Вест синдром нь бага насны хүүхдүүдэд тохиолддог эпилепсийн нэлээд хүнд хэлбэрийн илрэлүүдийн цогц бөгөөд тархины гэмтлийн үр дагавар юм. Энэ эмгэгийн хамгийн тод шинж тэмдэг бол сэтгэцийн хөгжлийн хоцрогдол юм. Түүнчлэн, энэ өвчин нь шинж тэмдгийн цогцолбороор тодорхойлогддог: толгой дохих, биеийг хурдан хазайлгах хэлбэрийн албадан хөдөлгөөнүүд нь мөн чанараараа булчингийн бие даасан бүлгүүдийн давтагдах спастик агшилтыг илэрхийлдэг эсвэл ерөнхий шинж чанартай байдаг. Тэд ихэвчлэн унтах эсвэл сэрэх үед гарч ирдэг. Электроэнцефалографи нь нэгэн зэрэг хэвийн бус өндөр далайцтай тархины үйл ажиллагаа болох тодорхой гипсарритмийг засдаг.
Өвчний тодорхойлолт
Өвчин нь ихэвчлэн нярайд илэрдэг ба ихэнх илрэл нь нэг нас хүрэхээс өмнө илэрдэг.
Оношлогооны аргууд нь эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийн шинжилгээнд суурилдаг бөгөөд энэ нь үр дүнгээр улам батлагддаг.тооцоолсон томографи, соронзон резонансын дүрслэл, түүнчлэн EEG (электроэнцефалографи) үр дүн. Эмчилгээг антиепилептик эм, стероидын бүлгийн эмийн тусламжтайгаар гүйцэтгэдэг. Мөн тархины үйл ажиллагаа төвлөрсөн хэсгийг арилгахын тулд мэс заслын оролцоо шаардлагатай.
Бага зэрэг түүх, статистик
Бидний авч үзэж байгаа Вест синдромыг анх удаа 1841 онд ижил нэртэй эмч анзаарч, тодорхойлсон байдаг. Тэрээр хүүхдийнхээ шинж тэмдгийг ажиглаж, тэдгээрийг тусдаа шинж тэмдгийн цогцолбор болгон ялгаж салгаж, дараа нь хийсэн. тусдаа оношлогоонд оруулав. Энэ эмгэг нь нярайд тохиолддог тул түүний онцлог шинж чанартай спазм болон пароксизмийг нялхсын спазм гэж нэрлэдэг. Эхэндээ энэ хам шинжийг өвчний тусдаа ангилалд оруулаагүй боловч эпилепсийн ерөнхий хэлбэрийн илрэлийн хувилбар гэж үздэг.
20-р зууны дунд үед жижиг өвчтөнүүдийн EEG-ийн мэдээллийг судалж, дүн шинжилгээ хийх явцад олж авсан мэдээлэлд үндэслэн удаан долгионы эмх замбараагүй ээлжээр тодорхойлогддог тархины гипсарритмик үйл ажиллагааны онцлогийг тодорхойлсон. их далайцтай оргил үеүүд. Эдгээр өвөрмөц ЭЭГ-ийн хэв маягт үндэслэн уг өвчнийг залуу өвчтөнүүдэд зориулсан тусдаа оношлогооны шалгуур гэж тодорхойлсон.
Тусдаа хам шинж
Мэдрэлийн дүрс оношилгооны аргуудыг нээж, сайжруулснаар тархины голомтыг тодорхойлох боломжтой болсон.эпиактив нөлөөлөлд өртсөн бодисууд. Эдгээр шинэ хандлага, тэдгээрийн үндсэн дээр олж авсан мэдээлэл нь Вест синдромыг эпилепсийн ерөнхий хэлбэр гэж үзэхээс татгалзахад хүргэсэн юм. Энэ мөчөөс эхлэн эпилепсийн энцефалопати гэж ангилагдаж эхэлсэн. Тиймээс энцефалопатийн энэ төрлийн эпилепсийн хэлбэрийг хүүхдийн хувьд тусдаа хам шинж гэж тодорхойлсон. Насанд хүрэгчдийн хувьд энэ нь Леннокс-Гастаутын хам шинж гэж нэрлэгддэг болсон.
Статистикийн мэдээгээр тархины эмгэгтэй хүүхдүүдийн дунд эпилепсийн энэ хэлбэрийн тархалт (Вест синдром) 2 орчим хувь, нялхсын эпилепсийн хувьд онош нь нийт тохиолдлын 25 орчим хувийг эзэлж байна. Өвчлөлийн түвшин 10000 нярайд 2-4 өвчтөн байна. Хөвгүүдэд энэ өвчин охидоос илүү олон удаа илэрдэг. Тохиолдлын 90% -д хам шинж нь нэг жил хүртэл илэрдэг, өвчний оргил үе нь 4-6 сартайд тохиолддог. Гурван нас хүрэхэд спазмозын шинж тэмдгүүд нь бүрмөсөн алга болдог эсвэл эпилепсийн бусад хэлбэрт шилждэг.
