Булчингийн дистрофи буюу эмч нарын хэлдгээр миопати нь удамшлын шинж чанартай өвчин юм. Ховор тохиолдолд энэ нь гадны шалтгааны улмаас үүсдэг. Ихэнхдээ энэ нь удамшлын өвчин бөгөөд булчингийн сулрал, булчингийн доройтол, араг ясны булчингийн утаснуудын диаметр буурах, ялангуяа хүнд тохиолдолд дотоод эрхтнүүдийн булчингийн утаснууд илэрдэг.
Булчингийн дистрофи гэж юу вэ?
Энэ өвчний үед булчингууд аажмаар агших чадвараа алддаг. Аажмаар задрал явагдаж байна. Булчингийн эд нь аажмаар боловч зайлшгүй шаардлагатай өөхний эд болон холбогч эсүүдээр солигддог.
Булчингийн дистрофигийн дараах шинж тэмдгүүд нь дэвшилтэт үе шатанд илэрдэг:
- өвдөлтийн босго багасч, зарим тохиолдолд өвдөлтөөс бараг бүрэн дархлаатай болно;
- булчингийн эд агшиж өсөх чадвараа алдсан;
- зарим сортуудтайөвчин - булчингийн өвдөлт;
- араг ясны булчингийн атрофи;
- хөлний булчин хөгжөөгүйгээс буруу алхалт, алхах үед ачааллыг даахгүйн улмаас хөлд доройтох өөрчлөлт;
- өвчтөн ихэвчлэн суугаад хэвтэхийг хүсдэг, учир нь тэр зүгээр л хөл дээрээ зогсох хүч чадалгүй байдаг - энэ шинж тэмдэг нь эмэгтэй өвчтөнүүдийн хувьд ердийн зүйл юм;
- байнгын архаг ядаргаа;
- хүүхдэд - хэвийн суралцах, шинэ мэдээллийг шингээх чадваргүй байх;
- булчингийн хэмжээ өөрчлөгдөх - янз бүрийн хэмжээгээр буурах;
- хүүхдийн ур чадвараа аажмаар алдах, өсвөр үеийнхний сэтгэцэд доройтох үйл явц.
Түүний харагдах шалтгаан
Анагаах ухаан булчингийн дистрофи үүсэх бүх механизмыг нэрлэж чадахгүй хэвээр байна. Нэг зүйлийг туйлын итгэлтэйгээр хэлж болно: бүх шалтгаан нь бидний биед уураг, амин хүчлийн солилцоог хариуцдаг давамгайлсан хромосомын багцын өөрчлөлтөд оршдог. Уураг хангалттай шингээхгүйгээр булчин болон ясны эдийн хэвийн өсөлт, үйл ажиллагаа байхгүй болно.
Өвчний явц, хэлбэр нь мутацид орсон хромосомын төрлөөс хамаарна:
- Х-хромосомын мутаци нь Duchenne булчингийн дистрофигийн нийтлэг шалтгаан болдог. Ээж нь ийм гэмтсэн генийн материалыг авч явахад 70% -ийн магадлалаар тэр өвчнийг үр хүүхдэдээ дамжуулдаг гэж хэлж болно. Үүний зэрэгцээ тэрээр булчин, ясны эд эсийн эмгэгээр ихэвчлэн өвддөггүй.
- Миотоник булчингийн дистрофи нь гэмтэлтэй генийн улмаас үүсдэг.арван ес дэх хромосомд хамаарах.
- Бэлгийн хромосом нь булчингийн сул хөгжилд нөлөөлдөггүй: доод арын мөч, мөн мөрний ир-нүүр.
Өвчний оношлогоо
Оношлогооны арга хэмжээ нь олон янз байдаг. Нэг талаараа миопатийн илрэлтэй төстэй олон өвчин байдаг. Булчингийн дистрофи үүсэх хамгийн түгээмэл шалтгаан нь удамшил юм. Эмчилгээ хийх боломжтой, гэхдээ энэ нь урт бөгөөд хэцүү байх болно. Өвчтөний өдөр тутмын амьдралын хэв маяг, амьдралын хэв маягийн талаар мэдээлэл цуглуулахаа мартуузай. Тэр яаж хооллодог, мах, сүүн бүтээгдэхүүн иддэг эсэх, согтууруулах ундаа, хар тамхи хэрэглэдэг эсэх. Энэ мэдээлэл нь өсвөр насныханд булчингийн дистрофи оношлоход онцгой ач холбогдолтой.
