Пфайферын хам шинж нь нэн ховор удамшлын өвчин бөгөөд дунджаар 100,000 нярайн нэгд тохиолддог. Ихэнхдээ охид, хөвгүүдэд адилхан нөлөөлдөг. Өвчний гол шинж тэмдэг нь үр хөврөлийн үед гавлын яс эрт нийлж, улмаар тархи цаашид хэвийн хөгжихгүй байх явдал юм.
Ерөнхий мэдээлэл
Энэ өвчнийг Германы нэрт генетикч Рудольф Пфайфер нээсэн. 1964 онд тэрээр урьд өмнө мэдэгдээгүй өвчний шинж тэмдгийг тодорхойлсон бөгөөд гол шинж чанар нь гавлын ясны бүтцийн гажиг, хөл, гар дээрх хурууны нэгдэл (синдактили) юм. Уг синдром нь нэг гэр бүлийн найман өвчтөнд ажиглагдсан нь өвчний удамшлын шинж чанарыг илтгэнэ. Цаашдын судалгаагаар Пфайферийн хам шинж нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр дамждаг болохыг харуулсан.
Хэт авиан шинжилгээгээр жирэмсний хоёр дахь гурван сард урагт энэ өвчнийг илрүүлэх боломжтой. Хэт авиан шинжилгээгээр гавлын яс, дотоод эрхтэн, мөчний хөгжлийн гажиг илэрдэг.
Шинж тэмдэг
1993 онд Америкийн генетикч Майкл Коэн ийм санал тавьсанПфайферийн хам шинжийг шинж тэмдгүүдийн хүнд байдлаас хамааран гурван төрөлд хуваана. Одоо түүний ангиллыг нийтээр хүлээн зөвшөөрч, анагаах ухааны ном зохиолд өргөнөөр ашиглаж байна.
1-р хэлбэрийн Pfeiffer хам шинжийн шинж тэмдгүүдэд нэг буюу хэд хэдэн гавлын оёдол дутуу нийлж бүрэн бүтэн яс үүсгэдэг краниосиностоз орно. Үүний үр дүнд гавлын ясны хэлбэр, хэвийн бус нүүрний хэлбэрүүд өөрчлөгддөг - гипертелоризм, чих нь бага байдаг. Харааны бэрхшээл, гавлын дотоод даралт ихсэх, тагнай хуваагдах зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно. Өвчтөнүүдийн 50% -д сонсгол алдагддаг. Энэ төрлийн өвчнөөр өвчилсөн хүмүүсийн ихэнх нь оюун ухааны түвшин хэвийн, мэдрэлийн эмгэггүй байдаг.
1-р хэлбэрийн Pfaiffer хам шинжтэй хүүхдүүд бараг үргэлж өргөн богино хуруу, хөлийн хуруу зэрэг гаднах шинж тэмдэгтэй байдаг. Синдактили нь энэ төрлийн эмгэгийн хувьд боломжтой боловч заавал байх ёстой шинж тэмдэг биш юм.
Энэ төрлийн хам шинж нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг.
Доорх нь Пфайферийн хам шинжийн зураг юм. Орос улсад энэ өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийн дундаж наслалт 60-аас дээш жил байна.
2-р хэлбэрийн эмгэг нь гавлын яс хэлбэртэй, нугалам нийлсэн, синдакти, нүдний алим урагшаа шилждэг (проптоз). Мэдрэлийн ноцтой эмгэгүүд амьдралын эхний өдрүүдээс илэрдэг.
3-р хэлбэрийн өвчлөл нь бүр эрт үе шатандаа илэрдэгкраниосиностоз. Гавлын яс нь хэвийн бус сунасан бөгөөд "шамрок" үүсгэдэггүй. Шүдний гажиг, гипертелоризм, оюун ухааны хомсдол, дотоод эрхтний гажигтай.
Өвчний 2 ба 3-р хэлбэрийн дундаж наслалт нь хэдэн өдрөөс хэдэн сар хүртэл байдаг - дотоод эрхтний гажиг, мэдрэлийн эмгэг нь амьдралд нийцдэггүй. Эдгээр хоёр төрлийн Pfeiffer хам шинжийг үүсгэдэг мутаци нь хааяа тохиолддог бөгөөд генетикийн хувьд удамшдаггүй.
Шалтгаан
Пфайфферын хам шинж нь 8-р хромосом дээрх фибробласт өсөлтийн хүчин зүйлийн рецептор 1 (FGFR1) эсвэл 10-р хромосом дээрх фибробласт өсөлтийн хүчин зүйлийн рецептор 2 (FGFR2)-ийн мутацитай холбоотой байдаг. Мутацид нөлөөлдөг генүүд нь хромосомын хэвийн өсөлтийг хариуцдаг. биеийн ясыг хөгжүүлэхэд гол үүрэг гүйцэтгэдэг фибробластууд.
2 ба 3-р хэлбэрийн хам шинжийн эрсдэлт хүчин зүйлсийн нэг нь эр бэлгийн эсийн мутацийн тоо жил ирэх тусам ихэссэний улмаас эцгийн нас гэж үздэг.
Эмчилгээ
Орчин үеийн анагаах ухаан хүний геномын өөрчлөлтийг аль генд өөрчилсөн нь мэдэгдэж байсан ч гэсэн одоог хүртэл устгахыг зөвшөөрдөггүй. Тиймээс бусад ихэнх удамшлын өвчний нэгэн адил Pfeiffer-ийн хам шинжийн хувьд эмчилгээ нь шинж тэмдэгтэй байдаг. Өвчний 2, 3-р хэлбэрийн өвчтөнүүдийн хувьд таамаглал нь тааламжгүй байдаг: хөгжлийн олон гажигийг эмнэлгийн болон мэс заслын аргаар засах боломжгүй.
Пфайферийн 1-р хэлбэрийн хам шинж нь амьдралд нийцдэг. Өвчний гол шинж тэмдэг нь ясыг дутуу нэгтгэх явдал юмгавлын яс - мэс заслын аргаар засч залруулах боломжтой. Гурван сараас доош насны хүүхдэд мэс засал хийхийг зөвлөж байна.
Мөн энгийн синдактилийн үед мэс засал үр дүнтэй байдаг. Эмчилгээг 18-24 сартай буюу хуруу, хөлийн хуруу идэвхтэй ургаж байх үед эхлэх нь дээр.
