистрофи нь даамжирч, араг ясны булчинг аажмаар сулруулдаг. Өвчин нь ихэвчлэн эрэгтэйчүүдэд оношлогддог. Статистикийн мэдээгээр 5 мянган хүн тутмын 1 нь ийм эмгэгтэй байдаг.
Өвчин нь удамшлын түвшинд дамждаг тул эцэг эхийн аль нэг нь ийм өвчтэй бол хүүхдэд булчингийн дистрофи шинж тэмдэг илэрч магадгүй юм.
Булчингийн дистрофигийн төрлүүд
Энэ өвчний хэд хэдэн сорт байдаг. Үүнд:
- Дюшений булчингийн дистрофи. Энэ нь бусад төрлөөс хамаагүй илүү түгээмэл байдаг. Хүүхдэд булчингийн дистрофи хэлбэрийн энэ хэлбэрийн шинж тэмдэг ихэвчлэн гурван наснаас өмнө илэрдэг. Ихэнхдээ хөвгүүд өвддөг. Өвчний эхэн үед доод мөч, аарцагны булчингууд нөлөөлж, дараа нь биеийн дээд хагаст байрладаг бөгөөд дараа нь өвчин нь булчингийн бусад бүлгүүдэд дамждаг. Булчингийн эд эсийн доройтол, холбогч эдийн өсөлт ажиглагдаж байна. Өвчин хурдацтай хөгжиж байна. Ийм хүүхдүүдийн амьдрал 12 нас хүртлээ тэргэнцэртэй холбоотой байдаг ба 20-25 насандаа ихэнх нь амьсгалын дутагдалд орж нас бардаг.
- БулчинлагБеккерийн дистрофи. Маш олон удаа тохиолддоггүй. Шинж тэмдгүүд нь өмнөх төрлийн өвчинтэй төстэй байдаг. Цорын ганц ялгаа нь өвчний эхлэл нь хожуу цагт унадаг. Үүнээс гадна, энэ нь илүү удаан хөгждөг. Өвчтэй хүн ихэвчлэн 45 хүртэл жил амьдардаг бөгөөд олон жилийн турш сэтгэл хангалуун байдаг. Хүн зөвхөн гэмтэл эсвэл бусад хавсарсан өвчний улмаас тахир дутуу болдог. Энэ төрлийн булчингийн дистрофи нь жижиг биетэй хүмүүст илүү өртөх магадлалтай.
- Миотоник хэлбэр (Стейнтерийн өвчин). Энэ хэлбэрийн анхны шинж тэмдгүүд нь насанд хүрэгчдэд оношлогддог бөгөөд ихэнхдээ энэ нь хүн 20 наснаас 40 хүртэлх насны үед тохиолддог. Гэхдээ маш бага насны хүүхдүүд ч өвддөг үе байдаг. Өвчний миотоник хэлбэр нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст нөлөөлдөг. Өвчтэй хүн булчингийн агшилтын дараа булчингаа тайвшруулж чадахгүй. Эхэндээ эмгэг нь хүзүү, нүүрэн дээр байрлах булчинд нөлөөлж, дараа нь мөчрүүд гэх мэт бусад бүлэгт шилждэг. Зарим шинж тэмдэг нь хэм алдагдал, нойрмоглох, катаракт байж болно. Энэ өвчин нэлээд удаан хөгждөг. Энэ төрлийн өвчний онцлог шинж чанар нь араг ясны булчингаас гадна дотоод эрхтнүүдэд байрлах булчингууд ихэвчлэн өртдөг, үүнд зүрхний булчингууд ордог.
- Төрөлхийн. Энэ төрлийн өвчин нь төрсөн цагаасаа эсвэл хүүхэд хоёр нас хүрэх хүртэл ажиглагддаг. Энэ нь охид, хөвгүүдийн аль алинд нь тохиолддог. Зарим хэлбэрийн хөгжил удаан, зарим нь эсрэгээрээ маш хурдан байж болно. цохихбүх шинэ булчингууд, тэдгээр нь мэдэгдэхүйц өөрчлөлтийг үүсгэдэг.