"Хүүхэд сахиусан тэнгэрүүд" ба Баруун синдром
Вэб дээр онцгой хүүхдүүдтэй эцэг эхчүүдийн нийгэмлэг байдаг. Үүнээс та бидний тайлбарлаж буй синдромын талаархи мэдээллийг олж авах боломжтой. Ээжүүд хүүхдийнхээ өвчний шинж тэмдэг, эмчилгээний аргуудын талаар санал бодлоо хуваалцдаг. Энэ сайтыг "Хүүхдийн сахиусан тэнгэр" гэж нэрлэдэг. Вест синдром нь нярай хүүхдийн эцэг эхчүүдэд олон асуулт үүсгэдэг эмгэг юм.
Этиологийн онцлог
Ихэнх тохиолдолд шинж тэмдэг илэрдэг.
Уучлаарай, байхгүй байнаөвчний этиологийн талаархи үнэн зөв мэдээлэл. Шалтгаан нь умайн доторх цочмог халдвар (цитомегаловирус, герпетик), ургийн гипоксийн гэмтэл, төрсний дараах энцефалит, дутуу төрөлт, нярайн асфикси, гавлын дотоод гэмтэл, төрсний дараах ишеми гэх мэт байж болно.
Үүнээс гадна хүүхдийн Вест синдром нь тархины анатомийн эмгэгийн үр дагавар байж болох юм, тухайлбал, шар биений агенези, гемимегаленцефали.
Мөн нялх хүүхдийн спазм нь хоёрдогч шинж тэмдэгтэй байж болно, тухайлбал факоматоз, нейрофиброматоз, дауны синдром, зарим генийн мутаци зэрэг бусад өвчний үр дагавар, шинж тэмдэг байж болно. Хүүхдийн спазмыг фенилкетонуритай холбосон нотолгоо бас бий.
Шалтгаан
Тохиолдлын 10 орчим хувьд нь өвчний шалтгааныг тогтоох боломжгүй ч удамшлын урьдач нөхцөл байдаг, учир нь гэр бүлийн түүхээс үзэхэд үүнтэй төстэй эпилепсийн шинж тэмдэг илэрч болно.
Эмгэг судлал үүсэх нь вакцинжуулалт, тухайлбал DPT вакцинжуулалттай холбоотой хэд хэдэн таамаглал байдаг. Гэсэн хэдий ч ийм харилцаа байгаа нь батлагдсан баримт биш юм. Вакцин хийлгэсэн хуанлийн цаг болон Вест синдромын анхдагч шинж тэмдэг илрэх насны энгийн давхцал байж магадгүй.
Орчин үеийн анагаах ухаанд нялх хүүхдийн спазмын эмгэг төрүүлэгч механизм нь зөвхөн таамаглалын үндэслэлтэй хэвээр байна. Нэг үзэл бодлын дагуу Вест синдром нь үйл ажиллагааны доголдлын үр дүн юмсеротонергик мэдрэлийн эсүүд. Энэхүү таамаглалын гарал үүсэл нь серотонин даавар болон түүний метаболитуудын агууламж багатай байдаг.
Вест синдромын яг тодорхой шалтгааныг бүрэн ойлгоогүй байна.
Идэвхжүүлсэн В эс ба өвчний хоорондын хамаарлыг нотолсон дархлаа судлалын үндэслэл бас бий.
Тус тусад нь эмгэг судлалын хамаарал, тархи, бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааны сулралын онолыг тэмдэглэх нь зүйтэй. Энэхүү таамаглалын үндэс нь Вест синдромыг ACTH-тай эмчилгээний эерэг үр дүн юм.
Зарим эрдэмтэд хамшинжийн шалтгааныг өдөөх синапс ба дамжуулагч барьцааны хэт их үйлдвэрлэлээс харж, тархины бор гадаргын өдөөлтийг ихэсгэдэг, нялх хүүхдийн физиологийн миелин дутагдал нь асинхрон ЭЭГ үүсгэдэг гэж үздэг. хээ.
Хүүхэд боловсорч, тархи нь хөгжихийн хэрээр миелин дааврын түвшин нэмэгдэж, түүний цочрол нь мэдэгдэхүйц буурдаг. Үүний дагуу спазмозын илрэлийн дүр зураг мэдэгдэхүйц арилдаг: тэдгээр нь алга болох эсвэл Леннокс-Гастаутын эмгэг болж хувирдаг.