Оношлогооны арга хэмжээ авах төлөвлөгөө гаргахад ийм мэдээлэл шаардлагатай:
- электромиографи;
- MRI, компьютер томограф;
- булчингийн эдийн биопси;
- ортопедист, мэс засалч, зүрх судасны эмчийн нэмэлт зөвлөгөө;
- цусны шинжилгээ (биохими, ерөнхий) ба шээс;
- шинжилгээнд зориулж булчин хусах;
- өвчтөний удамшлыг тодорхойлох генетикийн шинжилгээ.
Өвчний төрөл
Олон зууны туршид дэвшилтэт булчингийн дистрофи хөгжлийг судалснаар эмч нар дараах төрлийн өвчнийг тодорхойлжээ:
- Беккерийн дистрофи.
- Шоуло-шуло-нүүрний булчингийн дистрофи.
- Дюшений дистрофи.
- Төрөлхийн булчингийн дистрофи.
- Мөчир-нуруу.
- Автосомын давамгайлал.
Эдгээр нь өвчний хамгийн түгээмэл хэлбэрүүд юм. Орчин үеийн анагаах ухааны хөгжлийн ачаар тэдний заримыг өнөөдөр амжилттай даван туулж чадна. Зарим нь удамшлын шалтгаантай, хромосомын мутаци болон эмчилгээ хийх боломжгүй.
Өвчний үр дагавар
Төрөл бүрийн гарал үүсэл, этиологийн миопати үүсч хөгжсөний үр дүн нь хөгжлийн бэрхшээл юм. Араг ясны булчин болон нурууны хүнд хэлбэрийн гажиг нь хөдөлгөөн хийх чадвараа хэсэгчлэн эсвэл бүрэн алддаг.
Дэвшилтэт булчингийн дистрофи нь ахих тусам бөөр, зүрх, амьсгалын дутагдалд хүргэдэг. Хүүхдэд - сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжлийн саатал. Өсвөр насныханд - оюуны болон сэтгэцийн чадвар сулрах, хоцрогдол, одой болох, ой санамж муудах, суралцах чадвараа алдах.
Душенна
Энэ бол хамгийн хэцүү хэлбэрүүдийн нэг юм. Харамсалтай нь орчин үеийн анагаах ухаан нь дэвшилтэт Дюшений булчингийн дистрофи өвчтэй өвчтөнүүдэд амьдралд дасан зохицоход нь тусалж чадаагүй юм. Ийм оноштой өвчтөнүүдийн ихэнх нь бага наснаасаа хөгжлийн бэрхшээлтэй байдаг ба гуч наснаас дээш амьдардаггүй.
Эмнэлзүйн хувьд Duchenne булчингийн дистрофи нь 2-3 насандаа илэрдэг. Хүүхдүүд үе тэнгийнхэнтэйгээ гадаа тоглоом тоглож чадахгүй, хурдан ядардаг. Ихэнхдээ өсөлт, ярианы хөгжил, танин мэдэхүйн үйл ажиллагааны хоцрогдол байдаг. Таван нас хүрэхэд хүүхдийн булчингийн сулрал, араг ясны хөгжил бүрэн гүйцэд болдогойлгомжтой. Алхалт нь хачирхалтай харагдаж байна - сул хөлний булчингууд нь өвчтөнийг хажуу тийшээ хазайхгүйгээр жигд алхах боломжийг олгодоггүй.
Эцэг эхчүүд аль болох хурдан сэрүүлэг дуугарч эхлэх хэрэгтэй. Оношийг үнэн зөв тогтооход туслах хэд хэдэн генетикийн шинжилгээг аль болох хурдан хий. Орчин үеийн эмчилгээний аргууд нь булчингийн эд эсийн өсөлт, үйл ажиллагааг бүрэн сэргээж чадахгүй ч өвчтөнд хүлээн зөвшөөрөгдсөн амьдралын хэв маягийг удирдахад тусална.