- Мөр-шуур-нүүр. Энэ нь ихэвчлэн өсвөр насанд (10-15 жил) илэрдэг боловч түүнээс дээш настай хүмүүст ч оношлогдох боломжтой. Булчингийн сулралын анхны шинж тэмдгүүд нь мөр, нүүрэнд илэрдэг. Энэ эмгэгтэй хүмүүст зовхи нь эцэс хүртэл хаагддаггүй тул ийм өвчтөнүүд ихэвчлэн нүдээ аниад унтдаг. Уруул нь бас муу хаалттай байдаг нь хэл ярианы чадвар мууддаг. Өвчтэй хүн гараа өргөхөд мөрний ир нь хажуу тийшээ цухуйж, далавчтай төстэй байдаг. Энэ хэлбэрийн өвчин нь удаан явцтай байдаг тул хүн удаан хугацаанд ажиллах чадвартай байдаг.
- Залгиурын булчингийн дистрофи. Энэ төрлийн булчингийн өвчлөл нь хожуу насанд буюу 40 орчим жилийн дараа буюу 70-аас өмнө эхэлдэг. Эхлээд зовхи, нүүр, хоолойн булчингууд, дараа нь эмгэг мөр, аарцаг руу шилждэг.
- Мөчний бүслүүрийн булчингийн дистрофи (Эрба). Энэ төрлийн булчингийн дистрофи шинж тэмдэг нь бага нас эсвэл өсвөр насныханд илэрч болно. Нэгдүгээрт, мөр, ташааны булчинд өөрчлөлт гардаг. Ийм өвчтэй хүмүүс хөлийнхөө урд хэсгийг өргөхөд хэцүү бөгөөд үүнээс болж бүдрэх нь элбэг.
Өвчний шинж тэмдэг
Насанд хүрэгчид болон хүүхдүүдэд булчингийн дистрофигийн шинж тэмдгүүд нь үндсэндээ ижил байдаг. Өвчтөнүүдэд булчингийн ая мэдэгдэхүйц буурч, араг ясны булчингийн хатингаршил нь алхалт муудахад хүргэдэг. Өвчтөнүүд булчингийн өвдөлтийг мэдэрдэггүй, гэхдээ тэдний мэдрэх чадвар мууддаггүй. Жижиг өвчтөнд булчингийн дистрофиэрүүл чийрэг байхдаа өмнө нь олж авсан ур чадвараа алдахад хүргэдэг. Өвчтэй хүүхэд алхаж, суухаа больж, толгойгоо барьж чадахгүй гэх мэт.
Өвчин байнга хөгжиж, үхэж байгаа булчингийн утаснуудын оронд холбогч эд гарч ирэх ба үүний үр дүнд булчингийн хэмжээ нэмэгддэг. Өвчтөн байнга ядарч туйлддаг, бие махбодийн хүч чадал огт байхгүй.
Хүүхэд насандаа өвчний шалтгаан нь удамшлын доголдолтой бол зан үйлийн янз бүрийн мэдрэлийн эмгэгүүд, тухайлбал, анхаарал сулрах, хэт идэвхжил, аутизмын хөнгөн хэлбэрийн эмгэг үүсч болно.
Дюшений булчингийн дистрофигийн шинж тэмдгүүд нь энэ хэлбэр нь хамгийн түгээмэл байдаг. Эдгээр нь ижил төстэй Беккерийн өвчинтэй маш төстэй бөгөөд цорын ганц ялгаа нь энэ хэлбэр нь 20-25 наснаас өмнө эхэлж, илүү зөөлөн үргэлжилж, илүү удаан хөгждөг.
Эрт ба хожуу шинж тэмдэг
Булчингийн дистрофигийн эхний шинж тэмдгүүдийн дунд:
- булчин хөших мэдрэмж;
- өвчтөн дэгжин алхаатай;
- гүйж харайхад хэцүү;
- байнга унах;
- суух эсвэл зогсоход хэцүү;
- өвчтөн хөлийнхөө хуруун дээр алхах нь илүү хялбар;
- Хүүхэд юу ч заахад хэцүү, нэг зүйл дээр анхаарлаа төвлөрүүлж чадахгүй, эрүүл хүүхдээс хожуу ярьж эхэлдэг.