Вест синдромын үндсэн шинж тэмдгүүдийг анхаарч үзээрэй.
Шинж тэмдгийн зураг
Дээр дурдсанчлан өвчин нь ихэвчлэн амьдралын эхний жилд илэрдэг. Синдром нь хожуу анхдагч илрэх тохиолдол байдаг ч дээд тал нь 4 жил.
Эмнэлзүйн гол дүр зураг нь булчингийн цуваа спазм, бие махбодийн болон оюун санааны хоцролтоор илэрхийлэгддэг.хөгжил. Үүний зэрэгцээ, ихэнх эмнэлзүйн тохиолдлуудад психомоторын хөгжлийн саатал нь анхдагч шинж тэмдэгтэй байдаг бөгөөд пароксизмийн шинж тэмдгүүд нь түүний дэвсгэр дээр аль хэдийн гарч ирдэг. Гэсэн хэдий ч хүүхдүүдийн 30% -д нь хөгжлийн мэдэгдэхүйц хоцрогдол нь пароксизм үүсэхээс өмнө илэрдэг.
Ихэвчлэн сэтгэцийн хөдөлгөөний хомсдол нь атгах рефлекс байхгүй эсвэл урам зориггүй устах эсвэл бүрмөсөн алга болох үед илэрдэг. Мөн объект руу харцаа засах, түүнийг дагаж мөрдөх чадваргүй болох тохиолдол байдаг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь цаашдын хөгжилд таагүй таамаглалтай байдаг.
Булчин агшилт
Энэ нь цуваа бөгөөд тэгш хэмтэй, тэдгээрийн хоорондох хугацааны интервал нь нэлээд богино бөгөөд ихэвчлэн нэг минутаас хэтрэхгүй. Довтолгооны эхэн үед спазмууд хамгийн хүчтэй байдаг бөгөөд төгсгөлд нь тэд багасдаг. Спазмодик дайралтыг урьдчилан таамаглах боломжгүй, давтамж нь өдөрт нэгээс хэдэн арван хооронд хэлбэлздэг. Тэдний онцлог шинж чанар нь хүүхэд унтах, сэрүүн байх үе шатанд байх үед сэрэх, унтах цагтай физиологийн нягт холбоотой байдаг. Тэд чанга дуу чимээ, гэнэтийн гэнэтийн хөдөлгөөн, тэр ч байтугай гар хүрэх зэргээр өдөөж болно.
Нуйлт ба сунгалт
Ямар булчингийн булчингууд өөрийн эрхгүй агшилтанд өртөж байгаагаас хамааран спазмозын илрэлийг нугалах ба сунгах гэж ангилдаг боловч ихэнхдээ спазмууд холилдсон байдаг. Тэдгээрийн дараагаар гулзайлгах давтамж илэрдэг боловч экстензор нь тохиолдлын давтамжаар хамгийн ховор тохиолддог. Ихэнхдээ хүүхэдянз бүрийн хэлбэрийн спазмууд сэтгэл түгшээж байгаа бол тэдгээрийн аль нэгнийх нь давамгайлсан дүр зураг ажиглагдаж байна. Дараагийн спазмтай дайралт эхлэх үеийн хүүхдийн биеийн байрлалаас хамаардаг тул аль спазм давамгайлахыг таамаглах боломжгүй юм.
Спазм нь ихэвчлэн тохиолддог, эсвэл ерөнхий шинж чанартай байдаг тул бүх булчингийн бүлгүүд агшдаг.
Булчингийн янз бүрийн бүлгүүдийн агшилтын үйл ажиллагаа ба тэдгээрийн эмнэлзүйн зураг хоорондын хамаарлыг тайлбарлана уу:
- Хүзүүний булчин таталтаар нугалахад толгой дохих нь Вест синдромын шинж тэмдэгүүдийн нэг юм.
- Мөрний бүслүүрийн булчингийн агшилт нь мөрөө хавчих мэт харагдана.
- Хэвлийн хутганы пароксизм нь хэвлийн булчингуудыг өөрийн эрхгүй нугалахад үүсдэг.
- Дээд мөчдийн булчингийн агшилт нь хүүхэд тэвэрч байгаа мэт харагдана. Энэ төрлийн спазмыг өмнөхтэй нь хослуулахыг "Салам халдлага" гэж нэрлэдэг. Эдгээр хоёр төрлийн спазмуудын нийлсэн зураг нь дорнын мэндчилгээ болон "салам"-ыг санагдуулдаг.