Беккерийн дистрофи
Булчингийн дистрофигийн энэ хэлбэрийг 1955 онд Беккер, Кинер нар судалж байжээ. Дэлхийн анагаах ухаанд үүнийг Бекерийн булчингийн дистрофи буюу Беккер-Кенер гэж нэрлэдэг.
Анхдагч шинж тэмдгүүд нь өвчний Дюшен хэлбэрийнхтэй ижил байдаг. Хөгжлийн шалтгаан нь генийн кодыг зөрчсөнтэй холбоотой юм. Гэхдээ Duchenne dystrophy-ээс ялгаатай нь өвчний Бекер хэлбэр нь хоргүй юм. Энэ төрлийн өвчнөөр өвчилсөн өвчтөнүүд бараг бүрэн амьдралаар амьдарч, өндөр наслах боломжтой. Өвчинг хэдий чинээ хурдан оношилж, эмчилнэ төдий чинээ өвчтөн хэвийн хүний амьдралаар амьдрах магадлал өндөр болно.
Дюшен хэлбэрийн хорт хавдрын булчингийн эмгэгийн шинж чанартай хүний сэтгэцийн үйл ажиллагааны хөгжил удаашралгүй байна. Энэ өвчнийг авч үзвэл кардиомиопати болон зүрх судасны тогтолцооны үйл ажиллагааны бусад эмгэгүүд маш ховор тохиолддог.
Шоуло-шуло-нүүрний дистрофи
Өвчний энэ хэлбэр нь нэлээд удаан явцтай, мэдээж хоргүй хэлбэртэй. Ихэнх тохиолдолд өвчний анхны илрэлүүд байдагзургаа, долоон настайдаа мэдэгдэхүйц. Гэвч заримдаа (тохиолдлын 15% орчим) өвчин нь гуч, дөчин жил хүртэл илэрдэггүй. Зарим тохиолдолд (10%) дистрофи ген нь өвчтөний амьдралын туршид огт сэрдэггүй.
Нэрнээс нь харахад нүүр, мөрний бүс, дээд мөчний булчингууд өвддөг. Нурууны нугасны хоцрогдол, мөрний түвшний тэгш бус байдал, муруй мөрний нуман хаалга - энэ бүхэн урд талын серратус, трапец, ромбоид булчингийн сулрал эсвэл бүрэн үйл ажиллагааны алдагдалыг илтгэнэ. Цаг хугацаа өнгөрөхөд уг процесст хоёр толгой, арын дельта багтана.
Туршлагатай эмч өвчтөнийг хараад экзофтальмостой гэсэн буруу ойлголт төрүүлж магадгүй. Бамбай булчирхайн үйл ажиллагаа нэгэн зэрэг хэвийн хэвээр байгаа бөгөөд бодисын солилцоо нь ихэвчлэн нөлөөлдөггүй. Дүрмээр бол өвчтөний оюуны чадвар хадгалагдана. Өвчтөнд бүрэн дүүрэн, эрүүл амьдралын хэв маягийг бий болгох бүх боломж бий. Орчин үеийн эм, физик эмчилгээ нь мөр-нүүрний булчингийн дистрофи өвчний илрэлийг нүдээр арилгахад тусална.
Миотоник дистрофи
Тохиолдлын 90%-д аутосомын давамгайлсан байдлаар удамшдаг. Булчин, ясны эдэд нөлөөлдөг. Миотоник дистрофи нь маш ховор тохиолддог бөгөөд 10,000-д 1 тохиолддог боловч өвчний энэ хэлбэр нь ихэвчлэн оношлогддоггүй тул энэ статистикийг дутуу үнэлдэг.
Миотоник дистрофитэй эхээс төрсөн хүүхдүүд ихэвчлэн төрөлхийн миотоник дистрофи гэж нэрлэгддэг өвчинд нэрвэгддэг. Тэр илэрдэгнүүрний булчингийн сулрал. Үүний зэрэгцээ нярайн амьсгалын дутагдал, зүрх судасны тогтолцооны ажилд тасалдал ихэвчлэн ажиглагддаг. Залуу өвчтөнүүдийн сэтгэцийн хомсдол, сэтгэцийн хэл ярианы хөгжил удааширч байгааг та ихэвчлэн анзаарч болно.