Хожуу шинж тэмдэг:
- өвчтэйбие даан алхах боломжгүй;
- шөрмөс болон булчингийн уртыг мэдэгдэхүйц багасгасан;
- хөдөлгөөнийг цаашид хязгаарласан;
- өвчтөн амьсгалахад маш хэцүү тул эмнэлгийн тусламжгүйгээр амьсгалж чадахгүй;
- хэрэв булчингууд нь нурууг барих хангалттай хүч чадалгүй бол хүчтэй муруйж болно;
- Өвчтнийг залгих нь маш хэцүү байдаг тул заримдаа та түүнийг хооллохын тулд тусгай тэжээлийн гуурс ашиглах шаардлагатай болдог ба заримдаа энэ нь аспирацийн уушигны хатгалгаа үүсэхийг өдөөдөг;
- зүрхний булчин суларч, энэ нь ихэвчлэн зүрхний янз бүрийн өвчин үүсгэдэг.
Булчингийн дистрофигийн шалтгаан
Эмчилгээ нь өвчний шалтгаан тодорхой болсон үед хамгийн сайн үр дүнтэй байдаг. Эмнэлгийн судалгаагаар булчингийн дистрофи нь X хромосомын мутациас үүдэлтэй бөгөөд өвчний хэлбэр бүр өөр өөр мутацитай байдаг. Гэсэн хэдий ч тэд бүгд бие махбодид дистрофин үйлдвэрлэхийг зөвшөөрдөггүй бөгөөд энэ уураггүйгээр булчингийн эд эс сэргэж чадахгүй.
Зураасан булчинд агуулагдах уургийн нийт хэмжээнээс ердөө 0.002 хувь нь уураг дистрофин байдаг. Гэхдээ үүнгүйгээр булчингууд хэвийн ажиллаж чадахгүй. Дистрофин нь булчингийн зөв үйл ажиллагааг хариуцдаг маш нарийн төвөгтэй уургийн бүлэгт багтдаг. Уураг нь булчингийн эсийн доторх янз бүрийн бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг нэгтгэж, гаднах мембрантай холбодог.
Хэзээdystrophin байхгүй эсвэл деформаци, энэ үйл явц тасалдсан. Энэ нь булчин суларч, булчингийн эсийг устгахад хүргэдэг.
Дюшений булчингийн дистрофи гэж оношлогдвол өвчтэй хүний биед маш бага хэмжээний дистрофин байдаг. Мөн энэ нь бага байх тусам өвчний шинж тэмдэг, явц улам хүндэрдэг. Мөн энэ булчингийн бусад төрлийн өвчинд дистрофины хэмжээ мэдэгдэхүйц буурч байгаа нь ажиглагдаж байна.
Өвчний оношлогоо
Булчингийн дистрофи өвчнийг оношлоход янз бүрийн арга хэрэглэдэг. Энэ эмгэгийг үүсгэдэг генетикийн мутаци нь анагаах ухаанд сайн мэддэг бөгөөд өвчнийг оношлоход ашигладаг.
Эмнэлгийн байгууллагуудад оношилгооны дараах аргуудыг ашигладаг:
- Генетикийн шинжилгээ. Генийн мутаци байгаа нь өвчтөн булчингийн дистрофитэй болохыг харуулж байна.
- Ферментийн шинжилгээ. Булчин гэмтсэн тохиолдолд креатин киназа (CK) үүсдэг. Хэрэв өвчтөнд өөр булчингийн гэмтэл байхгүй, CK-ийн түвшин нэмэгдсэн бол энэ нь булчингийн дистрофи өвчнийг илтгэнэ.
- Зүрхний хяналт. Электрокардиограф, эхокардиограф ашиглан хийсэн судалгаа нь зүрхний булчингийн өөрчлөлтийг илрүүлэхэд тусална. Ийм оношлогооны аргууд нь булчингийн булчингийн дистрофиг тодорхойлоход сайн байдаг.
- Биопси. Энэ нь булчингийн эдийг салгаж микроскопоор шалгадаг оношлогооны арга юм.
- Уушигны хяналт. Уушигны үйл ажиллагааг гүйцэтгэх арга нь эмгэг байгаа эсэхийг илтгэж болно.булчинд.
- Электромомиографи. Тусгай зүүг булчинд хийж, цахилгаан үйл ажиллагааг хэмждэг. Үр дүн нь булчингийн дистрофи синдромын шинж тэмдэг байгаа эсэхийг харуулж байна.