- Хэрэв хүүхэд хэрхэн алхахаа мэддэг бол спазм нь дараах байдлаар илэрдэг: хүүхэд алхаж, гэнэт унасан боловч ухаантай хэвээр байна.
- Заримдаа таталтгүй таталтууд байдаг бөгөөд энэ нь хөдөлгөөний үйл ажиллагаа гэнэт зогсох хэлбэрээр илэрдэг.
- Амьсгалын тогтолцооны спастик халдлага нь амьсгалын замын үйл ажиллагааг зөрчсөнөөр илэрдэг бөгөөд энэ нь онцгой аюултай шинж тэмдэг юм.
- Бусад байгаататалтын төрлүүд, тэдгээр нь бие даасан шинж чанартай байж болох ба бусадтай хавсарч тохиолдож болно.
Оношлогоо
Вест синдромын оношийг гурван хүчин зүйл дээр үндэслэдэг:
- сэтгэцийн болон сэтгэцийн хомсдол;
- ЭЭГ-ийн хэт хэмнэлийн зураг;
- булчин агшилт.
Өвчин нь илэрч эхлэх нас, түүнчлэн спазмтай унтахтай холбоотой байх нь маш чухал юм. Өвчин нь ердийн бус хожуу насандаа илэрдэг тохиолдолд оношлоход хэцүү байж болно.
Хэрэв Вест синдромыг сэжиглэж байгаа бол хүүхдийг мэдрэлийн эмч, генетикч, эпилептологич нар нэмэлт үзлэгт хамруулна. Нялхсын хоргүй миоклонус, нялхсын миоклоник эпилепси, толгойн хазайлт нь тортиколлис шиг тод илэрдэг Сандиферийн синдром, түүнчлэн спазмтай агшилттай төстэй опистотонусын үечилсэн илрэлүүд зэрэг өвчнийг цаг тухайд нь ялгах нь чухал боловч үнэн хэрэгтээ, тэд биш.
EEG
EEG (interictal) нь нойр болон сэрүүн байх үед хийгддэг. Энэ нь аль алинд нь эмх замбараагүй, динамикаар өөрчлөгдөж буй баяжуулалтын долгионы үйл ажиллагааг харуулдаг. Унтах үеийн EEG (полисомнографи) нь гүн нойрсох үед энэ үйл ажиллагаа байхгүй байгааг харуулдаг. Өвчний эхний үе шатанд эмнэлзүйн тохиолдлын 66% -д EEG нь гипосарритмийг харуулдаг. Хожуу үе шатанд EEG нь эмх замбараагүй зохион байгуулалттай байдаг бөгөөд ойролцоогоор 2-4 жилийн дараа EEG нь аль хэдийн цогцолбороор илэрхийлэгддэг.хурц ба удаан долгион ээлжлэн солигдох. Спазмын үеийн EEG нь удаан долгионы өндөр далайцтай ерөнхий цогцолборууд болон дараа нь идэвхжил нь устах шинж чанартай байдаг.
ЭЭГ-д голомтот өөрчлөлт илэрвэл тархины голомтот гэмтэл эсвэл бүтцийн зарим гажигтай гэж ерөнхийд нь хүлээн зөвшөөрдөг.
Тархины голомтот гэмтэлийг оношлох хамгийн зөв арга бол MRI юм.
Эмчилгээ
Хүүхдэд Вестийн хам шинжийн эмчилгээний жинхэнэ нээлт бол эпилепсийн уналтыг намдаахад ACTH (адренокортикотроп даавар) хэрэглэсэн явдал юм. ACTH-ийг преднизолонтой хослуулан хэрэглэх нь булчингийн агшилтыг багасгах, бүр бүрэн арилгахад хүргэдэг. Хариуд нь EEG загвар нь гипсарритмик шинж чанаргүй болохыг баталж байна. Уэстийн синдромыг эмчлэх цорын ганц саад бэрхшээл бол эдгээр эмийн тунг сонгох, эмчилгээний үргэлжлэх хугацаа нь зөвхөн хувь хүний хүчин зүйл бөгөөд эмпирик байдлаар хийгддэг явдал юм. Тохиолдлын 90%-д их хэмжээний тунгаар эм хэрэглэх нь сайн үр дүнг өгдөг.
20-р зууны 90-ээд оны эхээр вигабатринтай эмчилгээний эерэг үр нөлөөг олж илрүүлсэн боловч энэ эмийн ашиг тус нь зөвхөн сүрьеэгийн хатууралтай өвчтөнүүдэд нотлогдсон. Бусад ангиллын өвчтөнүүдийн хувьд стероид эмчилгээ эхний байранд хэвээр байна. Гэсэн хэдий ч стероид эмчилгээний сул тал нь эмийг тэсвэрлэх чадваргүй, өвчний дахилт үүсэх хандлагатай байдаг.