Төрөлхийн булчингийн дистрофи
Сонгодог тохиолдлуудад гипотензи нь нялх наснаас нь ажиглагддаг. Булчин, ясны эд эсийн хэмжээ багасч, гар, хөлний үений агшилтаар тодорхойлогддог. Шинжилгээнд сийвэнгийн CK-ийн идэвхжил нэмэгддэг. Нөлөөлөлд өртсөн булчингуудын биопси нь булчингийн дистрофигийн стандарт хэлбэрийг илрүүлдэг.
Энэ хэлбэр нь дэвшилттэй биш, өвчтөний оюун ухаан бараг үргэлж хэвээр үлддэг. Гэвч харамсалтай нь төрөлхийн булчингийн дистрофи бүхий олон өвчтөнүүд бие даан хөдөлж чадахгүй. Дараа нь амьсгалын дутагдал үүсч болно. Компьютерийн томографи нь заримдаа тархины цагаан бодисын давхаргын гипомиелинжилтийг илрүүлдэг. Энэ нь тодорхой эмнэлзүйн шинж тэмдэггүй бөгөөд ихэнхдээ өвчтөний зохистой байдал, сэтгэцийн чадварт нөлөөлдөггүй.
Хоолны дуршилгүй болох ба сэтгэцийн эмгэгүүд нь булчингийн өвчний урьдал нөхцөл болдог
Олон өсвөр насныхан хоол идэхээс татгалзсан нь булчингийн эд эсийн эргэлт буцалтгүй үйл ажиллагааг алдагдуулдаг. Хэрэв дөчин хоногийн дотор амин хүчлүүд биед орохгүй бол уургийн нэгдлүүдийн нийлэгжилтийн үйл явц явагдахгүй - булчингийн эд 87% -иар үхдэг. Тиймээс эцэг эхчүүд хүүхдийн хоол тэжээлд хяналт тавьж, шинэ хоолны дуршилгүй болсон хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөхгүй байх ёстой. ATӨсвөр насны хүүхдийн хоолны дэглэмд өдөр бүр мах, цагаан идээ, ургамлын гаралтай уургийн эх үүсвэр байх ёстой.
Идэвхитэй хооллолтын эмгэгийн үед булчингийн зарим хэсгийн бүрэн хатингаршил ажиглагдаж, бөөрний дутагдал нь эхлээд цочмог, дараа нь архаг хэлбэрээр хүндрэл хэлбэрээр илэрдэг.
Эмчилгээ ба эм
Дистрофи бол архаг удамшлын ноцтой өвчин юм. Үүнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй ч орчин үеийн анагаах ухаан, эм зүй нь өвчтөний амьдралыг аль болох тав тухтай байлгахын тулд өвчний илрэлийг засах боломжийг олгодог.
Булчингийн дистрофи эмчлэхийн тулд өвчтөнд шаардлагатай эмийн жагсаалт:
- "Преднизолон". Уургийн нийлэгжилтийг өндөр түвшинд дэмждэг анаболик стероид. Дистрофитэй бол энэ нь булчингийн корсетийг хэмнэх, бүр барих боломжийг олгодог. Энэ нь дааврын эм юм.
- "Дифенин" нь мөн стероид хэлбэрийн дааврын эм юм. Гаж нөлөө ихтэй, донтуулдаг.
- "Oxandrolone" - Америкийн эм зүйчид хүүхэд, эмэгтэйчүүдэд тусгайлан зориулж боловсруулсан. Энэ нь өмнөх үеийнхний нэгэн адил анаболик нөлөө бүхий дааврын бодис юм. Гаж нөлөө багатай, хүүхэд, өсвөр насны эмчилгээнд идэвхтэй ашигладаг.
- Өсөлтийн даавар тарилга нь булчингийн хатингаршил, өсөлт хөгжилтийг арилгах хамгийн сүүлийн үеийн эмчилгээний нэг юм. Өвчтөнд гаднаас нь ялгарах боломжийг олгодог маш үр дүнтэй арга. Хамгийн сайн үр дүнд хүрэхийн тулд үүнийг уух хэрэгтэйхүүхэд нас.
- "Креатин" нь байгалийн гаралтай, бараг аюулгүй эм юм. Хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд тохиромжтой. Булчингийн өсөлтийг дэмжиж, хатингаршихаас сэргийлж, ясны эдийг бэхжүүлнэ.