Өвчнийг хэрхэн эмчлэх вэ
Одоог хүртэл шинжлэх ухааны анагаах ухаан булчингийн ийм эмгэгийг бүрэн эмчлэх эмийг гаргаж ирээгүй байна. Төрөл бүрийн эмчилгээ нь зөвхөн хүний моторын үйл ажиллагааг дэмжиж, өвчний явцыг аль болох удаан удаашруулж чадна. Насанд хүрэгчид болон хүүхдүүдэд булчингийн дистрофи, шинж тэмдэг, эмчилгээг эмч тодорхойлно. Дүрмээр бол ийм өвчинтэй тэмцэхийн тулд эмийн эмчилгээ, физик эмчилгээ хийдэг.
Эм
Хүүхдэд болон насанд хүрэгчдэд булчингийн дистрофи өвчнийг эмчлэхэд хоёр бүлгийн эмийг хэрэглэдэг:
- Кортикостероидууд. Энэ бүлгийн эм нь өвчний явцыг удаашруулж, булчингийн хүчийг нэмэгдүүлэхэд тусалдаг. Гэхдээ маш удаан хэрэглэвэл араг ясны ясыг сулруулж, өвчтөнд жин нэмдэг.
- Зүрхний эм. Өвчин нь зүрхний хэвийн үйл ажиллагаанд сөргөөр нөлөөлөх үед тэдгээрийг хэрэглэдэг. Эдгээр нь ангиотензин хувиргагч ферментийн дарангуйлагч, бета-хориглогч зэрэг эмүүд юм.
Физик эмчилгээ
Энэхүү эмчилгээний арга нь булчинг сунгах, хөдөлгөх тусгай биеийн тамирын дасгалуудыг хийдэг. Ийм физик эмчилгээ нь өвчтөнд удаан хугацаагаар шилжих боломжийг олгодог. ондИхэнх тохиолдолд энгийн алхах, усанд сэлэх нь өвчний явцыг удаашруулдаг.
Өвчний явц нь амьсгалахад шаардлагатай булчинг сулруулдаг тул өвчтөн амьсгалын замын тусламж авах шаардлагатай болдог. Үүний тулд шөнийн цагаар хүчилтөрөгчийн хангамжийг сайжруулахад туслах тусгай төхөөрөмжийг ашигладаг. Өвчний сүүлийн шатанд амьсгалын аппарат шаардлагатай байж болно.
Өвчтэй хүн хөдлөхөд маш хэцүү байдаг. Түүнд ямар нэгэн байдлаар туслахын тулд таяг, алхагч, тэргэнцэр ашиглахыг зөвлөж байна.
Ортезийг мөн булчин шөрмөсний богиносалтыг удаашруулж, сунгалттай байлгахад ашигладаг. Нэмж дурдахад ийм төхөөрөмж өвчтөнийг хөдөлж байх үед нэмэлт дэмжлэг үзүүлдэг.
Булчингийн дистрофиас сэргийлэх
Хүүхэд Дюшений булчингийн дистрофитэй болох нь хүүхэд төрөхөөс өмнө бидний үед тодорхойлогддог. Өвчний пренатал оношийг дараах байдлаар хийдэг - амнойн шингэн, ургийн цус эсвэл эсийг авч, удамшлын материалд мутаци байгаа эсэхийг судална.
Хэрэв гэр бүл хүүхэдтэй болох гэж байгаа ч хамаатан садныхаа аль нэг нь булчингийн дистрофи өвчтэй бол жирэмслэлтийг төлөвлөхөөс өмнө эмэгтэй хүн заавал үзлэгт хамрагдах ёстой. Түүний дараа ийм эмгэгтэй эсэх нь тодорхой болно.
Эмэгтэйчүүдэд дааврын суурь өөрчлөлтөөс болж гажигтай ген гарч ирдэг. Тэдний шалтгаан нь жирэмслэлт, сарын тэмдэг эхлэх, эсвэл байж болнооргил үе. Хэрэв эх хүн ийм гентэй бол тэр нь хүүд нь дамждаг. 2-5 насанд булчингийн дистрофи илэрдэг.