Таталтын эсрэг эм
Тонвульсантыг мөн эмчилгээнд хэрэглэдэг ба эдгээрийн дотроос нитразепам болон вальпро хүчил эмнэлзүйн хамгийн өндөр үр дүнтэй байдаг. Зарим өвчтөнүүд В6 витаминыг их тунгаар хэрэглэх үед эмчилгээний эерэг динамикийг олж авсан.
Тархины голомтыг гэмтээж, уналтыг зогсоох эерэг динамик байхгүй тохиолдолд эпилепсийн уналтын хурдасгуур болох гэмтлийг арилгахын тулд мэдрэлийн мэс заслын оролцоог санал болгож болно. Хэрэв ийм хагалгаа хийх боломжгүй бөгөөд хэрэв өвчтөн моторын үйл ажиллагаа бүрэн алдагдах (дусал довтолгоо) бүхий булчин шөрмөс татах хандлагатай байвал каллосотоми хийх шаардлагатай.
Вестийн хам шинжийг эмчлэх эм байсан уу? Бид энэ талаар дараа ярих болно.
Урьдчилан таамаглах шалгуур
Нэг нас хүрээгүй хүүхдийн Вест синдромын хувьд тохиолдлын тал орчимд нь нярайн спазм буурч, гурван нас хүрэхэд бүрэн арилдаг. Гэсэн хэдий ч үлдсэн 50-60% -д өвчний явцын таагүй үргэлжлэл ажиглагдаж, дараа нь эпилепсийн бусад хэлбэрт шилждэг. Леннокс-Гастаутын синдромд шилжих магадлал хамгийн өндөр байна. Дауны хам шинжийн үед нярай хүүхдийн спазм үүсвэл эм нь ихэвчлэн үр дүнгүй байдаг.
Гэсэн хэдий ч спазмозын шинж тэмдгүүд бүрэн арилсан ч гэсэн бидний санаж байгаагаар барууны хам шинжийн салшгүй хүчин зүйл болох хүүхдийн сэтгэц-моторын хөгжлийн тухай асуулт хэвээр байдгийг санах нь зүйтэй. Харамсалтай нь цаашдын үйл ажиллагааны урьдчилсан таамаглалПароксизмийн илрэл байхгүй байсан ч өвчин нь сэтгэл дундуур байдаг. Энэ нь тархины саажилт, аутизмын эмгэг хэлбэрээр илэрдэг сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдол, ерөнхийдөө танин мэдэхүйн-сэтгэл хөдлөлийн хөгжлийн хоцрогдолд хамаарна. Хүүхдүүдийн ойролцоогоор 70-80% нь сэтгэцийн хомсдолтой, өвчтөнүүдийн тал хувь нь бие махбодийн хомсдолтой байдаг. Мөн азтай хүмүүсийн багахан хувь нь цаашдын хөгжил, өсөлтөд ноцтой үр дагавар авчрахгүй.
Хэрэв өвчин нь тархины анатомийн бүтцийн гажиг, эмгэг өөрчлөлтийн үр дүнд оношлогддоггүй, дараа нь мэс заслын аргаар засч залруулдаггүй бол таамаглал нь бүр ч тааламжгүй, тэр дундаа нас барах магадлалтай.
Хэрэв Вест синдромын идиопатик хувилбар байгаа бол, өөрөөр хэлбэл спазм үүсэхээс өмнө сэтгэцийн хөдөлгөөний саатлын шинж тэмдэг илрээгүй тохиолдолд таамаглал илүү таатай байна. Сэтгэцийн хөдөлгөөний үлдэгдэл дутагдалтай хүүхдүүдийн хувь илүү өндөр бөгөөд 37-44% хүрдэг.
Вест синдромын талаархи тойм
Энэ өвчний талаарх тоймууд хоорондоо зөрчилддөг. Вест синдромыг цаг тухайд нь оношлох, эмчлэх нь маш чухал юм. Өвчин эрт илэрч, эмчилгээ эхлэх тусам хүүхдийн сэтгэцийн болон бие бялдрын цаашдын хөгжилд хамгийн таатай таамаглал гарах магадлал өндөр байдаг. Мэдрэлийн эмч нар тархины бүх эмгэг, сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн саатал нь хамгийн үр дүнтэй байдаг гэж хэлдэг.бага насны хүүхдийн дасан зохицох. Хүүхэд нас ахих тусам түүний хөгжилд таатай үр дагавар гарах магадлал бага байна.
